మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం!

మీ శరీరంపై అసాధారణమైన చిన్న గడ్డలు ఏర్పడటాన్ని మీరు గమనించారా? లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా చాలా చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ వచ్చిందని మీరు విని ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉంటుంది. అటువంటి ఒక పరిస్థితే కౌడెన్ సిండ్రోమ్. ఈరోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందామా?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది మన జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి క్యాన్సర్ కాని, కణితి లాంటి పెరుగుదలలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, వారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా కొద్దిగా అధికంగా ఉంటుంది.

ఇది ఎంత సాధారణం?

నిజానికి కాదు. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదైనది . వైద్య నిపుణుల ప్రకారం, ఇది ప్రతి రెండు లక్షల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు దీని లక్షణాలు అంతగా తెలియకపోవడం వల్ల, దీనిని గుర్తించలేకపోవచ్చు.

అయితే కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఒక క్యాన్సరా?

లేదు, కౌడెన్ సిండ్రోమ్ క్యాన్సర్ కాదు. అయితే, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది , మరియు అవి సాధారణం కంటే తక్కువ వయస్సులోనే (ప్రారంభ దశలో) కూడా రావచ్చు. 'ప్రారంభ దశలో రావడం' అంటే వ్యాధి సాధారణం కంటే తక్కువ వయస్సులోనే రావడం. ఉదాహరణకు, కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక మహిళకు 40 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే రొమ్ము క్యాన్సర్ రావచ్చు. సాధారణంగా రొమ్ము క్యాన్సర్ 60 ఏళ్ల వయస్సు కంటే ముందు కనిపించదు. ఈ పరిస్థితితో సంబంధం కలిగి ఉండగల ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు కూడా ఉన్నాయి:

• ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్ (గర్భాశయ క్యాన్సర్)
• థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (ముఖ్యంగా 'ఫోలిక్యులర్ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్' అని పిలువబడే రకం)
• కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్
• మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
• మెలనోమా, ఒక రకమైన చర్మ క్యాన్సర్

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ మరియు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఇది కొంచెం లోతైన విషయం, కానీ నేను దీన్ని సరళంగా వివరిస్తాను. `PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS)` అనేది `PTEN` జన్యువులోని మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల కలిగే వంశపారంపర్య లక్షణాల సమూహం. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి `PTEN` జన్యువులో ఈ మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.

అయితే, రెండింటి లక్షణాలు చాలా సారూప్యంగా ఉంటాయి కాబట్టి, మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ లేదా అలాంటి పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ మీకు PHTS ఉన్నట్లుగానే చికిత్స చేస్తారు. ఎందుకంటే, రెండింటిలోనూ క్యాన్సర్ కోసం ముందుగానే మరియు తరచుగా స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు తరచుగా 20 ఏళ్ల వయస్సులో శరీరంలో కనిపించడం మొదలవుతాయి. హమార్టోమాస్ అని పిలువబడే గడ్డల కారణంగా గానీ లేదా చిన్న వయస్సులోనే క్యాన్సర్ రావడం వల్ల గానీ, వైద్య సలహా తీసుకున్నప్పుడు మాత్రమే కొంతమందికి తమకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుస్తుంది.

హమార్టోమాలు ('హా-మా-టో-మాస్' అని ఉచ్ఛరిస్తారు) అనేవి కౌడెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ మరియు ప్రముఖ లక్షణం. ఇవి క్యాన్సర్ కాని, కణితి లాంటి పెరుగుదలలు. ఇవి శరీరంలో అంతర్గతంగా మరియు బాహ్యంగా ఎక్కడైనా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఇవి ఎక్కువగా మెడ, ముఖం మరియు తలపై కనిపిస్తాయి.

ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి:

• సాధారణం కంటే పెద్ద తల కలిగి ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ) .
• చర్మంపై చిన్న, నునుపైన గడ్డలు (ట్రైకిలెమ్మోమాలు).
• పాదాల అరికాళ్ళు, అరచేతులు మరియు చేతుల వెనుక భాగాలలో స్పష్టమైన బొబ్బల వంటి గడ్డలు (ఏక్రల్ కెరటోసిస్).
• నాలుక, చిగుళ్ళు, గొంతు వెనుక భాగం మరియు టాన్సిల్స్‌పై పులిపిరి లాంటి పెరుగుదలలు ('ఓరల్ పాపిల్లోమాటోసిస్').

అయితే ఇది గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం: మీకు ఈ లక్షణాలలో కొన్ని ఉన్నంత మాత్రాన మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు కాదు. ఈ నిర్దిష్ట లక్షణాలన్నీ కలిపి మీకు ఉంటే, వైద్యులు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిని అనుమానిస్తారు.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది మీరు వారసత్వంగా పొందే కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని కణాలు ఎలా పెరుగుతాయి, విభజన చెందుతాయి మరియు నశిస్తాయి అనేవాటిని జన్యువులు నియంత్రిస్తాయి. కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌లో, ఈ జన్యువులలోని లోపం కారణంగా, అసాధారణ కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగి, ఉండాల్సిన సమయంలోనూ అలాగే ఉండిపోతాయి. చివరికి, ఈ కణాలు ఒకచోట చేరి, హమార్టోమాస్ అని పిలువబడే క్యాన్సర్ కాని కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

ఈ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యుపరమైన మార్పులు, అంటే కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులపై శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ పరిశోధనలు చేస్తున్నారు. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరిలో 'PTEN' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉండదు. చాలా తక్కువ మందిలో, 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' మరియు 'SEC23B' వంటి ఇతర జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు కనుగొనబడ్డాయి. అందువల్ల, వైద్య పరిశోధకులు దీనిపై తమ పరిశోధనలను కొనసాగిస్తున్నారు.

ఇది తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఈ పరిస్థితిని 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతి'లో వారసత్వంగా పొందుతారు. దీని అర్థం, మీరు మీ జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సాధారణ జన్యువును మరియు మరొకరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. అంటే, ప్రతి బిడ్డకు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

ఇప్పటివరకు గుర్తించిన ఏకైక ప్రధాన ప్రమాద కారకం కుటుంబ చరిత్ర . దీని అర్థం, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, మీకు చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ రావచ్చు , లేదా మీ జీవితకాలంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ రకాల క్యాన్సర్లు రావచ్చు.ఇది వేర్వేరు సమయాల్లో సంభవించవచ్చు, కాబట్టి మీరు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లను ఎప్పుడు మరియు ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలి అనే దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

వైద్యులు కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది అనేక లక్షణాలు మరియు సంబంధిత పరిస్థితులతో కూడిన ఒక సంక్లిష్టమైన వ్యాధి. మీకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉన్నప్పటికీ, మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు దీని అర్థం కాదు.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి , వైద్యులు మీ పరిస్థితిని వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు అభివృద్ధి చేసిన నిర్ధారణ ప్రమాణాలతో పోలుస్తారు. ఈ ప్రక్రియలో, మీ పరిస్థితిని ప్రధాన ప్రమాణాలు మరియు చిన్న ప్రమాణాలతో సరిపోల్చుతారు. ఈ ప్రమాణాల యొక్క నిర్దిష్ట కలయిక మీకు ఉన్నట్లయితే, మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారిస్తారు.

కింది లక్షణాలు కనిపిస్తే, మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉందని వైద్యులు అనుమానించవచ్చు:

• `మాక్రోసెఫాలీ` (పెద్ద తల) కాకుండా, మూడు ప్రధాన ప్రమాణాలు ఉన్నాయి.
• ఒక ప్రధాన ప్రమాణం లేదా మూడు చిన్న ప్రమాణాలు కలిగి ఉండటం.
• నాలుగు చిన్న ప్రమాణాలు కలిగి ఉండటం.
• మీ బంధువులలో ఒకరికి కౌడెన్ సిండ్రోమ్ లేదా బన్నాయన్-రైలీ-రువాల్కాబా సిండ్రోమ్ (BRRS) వంటి సంబంధిత పరిస్థితి ఉంది .

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాణాలు

వైద్యులు పరిగణించే కొన్ని ప్రధాన మరియు చిన్న ప్రమాణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

ప్రధాన ప్రమాణాలు:

• రొమ్ము క్యాన్సర్
• ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్
• ఫోలిక్యులర్ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
• జీర్ణాశయాంతర (GI) మార్గంలో అనేక హమార్టోమాలు ఉండటం
• మాక్రోసెఫాలీ - (తల చుట్టుకొలత ఒక నిర్దిష్ట విలువను మించి ఉండటం)
• పురుషాంగం కొనపై నల్లటి మచ్చలు (వర్ణద్రవ్యపు మచ్చలు) ఉండటం
• చర్మం యొక్క ఒక భాగాన్ని తీసుకుని పరీక్షించినప్పుడు (బయాప్సీ), అది 'ట్రైకిలెమ్మోమా' లక్షణాలను చూపిస్తుంది.
• చేతులు మరియు పాదాలపై చర్మం బాగా గట్టిపడటం (పామోప్లాంటార్ కెరటోసిస్)
• నోటి లోపల (ఓరల్ మ్యూకోసల్) పులిపిరి లాంటి గడ్డలు (`పాపిల్లోమాటోసిస్`) ఎక్కువగా ఉండటం.
• ముఖ చర్మంపై పులిపిరి లాంటి గడ్డలు (`పాపుల్స్`) అధికంగా ఉండటం (`క్యూటేనియస్ ఫేషియల్`)

చిన్న ప్రమాణాలు:

• పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్
• అన్నవాహిక గ్లైకోజెనిక్ అకాంతోసిస్ (ఇది అన్నవాహికలో సంభవించే ఒక నిర్దిష్ట పరిస్థితి)
• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్
• అభ్యసన వైకల్యాలు
• పాపిల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
• థైరాయిడ్ సమస్యలు (ఉదా. గాయిటర్లు, అడినోమాలు)
• మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
• కొవ్వు కణితులు (లిపోమాలు)
• జీర్ణ వ్యవస్థలో ఒకే `హమార్టోమా` ఉండటం
• వృషణాలలో కొవ్వు పేరుకుపోవడం (`టెస్టిక్యులర్ లిపోమాటోసిస్`)

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని మీ డాక్టర్ భావిస్తే, వారు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడుగుతారు మరియు మీకు జన్యుపరమైన మార్పు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించవచ్చు.

మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందని మీరు భావిస్తే ఏమి చేయాలి?

మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, సలహా కోసం జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం . అప్పుడు వారు, మీకు PTEN జన్యు పరీక్ష వంటివి అవసరమా కాదా అని నిర్ణయించగలరు. వారు మిమ్మల్ని ఒక జన్యు సలహాదారుడికి కూడా సిఫార్సు చేయగలరు. PTEN మ్యుటేషన్ వంటి జన్యుపరమైన పరిస్థితులు మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో అర్థం చేసుకోవడంలో ఆ జన్యు సలహాదారుడు మీకు సహాయం చేయగలరు. వారు జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను మరియు మీకు PTEN హమర్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) ఉంటే ఏ క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు అవసరమవుతాయో కూడా వివరించగలరు. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, PHTS మరియు కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌లో నైపుణ్యం కలిగిన బృందాన్ని లేదా కేంద్రాన్ని కనుగొనడం మంచిది.

వైద్యులు కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది చర్మ సమస్యలు మరియు క్యాన్సర్‌తో సహా అనేక రకాల అనారోగ్యాలతో సంబంధం ఉన్న ఒక పరిస్థితి. తరచుగా, ప్రజలు ఈ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన మరో అనారోగ్యానికి చికిత్స పొందుతున్నప్పుడు, తమకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలుసుకుంటారు.

అయితే, కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉండి, ప్రస్తుతం క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తులు క్రమం తప్పకుండా, ముందస్తు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం చాలా అవసరం. ఇక్కడ కొన్ని ఉదాహరణలు ఉన్నాయి:

• రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం: 30 ఏళ్ల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం మామోగ్రామ్‌లు చేయించుకోవాలి. దట్టమైన రొమ్ములు ఉన్నవారికి మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) స్కాన్‌లను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ కోసం: 7 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం థైరాయిడ్ అల్ట్రాసౌండ్ చేయించుకోవాలి. అయితే, మీకు లక్షణాలు (ఉదాహరణకు, థైరాయిడ్ నాడ్యూల్, మింగడంలో ఇబ్బంది) ఉంటే, ఈ పరీక్షలను ముందుగానే చేయించుకోవలసి రావచ్చు.

అదేవిధంగా, మీ వ్యక్తిగత పరిస్థితిని బట్టి, మీ డాక్టర్ గర్భాశయ, మూత్రపిండ, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వంటి ఇతర రకాల క్యాన్సర్ల కోసం కూడా క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించాలి?

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీ జన్యు సలహాదారు మీ జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయం చేస్తారు. మీ జన్యు పరీక్షలో మీకు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) ఉన్నట్లు తేలితే, మీకు ఏ క్యాన్సర్ పరీక్షలు అవసరమో కూడా వారు వివరిస్తారు. మీరు సగటు వ్యక్తి కంటే తక్కువ వయస్సులో ఉండవచ్చు .మీరు ఈ క్యాన్సర్ పరీక్షలు చేయించుకోవడం మొదలుపెట్టాల్సి రావచ్చు. అయితే, ఈ పరీక్షలను క్రమం తప్పకుండా చేయించుకోవడం ద్వారా, మీకు లక్షణాలు కనిపించకముందే క్యాన్సర్‌ను గుర్తించవచ్చు.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించే ఆయుర్దాయం మీ వ్యక్తిగత పరిస్థితులపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, మీకు చిన్న వయస్సులోనే రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయి, అది శరీరమంతా వ్యాపిస్తే, క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స పొందిన వారి కంటే మీ ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండవచ్చు. అయితే, సిఫార్సు చేయబడిన క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం ద్వారా మీరు క్యాన్సర్ రాకుండా నివారించవచ్చు, లేదా కనీసం చికిత్స చేయగలిగే ప్రారంభ దశలోనే దాన్ని గుర్తించవచ్చు.

నేను నా గురించి ఎలా జాగ్రత్త తీసుకోవాలి? / మీరు మీ గురించి ఎలా జాగ్రత్త తీసుకుంటారు?

మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, లక్షణాలు కనిపించక ముందే క్యాన్సర్‌ను గుర్తించగల క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లను క్రమం తప్పకుండా చేయించుకోవడం ముఖ్యం. క్యాన్సర్‌కు సంబంధించినవి కాగల ఏవైనా నిర్దిష్ట లక్షణాల పట్ల మీరు జాగ్రత్తగా ఉండాలా అని మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కూడా జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవాలా అని మీ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను అడగండి.

నేను డాక్టరును కలవాలా? / మీరు డాక్టరును కలవాలా?

అవును, ఖచ్చితంగా. కౌడెన్ సిండ్రోమ్, ముఖ్యంగా మీకు ``జెర్మ్‌లైన్ PTEN మ్యుటేషన్`` లేదా ``PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS)`` ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, అనేక రకాల క్యాన్సర్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మీ వైద్య బృందం మీ మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని మరియు క్రమం తప్పకుండా చేసే క్యాన్సర్ పరీక్షల ఫలితాలను నిశితంగా పర్యవేక్షిస్తుంది .

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి? / మీరు మీ డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• ఈ పరిస్థితి కారణంగా నాకు ఒక రకమైన క్యాన్సర్ వచ్చింది. నాకు ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం ఉందా?
• జన్యు పరీక్షలలో నాకు 'PTEN' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉన్నట్లు తేలింది. నా కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా ఈ జన్యువు కోసం పరీక్షలు చేయించాలా?
• ఈ పరిస్థితి భవిష్యత్తులో నాకు పుట్టబోయే పిల్లలపై ప్రభావం చూపుతుందా?
• నాకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉంది, కానీ నాలో `PTEN` మ్యుటేషన్ లేదు. అయితే దీనికి కారణమయ్యే ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఏవి?
• జన్యు పరీక్షలలో నాకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉందని తేలింది. దానివల్ల నాకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందా?

కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీనిని నిర్ధారించడం కష్టం. మీకు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PHTS) ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించడం ఉత్తమం. అప్పుడు మీ వైద్యులు మీ పరిస్థితికి అనుగుణంగా చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించగలరు. కొన్నిసార్లు, జన్యు పరీక్షలో PTEN మ్యుటేషన్ కనుగొనబడకపోతే, ఇతర వ్యాధులను తోసిపుచ్చడానికి మీరు అనేక రకాల పరీక్షలు చేయించుకోవలసి రావచ్చు. తదుపరి ఏమి చేయాలో మీ జన్యు సలహాదారు మీకు మార్గనిర్దేశం చేస్తారు.

మీ శరీరంలో ఏదో సమస్య ఉందని తెలిసి కూడా, అది ఏమిటో లేదా దానికి ఏమి చేయాలో తెలియకపోవడం అనే ఆలోచన భయానకంగా ఉంటుంది. మీకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిస్తే, మీ జీవితాంతం మీకు రకరకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం ఉందనే విషయంతో మీరు జీవించాల్సి ఉంటుంది. లక్షణాలు కనిపించక ముందే క్యాన్సర్‌ను గుర్తించగల పరీక్షలు ఉన్నాయని మీకు తెలిసినప్పటికీ, ఆ ఆలోచన నిజంగా భయానకంగా ఉంటుంది. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మీ వైద్య బృందం మీ ఆరోగ్యాన్ని మరియు పరీక్ష ఫలితాలను నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తూ ఉంటుంది. క్యాన్సర్ వ్యాపించక ముందే దానికి చికిత్స చేయడానికి వారు త్వరితగతిన చర్యలు తీసుకుంటారు. కాబట్టి, ధైర్యంగా ఉండటం, మీ డాక్టర్ సలహాను పాటించడం మరియు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

మొత్తం సారాంశం ఏమిటంటే (ముఖ్య సందేశం)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను ఇప్పుడు చూద్దాం:

• కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల శరీరంలో క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (హమార్టోమాలు) ఏర్పడతాయి, అలాగే కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా రొమ్ము, థైరాయిడ్ మరియు గర్భాశయ క్యాన్సర్) వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది .
• ఇది నేరుగా క్యాన్సర్ కానప్పటికీ, క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నందున క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
• లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి. వాటిలో ప్రధానమైనవి పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ) మరియు చర్మం, నోటిపై నిర్దిష్టమైన గడ్డలు. కేవలం ఈ లక్షణాలు మాత్రమే వ్యాధి ఉన్నట్లు సూచించవు, మరియు వైద్య ప్రమాణాల ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది.
• ఈ పరిస్థితి తరచుగా 'PTEN' అనే జన్యువులోని మార్పులతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ విషయంలో జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా చాలా ముఖ్యం.
• చికిత్స ప్రధానంగా క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయడంపై దృష్టి పెడుతుంది. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన పరీక్షలను (మమ్మోగ్రామ్‌లు, అల్ట్రాసౌండ్‌లు మొదలైనవి) సకాలంలో చేయించుకోండి.
• ఈ పరిస్థితి గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉంటే, సంకోచించకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోండి. సమాచారం తెలుసుకుని, ముందుగానే చర్యలు తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

గుర్తుంచుకోండి, ఈ పరిస్థితితో జీవించడం సవాలుగా ఉండవచ్చు, కానీ సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు మద్దతుతో మీరు దీనిని అధిగమించగలరు. మీరు ఒంటరి కాదు.

కౌడెన్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, క్యాన్సర్ ప్రమాదం, PTEN జన్యువు, చర్మపు గడ్డలు, హెమటోమా, వంశపారంపర్య వ్యాధులు, క్యాన్సర్ పరీక్ష