మీ చిన్నారి చర్మం పసుపు రంగులోకి మారుతోందా? అది క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ అయి ఉంటుందా? దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం!

నవజాత శిశువుల చర్మం కొద్దిగా పసుపు రంగులోకి మారడం, అంటే కామెర్లు రావడం సాధారణమని మనకు తెలుసు. చాలా సందర్భాలలో, ఇది కొన్ని రోజుల్లోనే తగ్గిపోతుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ పసుపుదనం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉండి, ఎక్కువ కాలం కొనసాగవచ్చు. అటువంటి సమయంలో మనం కొంచెం ఆందోళన చెందాలి. ఎందుకంటే, ఇది క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన కానీ తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి కారణంగా సంభవించవచ్చు. కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మన రక్తంలో 'బిలిరుబిన్' అనే విషపూరిత పదార్థం అధికంగా ఉన్నప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఇప్పుడు మీరు బహుశా ఈ 'బిలిరుబిన్' అంటే ఏమిటని ఆశ్చర్యపోతూ ఉండవచ్చు, కదా?

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరంలోని ఎర్ర రక్త కణాలకు ఒక నిర్దిష్ట జీవితకాలం ఉంటుంది. ఆ జీవితకాలం ముగిసినప్పుడు, అవి చనిపోతాయి. ఎర్ర రక్త కణాలు విచ్ఛిన్నమైనప్పుడు ఉత్పత్తి అయ్యే ఈ పసుపు వర్ణద్రవ్యాన్ని 'బిలిరుబిన్' అంటారు. సాధారణంగా, ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి శరీరంలో ఇది ఇలా జరుగుతుంది: మన కాలేయం ఈ 'బిలిరుబిన్'ను తీసుకుని, దానిలోని విష స్వభావాన్ని తొలగించి, దానిని విషరహితమైనదిగా మారుస్తుంది. ఆ తర్వాత అది మలంతో పాటు శరీరం నుండి విసర్జించబడుతుంది.

అయితే, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క కాలేయం ఈ బిలిరుబిన్‌ను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేదు. అప్పుడు, విషపూరితమైన బిలిరుబిన్ రక్తంలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఇది ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి, దీనికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాపాయం కలగవచ్చు.

క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్‌లో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

• టైప్ 1 (CN1): ఇది అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన రకం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వ్యాధి యొక్క సమస్యల కారణంగా, ముఖ్యంగా మెదడు దెబ్బతినడం వల్ల, బ్రతకడం చాలా కష్టమవుతుంది. సత్వర మరియు తీవ్రమైన చికిత్స అత్యవసరం.
• టైప్ 2 (CN2): ఇది టైప్ 1 కంటే కొంచెం తక్కువ తీవ్రమైన పరిస్థితి. ఈ రకం ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాల తీవ్రత తక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారి కాలేయం బిలిరుబిన్‌ను కొంతవరకు ప్రాసెస్ చేయగలదు. అందువల్ల, వారు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని జీవించగలరు.

ఈ పరిస్థితి ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?

క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ అనేది ఎవరికైనా రాగల ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది `(UGT1A1)` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఉదాహరణకు, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువుకు వాహకులుగా ఉండి, బిడ్డకు వారిద్దరి నుండి ఆ జన్యువు యొక్క లోపభూయిష్ట ప్రతిరూపం లభిస్తే, ఈ పరిస్థితి (అంటే, `(ఆటోసోమల్ రిసెసివ్)`) సంభవిస్తుంది. ఒకవేళ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు కేవలం తల్లి నుండి గానీ లేదా కేవలం తండ్రి నుండి గానీ వస్తే, అది `(గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్)` మరియు మరొక `(బిలిరుబిన్)` సంబంధిత పరిస్థితి వంటి తక్కువ తీవ్రత గల పరిస్థితిగా ఉండవచ్చు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. అంటే ఇది చాలా చాలా అరుదైన వ్యాధి.

ఇది పిల్లల శరీరంపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుంది?

మీ చిన్నారికి ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వారి చర్మం మరియు కళ్లలోని తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారుతుంది. దీనిని కామెర్లు అంటారు. కాలేయం బిలిరుబిన్‌ను సరిగ్గా జీర్ణం చేసుకోలేకపోవడం వల్ల ఇది జరుగుతుంది, దీనివల్ల రక్తంలో బిలిరుబిన్ పేరుకుపోతుంది. నవజాత శిశువులలో కామెర్లు సాధారణమే అయినప్పటికీ, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ఎక్కువ కాలం పాటు, బహుశా వారి జీవితాంతం కూడా కామెర్లు ఉండవచ్చు.

ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఎందుకంటే మీ బిడ్డ శరీరంలో బిలిరుబిన్ అధికంగా చేరితే, అది మెదడుకు చేరి కోలుకోలేని మెదడు నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది. దీనిని కెర్నిక్టెరస్ అంటారు. అందువల్ల, ఈ ప్రమాదకరమైన పరిణామాలను నివారించడానికి వైద్యులు మీ బిడ్డ లక్షణాలకు అనుగుణంగా చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు.

క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాల తీవ్రత రకాన్ని బట్టి (టైప్ 1 లేదా టైప్ 2) మారుతుంది. టైప్ 1 అత్యంత తీవ్రమైనది.

నవజాత శిశువుకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వారి చర్మం మరియు కళ్లలోని తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారుతుంది, దీనిని కామెర్లు అంటారు. నవజాత శిశువులలో కామెర్లు రావడం సర్వసాధారణం, ఎందుకంటే వారి కాలేయం ఇంకా పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందదు. ఇది సాధారణంగా పుట్టిన మొదటి వారం లేదా రెండు వారాలలో తగ్గిపోతుంది. అయితే, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులలో, ఈ కామెర్లు పుట్టిన తర్వాత కూడా కొనసాగుతాయి.

కెర్నిక్టెరస్ అంటే ఏమిటి?

పిల్లల మెదడు, నరాలు మరియు కణజాలాలలో బిలిరుబిన్ అధికంగా పేరుకుపోతే, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కెర్నిక్టెరస్ అనే పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. కెర్నిక్టెరస్ అనేది మెదడును దెబ్బతీసే ఒక ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక నెల లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం తర్వాత, లేదా చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు, క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సను నిలిపివేసినప్పుడు, లేదా మరొక అనారోగ్యం (జ్వరం, ఇన్ఫెక్షన్) కారణంగా బిలిరుబిన్ స్థాయిలు అకస్మాత్తుగా పెరిగినప్పుడు, లేదా శిశువు కాలేయం దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఈ లక్షణాలు జీవితంలో తర్వాత కూడా కనిపించవచ్చు.

కెర్నిక్టెరస్ యొక్క తేలికపాటి లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• అసమర్థత
• కండరాల నొప్పులు
• ఇంద్రియ (స్పర్శ, దృష్టి, వినికిడి) సమస్యలు
• సూక్ష్మమైన పనులను చేయడంలో ఇబ్బంది (ఉదాహరణకు, ఏదైనా పట్టుకోవడం, వస్తువులకు బటన్లు పెట్టడం మొదలైనవి)
• శరీరాన్ని నిరంతరం మెలితిప్పడం మరియు విలవిలలాడించడం వంటి అనియంత్రిత కదలికలు (కోరియోఅథెటోసిస్)
• దంతాల ఎనామెల్ సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడం

కెర్నిక్టెరస్ యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• వినికిడి ఇబ్బందులు లేదా చెవుడు
• అధిక అలసట, నిరంతర నిద్రమత్తు (నిస్సత్తువ)
• తినడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది
• జ్వరం
• వికారం లేదా వాంతులు
• కొన్నిసార్లు కండరాలు అకస్మాత్తుగాబలహీనత (హైపోటోనియా) మరియు/లేదా కొన్నిసార్లు కండరాల బిగువు (హైపర్టోనియా)
• అభిజ్ఞా అభివృద్ధి సమస్యలు

దీనికి కారణం ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, దీనికి ప్రధాన కారణం `(UGT1A1)` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం. ఈ `(UGT1A1)` జన్యువు, గ్లూకురోనిల్ ట్రాన్స్‌ఫరేస్ అనే ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయమని కాలేయానికి నిర్దేశిస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ చాలా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ఇది `(బిలిరుబిన్)`ను "అసంయుక్త" స్థితి నుండి "సంయుక్త" స్థితికి మార్చి, శరీరం నుండి తొలగించడానికి సహాయపడుతుంది.

దీనిని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: బిలిరుబిన్ అనేది ఒక పసుపు రంగు వ్యర్థ పదార్థం. కాలేయం ఒక కర్మాగారం లాంటిది. ఈ కర్మాగారంలో, UGT1A1 జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన ఎంజైమ్‌లు అనే కార్మికులు ఉంటారు. ఈ "చెడు" బిలిరుబిన్‌ను తీసుకొని, దానిని నీటిలో కరిగే మరియు శరీరం నుండి సులభంగా తొలగించబడే "మంచి" బిలిరుబిన్‌గా మార్చడమే వాటి పని. ఆ తర్వాత అది పైత్యరసంతో కలిసి, ప్రేగుల గుండా ప్రయాణించి, మలంలో విసర్జించబడుతుంది.

అయితే, మీ `(UGT1A1)` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, ఆ "కార్యకర్తలు" (ఎంజైమ్‌లు) సరిగ్గా ఉత్పత్తి కావు, లేదా అవి సరిగ్గా పనిచేయలేవు. అప్పుడు ఆ "చెడు", విషపూరితమైన `(బిలిరుబిన్)` రక్తం మరియు కణజాలాలలో పేరుకుపోతుంది. ఇలాంటి విషపదార్థం రక్తంలో పేరుకుపోయినప్పుడు, దానికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, ప్రాణాంతక లక్షణాలు సంభవించవచ్చు.

దీన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డకు కామెర్లు ఉంటే, అంటే నవజాత శిశువులో ఉండాల్సిన దానికంటే బిలిరుబిన్ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, లేదా పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజులు లేదా వారాలలో కామెర్లు వేగంగా తీవ్రమైతే, మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. శారీరక పరీక్షతో పాటు, చర్మం మరియు కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం ఎందుకు పసుపు రంగులోకి మారాయో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి వైద్యుడు అనేక ఇతర పరీక్షలు చేస్తారు. క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు:

• జన్యు పరీక్ష: లక్షణాలకు కారణమవుతున్న జన్యువులోని (UGT1A1) ఉత్పరివర్తనాన్ని కనుగొనడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
• రక్త బిలిరుబిన్ స్థాయి పరీక్ష: ఇది రక్తంలోని మొత్తం బిలిరుబిన్ పరిమాణాన్ని, అలాగే "చెడు" బిలిరుబిన్ (అసంయుక్త బిలిరుబిన్)ను కొలుస్తుంది.
• కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు: కాలేయం ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో తనిఖీ చేస్తాయి.
• ఎంజైమ్ క్రియాశీలతను తనిఖీ చేయడానికి మీరు కాలేయం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని (లివర్ బయాప్సీ) తీసుకొని పరీక్షించవలసి రావచ్చు.

పరీక్షలు చేసే ముందు రోగ నిర్ధారణ గురించి ఒక అవగాహన పొందడానికి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ రకమైన జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉన్నాయా అని కూడా డాక్టర్ మిమ్మల్ని అడుగుతారు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం శరీరంలో బిలిరుబిన్ స్థాయిని తగ్గించడం మరియు కెర్నిక్టెరస్‌ను నివారించడం. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ఫోటోథెరపీ: ఇదే అదిఇది ప్రధానమైన మరియు సర్వసాధారణంగా ఉపయోగించే చికిత్స. ఇందులో, చర్మం ద్వారా `(బిలిరుబిన్)`ను తొలగించడానికి ప్రత్యేకమైన నీలిరంగు కాంతిని ఉపయోగిస్తారు. ఊహించండి, ఈ కాంతి `(బిలిరుబిన్)` అణువుల ఆకారాన్ని మార్చి, వాటిని నీటిలో కరిగేలా చేస్తుంది. ఇది పైత్యరసంతో కలిసి, శరీరం నుండి విసర్జించబడుతుంది. ఈ చికిత్స సమయంలో, శిశువు కళ్ళపై ఒక రక్షణ కవచం ఉంచి, వీలైనంత ఎక్కువ చర్మాన్ని కాంతికి గురిచేస్తారు. దీనిని రోజుకు చాలా గంటల పాటు, బహుశా వారి జీవితాంతం చేయవలసి ఉంటుంది.
• కాలేయ మార్పిడి: CN1కి ఇదే ఏకైక శాశ్వత నివారణ. ఇందులో భాగంగా, వ్యాధిగ్రస్తమైన కాలేయాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించి, దాని స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన కాలేయాన్ని (లేదా కాలేయంలోని కొంత భాగాన్ని) అమరుస్తారు. ఈ కొత్త కాలేయం బిలిరుబిన్‌ను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయగలదు, ఇది బిలిరుబిన్ స్థాయిలను సాధారణ స్థితికి తీసుకురావడానికి సహాయపడుతుంది. మెదడు దెబ్బతినకుండా నివారించడానికి, సాధారణంగా జీవితపు తొలిదశలోనే దీనిని చేస్తారు.
• ఫెనోబార్బిటాల్: ఈ మందును కొన్నిసార్లు CN2 కోసం ఉపయోగిస్తారు. ఇది బిలిరుబిన్‌ను ప్రాసెస్ చేసే కాలేయ ఎంజైమ్‌ల కార్యాచరణను కొద్దిగా పెంచుతుంది. అయితే, ఇది CN1కి పనిచేయదు.
• ప్లాస్మాఫెరెసిస్ లేదా ఎక్స్ఛేంజ్ ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్: రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయి అకస్మాత్తుగా చాలా ఎక్కువగా పెరిగి, మెదడు దెబ్బతినే ప్రమాదం ఉన్నప్పుడు, బిలిరుబిన్‌ను రక్తం నుండి త్వరగా తొలగించడానికి ఈ పద్ధతులను ఉపయోగిస్తారు.
• జ్వరం మరియు ఇన్ఫెక్షన్లను నియంత్రించండి: జ్వరం మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల బిలిరుబిన్ స్థాయిలు పెరగవచ్చు, కాబట్టి వాటిని త్వరగా నియంత్రించడం ముఖ్యం.

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

ఫోటోథెరపీ సాధారణంగా సురక్షితమైన చికిత్స. అయితే, కొన్నిసార్లు దీనివల్ల చర్మం పొడిబారడం మరియు విరేచనాలు కలగవచ్చు. అలాగే, మీరు మీ పిల్లల శరీరంలో నీటి శాతం విషయంలో జాగ్రత్త వహించాలి.

పాత ఫ్లోరోసెంట్ లైట్లతో పోలిస్తే, కొత్త ``LED`` నీలిరంగు లైట్లను ఉపయోగించడం వల్ల చర్మానికి హాని కలిగే అవకాశం తక్కువ.

వయసు పెరిగి, వృద్ధాప్యం వచ్చేకొద్దీ చర్మం మందంగా మారుతుంది. దీనివల్ల, ఫోటోథెరపీ కాంతి బిలిరుబిన్ అణువులను చేరే సామర్థ్యం తగ్గుతుంది. ఇది చికిత్స విజయవంతం కావడాన్ని తగ్గించవచ్చు, మరియు మీరు కాలేయ మార్పిడిని పరిగణించవలసి రావచ్చు.

పిల్లల సంరక్షణ సమయంలో పరిగణించవలసిన విషయాలు

క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను చూసుకోవడం ఒక సవాలుగా ఉంటుంది.

• (ఫోటోథెరపీ) వైద్యుడు చెప్పిన విధంగా, సరైన సమయంలో చికిత్సను ఖచ్చితంగా చేయడం చాలా ముఖ్యం. చాలా సందర్భాలలో, దీనిని ఇంట్లోనే చేసుకునేలా సర్దుబాటు చేసుకోవచ్చు.
• బిడ్డ వెలుగులో ఉన్నప్పుడు, అతడిని ఓదార్చండి, అతనితో మాట్లాడండి మరియు అతడిని తాకండి.
• శరీరానికి తగినంత నీరు అందించడం అత్యవసరం.
• మీ పిల్లల చర్మపు రంగు, ప్రవర్తన మరియు ఆహారపు అలవాట్లను ఎల్లప్పుడూ గమనిస్తూ ఉండండి. ఏవైనా మార్పులు గమనిస్తే, వెంటనే మీ డాక్టరుకు తెలియజేయండి.
• మీకు జ్వరం, వాంతులు లేదా విరేచనాలు వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.ఎందుకంటే ఇలాంటివి బిలిరుబిన్ స్థాయిలు అకస్మాత్తుగా పెరగడానికి కారణం కావచ్చు.

దీనిని నివారించవచ్చా?

లేదు. క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. అయితే, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉంటే, లేదా దాని గురించి మీకు ఆందోళనగా ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఈ పరిస్థితితో బిడ్డ పుట్టే మీ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి ఇది మీకు సహాయపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది? (రోగ నిరూపణ)

ఇది వ్యాధి రకం (CN1 లేదా CN2) మరియు దానికి ఎంత త్వరగా, విజయవంతంగా చికిత్స చేస్తారు అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

• CN2 రకం వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే, వారు సాధారణంగా త్వరగా కోలుకుని, సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని పొందగలరు.
• పుట్టిన మొదటి కొన్ని నెలల్లో CN1 వ్యాధిని గుర్తించి, దానికి ఇంటెన్సివ్ ఫోటోథెరపీ మరియు ఆ తర్వాత కాలేయ మార్పిడి చికిత్స చేయకపోతే, కెర్నిక్టెరస్ కారణంగా మెదడు దెబ్బతినే ప్రమాదం వారికి ఎక్కువగా ఉంటుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, వారి ఆయుర్దాయం పరిమితంగా ఉండవచ్చు. అయితే, సకాలంలో మరియు సరైన చికిత్స, ముఖ్యంగా కాలేయ మార్పిడితో, వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

చాలా మందికి జీవితాంతం చికిత్స మరియు వ్యాధి నిర్వహణ అవసరం ఉంటుంది.

దీనికి శాశ్వత నివారణ ఉందా?

అవును, మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, కాలేయ మార్పిడి క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్‌ను, ముఖ్యంగా CN1 వేరియంట్‌ను నయం చేయగలదు. కొత్త, ఆరోగ్యకరమైన కాలేయం బిలిరుబిన్‌ను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయగలదు కాబట్టి, బిలిరుబిన్ స్థాయి సాధారణ స్థితికి తిరిగి వస్తుంది, దీనివల్ల ఫోటోథెరపీ అవసరం ఉండదు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ కోలుకోలేని, ప్రాణాంతకమైన లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది. అందువల్ల, మీ బిడ్డ పచ్చకామెర్లు కొన్ని రోజుల్లో తగ్గకపోయినా లేదా మరింత తీవ్రమవుతున్నట్లు అనిపించినా, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అంతేకాకుండా, ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా మీరు గమనిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• పిల్లలలో అభివృద్ధిలో జాప్యం
• అధిక జ్వరం
• ఫోటోథెరపీ తర్వాత మెరుగుపడని లేదా మరింత తీవ్రమయ్యే కామెర్లు
• తినడంలో ఇబ్బంది, బరువు తగ్గడం
• పిల్లవాడు నిరంతరం నిద్రమత్తుగా మరియు ఆసక్తి లేకుండా ఉంటే
• అసాధారణ శరీర కదలికలు లేదా కుదుపులు

వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడానికి సిద్ధంగా ఉండండి:

• నా బిడ్డకు క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 లేదా 2 ఉందా?
• నా బిడ్డకు ఫోటోథెరపీ ఎంతకాలం అవసరం? రోజుకు ఎన్ని గంటలు?
• ఈ చికిత్సల వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా? వాటికి ఏం చేయవచ్చు?
• నా బిడ్డకు కాలేయ మార్పిడి అవసరమవుతుందా? ఒకవేళ అవసరమైతే, దాన్ని చేయించుకోవడానికి ఉత్తమ సమయం ఎప్పుడు?
• నా బిడ్డకు వచ్చిన వ్యాధి ఎంత తీవ్రమైనది మరియు దీర్ఘకాలంలో నేను ఏమి ఆశించవచ్చు?
• నేను ఇంట్లోనే ఫోటోథెరపీ చేసుకోవచ్చా? ఏ పరికరాలు అవసరం?
• నా బిడ్డను చూసుకునేటప్పుడు నేను ఏ విషయాలపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ పెట్టాలి?
• నేను తదుపరి ఆరోగ్య పరీక్ష కోసం ఎప్పుడు రావాలి?

క్రిగ్లర్-నజ్జార్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అనేది బిడ్డకు మరియు వారి సంరక్షకులకు ఇద్దరికీ ఒక సవాలుగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డ పసుపు రంగు చర్మం మరియు కళ్ళతో పుట్టినప్పుడు భయపడటం మరియు ఆందోళన చెందడం సహజమే. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న మీ బిడ్డను చూసుకుంటున్నప్పుడు మీరు అధిక భారం, ఒత్తిడి లేదా ఆందోళనకు గురవుతుంటే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం మరియు మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ముఖ్యం. మీరు ఆరోగ్యంగా మరియు బలంగా ఉన్నప్పుడు, ఈ ప్రయాణాన్ని మీ బిడ్డ సులభంగా అధిగమించడానికి మీరు ఉత్తమంగా సహాయపడగలరు.

అయితే, మనం గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు ఏమిటి? (ముఖ్య సందేశం)

క్రిగ్లర్-నజ్జర్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైనప్పటికీ, తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారితీయగల ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్సను ప్రారంభించడమే కీలకం.

• మీ బిడ్డకు పచ్చకామెర్లు (పసుపు రంగు) సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తే, లేదా అవి చాలా కాలంగా కొనసాగుతున్నట్లు అనిపిస్తే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. సమయం వృథా చేయకండి.
• ఈ పరిస్థితిలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి; CN1 అత్యంత తీవ్రమైనది మరియు దీనికి తక్షణ, తీవ్రమైన చికిత్స అవసరం.
• ఫోటోథెరపీ అనేది సర్వసాధారణంగా ఉపయోగించే చికిత్స. CN1కి, కాలేయ మార్పిడి ఉత్తమమైన మరియు అత్యంత శాశ్వతమైన పరిష్కారం.
• ఇది జన్యుపరమైన సమస్య మరియు దీనిని నివారించలేము. అయినప్పటికీ, సంతానం కోసం ప్రణాళిక వేసుకునేటప్పుడు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ముఖ్యం.

మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు ఇలాంటి పిల్లలున్న ఇతర తల్లిదండ్రుల మద్దతుతో, మీరు ఈ సవాలును ఎదుర్కోగలరు. సరైన చికిత్స మరియు ప్రేమపూర్వక సంరక్షణతో, మీ బిడ్డ సాధ్యమైనంత సాధారణమైన, మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు సహాయపడగలరు.

క్రిగ్లర్ -నజ్జర్ సిండ్రోమ్, బిలిరుబిన్, కామెర్లు, కాలేయం, జన్యుపరమైన రుగ్మత, కెర్నిక్టెరస్, ఫోటోథెరపీ, నవజాత శిశువులు