మీ చిన్నారి పరిగెత్తడానికి, దూకడానికి, మెట్లు ఎక్కడానికి లేదా కూర్చున్న స్థితి నుండి లేవడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నప్పుడు, తల్లిదండ్రులుగా మీకు ఎంత బాధగా అనిపిస్తుంది? డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది క్రమంగా కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది మరియు ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనికి ఇప్పటికీ శాశ్వత నివారణ లేనప్పటికీ, ఈ వ్యాధిని నియంత్రించి, పిల్లల జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి ఇప్పుడు ప్రపంచానికి కొత్త చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. అటువంటి కొత్త ఆశను తీసుకువచ్చిన ఎలివిడిస్ అనే జన్యు చికిత్స గురించి ఈరోజు మనం తెలుసుకోబోతున్నాం.
ఎలివిడిస్ అనే ఈ మందు అసలు ఎలా పనిచేస్తుంది?
దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా DMD ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో చూద్దాం. మన శరీరంలోని కండరాలను ఒక బలమైన భవనంగా భావించండి. ఈ భవనం బలంగా, కూలిపోకుండా ఉండటానికి, మనకు 'డైస్ట్రోఫిన్' అనే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్ అవసరం. ఇది ఒక భవనంలో ఇటుకలను కలిపి ఉంచే సిమెంట్ లాంటిది.
DMD ఉన్న పిల్లలలో, జన్యుపరమైన మార్పు కారణంగా, డైస్ట్రోఫిన్ అనే ఈ 'సిమెంట్' సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాదు. దీనివల్ల కండరాలు అనే నిర్మాణ భాగాలు క్రమంగా బలహీనపడి, విచ్ఛిన్నం కావడం ప్రారంభిస్తాయి. మొదటగా, కాళ్లు మరియు తుంటిలోని కండరాలు బలహీనపడటం మొదలవుతాయి. దీనివల్ల పరుగెత్తడం, దూకడం మరియు మెట్లు ఎక్కడం కష్టమవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఈ బలహీనత చేతులు, గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.
ఎలివిడిస్ అనేది ఒక జన్యు చికిత్స. సులభంగా చెప్పాలంటే, డైస్ట్రోఫిన్ను తయారు చేయడానికి అవసరమైన సూచనలను కలిగి ఉన్న జన్యువు యొక్క చిన్న ప్రతిని ఒక ప్రత్యేక వైరస్ (వెక్టర్) ద్వారా కండర కణాలలోకి పంపించడం ఇందులో ఉంటుంది.
ఇది పిల్లల శరీరం డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ యొక్క చిన్నదైన, కానీ మరింత క్రియాత్మకమైన రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ 'కొత్త సిమెంట్' కండరాలు బలహీనపడే వేగాన్ని తగ్గిస్తుందని వైద్యులు ఆశిస్తున్నారు.
ఈ చికిత్సను ఎలా అందిస్తారు?
ఇది ప్రతిరోజూ వేసుకోవాల్సిన మాత్ర కాదు. ఎలివిడిస్ అనేది జీవితంలో ఒక్కసారి మాత్రమే చేయించుకునే చికిత్స.
దీనిని సెలైన్ లాగా సిరలోకి ఇన్ఫ్యూజన్ రూపంలో ఇస్తారు. కానీ ఇది ఇంట్లో చేయలేరు. దీనిని ఆసుపత్రిలో, వైద్యుల పూర్తి పర్యవేక్షణలో ఇస్తారు. ఎందుకంటే చికిత్స ఇస్తున్నప్పుడు బిడ్డను చాలా గంటల పాటు జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించాల్సి ఉంటుంది.
చికిత్సకు ముందు, దుష్ప్రభావాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి కార్టికోస్టెరాయిడ్ రకం స్టెరాయిడ్ మందును ప్రారంభిస్తారు. అలాగే, బిడ్డకు వేయాల్సిన టీకాలన్నీ పూర్తయ్యాయని డాక్టర్ నిర్ధారించుకుంటారు.
పరిశోధన ఫలితాలు ఏమిటి?
ఈ ఔషధం యొక్క సమర్థత మరియు భద్రతపై అనేక అధ్యయనాలు నిర్వహించబడ్డాయి. ఈ అధ్యయనాలు ఎలివిడిస్ ఇచ్చిన పిల్లలకు మరియు అది ఇవ్వని పిల్లలకు (ప్లేసిబో సమూహం) మధ్య ఉన్న తేడాలను పరిశీలించాయి. దానికి అనుగుణంగా, కనుగొనబడిన కొన్ని ప్రధాన ప్రయోజనాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.
| ప్రయోజనం | సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| పెరిగిన చలనశీలత (NSAA స్కోరు) | పిల్లల చలనశీలతను కొలిచే నార్త్ స్టార్ యాంబులేటరీ అసెస్మెంట్ (NSAA) అనే పరీక్షలో, ఎలివిడిస్ తీసుకున్న పిల్లలు ఆ మందు తీసుకోని పిల్లల కంటే సగటున సుమారు 2 పాయింట్లు ఎక్కువగా సాధించారు. దీని అర్థం, వారి రోజువారీ కార్యకలాపాలు నిర్వహించే సామర్థ్యం కొద్దిగా మెరుగుపడింది. |
| కండరాలలో పెరిగిన డిస్ట్రోఫిన్ | పరిశోధనలో, పిల్లల కండరాలలోని ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని పరీక్షించినప్పుడు (బయాప్సీ), ఎలివిడిస్ తీసుకున్న పిల్లల కండర కణాలలో డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ పరిమాణం గణనీయంగా పెరిగినట్లు కనుగొనబడింది. |
| కార్యకలాపాల వేగం పెరిగింది | పడుకున్న స్థితి నుండి లేవడానికి, 10 మీటర్లు పరిగెత్తడానికి మరియు 4 మెట్లు ఎక్కడానికి పట్టే సమయాన్ని కొలిచినప్పుడు, ఎలివిడిస్ పొందిన పిల్లలు ఈ పనులను కొంచెం వేగంగా చేయగలిగారు. |
కానీ ఇది గుర్తుంచుకోండి. ప్రతి బిడ్డకు ఒకే రకమైన ఫలితాలు రావు. చికిత్స ఎంత విజయవంతమైందో నిర్ధారించుకోవడానికి మీరు, మీ డాక్టర్ కలిసి ఫలితాల గురించి చర్చించుకోవాలి.
ఈ చికిత్సను ఇవ్వకూడని సందర్భాలు ఏవైనా ఉన్నాయా?
అవును, ఖచ్చితంగా. DMD ఉన్న పిల్లలందరికీ ఈ మందును ఇవ్వలేరు. ఎలివిడిస్ చికిత్స ఇవ్వకూడని కొన్ని ప్రత్యేక సందర్భాలు ఉన్నాయి.
- నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన లోపాలు: DMDకి కారణమయ్యే జన్యువులో కొన్ని నిర్దిష్ట లోపాలు (ఉదాహరణకు , ఎక్సాన్ 8 లేదా ఎక్సాన్ 9లో తొలగింపులు ) ఉన్న పిల్లలకు ఈ చికిత్స ఇవ్వబడదు. చికిత్సకు ముందు జన్యు పరీక్ష ద్వారా దీనిని గుర్తించవచ్చు.
- పెరిగిన యాంటీబాడీ స్థాయిలు:ఎలివిడిస్ మందును మోసుకెళ్లే వైరస్ (AAVrh74 వెక్టర్)కు వ్యతిరేకంగా అధిక స్థాయిలో యాంటీబాడీలు ఉన్న పిల్లలకు ఈ మందును ఇవ్వకూడదు. ఎందుకంటే, ఆ యాంటీబాడీలు మందు కండరాలకు సరిగ్గా చేరకుండా అడ్డుకొని, తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగించగలవు. దీనిని రక్త పరీక్ష ద్వారా ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.
- క్రియాశీలక ఇన్ఫెక్షన్: చికిత్స ప్రారంభించే సమయంలో బిడ్డకు జ్వరం, జలుబు, దగ్గు లేదా కడుపునొప్పి వంటి ఏదైనా ఇన్ఫెక్షన్ ఉంటే, అది పూర్తిగా నయమయ్యే వరకు చికిత్స ప్రారంభించబడదు.
దుష్ప్రభావాలు మరియు వాటిని ఎలా నిర్వహించాలి?
ఏ చికిత్సలోనైనా మాదిరిగానే, ఎలివిడిస్ కూడా దుష్ప్రభావాలను కలిగించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ దుష్ప్రభావాలు వికారం మరియు వాంతులు . ఇవి సాధారణంగా మొదటి కొన్ని వారాలలో సంభవిస్తాయి. మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. వాంతులకు సహాయపడటానికి వారు మీకు మందు ఇస్తారు. నిర్జలీకరణాన్ని (డీహైడ్రేషన్) నివారించడానికి పుష్కలంగా ద్రవపదార్థాలు తాగడం కూడా ముఖ్యం.
అంతేకాకుండా, ఇతర సంభావ్య దుష్ప్రభావాలు మరియు వాటి లక్షణాల గురించి కూడా తెలుసుకోవడం మంచిది.
| దుష్ప్రభావం | గమనించవలసిన అంశాలు |
|---|---|
| జ్వరం | జ్వరం అనేది ఇన్ఫెక్షన్కు సంకేతం కావచ్చు, కాబట్టి మీకు జ్వరం వస్తే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి. |
| తక్కువ రక్త ప్లేట్లెట్ సంఖ్య (థ్రోంబోసైటోపెనియా) | మీకు రక్తస్రావం అయినప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టడానికి ప్లేట్లెట్లు సహాయపడతాయి. ఇవి తక్కువగా ఉంటే,
|
| కాలేయంపై ప్రభావాలు | కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం లేదా చర్మం పసుపు రంగులోకి మారుతుంటే, అది కాలేయ సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు. మీ డాక్టర్ రక్త పరీక్షలు (LFTలు) చేయడం ద్వారా దీనిని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేస్తారు. |
| గుండెపై ప్రభావాలు | మీకు ఛాతీ నొప్పి లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఎదురైతే, అది గుండె కండరాల వాపుకు సంకేతం కావచ్చు. వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి. |
మీకు అసాధారణంగా అనిపించే ఏవైనా లక్షణాల గురించి మీ వైద్యుడితో సంకోచం లేకుండా మాట్లాడటమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
చికిత్సకు ముందు మరియు తర్వాత ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
అవును, ఇది ఒక సంక్లిష్టమైన చికిత్స కాబట్టి, పిల్లల ఆరోగ్య పరిస్థితిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి అనేక పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
- జన్యు పరీక్షలు: బిడ్డకు DMD ఉందో లేదో మరియు ఎలివిడిస్ చికిత్సకు అనర్హులుగా చేసే ఏవైనా జన్యుపరమైన లోపాలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించండి.
- యాంటీబాడీ పరీక్షలు: మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న AAVrh74 వైరస్కు వ్యతిరేకంగా ఉండే యాంటీబాడీల స్థాయిని తనిఖీ చేయండి.
- సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా ఇతర రక్త అసాధారణతలను తనిఖీ చేస్తుంది.
- కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు (LFT): చికిత్సకు ముందు మరియు తర్వాత కాలేయ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించండి.
- గుండె కండరాల ఆరోగ్యం (ట్రోపోనిన్ పరీక్ష): గుండె ప్రభావితమైందో లేదో తెలుసుకోండి.
- రక్త ప్లేట్లెట్ స్థాయిలు: చికిత్స తర్వాత రక్త ప్లేట్లెట్ స్థాయిలలో తగ్గుదల కోసం పర్యవేక్షించండి.
ఈ పరీక్షలన్నీ పిల్లల భద్రతను సాధ్యమైనంత వరకు పూర్తిస్థాయిలో నిర్ధారించడానికి నిర్వహిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- ఎలివిడిస్ అనేది డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) కోసం జీవితంలో ఒక్కసారి మాత్రమే అందించే జన్యు చికిత్స . ఇది వ్యాధికి సంపూర్ణ నివారణ కాదు, కానీ కండరాల బలహీనత రేటును నెమ్మదింపజేస్తుందనే ఆశను అందిస్తుంది.
- ఇది డిస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ యొక్క చిన్న, క్రియాత్మక రూపాన్ని శరీరం ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడటం ద్వారా పనిచేస్తుంది.
- ఈ చికిత్స DMD ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు సరిపోదు . అర్హతను నిర్ధారించడానికి నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షలు మరియు రక్త పరీక్షలు అవసరం.
- ఈ చికిత్సను ఆసుపత్రిలో, వైద్య పర్యవేక్షణలో, సిరలోకి ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇస్తారు.
- వాంతులు మరియు వికారం వంటి దుష్ప్రభావాలు సంభవించవచ్చు. రక్తంలో ప్లేట్లెట్లు తక్కువగా ఉండటం వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితుల గురించి కూడా మీరు తెలుసుకోవాలి. ఏమాత్రం అసౌకర్యంగా అనిపించినా, వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.
- ఇది చాలా సంక్లిష్టమైన మరియు కొత్త చికిత్స, కాబట్టి అన్ని వివరాలను మీ పిల్లల వైద్యునితో తప్పకుండా చర్చించి, వాటిని వివరించుకోండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి