ఫాబ్రీ వ్యాధి: ఈ అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం

మీ కాళ్లు చేతులు మండుతున్నట్లుగా లేదా తిమ్మిరిగా అనిపిస్తుందా? చిన్న పనులు చేసిన తర్వాత కూడా మీరు కొన్నిసార్లు తీవ్రంగా అలసిపోతున్నారా? ఇవి సాధారణ విషయాలుగా అనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు దీని వెనుక ఫాబ్రీ వ్యాధి వంటి అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. మీరు ఈ పేరు విని కూడా ఉండకపోవచ్చు. కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈరోజు మనం దాని గురించి సులభంగా మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, ఫాబ్రీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది మన కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది చాలా అరుదైనది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి ఆల్ఫా-గాలక్టోసిడేస్ ఎ (సంక్షిప్తంగా ఆల్ఫా-గాల్) అనే ఎంజైమ్‌ను సరిగ్గా ఉత్పత్తి చేయలేరు.

ఇప్పుడు ఈ ఎంజైమ్ అంటే ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఎంజైమ్ అనేది ఒక రకమైన ప్రోటీన్, ఇది మన శరీరంలోని వివిధ రసాయన ప్రక్రియలలో సహాయపడుతుంది. ఈ ఆల్ఫా-గాల్ (alpha-GAL) ఎంజైమ్ యొక్క ప్రధాన విధి, మన శరీరంలోని స్ఫింగోలిపిడ్స్ అనే ఒక రకమైన కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేయడం, అంటే దానిని జీర్ణం చేసి శరీరం నుండి తొలగించడం.

కొన్ని రోజుల పాటు మన ఇంటికి చెత్త సేకరించేవారు రాకపోతే ఏమవుతుందో ఊహించండి? ఇల్లంతా చెత్త పేరుకుపోతుంది, కదా? సరిగ్గా అలాగే ఉంటుంది. ఆల్ఫా-గాల్ (alpha-GAL) అనే ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, స్ఫింగోలిపిడ్స్ అనే ఒక రకమైన కొవ్వు మన రక్తనాళాలలో మరియు కణజాలాలలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఈ పేరుకుపోవడం వల్ల మన గుండె, మూత్రపిండాలు, మెదడు, నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మానికి హాని కలగవచ్చు. ఇది లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ అని పిలువబడే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది.

ఈ వ్యాధిలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమయ్యే వయస్సును బట్టి ఫాబ్రీ వ్యాధిని రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు.

ఫాబ్రీ వ్యాధి ఎలా వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

అవును, ఇది పూర్తిగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి. మన జన్యువులు క్రోమోజోములు అనే వాటిపై ఉంటాయి. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది.

సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం:

• తండ్రికి ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉంటే:
• అతని కుమార్తెలందరూ ఈ లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందారు. దీని అర్థం, అతని కుమార్తెలందరికీ ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది.
• కానీ కొడుకులు Y క్రోమోజోమ్‌ను తండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు కాబట్టి, వారు ఈ వ్యాధిని తండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందరు.
• తల్లికి ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉంటే:
• తల్లికి రెండు X క్రోమోజోములు ఉండటం వల్ల, ఆమె పిల్లలలో (కూతురు లేదా కొడుకు) ప్రతి ఒక్కరికీ లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. దీని అర్థం, కొంతమంది పిల్లలకు ఈ వ్యాధి రావచ్చు, మరికొందరికి రాకపోవచ్చు.

ఫాబ్రీ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. సాధారణంగా స్త్రీల కంటే పురుషులలో లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి. కొంతమంది స్త్రీలలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు లేదా అసలు లక్షణాలే ఉండకపోవచ్చు.

ఇవి సాధారణ లక్షణాలు:

• చేతులు మరియు పాదాలలో తిమ్మిరి, చిమచిమలాడటం లేదా తీవ్రమైన నొప్పి .
• వ్యాయామం లేదా శారీరక శ్రమ సమయంలో అధిక నొప్పి.
• చలి లేదా వేడిని తట్టుకోలేకపోవడం.
• చెమట పట్టడం తగ్గడం (హైపోహిడ్రోసిస్) లేదా అసలు చెమట పట్టకపోవడం (అన్‌హిడ్రోసిస్).
• కడుపు నొప్పి, విరేచనాలు మరియు మలబద్ధకం వంటి కడుపు సమస్యలు.
• తల తిరగడం.
• జ్వరం, ఒళ్ళు నొప్పులు, అలసట వంటి ఫ్లూ లక్షణాలను పోలిన లక్షణాలు.
• వినికిడి లోపం లేదా చెవులలో రింగుమని శబ్దం (టిన్నిటస్).
• ఛాతీ, వీపు మరియు జననేంద్రియ ప్రాంతంలోని చర్మంపై కనిపించే చిన్న ఎరుపు-ఊదా రంగు గడ్డలు (యాంజియోకెరటోమాలు).
• కాళ్లు, చీలమండలు మరియు పాదాలు వాపు (ఎడెమా).
• మూత్రంలో ప్రోటీన్ స్థాయిలు పెరగడం (ప్రోటీనూరియా).
• కంటి లోపల ఒక ప్రత్యేకమైన నిర్మాణం (కార్నియా వెర్టిసిల్లాటా) ఏర్పడుతుంది. ఇది దృష్టిని ప్రభావితం చేయదు. దీనిని ఒక ప్రత్యేకమైన కంటి పరీక్ష (స్లిట్ ల్యాంప్ పరీక్ష) ద్వారా మాత్రమే చూడవచ్చు.

ఈ వ్యాధి కారణంగా సంభవించే ప్రమాదకరమైన సమస్యలు

పైన పేర్కొన్న రకమైన కొవ్వు (స్ఫింగోలిపిడ్లు) చాలా సంవత్సరాలుగా శరీరంలో పేరుకుపోయి, మన ప్రధాన అవయవాలను దెబ్బతీయగలవు. ఇది ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు కూడా దారితీయవచ్చు.

• గుండె జబ్బులు: క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా), గుండెపోటు, గుండె విస్తరణ మరియు గుండె వైఫల్యం.
• మూత్రపిండాల వైఫల్యం: కాలక్రమేణా, డయాలసిస్ లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి కూడా అవసరం కావచ్చు.
• పక్షవాతం: మెదడుకు వెళ్లే రక్తనాళాలు మూసుకుపోవడం వల్ల పక్షవాతం లేదా తాత్కాలిక ఇస్కీమిక్ దాడి (TIA) సంభవించవచ్చు.
• నరాల దెబ్బతినడం (పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి).

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ ఈ వ్యాధిని అనుమానించి, మిమ్మల్ని అనేక పరీక్షల కోసం సిఫార్సు చేయవచ్చు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

ఫాబ్రీ వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ ఆశ వదులుకోవద్దు. లక్షణాలను నియంత్రించగల, శరీరంలో కొవ్వు పేరుకుపోవడాన్ని నెమ్మదింపజేయగల, మరియు తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించగల అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఇప్పుడు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

రెండు ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:

1. ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT)

దీనిలో భాగంగా, మీ శరీరం తయారుచేయని ఆల్ఫా-గాల్ (alpha-GAL) ఎంజైమ్‌ను ప్రయోగశాలలో తయారు చేసి మీకు ఇస్తారు. ఈ మందును, సెలైన్ లాగా, ప్రతి రెండు వారాలకు ఒకసారి సిరల ద్వారా (IV infusion) ఇస్తారు.ఈ చికిత్స శరీరంలో కొవ్వు పేరుకుపోవడాన్ని నివారిస్తుంది.

2. ఓరల్ చాపెరోన్ థెరపీ

ఇది మీరు వేసుకునే ఒక మాత్ర. ఈ మందు మీ శరీరంలోని లోపభూయిష్టమైన ఆల్ఫా-గాల్ (alpha-GAL) ఎంజైమ్‌ను బాగుచేసి, దానిని తిరిగి పనిచేసేలా చేయడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. అయితే, ఈ చికిత్స అందరికీ పనిచేయదు. ఇది మీ జన్యుపరమైన మార్పు స్వభావంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది మీకు సరైనదో కాదో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

ఈ ప్రధాన చికిత్సలకు అదనంగా, నొప్పి, కడుపు నొప్పి మరియు ఇతర లక్షణాల కోసం ప్రత్యేక మందులు ఇవ్వవచ్చు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, కింది లక్షణాలలో ఏవైనా మీకు కనిపిస్తే వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి:

• గుండెపోటు లక్షణాలైన ఛాతీ నొప్పి, ఆయాసం మరియు క్రమరహిత హృదయ స్పందన (ఇలా జరిగితే, వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి).
• అధిక వాపు.
• తీవ్రమైన తలతిరగడం, దృష్టిలో మార్పులు మరియు మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది వంటి పక్షవాతం లక్షణాలు కనిపిస్తే (ఈ సందర్భంలో కూడా వెంటనే ETUకి వెళ్లండి).
• అకస్మాత్తుగా వినికిడి శక్తి కోల్పోవడం.
• తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి లేదా కడుపు ఉబ్బరం.

మీకు ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినప్పుడు భయం మరియు ఆందోళన కలగడం సహజం. మీ భవిష్యత్తు మరియు మీ పిల్లల గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉండవచ్చు. అయితే, ఇప్పుడు సమర్థవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి మరియు కొత్త పరిశోధనలు కూడా రాబోతున్నాయి. మీ చికిత్సా ప్రణాళికను జాగ్రత్తగా పాటించడం ద్వారా మరియు మీ వైద్యునితో సన్నిహితంగా పనిచేయడం ద్వారా, మీరు మీ లక్షణాలను నియంత్రించుకోవచ్చు మరియు దీర్ఘకాలిక నష్టాన్ని నివారించవచ్చు.