ఫ్యాబ్రీ వ్యాధితో బాధపడేవారికి కొత్త ఆశ: గాలాఫోల్డ్ అనే ఔషధం గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉంటే, మీరు గాలాఫోల్డ్ అనే ఔషధం గురించి బహుశా విని ఉంటారు. ఫాబ్రీ వ్యాధికి ఇది మొట్టమొదటి మరియు ఏకైక నోటి ద్వారా తీసుకునే ఔషధం. ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ వంటి ఫాబ్రీ వ్యాధికి ఇతర చికిత్సలను ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇస్తారు. గాలాఫోల్డ్ అనేది ఒక రకమైన "చాపెరోన్" థెరపీ, ఇది పూర్తిగా భిన్నమైన పద్ధతిలో పనిచేస్తుంది. ఇది అన్ని రకాల ఫాబ్రీ వ్యాధులకు పనిచేయదు. అయితే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువులో కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు (మ్యుటేషన్లు) ఉన్నవారికి ఇది చాలా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? గాలాఫోల్డ్ ఎలా పనిచేస్తుంది?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నవారి శరీరంలో ఆల్ఫా-గాలక్టోసిడేస్ ఎ (ఆల్ఫా-గాల్) అనే ఎంజైమ్ ఉంటుంది. కానీ ఈ ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయదు. ఎందుకంటే, ఈ ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయమని చెప్పే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉంటుంది.

ఆల్ఫా-గాల్ అనేది మన శరీరంలోని అనేక కణాలలో ఉండే ఒక చాలా ముఖ్యమైన ఎంజైమ్. GL-3 అనే కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడం దీని ప్రధాన విధి. కాబట్టి, ఈ ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, GL-3 అనే పదార్థం శరీర కణాలలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఈ పేరుకుపోవడం మూత్రపిండాలు , గుండె , చర్మం, మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ వంటి శరీరంలోని ముఖ్యమైన భాగాలకు తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది.

ఫ్యాబ్రీ వ్యాధిలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి.

ఫ్యాబ్రీ వ్యాధి ఉన్నవారికి వయసు పెరిగే కొద్దీ, వారి కణాలలో GL-3 పేరుకుపోతూనే ఉంటుంది. ఇది కాలక్రమేణా తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. చాలా మందిలో మూత్రపిండాల సమస్యలు తలెత్తుతాయి, ఇవి చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు. ఈ వ్యాధి గుండె మరియు రక్తనాళాలను కూడా దెబ్బతీసి, గుండెపోటు లేదా పక్షవాతం వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

దీని కోసం చాలా మందికి ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) ఇస్తారు. ఇందులో భాగంగా, బయటి నుండి ఉత్పత్తి చేయబడిన, చక్కగా పనిచేసే ఒక ఎంజైమ్‌ను శరీరంలోకి ఇంజెక్ట్ చేస్తారు. అప్పుడు శరీరం ఆ ఎంజైమ్‌ను ఉపయోగించి GL-3ను విచ్ఛిన్నం చేయగలుగుతుంది.

అయితే, గాలాఫోల్డ్ పూర్తిగా భిన్నమైన పద్ధతిలో పనిచేస్తుంది. గాలాఫోల్డ్‌లోని క్రియాశీల పదార్ధం 'మిగాలాస్టాట్' అనే ఔషధం. ఇది చేసే పని ఏమిటంటే, రోగి శరీరంలోనే ఉండి, అస్థిరంగా ఉన్న 'ఆల్ఫా-గాల్' ఎంజైమ్‌కు ఇది అతుక్కుంటుంది. మీ శరీరంలోని 'ఆల్ఫా-గాల్' ఎంజైమ్ కొద్దిగా 'ఉబ్బి', 'అస్థిరంగా' ఉందని ఊహించుకోండి. అందువల్ల, అది సరిగ్గా పనిచేయలేదు. గాలాఫోల్డ్ అనే ఈ ఔషధం ఒక స్నేహితుడిలా ఈ 'ఉబ్బిన' ఎంజైమ్‌కు అతుక్కుని దానిని 'స్థిరీకరిస్తుంది'. అప్పుడు ఆ ఎంజైమ్ తన పనిని సరిగ్గా చేయగలదు. దీనినే మనం "చాపెరోన్ థెరపీ" అని పిలుస్తాము.

గాలాఫోల్డ్‌ను అందరూ ఉపయోగించవచ్చా?

లేదు. `ఆల్ఫా-గాల్` ఎంజైమ్‌ను తయారుచేసే జన్యువులో ఒక నిర్దిష్ట రకమైన అనుకూలమైన ఉత్పరివర్తనం ఉన్న వ్యక్తులలో మాత్రమే గాలాఫోల్డ్‌ను ఉపయోగించవచ్చు. ఈ ఉత్పరివర్తనం వల్ల ఉత్పత్తి అయ్యే `ఆల్ఫా-గాల్` ఎంజైమ్ పనిచేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది, కానీ అది సరిగ్గా పనిచేయడానికి చాలా అస్థిరంగా ఉంటుంది. గాలాఫోల్డ్ ఆ ఎంజైమ్‌కు అతుక్కుని, దానిని స్థిరీకరించి, పనిచేసేలా చేస్తుంది.

కొంతమంది ఫాబ్రీ రోగులలో 'ఆల్ఫా-గాల్' ఎంజైమ్ అస్సలు ఉత్పత్తి కాదు, లేదా ఉత్పత్తి అయిన ఎంజైమ్ అస్సలు పనిచేయదు. అటువంటి వారికి గాలాఫోల్డ్ ఏమాత్రం ఉపయోగపడదు. ఎందుకంటే దానిని స్థిరీకరించడానికి శరీరంలో ఎంజైమ్ ఉండదు. వారికి ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) మరింత అనుకూలంగా ఉంటుంది.

అందువల్ల, మీ డాక్టర్ గాలాఫోల్డ్‌ను సూచించే ముందు, మీకు ఏ రకమైన జన్యు పరివర్తన ఉందో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. ఈ మందు మీకు ప్రయోజనకరంగా ఉంటుందో లేదో దీని ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

ఈ మందును ఎలా ఉపయోగించాలి?

ఈ భాగం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే మందు యొక్క పూర్తి ప్రయోజనం పొందాలంటే, దానిని సరిగ్గా ఉపయోగించాలి.

• తీసుకునే విధానం: గాలాఫోల్డ్ అనేది ఒక క్యాప్సూల్. దీనిని ఒక రోజు విడిచి ఒక రోజు తీసుకోవాలి.
• రోజులోని సమయం: ప్రతిరోజూ ఒకే సమయానికి దీనిని తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఉదాహరణకు, మీరు మొదటి రోజు ఉదయం 8 గంటలకు తీసుకుంటే, మరుసటి రోజు కూడా ఉదయం 8 గంటలకే తీసుకోవాలి.
• అన్నిటికన్నా ముఖ్యంగా: ఈ మందును ఖాళీ కడుపుతో తీసుకోవాలి. అంటే , మందు తీసుకునే ముందు 2 గంటల వరకు లేదా మందు తీసుకున్న తర్వాత 2 గంటల వరకు మీరు ఏమీ తినకూడదు.
• మరొక ముఖ్యమైన విషయం: అలాగే, మాత్ర వేసుకునే ముందు 2 గంటల నుండి వేసుకున్న 2 గంటల వరకు కెఫిన్ ఉన్న పానీయాలు (టీ, కాఫీ, కొన్ని శీతల పానీయాలు వంటివి) తాగవద్దు . ఈ సమయంలో, మీరు నీరు, పీచుపదార్థం లేని పండ్ల రసాలు లేదా కెఫిన్ లేని కార్బోనేటెడ్ పానీయాలు తాగవచ్చు.

మీరు మందు వేసుకునే రోజులను తికమక పడకుండా ఉండేందుకు, ఈ మందు ఒక ప్రత్యేక ప్యాకేజీలో వస్తుంది. దానిని 'బ్లిస్టర్ కార్డ్' అంటారు. దానిలో రోజులను గుర్తించే పద్ధతి ఉంటుంది. మీరు మందు వేసుకునే రోజున బ్లిస్టర్ కార్డును తీసివేయాలి, మరియు మందు వేసుకోని రోజున, దాని స్థానంలో ఉన్న ఖాళీ వృత్తాన్ని తీసివేయాలి. ఈ విధంగా, మీరు ప్రతిరోజూ కార్డును గుర్తించి, మందు వేసుకోవాల్సిన రోజును మర్చిపోకుండా ఉండవచ్చు.

ఇతర మందులతో దుష్ప్రభావాలు మరియు సమస్యలు ఉన్నాయా?

గాలాఫోల్డ్ తీసుకునే కొంతమందికి శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు (జలుబు, గొంతునొప్పి) మరియు మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి ఉత్తమ మార్గం ఏమిటంటే, తరచుగా చేతులు కడుక్కోవడం, అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తులకు దూరంగా ఉండటం మరియు పుష్కలంగా నీరు త్రాగడం.

అదనంగా, మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, కెఫిన్అందువల్ల, గాలాఫోల్డ్ తక్కువ ప్రభావవంతంగా ఉండవచ్చు. కాబట్టి కెఫీన్ ఉన్న పదార్థాల విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండండి. మీరు తీసుకుంటున్న ఇతర మందులు, విటమిన్లు లేదా సాంప్రదాయ వైద్యం గురించి మీ వైద్యుడికి తెలియజేయడం కూడా చాలా ముఖ్యం.