మీ చిన్నారి ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం నీరసంగా ఉన్నట్లు, మెడను నిటారుగా ఉంచడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నట్లు, లేదా బరువు చాలా నెమ్మదిగా పెరుగుతున్నట్లు మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. లేదా, పెద్దవారిగా, మీరు మెట్లు ఎక్కేటప్పుడు లేదా కొద్ది దూరం నడిచేటప్పుడు అసాధారణంగా అలసటగా మరియు తల తిరుగుతున్నట్లుగా భావిస్తున్నారా? వీటన్నిటి వెనుక కారణం మీరు ఎన్నడూ వినని ఒక అరుదైన ఆరోగ్య పరిస్థితి కావచ్చు. సరిగ్గా దాని గురించే మనం ఈరోజే మాట్లాడుకుంటున్నాము.
సులభంగా చెప్పాలంటే, పాంపే వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
మన శరీరాన్ని ఒక పెద్ద కర్మాగారంగా భావించండి. ఈ కర్మాగారం పనిచేయడానికి వివిధ కార్మికులు (ప్రోటీన్లు/ ఎంజైములు ) అవసరం. మన శరీరంలోని ఒక రకమైన చక్కెర అయిన గ్లైకోజెన్ను విచ్ఛిన్నం చేసి శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే కార్మికులలో ఒకటైన (ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్) లోపించినప్పుడు లేదా సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు పాంపే వ్యాధి వస్తుంది.
ఇప్పుడు ఈ కార్మికుడు వెళ్లిపోవడంతో, శక్తిగా మారడానికి బదులుగా, గ్లైకోజెన్ అనే ఆ రకమైన చక్కెర మన శరీర కణాలలో, ముఖ్యంగా కండరాలు, గుండె మరియు కాలేయం వంటి ప్రదేశాలలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఇది ఒక ఫ్యాక్టరీలో ముడి పదార్థాలు పోగుపడటం లాంటిది. ఈ గ్లైకోజెన్ పేరుకుపోవడం ఆ అవయవాలను దెబ్బతీసి, వాటి పనితీరును బలహీనపరుస్తుంది.
ఈ వ్యాధిని 'GAA లోపం' లేదా 'టైప్ II గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి ( GSD )' అని కూడా అంటారు.
ఈ వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?
పాంపే వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే, మనం దీనిని మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతాము. అయితే, ఈ వ్యాధి రావాలంటే, మీరు మీ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తప్పనిసరిగా పొందాలి .
ఒక వ్యక్తి కేవలం ఒక లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, వారికి వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. కానీ వారు ఆ వ్యాధికి వాహకులుగా ఉంటారు. అంటే, వారు ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు, వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు వ్యాధి తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. దీనిని రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు.
| వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే సమయం | సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు |
|---|---|
| శిశువులలో ప్రారంభమయ్యే రకం (కొన్ని నెలల నుండి ఒక సంవత్సరం వరకు) |
|
| ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే రకం (ఏ వయసులోనైనా, బాల్యం నుండి వృద్ధాప్యం వరకు) |
|
వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?
ఈ లక్షణాలు తరచుగా ఇతర అనారోగ్య సమస్యల లక్షణాలను పోలి ఉండటం వల్ల, రోగ నిర్ధారణ కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి మీ డాక్టర్ ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- మీరు నీరసంగా ఉన్నారా, తరచుగా కింద పడిపోతున్నారా, లేదా నడవడానికి, పరిగెత్తడానికి, మెట్లు ఎక్కడానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారా?
- మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉందా, ముఖ్యంగా రాత్రిపూట లేదా పడుకున్నప్పుడు?
- మీకు ఉదయం నిద్రలేచినప్పుడు తలనొప్పిగా ఉంటుందా?
- మీకు రోజంతా విపరీతమైన అలసటగా అనిపిస్తుందా?
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా?
ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను నిర్ధారించడానికి కొన్ని పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. పాంపే వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ఈ పరీక్షలు చేస్తారు:
- రక్త పరీక్ష: లోపించిన ప్రోటీన్ (ఎంజైమ్) ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో ఇది తనిఖీ చేస్తుంది.
- కండర బయాప్సీ: కండరంలో ఎంత గ్లైకోజెన్ నిల్వ ఉందో చూడటానికి, కండరం యొక్క ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష:వారు వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాన్ని నేరుగా వెతుకుతున్నారు.
అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి సమయం పట్టవచ్చు. శిశువుకు కనీసం 3 నెలలు, పెద్దలకు 7-9 సంవత్సరాల వరకు పట్టవచ్చు. కాబట్టి ఓపికగా ఉండటం ముఖ్యం.
చికిత్సలు ఏమిటి?
ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, ఆయుష్షును పెంచగల అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి. ముఖ్యంగా శిశువుల విషయంలో, వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
ప్రధాన చికిత్స ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ (ERT) . సులభంగా చెప్పాలంటే, శరీరంలో లోపించిన లేదా కొరతగా ఉన్న ఎంజైమ్ను (ప్రోటీన్ను) ఇంజెక్షన్ ద్వారా శరీరానికి అందించడం ఇందులో ఉంటుంది. ఈ ఇంజెక్షన్ తీసుకున్న తర్వాత, శరీరం గ్లైకోజెన్ అనే చక్కెరను విచ్ఛిన్నం చేయగలుగుతుంది. దీని కోసం ఉపయోగించే కొన్ని మందులు:
- మైయోజైమ్ (తరచుగా శిశువుల కోసం)
- `లుమిజైమ్`
- `నెక్స్వియాజైమ్` (ఆలస్యంగా వచ్చే రకానికి)
దీనికి అదనంగా, ERT చికిత్సకు సరిగ్గా స్పందించని పెద్దల కోసం ఒక కొత్త చికిత్స ఆమోదించబడింది. దీనిలో ఇంజెక్షన్ ('పోంబిలిటి') మరియు క్యాప్సూల్స్ ('ఓప్ఫోల్డా') రూపంలో తీసుకునే రెండు మందుల కలయికను ఉపయోగిస్తారు.
ఈ వ్యాధితో జీవిస్తున్నప్పుడు పరిగణించవలసిన విషయాలు
పాంపే వ్యాధితో జీవించడం సవాలుగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి మద్దతు పొందడం ముఖ్యం. మీరు సహాయక బృందాలలో కూడా చేరవచ్చు, అక్కడ ఈ వ్యాధి ఉన్న ఇతర వ్యక్తులు తమ అనుభవాలను పంచుకోవచ్చు మరియు ఆచరణాత్మక సలహాలను పొందవచ్చు.
ఉదాహరణకు, ఆహారం మింగడానికి కష్టంగా ఉంటే, ఆహారంలో చిక్కదనాన్ని పెంచే పదార్థాలను కలపవచ్చు. కొంతమందికి అవసరమైన పోషకాలను అందించడానికి ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం ఇవ్వవలసి రావచ్చు.
ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలపై ప్రభావం చూపుతుంది కాబట్టి, మీకు నిపుణులైన వైద్యుల బృందం సహాయం అవసరం.
- గుండె వైద్యుడు
- న్యూరాలజిస్ట్
- శ్వాసకోశ చికిత్సకుడు
- పోషకాహార నిపుణుడు
అందరి సహకారంతోనే మనం లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని ఆరోగ్యంగా ఉండగలం.
ముగింపు సందేశం
- పాంపే వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- ప్రధాన లక్షణాలు కండరాల బలహీనత మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
- ఈ వ్యాధి రెండు రూపాల్లో వ్యక్తమవుతుంది: శైశవదశలో మరియు వృద్ధాప్యంలో.
- వ్యాధిని వీలైనంత త్వరగా నిర్ధారించి, ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ (ERT)ని ప్రారంభించడం ద్వారా, వ్యాధి వలన కలిగే నష్టాన్ని తగ్గించవచ్చు.
- ఈ లక్షణాల గురించి మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, ఆలస్యం చేయకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి