మీరు బిడ్డ కోసం ఎదురుచూస్తున్నారా? లేదా మీరు ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉండి, మీ కొత్త బిడ్డ రాక కోసం ఎదురు చూస్తున్నారా? అయితే మీ డాక్టర్ మీకు ' జన్యు పరీక్ష ' అనే మాటను చెప్పి ఉండవచ్చు. ఈ పేరు వినగానే, మీకు కొంచెం భయం, కుతూహలం, మరియు కొంచెం గందరగోళం కలిగి ఉండవచ్చు. "అయ్యో, ఈ పరీక్ష ఏమిటి? నేను ఇది నిజంగా చేయించుకోవాలా? నా బిడ్డకు ఏమైనా ప్రమాదం ఉంటుందా?" ఇలాంటి ఎన్నో ప్రశ్నలు మనసులో మెదలడం సహజం. కాబట్టి భయపడకండి. ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో, చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
ఈ జన్యు పరీక్ష ఎవరికి ముఖ్యమైనది?
సులభంగా చెప్పాలంటే, గర్భధారణ సమయంలో లేదా అంతకు ముందు ఏ మహిళ అయినా ఈ పరీక్షలు చేయించుకునే అవకాశం ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు బిడ్డ తండ్రిని కూడా ఈ పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేస్తారు. దీనికి గల కారణాన్ని మనం తర్వాత చర్చిద్దాం.
సాధారణంగా, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరిస్థితులలో ఈ పరీక్ష గురించి తప్పకుండా ప్రస్తావిస్తారు:
- కుటుంబ చరిత్ర: మీ కుటుంబంలో గానీ, బిడ్డ తండ్రి కుటుంబంలో గానీ ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి (ఉదాహరణకు, థలసేమియా, సికిల్ సెల్ అనీమియా) ఉంటే, మీ బిడ్డకు కూడా ఆ జన్యుపరమైన వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలు సహాయపడతాయి.
- వయస్సు: సాధారణంగా, తల్లి వయస్సు 35 సంవత్సరాలు దాటినట్లయితే, కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యలు (ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్) వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా పెరుగుతుంది. అందువల్ల, అటువంటి సందర్భాలలో వైద్యులు ఈ పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.
- జాతి నేపథ్యం: ప్రపంచంలోని వివిధ జాతి సమూహాలకు ప్రత్యేకమైన కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, తూర్పు యూరోపియన్ లేదా అష్కెనాజీ యూదు నేపథ్యం ఉన్నవారికి టే-సాక్స్ మరియు కనవన్ అనే వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఆఫ్రికన్ సంతతికి చెందిన వారికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. శ్వేతజాతీయులకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇవి ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న ఉదాహరణలు అయినప్పటికీ, మీ కుటుంబ నేపథ్యం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.
ఈ పరీక్షలు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
వైద్యులు వివిధ రకాల జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. వీటిని రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు. దీన్ని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ విధంగా చూద్దాం.
| పరీక్ష రకం | సులభంగా చెప్పాలంటే, దీనితో ఏమి జరుగుతుంది? |
|---|---|
| స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు | మీ బిడ్డకు కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఉండే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 18, మరియు ట్రైసోమి 13. ఇది రోడ్డు ప్రమాదం జరిగే సంభావ్యతను అంచనా వేయడం లాంటిది. |
| క్యారియర్ పరీక్షలు | మీరు గానీ, బిడ్డ తండ్రి గానీ జన్యుపరమైన వ్యాధికి వాహకులా కాదా అని ఈ పరీక్ష నిర్ధారిస్తుంది. 'వాహకుడు' అంటే ఆ వ్యక్తికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు వారి శరీరంలో ఉంటుంది. ఆ జన్యువు బిడ్డకు సంక్రమించవచ్చు. ఉదాహరణలు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్, సికిల్ సెల్ వ్యాధి. |
వాహకుడు ఎవరు?
దీనిని మరింత వివరంగా వివరిద్దాం. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి రావడానికి రెండు జన్యువులు అవసరమని ఊహించుకోండి. ఒకటి మీ తల్లి నుండి, మరొకటి మీ తండ్రి నుండి. వ్యాధిని కలిగించే జన్యువులలో ఒకటి మాత్రమే ఆ వ్యక్తిలో ఉందని 'క్యారియర్' అంటారు. అందువల్ల, వారికి ఆ వ్యాధి రాదు మరియు ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, బిడ్డ ఇద్దరి నుండి వ్యాధిని కలిగించే జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతుంది, మరియు ఆ బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. అందుకే క్యారియర్ పరీక్ష చాలా ముఖ్యం.
ఈ పరీక్ష ఎలా చేస్తారు? భయపడాల్సిన విషయం ఏమైనా ఉందా?
ఇక్కడే చాలా మంది భయపడతారు. కానీ ఇది నిజానికి చాలా సులభం. సాధారణంగా ఒక నర్సు మీ చేతి నుండి రక్త నమూనాని , లేదా కొన్ని పరీక్షల కోసం లాలాజల నమూనాని తీసుకుంటారు. అంతే.
దీనివల్ల మీకు గానీ, మీ కడుపులోని బిడ్డకు గానీ ఎలాంటి హాని లేదా ప్రమాదం జరగదు. ఇది సాధారణ రక్త పరీక్ష చేయించుకోవడం లాంటిదే. కాబట్టి దీని గురించి అనవసరంగా భయపడకండి.
ఫలితాలు ఏమి చెబుతున్నాయి?
ప్రతిఒక్కరూ అర్థం చేసుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఇది.
జన్యు పరీక్షలు మీ బిడ్డకు వ్యాధి వస్తుందని హామీ ఇవ్వవు. అవి కేవలం వ్యాధి వచ్చే 'ప్రమాదాన్ని' మాత్రమే సూచిస్తాయి.అది ఎక్కువగా ఉందా లేదా తక్కువగా ఉందా అన్నదే ముఖ్యం. అంటే, మీ ఫలితం 'అధిక ప్రమాదం' అని వస్తే, మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఖచ్చితంగా ఉందని అర్థం కాదు. దాని అర్థం ఏమిటంటే, మీరు దాని గురించి మరింత లోతుగా పరిశీలించాల్సిన అవసరం ఉంది.
మీకు 'అధిక ప్రమాదం' అని ఫలితం వస్తే, మీ డాక్టర్ మరికొన్ని రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను సూచించవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- అమ్నియోసెంటెసిస్: ఈ పద్ధతిలో, శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి చాలా కొద్ది మొత్తాన్ని సిరంజితో తీసి, అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఉపయోగించి పరీక్షిస్తారు.
- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఇందులో, జరాయువు నుండి చాలా చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని పరిశీలిస్తారు.
ఇంతకు ముందు చెప్పిన రక్త పరీక్ష కంటే ఈ పరీక్షలు కొంచెం క్లిష్టమైనవి. వీటివల్ల చాలా స్వల్ప ప్రమాదం ఉండవచ్చు. కాబట్టి 'అధిక ప్రమాదం' ఏమిటో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి మాత్రమే వీటిని చేస్తారు. మీ డాక్టర్ ఈ విషయాలన్నింటినీ మీకు క్షుణ్ణంగా వివరిస్తారు.
మీ నాన్నగారికి కూడా పరీక్ష చేయించడం ఎందుకు ముఖ్యం?
మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, కొన్ని వ్యాధులు రావాలంటే, బిడ్డ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. మీరు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధికి వాహకులు అని ఊహించుకోండి. మీరు ఆందోళన చెందవచ్చు. కానీ బిడ్డ తండ్రికి పరీక్ష చేసి, అతను వాహకుడు కాదని (నెగటివ్) తేలితే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం దాదాపు పూర్తిగా తొలగిపోతుంది. అందుకే కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులిద్దరికీ పరీక్ష చేయించడం చాలా ముఖ్యం.
గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరీక్షను ఎన్నిసార్లు చేస్తారు?
సాధారణంగా, దీనిని ఒకసారి చేస్తారు. గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని వారాల తర్వాత ఈ పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- జన్యు పరీక్ష అనేది మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి ఒక మార్గం, కానీ అది ఆ వ్యాధి ఉందని నిర్ధారించదు.
- వీటిలో చాలా వరకు సాధారణ రక్త నమూనా లేదా లాలాజల నమూనాతో చేస్తారు, కాబట్టి మీకు గానీ మీ బిడ్డకు గానీ ఎలాంటి ప్రమాదం ఉండదు.
- పరీక్ష ఫలితంలో 'అధిక ప్రమాదం' అని వస్తే ఆందోళన చెందకండి. దాని అర్థం మీకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు కాదు, కానీ మీరు దాని గురించి మరింత పరిశోధన చేయవలసి ఉంటుందని మాత్రం అర్థం.
- ఈ పరీక్షలు, వాటి ఫలితాలు మరియు మీరు తీసుకోవలసిన తదుపరి చర్యల గురించి మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు, ఆందోళనలు లేదా సందేహాలు ఉంటే మీ డాక్టరుతో చర్చించండి. వారు మీకు అన్ని విషయాలను వివరిస్తారు.











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి