మీకు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుందా? మీ చర్మంపై ఎర్రటి మచ్చలు వస్తున్నాయా? ఇది HHT (వంశపారంపర్య రక్తస్రావ టెలాంజియెక్టేసియా) అయి ఉండవచ్చా?

మీకు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతోందా? లేదా మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ ముఖం, పెదవులు మరియు వేలికొనలపై చిన్న ఎర్రటి మచ్చలు ఉన్నాయా? బహుశా మీ తల్లి, తండ్రి లేదా మీ కుటుంబంలోని మరెవరికైనా ఈ సమస్యలు ఉండి ఉండవచ్చు. "ఓహ్, అది మన తరానికి మామూలే" అని అనుకుంటూ మనం ఈ విషయాలను పెద్దగా పట్టించుకోకపోవచ్చు. కానీ, కొన్నిసార్లు దీని వెనుక మనం తెలుసుకోవలసిన వైద్యపరమైన కారణం ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అటువంటి అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. అదే HHT, లేదా హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా .

సులభంగా చెప్పాలంటే, HHT అంటే ఏమిటి?

HHT అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా మన రక్తనాళాలు ఏర్పడే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. మన శరీరంలోని రక్తనాళాల వ్యవస్థను రహదారుల నెట్‌వర్క్‌గా ఊహించుకోండి. ఇందులో పెద్ద రహదారుల వంటి ధమనులు, పెద్ద రోడ్ల వంటి సిరలు ఉంటాయి. ఈ రెండు పెద్ద రోడ్లను కలిపే అతి చిన్న ఉప రహదారులను కేశనాళికలు (capillaries) అంటారు.

HHT ఉన్నవారిలో కేశనాళికలు అని పిలువబడే ఈ సున్నితమైన అనుసంధానాలు సరిగ్గా ఏర్పడవు. దానికి బదులుగా, ధమనులు మరియు సిరల మధ్య ప్రత్యక్ష, క్రమరహిత, బలహీనమైన అనుసంధానాలు ఉంటాయి. వైద్యశాస్త్రంలో, ఈ విధంగా తప్పుగా ఏర్పడిన అనుసంధానాలను ఆర్టెరియోవెనస్ మాల్‌ఫార్మేషన్స్ (AVMs) అని పిలుస్తాము.

ఈ ఏవీఎంలు మన శరీరంలోని ఏ అవయవంలోనైనా ఏర్పడవచ్చు, ఉదాహరణకు ముక్కు, ఊపిరితిత్తులు, ప్రేగులు లేదా మెదడులో కూడా. చర్మం ఉపరితలంపై ఏర్పడే చాలా చిన్న ఏవీఎంను టెలాంజియెక్టేసియా అంటారు. ఇవి మీ చర్మం లోపలి భాగంలో, ఉదాహరణకు పెదవులపై కనిపించే చిన్న ఎర్రటి మచ్చలు. ఈ బలహీనమైన రక్తనాళాలు చాలా సులభంగా పగిలిపోతాయి. అవి పగిలి రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు, అది ఉన్న ప్రదేశాన్ని బట్టి తీవ్రమైన సమస్యలకు కూడా దారితీయవచ్చు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 5,000 మందిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి వస్తుంది. కానీ చాలా మందికి వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవడం వల్ల, ఈ వ్యాధిగ్రస్తుల సంఖ్య ఇంకా ఎక్కువగా ఉండవచ్చని భావిస్తున్నారు. ఇది ఏ వయస్సు వారికైనా, ఏ జాతి వారికైనా రావచ్చు. దీనిని ఓస్లర్-వెబర్-రెండూ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు.

HHT వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

HHT లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. ఇది మనం ఇంతకు ముందు చెప్పుకున్న అసాధారణ రక్తనాళాలు (AVMలు) శరీరంలో ఎక్కడ ఉన్నాయనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమందిలో ఎలాంటి గుర్తించదగిన లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. కానీ మరికొందరు చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

ఈ లక్షణాలను కింది పట్టికలో వర్గీకరిద్దాం.

HHT ఎందుకు వస్తుంది?

ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైనది.ఇది ఒక కారణం వల్ల వస్తుంది. అంటే, ఇది అంటువ్యాధి కాదు. ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వారసత్వంగా సంక్రమించేది. HHT అనేది ఒక ప్రబల జన్యువు (ప్రబల రుగ్మత) వల్ల కలిగే వ్యాధి. అంటే, మీ తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

HHT అనేది రెండు జన్యువులలో (`ENG` జన్యువు మరియు `ACVRL1` జన్యువు) జరిగే ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది, మరియు శాస్త్రవేత్తలు దీనిపై ఇంకా పరిశోధన చేస్తున్నారు.

మీకు HHT ఉన్నట్లయితే, మీ పిల్లలకు అది సంక్రమించే అవకాశం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

HHTని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ లక్షణాలు మరియు కుటుంబ చరిత్ర గురించి విన్న తర్వాత వైద్యుడు దీనిని అనుమానించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయగలిగినప్పటికీ, తరచుగా రోగ నిర్ధారణ లక్షణాల ఆధారంగానే జరుగుతుంది.

మీకు కింది వాటిలో కనీసం మూడు లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మీకు HHT ఉన్నట్లు అనుమానిస్తారు:

• పదేపదే ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కావడం.
• సాధారణంగా మచ్చలు ఏర్పడే చర్మ ప్రాంతాలలో (ముఖం, పెదవులు, వేళ్లు) అనేక టెలాంజియెక్టాసియాలు ఉండటం.
• శరీరం లోపల ఉన్న అవయవంలో (ఊపిరితిత్తులు, మెదడు, కాలేయం వంటివి) AVM లేదా టెలాంజియెక్టాసియా ఉండటం.
• HHT ఉన్న దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులు (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువు) ఉండటం.

వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు

మీ డాక్టర్ మీకు ఈ క్రింది పరీక్షలు చేయించుకోమని సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: కాలేయంలో ఏవీఎంలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
• MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్: ముఖ్యంగా మెదడులోని AVMలను తనిఖీ చేయడానికి చాలా ఉపయోగకరమైనది.
• CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ) స్కాన్: శరీరంలోని అంతర్గత అవయవాల స్పష్టమైన చిత్రాలను పొందవచ్చు.
• బబుల్ టెస్ట్ (ఎకోకార్డియోగ్రామ్): ఇది ఒక ప్రత్యేకమైన పరీక్ష. ఊపిరితిత్తులలో AVMలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి దీనిని ఉపయోగిస్తారు.

HHT కి చికిత్సలు ఏమిటి?

గుర్తుంచుకోవలసిన మొదటి విషయం ఏమిటంటే, HHTకి ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, తీవ్రమైన సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మరియు మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.

మీ ప్రస్తుత లక్షణాలకు చికిత్స చేస్తున్నప్పుడు, మీ డాక్టర్ ఇంకా లక్షణాలు చూపని, దాగి ఉన్న ఏవైనా AVMలు ఉన్నాయేమో కూడా తనిఖీ చేస్తారు.

ఇక్కడ కొన్ని చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:

• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారుతుంటే: ముక్కును తేమగా ఉంచడానికి ఆయింట్‌మెంట్లు మరియు సెలైన్ స్ప్రే వాడండి.
• రక్తహీనతకు: ఐరన్ భర్తీ మాత్రలు ఇవ్వండి లేదా అవసరమైతే రక్త మార్పిడి చేయండి.
• రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి: లేజర్ చికిత్స (`అబ్లేషన్`) రక్తస్రావం అవుతున్న చిన్న రక్తనాళాలను నాశనం చేస్తుంది.
• ఎంబొలైజేషన్: ఇందులో, రక్తస్రావం లేదా పగిలిపోయే ప్రమాదం ఉన్న AVMకు దారితీసే రక్తనాళాన్ని ఒక ప్రత్యేక పదార్థంతో అడ్డుకుంటారు.
• శస్త్రచికిత్స లేదా రేడియేషన్ థెరపీ: కొన్ని AVMలను తొలగించడానికి లేదా వాటి పరిమాణాన్ని తగ్గించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.
• కొన్ని మందులను ఆపడం: రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని తగ్గించే ఆస్పిరిన్ వంటి మందులను వైద్య సలహా మేరకు ఆపవలసి రావచ్చు.

HHTతో జీవిస్తున్నప్పుడు పరిగణించవలసిన విషయాలు

HHT ఉన్న వ్యక్తికి జీవితాంతం వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు చికిత్స అవసరం కావచ్చు, కానీ సరైన చికిత్సతో, HHT రోగులు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారు.

ముక్కు నుండి రక్తం కారడాన్ని నివారించడానికి ఏమి చేయవచ్చు?

• మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి మరియు రక్తస్రావాన్ని పెంచే మందులను (ఉదా. ఆస్పిరిన్, NSAIDలు) వాడటం మానుకోండి.
• మీ ముక్కును ఎల్లప్పుడూ తేమగా ఉంచుకోండి. ఇంట్లో హ్యూమిడిఫైయర్‌ను ఉపయోగించడం, సెలైన్ నాసల్ స్ప్రేలను వాడటం మరియు మీ డాక్టర్ సూచించిన ఆయింట్‌మెంట్లను పూయడం చాలా ముఖ్యం.
• కొన్ని ఆహారాలు లేదా కార్యకలాపాల వల్ల మీకు ముక్కు నుండి రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం పెరుగుతుందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఒక డైరీని రాసుకోండి.

మీకు HHT ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా పరీక్ష చేయించుకోమని సలహా ఇవ్వడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే వ్యాధిని ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, అంత తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించవచ్చు.