మీ చిన్నారి ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం బలహీనంగా ఉన్నారని, లేదా మెడను నిటారుగా ఉంచడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నారని మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? లేదా మీ పెద్ద పిల్లవాడు నిరంతరం కింద పడిపోవడం లేదా మెట్లు ఎక్కడానికి ఇబ్బంది పడటం వంటివి చేస్తున్నారా? మీరు ఇవి సాధారణ విషయాలని భావించి వాటిని పట్టించుకోకపోవచ్చు, కానీ ఈ రోజు మనం కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక ఉండే ఒక తీవ్రమైన కారణం గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ , లేదా మేము వైద్యులు పిలిచే SMA .
సరే, ఇంతకీ ఈ SMA అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. మన శరీరంలోని కండరాలు కదలడానికి మరియు పనిచేయడానికి, మెదడు నుండి ఆ కండరాలకు ఒక సందేశం అందాలి. ఈ సందేశాలు మన వెన్నుపాములోని ప్రత్యేక నాడీ కణాల (మోటార్ న్యూరాన్లు) ద్వారా తీసుకువెళ్ళబడతాయి. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, కండరాలను "సంకోచింపజేయమని" మరియు "వ్యాకోచింపజేయమని" ఆదేశించేవి ఈ నాడీ కణాలే.
SMAలో, ఒక జన్యుపరమైన లోపం వల్ల ఈ నాడీ కణాలు క్రమంగా బలహీనపడి నశించిపోతాయి. దీనిని ఒక విద్యుత్ పరికరానికి విద్యుత్తును సరఫరా చేసే తీగ క్రమంగా పాడైపోయి, అది మోయగల విద్యుత్తు పరిమాణాన్ని తగ్గించుకోవడంతో పోల్చవచ్చు. అదే విధంగా, నాడీ కణాలు బలహీనపడటంతో, అవి కండరాలకు పంపే సందేశాలు కూడా బలహీనపడతాయి. ఫలితంగా, కండరాలను ఉపయోగించకపోవడం వల్ల అవి క్రమంగా కుంచించుకుపోయి బలాన్ని కోల్పోతాయి . దీనినే మనం కండర క్షీణత (మస్కులర్ అట్రోఫీ) అని అంటాము.
SMA యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
SMA అందరినీ ఒకేలా ప్రభావితం చేయదు. లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు వ్యాధి తీవ్రత ఆధారంగా దీనిని అనేక ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు. ఈ వర్గీకరణలో, పిల్లలు తమ ఎదుగుదల సమయంలో చేరుకునే అభివృద్ధి దశలు - ఉదాహరణకు మెడను నిలబెట్టుకోవడం, కూర్చోవడం మరియు నడవడం వంటివి - చాలా ముఖ్యమైనవి.
సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, ఈ రకాలను ఒక పట్టికలో చూద్దాం.
| SMA రకం | లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు | ప్రధాన లక్షణాలు మరియు స్థితి |
|---|---|---|
| రకం 0 | పుట్టుకకు ముందు లేదా పుట్టిన వెంటనే | చాలా తీవ్రమైన మరియు అరుదైన రకం. సాధారణంగా ప్రాణాంతకం. |
| రకం 1 | పుట్టినప్పటి నుండి 6 నెలల వరకు | అత్యంత సాధారణ రకం. మెడను పైకి ఎత్తలేకపోవడం. చేతులు, కాళ్లు వదులుగా ఉండటం. ఆధారం లేకుండా కూర్చోలేకపోవడం. శ్వాస తీసుకోవడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది. |
| రకం 2 | 3 నుండి 15 నెలల మధ్య | ఆధారం లేకుండా కూర్చోగలరు, కానీ నిలబడలేరు లేదా నడవలేరు. కాళ్ళ కంటే చేతులలో బలహీనత తక్కువగా ఉంటుంది. నిద్రలో శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది కలగవచ్చు. |
| రకం 3 | 18 నెలల తర్వాత యవ్వనదశకు | స్వతంత్రంగా నడవగలరు మరియు నిలబడగలరు, కానీ తరచుగా కింద పడిపోవడం , మెట్లు ఎక్కడంలో ఇబ్బంది, మరియు కుర్చీలోంచి లేవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది. కాలక్రమేణా, వీల్చైర్ సహాయం అవసరం కావచ్చు. |
| రకం 4 | వయోజన దశలో (20-30 ఏళ్ల వయస్సులో) | ఇది ఒక అరుదైన రకం. స్వల్ప కండరాల బలహీనత మరియు స్వల్ప శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు కలగవచ్చు. లక్షణాలు చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఆయుర్దాయం ప్రభావితం కాదు. |
ఇప్పుడు ఈ రకాలలో ప్రతి దాని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.
SMA రకం 1 (వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ వ్యాధి)
ఇది అత్యంత సాధారణమైన మరియు తీవ్రమైన రకం. ఈ శిశువులలో 6 నెలల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. చాలా సందర్భాలలో, 3 నెలల వయస్సులోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఇది తల్లిదండ్రులకు చాలా బాధాకరమైన అనుభవం. శిశువు ప్రాణం లేనట్లుగా, ఒక గుడ్డబొమ్మలా అనిపిస్తుంది. మెడను నిటారుగా ఉంచలేరు. అవయవాలు కిందికి వేలాడుతూ ఉంటాయి. పాలు తాగడం, ఆహారం మింగడం కూడా కష్టంగా ఉన్నందున, పోషకాహార లోపాలు ఏర్పడవచ్చు. అలాగే, శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడే కండరాలు బలహీనపడతాయి, కాబట్టి శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పిల్లలలో చాలామంది 2 సంవత్సరాలు కూడా బ్రతకలేరు.
SMA రకం 2 (డుబోవిట్జ్ వ్యాధి)
ఇది ఒక రకమైన మధ్యస్థ తీవ్రత. ఊహించుకోండి, మీ బిడ్డ 6-7 నెలల వయస్సులో బాగా కూర్చొని ఆడుకుంటున్నారు, కానీ లేవడానికి లేదా నడవడానికి ప్రయత్నించడం లేదు. ఇది రెండవ రకమైన పరిస్థితి. సాధారణంగా పిల్లలు సొంతంగా నిలబడి నడవకముందే లక్షణాలు మొదలవుతాయి. ఈ పిల్లలకు కాళ్ళ కంటే చేతులలో కొంచెం ఎక్కువ బలం ఉండవచ్చు. కానీ వారు సొంతంగా నిలబడి నడవలేరు. వారు పెద్దయ్యాక, బహుశా కౌమారదశలో, కూర్చోవడానికి వారికి మద్దతు అవసరం కావచ్చు. నిద్రలో వారికి శ్వాస తీసుకోవడంలో కూడా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు, కాబట్టి దీనిని కూడా పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి. లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి, ఆయుర్దాయం సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉండవచ్చు.
SMA రకం 3 (కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ సిండ్రోమ్)
ఇది సాపేక్షంగా తేలికపాటి రూపం. ఈ రకమైన లక్షణాలు ఒకటిన్నర సంవత్సరాల (18 నెలల) వయస్సు నుండి కౌమారదశ వరకు కనిపిస్తాయి. ఈ పిల్లలు సొంతంగా నడవగలరు మరియు నిలబడగలరు. అయితే, సమస్య ఏమిటంటే వారు తరచుగా కింద పడిపోతారు, పరిగెత్తడానికి మరియు దూకడానికి ఇబ్బంది పడతారు, మరియు కుర్చీ నుండి లేవడానికి లేదా మెట్లు ఎక్కడానికి చాలా కష్టపడతారు. కాలక్రమేణా కండరాలు బలహీనపడటంతో, జీవితంలో తర్వాత వారికి వీల్చైర్ సహాయం అవసరం కావచ్చు. కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే ఈ పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.
SMA రకం 4 (వయోజన SMA)
ఇది చాలా అరుదైన రకం. లక్షణాలు యుక్తవయస్సులో, సాధారణంగా 20 లేదా 30 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి. మీరు చేతులు, కాళ్ళలో తేలికపాటి బలహీనతను, కొన్నిసార్లు ఆయాసంను అనుభవించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, ఎంతగా అంటే కొంతమందికి సంవత్సరాల తరబడి తమకు ఈ వ్యాధి ఉందని కూడా తెలియదు. ఇది ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు.
గుర్తుంచుకోండి, ఇలాంటి సందర్భాలలో వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించుకుని, సరైన వైద్య సలహా తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యం.
మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే ఏం చేయాలి?
ఈ వ్యాసంలో పేర్కొన్న లక్షణాలలో ఏవైనా మీ బిడ్డకు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, దయచేసి ఆందోళన చెందకుండా వెంటనే అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని, ముఖ్యంగా శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఇంటర్నెట్ లేదా పుకార్ల ఆధారంగా మీరే స్వయంగా వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ప్రయత్నించవద్దు. ఇది ప్రమాదకరం కావచ్చు. వైద్యుడు మీ బిడ్డను పరీక్షించి, అవసరమైతే, వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన స్వభావాన్ని నిర్ధారించడానికి మిమ్మల్ని జన్యు పరీక్షలకు సిఫార్సు చేస్తారు. వ్యాధి నిర్ధారణ అయితే, నిర్దిష్ట రకమైన నిర్వహణ, ఫిజియోథెరపీ, మరియు కొత్తగా వస్తున్న చికిత్సల గురించి మీకు తెలియజేయబడుతుంది.
ముగింపు సందేశం
- స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది వెన్నుపాములోని నరాలు బలహీనపడటం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి.ఇది కండరాల క్షీణతకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు తీవ్రతను బట్టి అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.
- మీ బిడ్డ నీరసంగా ఉండటం, ఎదుగుదలలో జాప్యం, లేదా తరచుగా కింద పడిపోవడం వంటి సంకేతాలను మీరు గమనిస్తే, దానిని నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు.
- స్వీయ నిర్ధారణను నివారించి, సరైన సలహా కోసం వెంటనే అర్హతగల వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి