మీ బిడ్డకు వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మత ఉందా? (వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతలు) దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

కొన్నిసార్లు నవజాత శిశువులో కొన్ని లక్షణాలను చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు చాలా భయపడతారు. బిడ్డ సరిగ్గా తినకపోవడం, బరువు పెరగకపోవడం, లేదా అకస్మాత్తుగా అసాధారణంగా ప్రవర్తించడం వంటివి దీనికి కారణం కావచ్చు. మనలో ఎవరూ విని ఉండని 'వారసత్వ జీవక్రియ రుగ్మతలు' (Inherited Metabolic Disorders) కావచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఇది కొంచెం క్లిష్టమైన అంశం అయినప్పటికీ, దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ జీవక్రియ అంటే ఏమిటి?

మన శరీరాన్ని ఒక పెద్ద కర్మాగారంగా భావించండి. మనం తినే మరియు త్రాగే పదార్థాలు ( కార్బోహైడ్రేట్లు , ప్రోటీన్లు , కొవ్వులు ) ఈ కర్మాగారానికి ముడి పదార్థాలు. ఈ ముడి పదార్థాలను ఉపయోగించి శరీరానికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడం, అనవసరమైన వాటిని వ్యర్థాలుగా విసర్జించడం, మరియు కొత్త వాటిని తయారుచేయడం వంటి సంక్లిష్టమైన రసాయన ప్రక్రియనే మనం జీవక్రియ (మెటబాలిజం) అని పిలుస్తాము .

ఈ ఫ్యాక్టరీలో పనులన్నీ సజావుగా సాగేలా చేయడానికి 'కార్మికులు' ఉన్నారు. ఈ కార్మికులను మనం ఎంజైములు అని పిలుస్తాము. ప్రతి ఎంజైమ్‌కు ఒకే ఒక నిర్దిష్టమైన పని ఉంటుంది. ఒకటి చక్కెరను విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది, మరొకటి ప్రోటీన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది, ఇంకొకటి విషపదార్థాలను తొలగిస్తుంది.

'పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపం' అంటే ఈ ప్రక్రియలోని 'కార్మికులలో' (ఎంజైమ్‌లలో) ఒకటి సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం, లేదా ఆ కార్మికుడు పుట్టుకతోనే ఆ సామర్థ్యంతో పుట్టకపోవడం. ఆ ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయడానికి అవసరమైన జన్యు 'బ్లూప్రింట్'లో లోపం ఉండటం దీనికి కారణం.

ఇది ఒక అసెంబ్లీ లైన్‌లో ఒక కార్మికుడిని కోల్పోవడం లాంటిది. దీనివల్ల, ఏదైనా అత్యవసరమైనది ఉత్పత్తి కాకుండా పోవచ్చు, లేదా అనవసరమైన, విషపూరిత పదార్థాలు పేరుకుపోయి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

ఈ వ్యాధులకు కారణమేమిటి?

ఈ వ్యాధులలో చాలా వరకు జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వస్తాయి. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డకు అలాంటి వ్యాధి రావాలంటే, వారు లోపభూయిష్టమైన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను పొందాలి - ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి.

చాలా సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువుకు 'వాహకులు'గా ఉంటారు . అంటే వారి శరీరంలో లోపభూయిష్ట జన్యువుతో పాటు ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు కూడా ఉంటుంది. ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు ఉండటం వల్ల, వారిలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు.

అయితే, ఒకవేళ బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఒకే రకమైన లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డ శరీరం దానికి సంబంధించిన ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు. అప్పుడే వ్యాధి వస్తుంది. ఇందులో ఎవరి తప్పూ లేదు, ఇది వారసత్వంగా సంక్రమించే విషయం.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

ఏయే రకాల వ్యాధులు ఉన్నాయి?

ఇలాంటి వ్యాధులు వందల సంఖ్యలో ఉన్నాయి. ప్రతి వ్యాధికీ దానిదైన ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉంటాయి. సర్వసాధారణంగా చర్చించబడే కొన్ని రకాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. ఇది ఏ ఎంజైమ్ లోపించింది మరియు ఏ జీవక్రియ ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగింది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని వ్యాధులు పుట్టిన కొన్ని వారాలలోనే లక్షణాలను చూపిస్తాయి. మరికొన్ని అభివృద్ధి చెందడానికి సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు.

కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఇవి:

• నీరసం మరియు నిద్రమత్తు: బిడ్డ నిరంతరం అలసిపోయి, నిస్సత్తువగా ఉంటుంది.
• అనోరెక్సియా: ఆహారం తినడం లేదా పాలు తాగడం పట్ల ఆసక్తి లేకపోవడం.
• కడుపు నొప్పి మరియు వాంతులు: తరచుగా వాంతులు.
• బరువు తగ్గడం లేదా బరువు పెరగకపోవడం: ఈ వయసుకు బరువు పెరగడం తగదు.
• కామెర్లు: కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారతాయి.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: నవ్వడం, తల పైకెత్తడం, నడవడం వంటివి ఇతర పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా జరుగుతాయి.
• మూర్ఛలు: మూర్ఛ లాంటి లక్షణాలు సంభవిస్తాయి.
• మూత్రం, చెమట లేదా శ్వాస నుండి వచ్చే అసాధారణ వాసన.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు మీకు ఉంటే ఆందోళన చెందకపోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. కానీ వీటిలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ లక్షణాలు కొనసాగితే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించి, చికిత్స చేస్తారు?

వ్యాధి నిర్ధారణ

కొన్ని అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో, పుట్టిన ప్రతి శిశువుకు అనేక రకాల వ్యాధుల కోసం స్క్రీనింగ్ నిర్వహిస్తారు (నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్). శ్రీలంకలోని కొన్ని ఆసుపత్రులు కూడా ఇలాంటి అనేక వ్యాధుల కోసం స్క్రీనింగ్ నిర్వహిస్తాయి.

లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత వైద్యుడికి ఈ అనుమానం వస్తే, వారు రోగిని ప్రత్యేక రక్త పరీక్షలు మరియు DNA పరీక్షల కోసం పంపిస్తారు. ఈ వ్యాధిని కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి ఇవి మాత్రమే మార్గాలు.

చికిత్సా పద్ధతులు

ఈ వ్యాధులకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాన్ని పూర్తిగా నయం చేసే సాంకేతికత ఇంకా అభివృద్ధి చెందలేదు. అయినప్పటికీ, వ్యాధిని అదుపులో ఉంచి, బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

చికిత్సకు మూడు ప్రధాన లక్ష్యాలు ఉన్నాయి:

• శరీరం జీర్ణం చేసుకోలేని ఆహారాలను పరిమితం చేయడం: ఉదాహరణకు, PKU ఉన్న పిల్లలకు ప్రోటీన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను పరిమితం చేసే ప్రత్యేక ఆహారం ఇస్తారు.
• ఎంజైమ్ ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స: కొన్ని వ్యాధుల విషయంలో, శరీర ప్రక్రియలను పునరుద్ధరించే ప్రయత్నంలో భాగంగా ఎంజైమ్‌ను టీకా రూపంలో ఇస్తారు.
• శరీరం నుండి విషపదార్థాలను తొలగించడం:ప్రత్యేక మందులు లేదా పద్ధతులను ఉపయోగించి, శరీరంలో పేరుకుపోయిన హానికరమైన రసాయనాలను తొలగిస్తారు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు లేదా పెద్దలు ఈ రంగంలో నైపుణ్యం ఉన్న ఆసుపత్రిలో చికిత్స పొందడం ఉత్తమం. డాక్టర్ సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించడం చాలా ముఖ్యం.