Skip to main content

పిల్లలలో వచ్చే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి అయిన క్రాబ్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం.

పిల్లలలో వచ్చే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి అయిన క్రాబ్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం.

తమ చిన్నారికి అనారోగ్యం వచ్చినప్పుడు తల్లిదండ్రులు అనుభవించే దుఃఖాన్ని, ఆందోళనను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం, కదూ? ప్రత్యేకించి అది అరుదైన మరియు సంక్లిష్టంగా కనిపించే వ్యాధి అయినప్పుడు, ఆ భారం మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈరోజు మనం అలాంటి అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని క్రాబ్ వ్యాధి (Krabbe Disease) అంటారు. కొందరు దీనిని గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (Globoid Cell Leukodystrophy) అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పేరు కొంచెం పొడవుగా అనిపించినప్పటికీ, మనం దీనిని సరళంగానే ఉంచుదాం.

క్రాబ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రాబ్ వ్యాధి అనేది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. దీనిని "క్రా-బా" అని ఉచ్ఛరిస్తారు.

ఈ వ్యాధి ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్ అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. ఈ వ్యాధులలో , మన నాడీ వ్యవస్థలోని మైలిన్ అనే రక్షణ పొర నశించిపోతుంది (దీనిని డీమైలినేషన్ అంటారు). మన శరీరంలోని నాడీ కణాలను విద్యుత్ తీగలుగా ఊహించుకోండి. ఈ తీగల చుట్టూ, తీగ పైభాగంలో ఉండే ప్లాస్టిక్ తొడుగు లాంటి ఒక రక్షణ పొర ఉంటుంది. దానినే మైలిన్ అంటారు. ఈ మైలిన్ తొడుగు నాడీ సందేశాలు వేగంగా మరియు కచ్చితంగా ప్రయాణించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. క్రాబ్ వ్యాధిలో, ఈ మైలిన్ తొడుగు దెబ్బతింటుంది.

అంతేకాకుండా, ఈ వ్యాధిలో మెదడులో గ్లోబాయిడ్ కణాలు అని పిలువబడే ఒక అసాధారణ రకం కణాలు కనిపిస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కేంద్రకాలను కలిగి ఉండే పెద్ద కణాలు.

మైలిన్ పొర నాశనం కావడం వల్ల, మెదడు కణాలు చనిపోవడం మొదలవుతుంది. ఇది క్రమంగా నాడీ వ్యవస్థ పనితీరును దెబ్బతీసే సమస్యలకు కారణమవుతుంది. ఉదాహరణకు:

  • మేధో వైకల్యం
  • పక్షవాతం
  • వినికిడి లోపం లేదా చెవుడు

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది కాలక్రమేణా క్రమంగా తీవ్రమయ్యే ఒక క్షీణత వ్యాధి. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది తరచుగా మరణానికి దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి డానిష్ న్యూరాలజిస్ట్ అయిన క్నుడ్ క్రాబే పేరు పెట్టారు.

క్రాబ్బే వ్యాధి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

క్రాబ్బే వ్యాధి ఉన్నవారిలో సుమారు 90% మందికి 1 నుండి 7 నెలల వయస్సు మధ్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. దీనిని క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క శిశు రూపం అని అంటారు. కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి 18 నెలల వయస్సు తర్వాత, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో ప్రారంభం కావచ్చు. దీనిని క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క ఆలస్య-ప్రారంభ రూపం అని అంటారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, క్రాబ్ వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించే వ్యాధి.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

క్రాబ్ వ్యాధి సాధారణంగా చాలా అరుదైన వ్యాధి. అయితే, ప్రపంచంలోని వివిధ ప్రాంతాలలో ఇది సంభవించే తరచుదనం మారుతూ ఉంటుంది. పరిశోధకుల ప్రకారం, ఈ వ్యాధి ఐరోపాలో ప్రతి 100,000 సజీవ జననాలకు ఒకరికి మరియు యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రతి 250,000 సజీవ జననాలకు ఒకరికి సంభవించవచ్చు.

అయితే, ఇజ్రాయెల్‌లోని కొన్ని మారుమూల ప్రాంతాలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఇక్కడ ప్రతి 1,000 మందికి సుమారు 6 మందికి ఈ వ్యాధి సోకుతుంది.

క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాల తీవ్రత, లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క శిశు రూపం వేగంగా తీవ్రమవుతుంది మరియు సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే ప్రాణాంతకం అవుతుంది. ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే క్రాబ్ వ్యాధి రూపం సాపేక్షంగా తేలికగా ఉంటుంది మరియు ఆయుర్దాయం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

శిశు క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

శిశువులలో క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలను మూడు ప్రధాన దశలలో గుర్తించవచ్చు:

దశ 1:

క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న శిశువు సాధారణంగా 4 నుండి 6 నెలల వయస్సు వరకు బాగా పెరుగుతుంది మరియు అభివృద్ధి చెందుతుంది. అప్పుడే లక్షణాలు మొదలవుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

  • తరచుగా చంచలత్వం, చిరాకు
  • వాంతులు
  • పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది
  • అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం
  • ఇన్ఫెక్షన్ లక్షణాలు ఏవీ లేకుండా తరచుగా జ్వరం రావడం
  • కండరాల బలహీనత

క్రాబ్స్ వ్యాధి ఉన్న శిశువు స్పర్శ, శబ్దం మరియు కాంతి పట్ల అతి సున్నితంగా ఉండవచ్చు. అటువంటి ప్రేరకం వచ్చినప్పుడు, శరీరం బిగుసుకుపోయే అనుభూతిని (టోనిక్ స్పాజమ్స్) అనుభవించవచ్చు. ఊహించుకోండి, చిన్న శబ్దానికి కూడా శిశువు ఉలిక్కిపడి బిగుసుకుపోతుంది.

దశ 2:

రెండవ దశలో, మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

  • దృష్టి మార్పులు
  • ఆప్టిక్ అట్రోఫీ - అంటే కంటి నాడి బలహీనపడటం.
  • అసాధారణ భంగిమ - మెడ, మొండెం మరియు కాళ్ళ కండరాలలో బిగువు వలన మెడ నుండి మడమల వరకు వెనుకకు వంగే భంగిమ (ఓపిస్థోటోనిక్ పోస్చరింగ్) ఏర్పడవచ్చు. ఇది విల్లులా వెనుకకు వంగినట్లు ఉంటుంది.
  • మూర్ఛ లాంటి పరిస్థితులు
  • మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి మందగించడం
  • గతంలో నేర్చుకున్న పనులను (ఉదాహరణకు, నవ్వడం, తల ఎత్తుకొని నిలబడటం) మళ్లీ చేయలేకపోవడం.

దశ 3:

మూడవ దశలో ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

  • పూర్తి దృష్టి లోపం (అంధత్వం)
  • పూర్తి వినికిడి లోపం (చెవుడు)
  • అసాధారణ శరీర భంగిమ - చేతులు, కాళ్లు నిటారుగా ఉండి, వేళ్లు కిందికి చూపిస్తూ, తల మరియు మెడ వెనక్కి లాగబడిన భంగిమ (డీసెరెబ్రేట్ పోస్చరింగ్)
  • కదలగలిగే సామర్థ్యం తగ్గడం.

ఈ వివరాలు చదివినప్పుడు మీకు విచారం, భయం కలగవచ్చు. కానీ, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, మీకు అవసరమైన సహాయం పొందడానికి ఈ విషయాలు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఆలస్యంగా వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు

లేట్ ఇన్ఫాంటైల్ క్రాబ్ వ్యాధి 13 నుండి 36 నెలల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు క్రమంగా ఈ క్రింది విధంగా కనిపిస్తాయి:

  • చిరాకు
  • దృష్టి మార్పులు
  • అసాధారణ నడక
  • మూర్ఛలు
  • అప్నిక్ ఎపిసోడ్లు
  • శరీర ఉష్ణోగ్రత అస్థిరత

ఈ సందర్భంలో, మరణించే సగటు వయస్సు సుమారు ఆరు సంవత్సరాలు.

బాల్యదశలో వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

  • దృష్టి మార్పులు
  • ప్రకంపనలు
  • నడకలో అసాధారణతలు
  • కోరుకున్న విధంగా కదలికలను నియంత్రించలేకపోవడం మరియు క్రమంగా కండరాలు బిగుసుకుపోవడం
  • అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD)

ఈ రకమైన క్రాబ్ వ్యాధి తీవ్రత పెరిగే వేగం మారుతూ ఉంటుంది, కానీ సాధారణంగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన 10 సంవత్సరాలలోపు మరణం సంభవిస్తుంది.

ఆలస్యంగా వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు :

  • చేతులు మరియు పాదాలలో మంటగా అనిపించడం
  • మానసిక స్థితి మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులు
  • నడుస్తున్నప్పుడు తూలడం, సమతుల్యత కోల్పోవడం (అటాక్సియా)
  • కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ)
  • దృష్టి మార్పులు మరియు అంధత్వం
  • మూర్ఛ
  • వినికిడి లోపం మరియు చెవిటితనం

వయోజన దశలో క్రాబ్ వ్యాధి బారిన పడిన చాలా మంది మానసికంగా, శారీరకంగా బలహీనపడతారు.

క్రాబ్బే వ్యాధికి కారణమేమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యువు ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే వ్యాధి. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, పిల్లల ప్రతి కణంలోని జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ ఉత్పరివర్తనాలు ఉండాలి. ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తికి వారి తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటుంది. అయితే, తల్లిదండ్రులలో సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. వారు కేవలం వ్యాధి వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు.

క్రాబ్ వ్యాధి 'GALC' అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. దీని ఫలితంగా శరీరం 'గాలక్టోసెరెబ్రోసిడేస్' అనే ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు. 'గాలక్టోసెరెబ్రోసైడ్' అనే సమ్మేళనాన్ని జీవక్రియ చేయడానికి మన శరీరానికి ఈ ఎంజైమ్ చాలా అవసరం. ఈ గాలక్టోసెరెబ్రోసైడ్ మైలిన్‌లో (నరాల చుట్టూ ఉండే రక్షణ పొర) ఒక ముఖ్యమైన భాగం.

ఈ ముఖ్యమైన ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ అంతటా ఉన్న మైలిన్ పొర విచ్ఛిన్నమవుతుంది (డీమైలినేషన్). దీనివల్లే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు కలుగుతాయి.

క్రాబ్బే వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని కొన్ని రాష్ట్రాలలో, నవజాత శిశువుల సాధారణ స్క్రీనింగ్ ప్రోటోకాల్‌లో భాగంగా క్రాబ్ వ్యాధి పరీక్షను కూడా చేర్చారు. ఇది ఒక రక్త పరీక్ష.

క్రాబ్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరో ముఖ్యమైన మార్గం. ముఖ్యంగా, MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్, పిల్లల మెదడులో క్రాబ్ వ్యాధిని సూచించే మార్పులను గుర్తించగలదు. క్రాబ్ వ్యాధిలో మెదడులోని పుండ్లను గుర్తించడంలో MRI చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. ఈ పరీక్షలు బాల్యం మరియు వయోజన దశలలో కూడా వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో సహాయపడతాయి.

మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి వినికిడి మరియు దృష్టి లోపం ఏ స్థాయిలో ఉందో తనిఖీ చేయండి.వినికిడి మదింపు మరియు కంటి పరీక్ష బహుశా అవసరం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు ఎలాంటి వినికిడి పరికరాలు మరియు దృష్టి పరికరాలు అవసరమో నిర్ధారించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీకు మరో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు పరీక్షలు చేయించుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసే అవకాశం ఉంది. వారు ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కూడా ఆ అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరీక్షలు చేయించుకోవాలని కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

క్రాబ్ వ్యాధికి చికిత్స ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, క్రాబ్స్ వ్యాధికి ఇప్పటికీ శాశ్వత నివారణ లేదు. మరియు, ఇది సాధారణంగా మరణానికి దారితీస్తుంది.

అయితే, క్రాబ్ వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రించగల ఒక చికిత్స ఉంది: అదే హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (HSCT).

స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి అనేది శరీరంలోని అనారోగ్య కణాల స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన కణాలను ప్రవేశపెడుతుంది. హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్స్ అనేవి అపరిపక్వ కణాలు, ఇవి తెల్ల రక్త కణాలు, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్‌లతో సహా అన్ని రకాల రక్త కణాలుగా అభివృద్ధి చెందగలవు.

HSCTలో, క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న బిడ్డకు ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి రక్త మూల కణాలను మార్పిడి చేస్తారు. ఇది బిడ్డకు ఆరోగ్యకరమైన కణాలను మరియు మెదడులో మంచి GALC ఎంజైమ్ పనితీరును అందించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, లక్షణాలు కనిపించకముందే ఇచ్చినప్పుడు HSCT అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

క్రాబ్ వ్యాధికి మెరుగైన చికిత్సలను కనుగొనడానికి పరిశోధకులు నిరంతరం ప్రయత్నిస్తున్నారు. ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేనందున మరియు వ్యాధి కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతున్నందున, ప్రధాన చికిత్స సహాయక సంరక్షణే . ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కండరాల ఒత్తిడికి కండరాల సడలింపు మందులు
  • మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి యాంటీకన్వల్సెంట్ మందులు
  • చలనశీలతను పెంచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ
  • పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దల కోసం వృత్తిపరమైన చికిత్స
  • మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, ట్యూబ్ ఫీడింగ్‌లు

క్రాబ్ వ్యాధికి రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధికి రోగ నిరూపణ అంత మంచిది కాదు. ఇది సాధారణంగా మరణంతో ముగుస్తుంది. అయితే, లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సును బట్టి జీవించే సమయం మారుతూ ఉంటుంది.

శైశవదశలో క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 13 నెలలు. ఆలస్యంగా వ్యాధి సోకిన చాలా మంది పిల్లలు, లక్షణాలు మొదలైన రెండు సంవత్సరాలలోపే మరణిస్తారు.

బాల్యం మరియు వయోజన దశలో ప్రారంభమయ్యే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క పురోగతి రేటు మరియు జీవితకాలం వేర్వేరుగా ఉంటాయి.

కండరాల బలహీనత వల్ల కలిగే శ్వాసకోశ వైఫల్యం లేదా ఆహారం/ద్రవాలు ఊపిరితిత్తులలోకి చేరడం (ఆస్పిరేషన్) వలన కలిగే ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా క్రాబ్ వ్యాధితో మరణం సాధారణంగా సంభవిస్తుంది.

క్రాబ్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము.

అయితే, మీరు బిడ్డను కనడానికి ప్రయత్నించే ముందు క్రాబ్ వ్యాధి లేదా ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడితో మాట్లాడండి.

క్రాబ్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న నా బిడ్డను ఎప్పుడు వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లాలి?

మీ బిడ్డ లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి, వారి పురోగతిని గమనించడానికి, మరియు అవసరమైనప్పుడు వారి సహాయక సంరక్షణ ప్రణాళికను సర్దుబాటు చేయడానికి వారి ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా కలవవలసి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే నాడీ సంబంధిత రుగ్మత. మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం దిగ్భ్రాంతిని, భారాన్ని కలిగించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. దీని గురించి మీకు, మీ కుటుంబానికి సహాయం చేయడానికి మరియు అవగాహన కల్పించడానికి వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడానికి, ఈ వ్యాధి గురించి పూర్తి అవగాహన ఉన్న వైద్య బృందం ఉండటం చాలా అవసరం.

సారాంశం (ముఖ్య సందేశం)

క్రాబ్ వ్యాధి గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని సాధారణ విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • క్రాబ్ వ్యాధి అనేది నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి.
  • ఇది నాడీ కణాల చుట్టూ ఉండే మైలిన్ అనే రక్షణ పొరను నాశనం చేస్తుంది.
  • లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సును (శిశువులు, పిల్లలు, పెద్దలు) బట్టి వ్యాధి తీవ్రత మరియు ఆయుర్దాయం మారుతూ ఉంటాయి. ఇది శిశుదశలో అత్యంత తీవ్రంగా ఉంటుంది.
  • ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేదు, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సహాయక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. లక్షణాలు కనిపించకముందే చేసే HSCT (హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్) కొన్నిసార్లు వ్యాధి తీవ్రతను నియంత్రించగలదు.
  • ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి మరియు దీనిని నివారించలేము. అయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీ ప్రమాదం గురించి మీకు అవగాహన కల్పించడంలో సహాయపడుతుంది.
  • మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఏ ఆరోగ్య సమస్యకైనా సరైన వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమమని గుర్తుంచుకోండి.


క్రాబ్స్ వ్యాధి, గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, మైలిన్, డీమైలినేషన్, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 4 + 3 =
పిల్లలలో వచ్చే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి అయిన క్రాబ్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం.

పిల్లలలో వచ్చే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి అయిన క్రాబ్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం.

తమ చిన్నారికి అనారోగ్యం వచ్చినప్పుడు తల్లిదండ్రులు అనుభవించే దుఃఖాన్ని, ఆందోళనను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం, కదూ? ప్రత్యేకించి అది అరుదైన మరియు సంక్లిష్టంగా కనిపించే వ్యాధి అయినప్పుడు, ఆ భారం మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈరోజు మనం అలాంటి అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. దీనిని క్రాబ్ వ్యాధి (Krabbe Disease) అంటారు. కొందరు దీనిని గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (Globoid Cell Leukodystrophy) అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పేరు కొంచెం పొడవుగా అనిపించినప్పటికీ, మనం దీనిని సరళంగానే ఉంచుదాం.

క్రాబ్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రాబ్ వ్యాధి అనేది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. దీనిని "క్రా-బా" అని ఉచ్ఛరిస్తారు.

ఈ వ్యాధి ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్ అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. ఈ వ్యాధులలో , మన నాడీ వ్యవస్థలోని మైలిన్ అనే రక్షణ పొర నశించిపోతుంది (దీనిని డీమైలినేషన్ అంటారు). మన శరీరంలోని నాడీ కణాలను విద్యుత్ తీగలుగా ఊహించుకోండి. ఈ తీగల చుట్టూ, తీగ పైభాగంలో ఉండే ప్లాస్టిక్ తొడుగు లాంటి ఒక రక్షణ పొర ఉంటుంది. దానినే మైలిన్ అంటారు. ఈ మైలిన్ తొడుగు నాడీ సందేశాలు వేగంగా మరియు కచ్చితంగా ప్రయాణించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. క్రాబ్ వ్యాధిలో, ఈ మైలిన్ తొడుగు దెబ్బతింటుంది.

అంతేకాకుండా, ఈ వ్యాధిలో మెదడులో గ్లోబాయిడ్ కణాలు అని పిలువబడే ఒక అసాధారణ రకం కణాలు కనిపిస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కేంద్రకాలను కలిగి ఉండే పెద్ద కణాలు.

మైలిన్ పొర నాశనం కావడం వల్ల, మెదడు కణాలు చనిపోవడం మొదలవుతుంది. ఇది క్రమంగా నాడీ వ్యవస్థ పనితీరును దెబ్బతీసే సమస్యలకు కారణమవుతుంది. ఉదాహరణకు:

  • మేధో వైకల్యం
  • పక్షవాతం
  • వినికిడి లోపం లేదా చెవుడు

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది కాలక్రమేణా క్రమంగా తీవ్రమయ్యే ఒక క్షీణత వ్యాధి. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది తరచుగా మరణానికి దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి డానిష్ న్యూరాలజిస్ట్ అయిన క్నుడ్ క్రాబే పేరు పెట్టారు.

క్రాబ్బే వ్యాధి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

క్రాబ్బే వ్యాధి ఉన్నవారిలో సుమారు 90% మందికి 1 నుండి 7 నెలల వయస్సు మధ్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. దీనిని క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క శిశు రూపం అని అంటారు. కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి 18 నెలల వయస్సు తర్వాత, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో ప్రారంభం కావచ్చు. దీనిని క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క ఆలస్య-ప్రారంభ రూపం అని అంటారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, క్రాబ్ వ్యాధి అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించే వ్యాధి.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

క్రాబ్ వ్యాధి సాధారణంగా చాలా అరుదైన వ్యాధి. అయితే, ప్రపంచంలోని వివిధ ప్రాంతాలలో ఇది సంభవించే తరచుదనం మారుతూ ఉంటుంది. పరిశోధకుల ప్రకారం, ఈ వ్యాధి ఐరోపాలో ప్రతి 100,000 సజీవ జననాలకు ఒకరికి మరియు యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రతి 250,000 సజీవ జననాలకు ఒకరికి సంభవించవచ్చు.

అయితే, ఇజ్రాయెల్‌లోని కొన్ని మారుమూల ప్రాంతాలలో ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఇక్కడ ప్రతి 1,000 మందికి సుమారు 6 మందికి ఈ వ్యాధి సోకుతుంది.

క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాల తీవ్రత, లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క శిశు రూపం వేగంగా తీవ్రమవుతుంది మరియు సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే ప్రాణాంతకం అవుతుంది. ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే క్రాబ్ వ్యాధి రూపం సాపేక్షంగా తేలికగా ఉంటుంది మరియు ఆయుర్దాయం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

శిశు క్రాబ్బే వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

శిశువులలో క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలను మూడు ప్రధాన దశలలో గుర్తించవచ్చు:

దశ 1:

క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న శిశువు సాధారణంగా 4 నుండి 6 నెలల వయస్సు వరకు బాగా పెరుగుతుంది మరియు అభివృద్ధి చెందుతుంది. అప్పుడే లక్షణాలు మొదలవుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

  • తరచుగా చంచలత్వం, చిరాకు
  • వాంతులు
  • పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది
  • అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం
  • ఇన్ఫెక్షన్ లక్షణాలు ఏవీ లేకుండా తరచుగా జ్వరం రావడం
  • కండరాల బలహీనత

క్రాబ్స్ వ్యాధి ఉన్న శిశువు స్పర్శ, శబ్దం మరియు కాంతి పట్ల అతి సున్నితంగా ఉండవచ్చు. అటువంటి ప్రేరకం వచ్చినప్పుడు, శరీరం బిగుసుకుపోయే అనుభూతిని (టోనిక్ స్పాజమ్స్) అనుభవించవచ్చు. ఊహించుకోండి, చిన్న శబ్దానికి కూడా శిశువు ఉలిక్కిపడి బిగుసుకుపోతుంది.

దశ 2:

రెండవ దశలో, మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

  • దృష్టి మార్పులు
  • ఆప్టిక్ అట్రోఫీ - అంటే కంటి నాడి బలహీనపడటం.
  • అసాధారణ భంగిమ - మెడ, మొండెం మరియు కాళ్ళ కండరాలలో బిగువు వలన మెడ నుండి మడమల వరకు వెనుకకు వంగే భంగిమ (ఓపిస్థోటోనిక్ పోస్చరింగ్) ఏర్పడవచ్చు. ఇది విల్లులా వెనుకకు వంగినట్లు ఉంటుంది.
  • మూర్ఛ లాంటి పరిస్థితులు
  • మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి మందగించడం
  • గతంలో నేర్చుకున్న పనులను (ఉదాహరణకు, నవ్వడం, తల ఎత్తుకొని నిలబడటం) మళ్లీ చేయలేకపోవడం.

దశ 3:

మూడవ దశలో ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

  • పూర్తి దృష్టి లోపం (అంధత్వం)
  • పూర్తి వినికిడి లోపం (చెవుడు)
  • అసాధారణ శరీర భంగిమ - చేతులు, కాళ్లు నిటారుగా ఉండి, వేళ్లు కిందికి చూపిస్తూ, తల మరియు మెడ వెనక్కి లాగబడిన భంగిమ (డీసెరెబ్రేట్ పోస్చరింగ్)
  • కదలగలిగే సామర్థ్యం తగ్గడం.

ఈ వివరాలు చదివినప్పుడు మీకు విచారం, భయం కలగవచ్చు. కానీ, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, మీకు అవసరమైన సహాయం పొందడానికి ఈ విషయాలు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఆలస్యంగా వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు

లేట్ ఇన్ఫాంటైల్ క్రాబ్ వ్యాధి 13 నుండి 36 నెలల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు క్రమంగా ఈ క్రింది విధంగా కనిపిస్తాయి:

  • చిరాకు
  • దృష్టి మార్పులు
  • అసాధారణ నడక
  • మూర్ఛలు
  • అప్నిక్ ఎపిసోడ్లు
  • శరీర ఉష్ణోగ్రత అస్థిరత

ఈ సందర్భంలో, మరణించే సగటు వయస్సు సుమారు ఆరు సంవత్సరాలు.

బాల్యదశలో వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

  • దృష్టి మార్పులు
  • ప్రకంపనలు
  • నడకలో అసాధారణతలు
  • కోరుకున్న విధంగా కదలికలను నియంత్రించలేకపోవడం మరియు క్రమంగా కండరాలు బిగుసుకుపోవడం
  • అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD)

ఈ రకమైన క్రాబ్ వ్యాధి తీవ్రత పెరిగే వేగం మారుతూ ఉంటుంది, కానీ సాధారణంగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన 10 సంవత్సరాలలోపు మరణం సంభవిస్తుంది.

ఆలస్యంగా వచ్చే క్రాబ్ వ్యాధి లక్షణాలు :

  • చేతులు మరియు పాదాలలో మంటగా అనిపించడం
  • మానసిక స్థితి మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులు
  • నడుస్తున్నప్పుడు తూలడం, సమతుల్యత కోల్పోవడం (అటాక్సియా)
  • కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ)
  • దృష్టి మార్పులు మరియు అంధత్వం
  • మూర్ఛ
  • వినికిడి లోపం మరియు చెవిటితనం

వయోజన దశలో క్రాబ్ వ్యాధి బారిన పడిన చాలా మంది మానసికంగా, శారీరకంగా బలహీనపడతారు.

క్రాబ్బే వ్యాధికి కారణమేమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యువు ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే వ్యాధి. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, పిల్లల ప్రతి కణంలోని జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ ఉత్పరివర్తనాలు ఉండాలి. ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తికి వారి తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటుంది. అయితే, తల్లిదండ్రులలో సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. వారు కేవలం వ్యాధి వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు.

క్రాబ్ వ్యాధి 'GALC' అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. దీని ఫలితంగా శరీరం 'గాలక్టోసెరెబ్రోసిడేస్' అనే ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు. 'గాలక్టోసెరెబ్రోసైడ్' అనే సమ్మేళనాన్ని జీవక్రియ చేయడానికి మన శరీరానికి ఈ ఎంజైమ్ చాలా అవసరం. ఈ గాలక్టోసెరెబ్రోసైడ్ మైలిన్‌లో (నరాల చుట్టూ ఉండే రక్షణ పొర) ఒక ముఖ్యమైన భాగం.

ఈ ముఖ్యమైన ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ అంతటా ఉన్న మైలిన్ పొర విచ్ఛిన్నమవుతుంది (డీమైలినేషన్). దీనివల్లే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు కలుగుతాయి.

క్రాబ్బే వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని కొన్ని రాష్ట్రాలలో, నవజాత శిశువుల సాధారణ స్క్రీనింగ్ ప్రోటోకాల్‌లో భాగంగా క్రాబ్ వ్యాధి పరీక్షను కూడా చేర్చారు. ఇది ఒక రక్త పరీక్ష.

క్రాబ్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరో ముఖ్యమైన మార్గం. ముఖ్యంగా, MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్, పిల్లల మెదడులో క్రాబ్ వ్యాధిని సూచించే మార్పులను గుర్తించగలదు. క్రాబ్ వ్యాధిలో మెదడులోని పుండ్లను గుర్తించడంలో MRI చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. ఈ పరీక్షలు బాల్యం మరియు వయోజన దశలలో కూడా వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో సహాయపడతాయి.

మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వారి వినికిడి మరియు దృష్టి లోపం ఏ స్థాయిలో ఉందో తనిఖీ చేయండి.వినికిడి మదింపు మరియు కంటి పరీక్ష బహుశా అవసరం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు ఎలాంటి వినికిడి పరికరాలు మరియు దృష్టి పరికరాలు అవసరమో నిర్ధారించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీకు మరో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు పరీక్షలు చేయించుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసే అవకాశం ఉంది. వారు ఇతర కుటుంబ సభ్యులు కూడా ఆ అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరీక్షలు చేయించుకోవాలని కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

క్రాబ్ వ్యాధికి చికిత్స ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, క్రాబ్స్ వ్యాధికి ఇప్పటికీ శాశ్వత నివారణ లేదు. మరియు, ఇది సాధారణంగా మరణానికి దారితీస్తుంది.

అయితే, క్రాబ్ వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రించగల ఒక చికిత్స ఉంది: అదే హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (HSCT).

స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి అనేది శరీరంలోని అనారోగ్య కణాల స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన కణాలను ప్రవేశపెడుతుంది. హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్స్ అనేవి అపరిపక్వ కణాలు, ఇవి తెల్ల రక్త కణాలు, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్‌లతో సహా అన్ని రకాల రక్త కణాలుగా అభివృద్ధి చెందగలవు.

HSCTలో, క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న బిడ్డకు ఆరోగ్యకరమైన దాత నుండి రక్త మూల కణాలను మార్పిడి చేస్తారు. ఇది బిడ్డకు ఆరోగ్యకరమైన కణాలను మరియు మెదడులో మంచి GALC ఎంజైమ్ పనితీరును అందించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, లక్షణాలు కనిపించకముందే ఇచ్చినప్పుడు HSCT అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

క్రాబ్ వ్యాధికి మెరుగైన చికిత్సలను కనుగొనడానికి పరిశోధకులు నిరంతరం ప్రయత్నిస్తున్నారు. ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేనందున మరియు వ్యాధి కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతున్నందున, ప్రధాన చికిత్స సహాయక సంరక్షణే . ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కండరాల ఒత్తిడికి కండరాల సడలింపు మందులు
  • మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి యాంటీకన్వల్సెంట్ మందులు
  • చలనశీలతను పెంచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ
  • పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దల కోసం వృత్తిపరమైన చికిత్స
  • మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, ట్యూబ్ ఫీడింగ్‌లు

క్రాబ్ వ్యాధికి రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

క్రాబ్ వ్యాధికి రోగ నిరూపణ అంత మంచిది కాదు. ఇది సాధారణంగా మరణంతో ముగుస్తుంది. అయితే, లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సును బట్టి జీవించే సమయం మారుతూ ఉంటుంది.

శైశవదశలో క్రాబ్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 13 నెలలు. ఆలస్యంగా వ్యాధి సోకిన చాలా మంది పిల్లలు, లక్షణాలు మొదలైన రెండు సంవత్సరాలలోపే మరణిస్తారు.

బాల్యం మరియు వయోజన దశలో ప్రారంభమయ్యే క్రాబ్ వ్యాధి యొక్క పురోగతి రేటు మరియు జీవితకాలం వేర్వేరుగా ఉంటాయి.

కండరాల బలహీనత వల్ల కలిగే శ్వాసకోశ వైఫల్యం లేదా ఆహారం/ద్రవాలు ఊపిరితిత్తులలోకి చేరడం (ఆస్పిరేషన్) వలన కలిగే ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా క్రాబ్ వ్యాధితో మరణం సాధారణంగా సంభవిస్తుంది.

క్రాబ్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము.

అయితే, మీరు బిడ్డను కనడానికి ప్రయత్నించే ముందు క్రాబ్ వ్యాధి లేదా ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడితో మాట్లాడండి.

క్రాబ్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న నా బిడ్డను ఎప్పుడు వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లాలి?

మీ బిడ్డ లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి, వారి పురోగతిని గమనించడానికి, మరియు అవసరమైనప్పుడు వారి సహాయక సంరక్షణ ప్రణాళికను సర్దుబాటు చేయడానికి వారి ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా కలవవలసి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

క్రాబ్ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే నాడీ సంబంధిత రుగ్మత. మీ బిడ్డకు క్రాబ్ వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం దిగ్భ్రాంతిని, భారాన్ని కలిగించవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. దీని గురించి మీకు, మీ కుటుంబానికి సహాయం చేయడానికి మరియు అవగాహన కల్పించడానికి వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడానికి, ఈ వ్యాధి గురించి పూర్తి అవగాహన ఉన్న వైద్య బృందం ఉండటం చాలా అవసరం.

సారాంశం (ముఖ్య సందేశం)

క్రాబ్ వ్యాధి గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని సాధారణ విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • క్రాబ్ వ్యాధి అనేది నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి.
  • ఇది నాడీ కణాల చుట్టూ ఉండే మైలిన్ అనే రక్షణ పొరను నాశనం చేస్తుంది.
  • లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సును (శిశువులు, పిల్లలు, పెద్దలు) బట్టి వ్యాధి తీవ్రత మరియు ఆయుర్దాయం మారుతూ ఉంటాయి. ఇది శిశుదశలో అత్యంత తీవ్రంగా ఉంటుంది.
  • ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేదు, కానీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సహాయక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. లక్షణాలు కనిపించకముందే చేసే HSCT (హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్) కొన్నిసార్లు వ్యాధి తీవ్రతను నియంత్రించగలదు.
  • ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి మరియు దీనిని నివారించలేము. అయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీ ప్రమాదం గురించి మీకు అవగాహన కల్పించడంలో సహాయపడుతుంది.
  • మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఏ ఆరోగ్య సమస్యకైనా సరైన వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమమని గుర్తుంచుకోండి.


క్రాబ్స్ వ్యాధి, గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, మైలిన్, డీమైలినేషన్, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 4 + 3 =