Skip to main content

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? అయితే లీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? అయితే లీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

పుట్టిన పసికందును చూడటం ఎంత ఆనందంగా ఉంటుందో కదూ? కానీ కొన్నిసార్లు, వారు మొదట్లో ఆరోగ్యంగా ఉన్నట్లు కనిపించినా, కొన్ని నెలల తర్వాత వారిలో వింత లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. వారికి తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది ఉన్నా, ఎక్కువగా ఏడ్చినా, లేదా మూర్ఛలు వచ్చినా, ఇవి లీ సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంకేతాలు కావచ్చు. ఇది నిజంగా హృదయ విదారకమైన విషయం, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

లీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

లీ సిండ్రోమ్, దీనిని లీస్ డిసీజ్ అని కూడా అంటారు, ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా మీ బిడ్డ యొక్క కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మెదడు, వెన్నుపాము మరియు నరాలను. ఊహించండి, ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువు పుట్టినప్పుడు చాలా వరకు ఆరోగ్యంగానే కనిపిస్తాడు. కానీ కాలక్రమేణా, అతని నాడీ వ్యవస్థలోని కణాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి లేదా చనిపోతాయి.

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బిడ్డకు సుమారు 3 నెలల వయస్సులో, లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మొదలవుతాయి. మీరు మొదటగా గమనించే విషయాలు ఏవంటే పాలు తాగడానికి ఇబ్బంది పడటం, తినడానికి నిరాకరించడం, కారణం లేకుండా ఏడవడం, మరియు మూర్ఛలు రావడం.

దురదృష్టవశాత్తు, లీ సిండ్రోమ్‌కు శాశ్వత నివారణ లేదు. ఇది ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 3 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు. అయితే, చాలా అరుదుగా, ఈ పరిస్థితి యువకులలో లేదా పెద్దవారిలో కూడా సంభవించవచ్చు.

మైటోకాండ్రియా వ్యాధులు అంటే ఏమిటి? మన శరీరంలోని శక్తి కర్మాగారాలు!

దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, మనం ముందుగా మైటోకాండ్రియా గురించి కొంచెం తెలుసుకోవాలి. సులభంగా చెప్పాలంటే, మైటోకాండ్రియా అనేవి మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే చిన్న శక్తి కర్మాగారాల వంటివి. మనం తినే ఆహారంలోని కొవ్వు ఆమ్లాలు మరియు గ్లూకోజ్ నుండి శక్తిని ఉత్పత్తి చేసి, దానిని అడెనోసిన్ ట్రైఫాస్ఫేట్ (ATP) అనే పదార్థంగా మార్చేవి ఇవే. మన కణాలకు పనిచేయడానికి అవసరమైన శక్తిని ఇచ్చేది ఈ ATPనే.

మన ఎర్ర రక్త కణాలు తప్ప, ప్రతి కణంలోనూ మైటోకాండ్రియా ఉంటాయి. ఈ మైటోకాండ్రియా సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు సంభవించే పరిస్థితులనే మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులు అంటారు. కణాలకు అవసరమైన శక్తి అందకపోవడం వల్ల, అవి దెబ్బతినడం లేదా చనిపోవడం జరుగుతుంది.

మన నాడీ వ్యవస్థ పనిచేయడానికి చాలా శక్తి అవసరం. లీ సిండ్రోమ్‌లో, పిల్లల నాడీ వ్యవస్థలోని కణాలు, ముఖ్యంగా మెదడు, నరాలు మరియు వెన్నుపాముకు శక్తిని అందించే కణాలు దెబ్బతింటాయి లేదా నాశనమవుతాయి.

లీ సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, ఈ వ్యాధికి మొదటిసారిగా బ్రిటిష్ వైద్యుడు ఆర్కిబాల్డ్ డెనిస్ లీ పేరు పెట్టారు, ఆయన 1951లో దీనిని వర్ణించారు. ఆయన దీనిని సబ్‌అక్యూట్ నెక్రోటైజింగ్ ఎన్సెఫలోమైలోపతి (SNE) అని పిలిచారు.ఎన్సెఫలోమైలోపతి అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపామును ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి. అయితే, ఈ రోజుల్లో చాలా మంది వైద్యులు దీనిని లీ సిండ్రోమ్ లేదా లీ వ్యాధి అని పిలుస్తారు.

లీ సిండ్రోమ్‌లో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్‌లో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

  • ఇన్ఫాంటైల్ లీ సిండ్రోమ్: ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. పిల్లలకు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. దీనిని క్లాసికల్ లీ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. ఇది స్త్రీ, పురుషులిద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
  • పెద్దవారిలో వచ్చే లీ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు 2 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత, కొన్నిసార్లు కౌమారదశలో లేదా యవ్వనారంభంలో కనిపిస్తాయి. ఇది చాలా అరుదు. ఈ రకం పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అలాగే, చిన్న వయస్సులో వచ్చే రకంతో పోలిస్తే ఈ వ్యాధి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
  • లీ-వంటి సిండ్రోమ్: ఈ సందర్భంలో, ఒక వ్యక్తి లీ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలను చూపవచ్చు, కానీ ఇమేజింగ్ స్కాన్‌లలో మెదడులో వ్యాధి సంకేతాలు కనిపించవు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 40,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి క్లాసికల్ (ప్రారంభ) లీ సిండ్రోమ్ వస్తుందని అంచనా. అయితే, ఇది కొన్ని భౌగోళిక ప్రాంతాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు:

  • కెనడాలోని క్యూబెక్ రాష్ట్రంలోని లాక్-సెయింట్-జీన్ ప్రాంతంలో ప్రతి 2,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు.
  • ఐస్‌లాండ్ మరియు స్కాట్లాండ్ మధ్య ఉన్న ఫారో దీవులలో ప్రతి 1,700 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు.

దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం కనుగొనబడలేదు.

లీ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

75 కంటే ఎక్కువ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల లీ సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చని నిపుణులు కనుగొన్నారు. ఈ ఉత్పరివర్తనాలు మన శరీరం ATP (శక్తి)ని ఉత్పత్తి చేసే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి.

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో ఎనిమిది మందికి ఈ పరిస్థితి రెండు ప్రధాన మార్గాలలో సంక్రమిస్తుంది:

1. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్: ఇందులో, బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఒకే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఈ ఉత్పరివర్తనానికి కేవలం వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు మరియు వారికి ఈ వ్యాధి ఉండదు.

2. X-లింక్డ్ రిసెసివ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత: ఇది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఇది తల్లి నుండి గానీ లేదా తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించవచ్చు. ఒకవేళ తల్లి యొక్క X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, ఆమె కుమారుడు లేదా కుమార్తె ఆ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 4లో 1 వంతు ఉంటుంది. ఒకవేళ బాలుడు ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందితే, అతనికి లీ సిండ్రోమ్ వస్తుంది; బాలికకు రాదు. అయితే, కుమార్తె ఆ లోపభూయిష్ట జన్యువును తన భవిష్యత్ సంతానానికి అందించగలదు. ఒక తండ్రి ఉత్పరివర్తనం చెందిన X క్రోమోజోమ్‌ను తన కుమార్తెకు అందించగలడు, కానీ తన కుమారునికి అందించలేడు.

మైటోకాన్డ్రియల్ DNA లోని మార్పులు లీ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా కారణమవుతాయి?

ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో సుమారు 2 మందికి మైటోకాండ్రియల్ DNA (mtDNA) ఉంటుంది.జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం తల్లి నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనం స్త్రీ, పురుషులు ఇద్దరికీ సంక్రమించవచ్చు. ఇది ఒక కుటుంబంలోని అన్ని తరాలను ప్రభావితం చేయగలదు. అరుదుగా, ఆకస్మిక mtDNA ఉత్పరివర్తనం సంభవించవచ్చు. లీ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే అత్యంత సాధారణ mtDNA ఉత్పరివర్తనం , `MT-ATP6` జన్యువు `ATP`ని ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధించేదే.

లీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో కనిపిస్తాయి. మొదట్లో, మీ బిడ్డ తలను నిటారుగా పైకి ఎత్తడం వంటి సాధారణ అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవచ్చు. ఆ తర్వాత, వారు క్రమంగా వెనుకబడతారు, అంటే వారు ఈ సామర్థ్యాలను కోల్పోతారు లేదా శారీరక లేదా అభివృద్ధిలో ఆలస్యాన్ని చూపిస్తారు.

లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు:

  • మింగడంలో ఇబ్బంది ( డిస్ఫేజియా ), సరిగా చప్పరించలేకపోవడం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు.
  • విరేచనాలు మరియు వాంతులు.
  • కండరాల టోన్ లేకపోవడం ( హైపోటోనియా ).
  • తరచుగా అశాంతి మరియు నిరంతరం ఏడవడం.
  • తల నియంత్రణ మరియు ప్రతిచర్యలలో బలహీనతలు.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, ఇతర లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు లీ సిండ్రోమ్ యొక్క తరువాతి దశలలో కూడా కనిపించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

  • డిమెన్షియా వంటి పరిస్థితి.
  • కదలిక మరియు సమతుల్యత సమస్యలు, ఉదాహరణకు అటాక్సియా (నడిచేటప్పుడు తడబడటం, సమతుల్యత కోల్పోవడం).
  • పదాలను సరిగ్గా ఉచ్చరించడంలో ఇబ్బంది ( డిసార్థ్రియా ).
  • అసంకల్పిత కండరాల సంకోచాలు ( డిస్టోనియా ).
  • కండరాల అసంకల్పిత కదలికలు లేదా బిగువు ( స్పాస్టిసిటీ ).
  • పాక్షిక పక్షవాతం.
  • అవయవాలలో నరాల బలహీనత ( పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి ).
  • మూర్ఛలు.
  • శారీరక పెరుగుదల మందగించడం.

లీ సిండ్రోమ్ దృష్టిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

లీ సిండ్రోమ్ కంటిలోని నరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల ఈ క్రింది సమస్యలు కలుగుతాయి:

  • మెల్లకన్ను ( స్ట్రాబిస్మస్ ).
  • ఆప్టిక్ అట్రోఫీ ( ఆప్టిక్ నర్వ్ అట్రోఫీ ).
  • కళ్ల బలహీనత లేదా పక్షవాతం.
  • అసంకల్పిత వేగవంతమైన కంటి కదలికలు ( నిస్టాగ్మస్ ).
  • దృష్టి లోపం.

తరువాతి దశలలో, లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న యువకులు లేదా పెద్దలలో వర్ణాంధత్వం మరియు కేంద్ర దృష్టి లోపం ( తక్కువ దృష్టి ) ఏర్పడవచ్చు.

లీ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ కారణంగా పిల్లల రక్తంలో లాక్టిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం వల్ల లాక్టిక్ అసిడోసిస్ వస్తుంది.ఇలా జరగవచ్చు. కణాలలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు వాటి జీవక్రియకు (కార్బోహైడ్రేట్లను శక్తిగా మార్చడానికి) మద్దతు ఇవ్వలేనంతగా తగ్గిపోయినప్పుడు, మన శరీరాలు లాక్టిక్ ఆమ్లాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అలాగే, వాటి రక్తంలో కార్బన్ డయాక్సైడ్ పరిమాణం కూడా పెరగవచ్చు.

లాక్టిక్ ఆమ్లత మరియు పెరిగిన కార్బన్ డయాక్సైడ్ స్థాయిలు ఈ క్రింది వాటికి కారణం కావచ్చు:

  • శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: ఆయాసం ( డిస్ప్నియా ), తాత్కాలికంగా శ్వాస ఆగిపోవడం ( అప్నియా ), మరియు అసాధారణంగా లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం ( హైపర్‌వెంటిలేషన్ ).
  • గుండె జబ్బు: గుండె కండరం గట్టిపడటం ( హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి ).
  • మూత్రపిండాల సమస్యలు.

లీ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను చేయమని సూచించవచ్చు:

  • రక్త పరీక్షలు: లాక్టిక్ ఆసిడోసిస్ మరియు లీ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే ఎంజైమ్ మార్కర్ల కోసం తనిఖీ చేయండి.
  • MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్‌ల వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: మెదడు కణజాలానికి జరిగిన నష్టాన్ని (గాయాలను) తనిఖీ చేస్తాయి.
  • జన్యు పరీక్షలు: వ్యాధికి కారణమవుతున్న జన్యు పరివర్తనం ఏంటో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి.

లీ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, లీ సిండ్రోమ్‌కు శాశ్వత నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డకు ఉపశమనం కలిగించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఇది ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి.

మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది వాటి వల్ల కొంత ఉపశమనం లభించవచ్చు:

  • లాక్టిక్ ఆసిడోసిస్‌కు సిట్రిక్ యాసిడ్ (సోడియం సిట్రేట్) లేదా సోడియం బైకార్బోనేట్‌తో చికిత్స చేయండి.
  • వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడానికి థయామిన్ (విటమిన్ బి1) ఇంజెక్షన్లు ఇవ్వడం.

ఎంజైమ్ లోపాలు ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు అధిక కొవ్వు, తక్కువ కార్బోహైడ్రేట్లు ఉన్న ఆహారం వల్ల ప్రయోజనం చేకూరవచ్చు. తినడానికి ఇబ్బంది పడే కొంతమంది పిల్లలకు ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం అందించాల్సి రావచ్చు ('ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్').

మీ బిడ్డకు లీ సిండ్రోమ్ ఉంటే మీరు ఏమి చేయగలరు?

ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న బిడ్డను చూసుకోవడం సవాలుగా ఉంటుంది. ఈ సమయంలో మీరు అనుభవించే ఒత్తిడి, ఆందోళన మరియు నిరాశను తగ్గించుకోవడానికి మీరు చేయగల కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడానికి ఆరోగ్యకరమైన మార్గాలను కనుగొనండి: స్నేహితునితో మాట్లాడటం లేదా మీకు నచ్చిన అభిరుచిలో నిమగ్నమవడం వంటివి.
  • సహాయక బృందంలో చేరండి: ఇది ప్రత్యక్షంగా లేదా ఆన్‌లైన్‌లో ఉండే బృందం కావచ్చు. ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడటం వలన మీరు ఒంటరిగా ఉన్నారనే భావన తగ్గుతుంది.
  • మీ బిడ్డ పరిస్థితి, వారి ప్రత్యేక లక్షణాలు మరియు వ్యాధి పురోగతి గురించి పూర్తిగా తెలుసుకోండి.
  • మీ కోసం సమయం కేటాయించుకోండి.మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటేనే మీ బిడ్డను బాగా చూసుకోగలరు.
  • మీ బిడ్డకు అవసరమైన సహాయక సేవలను పొందండి: గృహ ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు పునరావాస సేవలు వంటివి.
  • మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో మాట్లాడండి. ఇది చాలా కష్టమైన సమయం, కాబట్టి సహాయం అడగడానికి సంకోచించకండి.

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 3 సంవత్సరాల వయస్సులోపు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా మరణిస్తారు. చిన్న వయస్సులోనే లీ సిండ్రోమ్ వచ్చిన పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించడం చాలా అరుదు. యుక్తవయస్సులో లీ సిండ్రోమ్ బారిన పడిన వారు 50 ఏళ్ల వరకు జీవించగలరు.

లీ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

మీకు లీ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుడితే, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి దానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే పిల్లలకు ఆ పరివర్తన సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని తగ్గించే మార్గాలను చర్చించడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

  • అభివృద్ధిలో జాప్యం లేదా ఇంతకుముందు ఉన్న సామర్థ్యాలను కోల్పోవడం.
  • శ్వాస తీసుకోవడంలో, తినడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది.
  • మూర్ఛలు.
  • శారీరక పెరుగుదల మందగించడం.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

  • నా బిడ్డకు లీ సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణం ఏమిటి?
  • నా బిడ్డకు ఏ చికిత్సలు సహాయపడగలవు?
  • ఇంట్లో నా బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
  • నేను మరియు నా భాగస్వామి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
  • సమస్యల సంకేతాల పట్ల నేను అప్రమత్తంగా ఉండాలా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు ఇంత అరుదైన, ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు దిగ్భ్రాంతికి గురవడం మరియు బాధపడటం సహజమే . కానీ మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి. ఈ వ్యాధిలో నైపుణ్యం ఉన్న వైద్యుల నుండి చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం. లీ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ శరీరంలోని మెదడు, కళ్ళు, గుండె మరియు మూత్రపిండాలతో సహా అనేక విభిన్న భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, మీరు పలువురు నిపుణులను సంప్రదించవలసి రావచ్చు.

ఈ వైద్యులు మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు మీకు, మీ బిడ్డకు అవసరమైన సహాయక సేవలను అందించగలరు. అప్పుడు మీరు మీ బిడ్డతో వీలైనంత ఎక్కువ సమయం ఆనందంగా గడపవచ్చు. ఈ ప్రయాణం కష్టమైనదే, కానీ ప్రేమ, మద్దతు మరియు సరైన వైద్య సలహాతో, ఈ సవాలును ఎదుర్కొనే శక్తి మీకు లభిస్తుంది.


లీ సిండ్రోమ్, మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి, జన్యుపరమైన రుగ్మత, పిల్లల ఆరోగ్యం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, నాడీ వ్యవస్థ, మొదలైనవి.

Frequently Asked Questions (FAQ)

లీ సిండ్రోమ్ దృష్టిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

లీ సిండ్రోమ్ కంటిలోని నరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల ఈ క్రింది సమస్యలు కలుగుతాయి:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 3 + 5 =
మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? అయితే లీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? అయితే లీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

పుట్టిన పసికందును చూడటం ఎంత ఆనందంగా ఉంటుందో కదూ? కానీ కొన్నిసార్లు, వారు మొదట్లో ఆరోగ్యంగా ఉన్నట్లు కనిపించినా, కొన్ని నెలల తర్వాత వారిలో వింత లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. వారికి తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది ఉన్నా, ఎక్కువగా ఏడ్చినా, లేదా మూర్ఛలు వచ్చినా, ఇవి లీ సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంకేతాలు కావచ్చు. ఇది నిజంగా హృదయ విదారకమైన విషయం, కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

లీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

లీ సిండ్రోమ్, దీనిని లీస్ డిసీజ్ అని కూడా అంటారు, ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా మీ బిడ్డ యొక్క కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మెదడు, వెన్నుపాము మరియు నరాలను. ఊహించండి, ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువు పుట్టినప్పుడు చాలా వరకు ఆరోగ్యంగానే కనిపిస్తాడు. కానీ కాలక్రమేణా, అతని నాడీ వ్యవస్థలోని కణాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి లేదా చనిపోతాయి.

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బిడ్డకు సుమారు 3 నెలల వయస్సులో, లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మొదలవుతాయి. మీరు మొదటగా గమనించే విషయాలు ఏవంటే పాలు తాగడానికి ఇబ్బంది పడటం, తినడానికి నిరాకరించడం, కారణం లేకుండా ఏడవడం, మరియు మూర్ఛలు రావడం.

దురదృష్టవశాత్తు, లీ సిండ్రోమ్‌కు శాశ్వత నివారణ లేదు. ఇది ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 3 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు. అయితే, చాలా అరుదుగా, ఈ పరిస్థితి యువకులలో లేదా పెద్దవారిలో కూడా సంభవించవచ్చు.

మైటోకాండ్రియా వ్యాధులు అంటే ఏమిటి? మన శరీరంలోని శక్తి కర్మాగారాలు!

దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి, మనం ముందుగా మైటోకాండ్రియా గురించి కొంచెం తెలుసుకోవాలి. సులభంగా చెప్పాలంటే, మైటోకాండ్రియా అనేవి మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే చిన్న శక్తి కర్మాగారాల వంటివి. మనం తినే ఆహారంలోని కొవ్వు ఆమ్లాలు మరియు గ్లూకోజ్ నుండి శక్తిని ఉత్పత్తి చేసి, దానిని అడెనోసిన్ ట్రైఫాస్ఫేట్ (ATP) అనే పదార్థంగా మార్చేవి ఇవే. మన కణాలకు పనిచేయడానికి అవసరమైన శక్తిని ఇచ్చేది ఈ ATPనే.

మన ఎర్ర రక్త కణాలు తప్ప, ప్రతి కణంలోనూ మైటోకాండ్రియా ఉంటాయి. ఈ మైటోకాండ్రియా సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు సంభవించే పరిస్థితులనే మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులు అంటారు. కణాలకు అవసరమైన శక్తి అందకపోవడం వల్ల, అవి దెబ్బతినడం లేదా చనిపోవడం జరుగుతుంది.

మన నాడీ వ్యవస్థ పనిచేయడానికి చాలా శక్తి అవసరం. లీ సిండ్రోమ్‌లో, పిల్లల నాడీ వ్యవస్థలోని కణాలు, ముఖ్యంగా మెదడు, నరాలు మరియు వెన్నుపాముకు శక్తిని అందించే కణాలు దెబ్బతింటాయి లేదా నాశనమవుతాయి.

లీ సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, ఈ వ్యాధికి మొదటిసారిగా బ్రిటిష్ వైద్యుడు ఆర్కిబాల్డ్ డెనిస్ లీ పేరు పెట్టారు, ఆయన 1951లో దీనిని వర్ణించారు. ఆయన దీనిని సబ్‌అక్యూట్ నెక్రోటైజింగ్ ఎన్సెఫలోమైలోపతి (SNE) అని పిలిచారు.ఎన్సెఫలోమైలోపతి అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపామును ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి. అయితే, ఈ రోజుల్లో చాలా మంది వైద్యులు దీనిని లీ సిండ్రోమ్ లేదా లీ వ్యాధి అని పిలుస్తారు.

లీ సిండ్రోమ్‌లో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్‌లో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

  • ఇన్ఫాంటైల్ లీ సిండ్రోమ్: ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. పిల్లలకు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. దీనిని క్లాసికల్ లీ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. ఇది స్త్రీ, పురుషులిద్దరినీ సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
  • పెద్దవారిలో వచ్చే లీ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు 2 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత, కొన్నిసార్లు కౌమారదశలో లేదా యవ్వనారంభంలో కనిపిస్తాయి. ఇది చాలా అరుదు. ఈ రకం పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అలాగే, చిన్న వయస్సులో వచ్చే రకంతో పోలిస్తే ఈ వ్యాధి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
  • లీ-వంటి సిండ్రోమ్: ఈ సందర్భంలో, ఒక వ్యక్తి లీ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లక్షణాలను చూపవచ్చు, కానీ ఇమేజింగ్ స్కాన్‌లలో మెదడులో వ్యాధి సంకేతాలు కనిపించవు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 40,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి క్లాసికల్ (ప్రారంభ) లీ సిండ్రోమ్ వస్తుందని అంచనా. అయితే, ఇది కొన్ని భౌగోళిక ప్రాంతాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు:

  • కెనడాలోని క్యూబెక్ రాష్ట్రంలోని లాక్-సెయింట్-జీన్ ప్రాంతంలో ప్రతి 2,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు.
  • ఐస్‌లాండ్ మరియు స్కాట్లాండ్ మధ్య ఉన్న ఫారో దీవులలో ప్రతి 1,700 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు.

దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం కనుగొనబడలేదు.

లీ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

75 కంటే ఎక్కువ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల లీ సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చని నిపుణులు కనుగొన్నారు. ఈ ఉత్పరివర్తనాలు మన శరీరం ATP (శక్తి)ని ఉత్పత్తి చేసే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి.

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో ఎనిమిది మందికి ఈ పరిస్థితి రెండు ప్రధాన మార్గాలలో సంక్రమిస్తుంది:

1. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్: ఇందులో, బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఒకే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఈ ఉత్పరివర్తనానికి కేవలం వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు మరియు వారికి ఈ వ్యాధి ఉండదు.

2. X-లింక్డ్ రిసెసివ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత: ఇది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఇది తల్లి నుండి గానీ లేదా తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించవచ్చు. ఒకవేళ తల్లి యొక్క X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, ఆమె కుమారుడు లేదా కుమార్తె ఆ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 4లో 1 వంతు ఉంటుంది. ఒకవేళ బాలుడు ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందితే, అతనికి లీ సిండ్రోమ్ వస్తుంది; బాలికకు రాదు. అయితే, కుమార్తె ఆ లోపభూయిష్ట జన్యువును తన భవిష్యత్ సంతానానికి అందించగలదు. ఒక తండ్రి ఉత్పరివర్తనం చెందిన X క్రోమోజోమ్‌ను తన కుమార్తెకు అందించగలడు, కానీ తన కుమారునికి అందించలేడు.

మైటోకాన్డ్రియల్ DNA లోని మార్పులు లీ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా కారణమవుతాయి?

ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో సుమారు 2 మందికి మైటోకాండ్రియల్ DNA (mtDNA) ఉంటుంది.జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం తల్లి నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనం స్త్రీ, పురుషులు ఇద్దరికీ సంక్రమించవచ్చు. ఇది ఒక కుటుంబంలోని అన్ని తరాలను ప్రభావితం చేయగలదు. అరుదుగా, ఆకస్మిక mtDNA ఉత్పరివర్తనం సంభవించవచ్చు. లీ సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే అత్యంత సాధారణ mtDNA ఉత్పరివర్తనం , `MT-ATP6` జన్యువు `ATP`ని ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధించేదే.

లీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో కనిపిస్తాయి. మొదట్లో, మీ బిడ్డ తలను నిటారుగా పైకి ఎత్తడం వంటి సాధారణ అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవచ్చు. ఆ తర్వాత, వారు క్రమంగా వెనుకబడతారు, అంటే వారు ఈ సామర్థ్యాలను కోల్పోతారు లేదా శారీరక లేదా అభివృద్ధిలో ఆలస్యాన్ని చూపిస్తారు.

లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు:

  • మింగడంలో ఇబ్బంది ( డిస్ఫేజియా ), సరిగా చప్పరించలేకపోవడం లేదా ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు.
  • విరేచనాలు మరియు వాంతులు.
  • కండరాల టోన్ లేకపోవడం ( హైపోటోనియా ).
  • తరచుగా అశాంతి మరియు నిరంతరం ఏడవడం.
  • తల నియంత్రణ మరియు ప్రతిచర్యలలో బలహీనతలు.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, ఇతర లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు లీ సిండ్రోమ్ యొక్క తరువాతి దశలలో కూడా కనిపించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

  • డిమెన్షియా వంటి పరిస్థితి.
  • కదలిక మరియు సమతుల్యత సమస్యలు, ఉదాహరణకు అటాక్సియా (నడిచేటప్పుడు తడబడటం, సమతుల్యత కోల్పోవడం).
  • పదాలను సరిగ్గా ఉచ్చరించడంలో ఇబ్బంది ( డిసార్థ్రియా ).
  • అసంకల్పిత కండరాల సంకోచాలు ( డిస్టోనియా ).
  • కండరాల అసంకల్పిత కదలికలు లేదా బిగువు ( స్పాస్టిసిటీ ).
  • పాక్షిక పక్షవాతం.
  • అవయవాలలో నరాల బలహీనత ( పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి ).
  • మూర్ఛలు.
  • శారీరక పెరుగుదల మందగించడం.

లీ సిండ్రోమ్ దృష్టిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

లీ సిండ్రోమ్ కంటిలోని నరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల ఈ క్రింది సమస్యలు కలుగుతాయి:

  • మెల్లకన్ను ( స్ట్రాబిస్మస్ ).
  • ఆప్టిక్ అట్రోఫీ ( ఆప్టిక్ నర్వ్ అట్రోఫీ ).
  • కళ్ల బలహీనత లేదా పక్షవాతం.
  • అసంకల్పిత వేగవంతమైన కంటి కదలికలు ( నిస్టాగ్మస్ ).
  • దృష్టి లోపం.

తరువాతి దశలలో, లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న యువకులు లేదా పెద్దలలో వర్ణాంధత్వం మరియు కేంద్ర దృష్టి లోపం ( తక్కువ దృష్టి ) ఏర్పడవచ్చు.

లీ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ కారణంగా పిల్లల రక్తంలో లాక్టిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం వల్ల లాక్టిక్ అసిడోసిస్ వస్తుంది.ఇలా జరగవచ్చు. కణాలలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు వాటి జీవక్రియకు (కార్బోహైడ్రేట్లను శక్తిగా మార్చడానికి) మద్దతు ఇవ్వలేనంతగా తగ్గిపోయినప్పుడు, మన శరీరాలు లాక్టిక్ ఆమ్లాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అలాగే, వాటి రక్తంలో కార్బన్ డయాక్సైడ్ పరిమాణం కూడా పెరగవచ్చు.

లాక్టిక్ ఆమ్లత మరియు పెరిగిన కార్బన్ డయాక్సైడ్ స్థాయిలు ఈ క్రింది వాటికి కారణం కావచ్చు:

  • శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: ఆయాసం ( డిస్ప్నియా ), తాత్కాలికంగా శ్వాస ఆగిపోవడం ( అప్నియా ), మరియు అసాధారణంగా లేదా వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం ( హైపర్‌వెంటిలేషన్ ).
  • గుండె జబ్బు: గుండె కండరం గట్టిపడటం ( హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి ).
  • మూత్రపిండాల సమస్యలు.

లీ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను చేయమని సూచించవచ్చు:

  • రక్త పరీక్షలు: లాక్టిక్ ఆసిడోసిస్ మరియు లీ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే ఎంజైమ్ మార్కర్ల కోసం తనిఖీ చేయండి.
  • MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్‌ల వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: మెదడు కణజాలానికి జరిగిన నష్టాన్ని (గాయాలను) తనిఖీ చేస్తాయి.
  • జన్యు పరీక్షలు: వ్యాధికి కారణమవుతున్న జన్యు పరివర్తనం ఏంటో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి.

లీ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, లీ సిండ్రోమ్‌కు శాశ్వత నివారణ లేదు. చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డకు ఉపశమనం కలిగించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఇది ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి.

మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది వాటి వల్ల కొంత ఉపశమనం లభించవచ్చు:

  • లాక్టిక్ ఆసిడోసిస్‌కు సిట్రిక్ యాసిడ్ (సోడియం సిట్రేట్) లేదా సోడియం బైకార్బోనేట్‌తో చికిత్స చేయండి.
  • వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడానికి థయామిన్ (విటమిన్ బి1) ఇంజెక్షన్లు ఇవ్వడం.

ఎంజైమ్ లోపాలు ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు అధిక కొవ్వు, తక్కువ కార్బోహైడ్రేట్లు ఉన్న ఆహారం వల్ల ప్రయోజనం చేకూరవచ్చు. తినడానికి ఇబ్బంది పడే కొంతమంది పిల్లలకు ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం అందించాల్సి రావచ్చు ('ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్').

మీ బిడ్డకు లీ సిండ్రోమ్ ఉంటే మీరు ఏమి చేయగలరు?

ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న బిడ్డను చూసుకోవడం సవాలుగా ఉంటుంది. ఈ సమయంలో మీరు అనుభవించే ఒత్తిడి, ఆందోళన మరియు నిరాశను తగ్గించుకోవడానికి మీరు చేయగల కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడానికి ఆరోగ్యకరమైన మార్గాలను కనుగొనండి: స్నేహితునితో మాట్లాడటం లేదా మీకు నచ్చిన అభిరుచిలో నిమగ్నమవడం వంటివి.
  • సహాయక బృందంలో చేరండి: ఇది ప్రత్యక్షంగా లేదా ఆన్‌లైన్‌లో ఉండే బృందం కావచ్చు. ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడటం వలన మీరు ఒంటరిగా ఉన్నారనే భావన తగ్గుతుంది.
  • మీ బిడ్డ పరిస్థితి, వారి ప్రత్యేక లక్షణాలు మరియు వ్యాధి పురోగతి గురించి పూర్తిగా తెలుసుకోండి.
  • మీ కోసం సమయం కేటాయించుకోండి.మీరు ఆరోగ్యంగా ఉంటేనే మీ బిడ్డను బాగా చూసుకోగలరు.
  • మీ బిడ్డకు అవసరమైన సహాయక సేవలను పొందండి: గృహ ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు పునరావాస సేవలు వంటివి.
  • మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడితో మాట్లాడండి. ఇది చాలా కష్టమైన సమయం, కాబట్టి సహాయం అడగడానికి సంకోచించకండి.

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 3 సంవత్సరాల వయస్సులోపు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా మరణిస్తారు. చిన్న వయస్సులోనే లీ సిండ్రోమ్ వచ్చిన పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించడం చాలా అరుదు. యుక్తవయస్సులో లీ సిండ్రోమ్ బారిన పడిన వారు 50 ఏళ్ల వరకు జీవించగలరు.

లీ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

మీకు లీ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుడితే, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి దానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే పిల్లలకు ఆ పరివర్తన సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని తగ్గించే మార్గాలను చర్చించడానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

  • అభివృద్ధిలో జాప్యం లేదా ఇంతకుముందు ఉన్న సామర్థ్యాలను కోల్పోవడం.
  • శ్వాస తీసుకోవడంలో, తినడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది.
  • మూర్ఛలు.
  • శారీరక పెరుగుదల మందగించడం.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

  • నా బిడ్డకు లీ సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణం ఏమిటి?
  • నా బిడ్డకు ఏ చికిత్సలు సహాయపడగలవు?
  • ఇంట్లో నా బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
  • నేను మరియు నా భాగస్వామి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
  • సమస్యల సంకేతాల పట్ల నేను అప్రమత్తంగా ఉండాలా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు ఇంత అరుదైన, ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీరు దిగ్భ్రాంతికి గురవడం మరియు బాధపడటం సహజమే . కానీ మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి. ఈ వ్యాధిలో నైపుణ్యం ఉన్న వైద్యుల నుండి చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం. లీ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డ శరీరంలోని మెదడు, కళ్ళు, గుండె మరియు మూత్రపిండాలతో సహా అనేక విభిన్న భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, మీరు పలువురు నిపుణులను సంప్రదించవలసి రావచ్చు.

ఈ వైద్యులు మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు మీకు, మీ బిడ్డకు అవసరమైన సహాయక సేవలను అందించగలరు. అప్పుడు మీరు మీ బిడ్డతో వీలైనంత ఎక్కువ సమయం ఆనందంగా గడపవచ్చు. ఈ ప్రయాణం కష్టమైనదే, కానీ ప్రేమ, మద్దతు మరియు సరైన వైద్య సలహాతో, ఈ సవాలును ఎదుర్కొనే శక్తి మీకు లభిస్తుంది.


లీ సిండ్రోమ్, మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధి, జన్యుపరమైన రుగ్మత, పిల్లల ఆరోగ్యం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, నాడీ వ్యవస్థ, మొదలైనవి.

Frequently Asked Questions (FAQ)

లీ సిండ్రోమ్ దృష్టిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

లీ సిండ్రోమ్ కంటిలోని నరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల ఈ క్రింది సమస్యలు కలుగుతాయి:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 3 + 5 =