Skip to main content

మీ చర్మంపై వింత గడ్డలు వస్తున్నాయా? ఇది మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చునా?

మీ చర్మంపై వింత గడ్డలు వస్తున్నాయా? ఇది మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చునా?

మీ చర్మంపై అకస్మాత్తుగా చిన్న చిన్న గడ్డలు రావడం మొదలయ్యాయా? ఇవి సాధారణమే అని మీరు అనుకోవచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ చర్మ మార్పులు అంతర్గత సమస్యలతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం అరుదైన కానీ తెలుసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

మ్యూయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది మీ జీవితకాలంలో వివిధ రకాల క్యాన్సర్‌లు వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా వారి చర్మంపై క్యాన్సర్ లేదా నిరపాయమైన (బెనైన్) చర్మ కణితులు వస్తాయి. వారికి శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా జీర్ణాశయంలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్‌లు కూడా రావచ్చు.

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరం లక్షలాది సూక్ష్మ కణాలతో నిర్మితమై ఉంటుంది. ఈ కణాలు విభజన చెందినప్పుడు, కొన్నిసార్లు జన్యువులలో చిన్న మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) సంభవించవచ్చు. అదే ఈ జన్యుపరమైన మార్పుకు కారణమవుతుంది.

అయితే మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ ఒకటేనా?

చాలా వరకు అవును. మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌ను లించ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకంగా పరిగణిస్తారు. లించ్ సిండ్రోమ్ కూడా అనేక జన్యుపరమైన మార్పుల కారణంగా క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే ఒక పరిస్థితి. కొన్నిసార్లు వైద్యులు దీనిని హెరిడిటరీ నాన్-పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ (HNPCC) అని కూడా పిలుస్తారు. దీని అర్థం, పాలిప్స్ లేకుండా పెద్దప్రేగులో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. కాబట్టి, మూర్-టోర్రే అనేది లించ్ సిండ్రోమ్‌లో ఒక భాగం, ఇది ప్రత్యేకమైన చర్మ లక్షణాలను చూపిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం? శ్రీలంకలో దీని గురించి మనం ఆందోళన చెందాలా?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 200 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. అయినప్పటికీ, దీని గురించి మనం తెలుసుకోకూడదని దీని అర్థం కాదు. 'HNPCC' ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 9.2% మందిలో ఈ మూర్-టోర్రే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇది మహిళల కంటే పురుషులపై కొద్దిగా ఎక్కువగా ప్రభావం చూపుతున్నట్లు కూడా తెలుస్తోంది (అంటే, ప్రతి 3 మంది పురుషులకు సుమారు 2 మంది మహిళలు). శ్రీలంకలో ఎంతమంది ఉన్నారనే దానిపై ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేనప్పటికీ, ఇటువంటి పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి? దానిని ఎలా గుర్తించాలి?

ఇది ప్రధానంగా చర్మంపై గడ్డలు లేదా మార్పులు కనిపించడం మరియు అంతర్గత క్యాన్సర్ల లక్షణాల వల్ల జరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు అంతర్గత క్యాన్సర్లు అభివృద్ధి చెందడానికి ముందు, అదే సమయంలో, లేదా తర్వాత చర్మ సమస్యలు సంభవించవచ్చు. అయితే, చర్మ మార్పులే తరచుగా గమనించబడే మొదటి సంకేతం . ఇతర క్యాన్సర్లు ప్రారంభ దశలలో ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు.

చర్మంపై మీరు ఎలాంటి మార్పులను గమనించగలరు?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి చర్మంపై ఈ క్రిందివి కనిపించవచ్చు:

  • సెబేషియస్ అడినోమాలు: ఇవి అత్యంత సాధారణ చర్మ సమస్యలు (80% - 99%). ఇవి క్యాన్సర్ కాని (సౌమ్యమైన) కణితులు. ఇవి మన చర్మంలోని నూనె గ్రంధులైన సెబేషియస్ గ్రంధులలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇవి సాధారణంగా తల మరియు మెడపై కనిపిస్తాయి, మరియు మూర్-టోర్రే వ్యాధి ఉన్నవారిలో, ఇవి ఛాతీ, పొత్తికడుపు, తుంటి మరియు వీపుపై ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి . ఇవి చిన్న, గట్టి, పసుపు లేదా చర్మం రంగులో ఉండే గడ్డల వలె కనిపిస్తాయి.
  • సెబేషియస్ కార్సినోమా: ఇది సెబేషియస్ గ్రంధులలో అభివృద్ధి చెందే ఒక క్యాన్సర్ (హానికరమైన) కణితి . ఇది సెబేషియస్ అడినోమా లాగా కనిపించవచ్చు. కానీ ఇది వేగంగా వ్యాపిస్తుంది, ముఖ్యంగా కనురెప్పల చుట్టూ . ఈ కణితుల నుండి రక్తస్రావం కావచ్చు లేదా గట్టి పొరలాంటి పదార్థం స్రవించవచ్చు.
  • కెరటోఅకాంథోమా: ఇది మరొక రకమైన చర్మ కణితి. ఇది తల, మెడ, మొండెం మరియు చేతులపై రోమకూపాల దగ్గర ఏర్పడవచ్చు. ఇది క్యాన్సర్ కణితి కావచ్చు లేదా కాకపోవచ్చు . ఇది ఒక చిన్న, గుండ్రని గడ్డలా కనిపిస్తుంది, కొన్నిసార్లు దాని పైభాగంలో రక్తనాళాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి మరియు మధ్యలో కెరాటిన్ ముద్ద ఉంటుంది . ఇది చాలా వేగంగా పెరుగుతుంది, కొన్ని వారాల్లో సుమారు 3 సెంటీమీటర్ల పరిమాణానికి చేరుకుంటుంది, ఆపై నెలలు లేదా సంవత్సరాలలో క్రమంగా తగ్గిపోతుంది. ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉండవచ్చు.
  • ఫోర్డైస్ మచ్చలు: మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌లో సెబేషియస్ గ్రంధులు తరచుగా ప్రభావితమవుతాయి కాబట్టి, కొంతమంది వైద్యులు ఈ "ఫోర్డైస్ మచ్చలను" ఒక లక్షణంగా పరిగణిస్తారు. ఇవి పెదవుల చుట్టూ వంటి వెంట్రుకలు లేని ప్రదేశాలలో కనిపించే, కొద్దిగా ఉబ్బిన సెబేషియస్ గ్రంధులు . మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌లో ఇవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి.

గుర్తుంచుకోండి, మీ చర్మంపై ఇలాంటి కొత్త గడ్డను లేదా మార్పును మీరు గమనిస్తే, ముఖ్యంగా అది వేగంగా పెరుగుతున్నా, రంగు మారుతున్నా, లేదా రక్తస్రావం అవుతున్నా, మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో ఏయే క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు సంభవించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్లు మరియు వాటి లక్షణాలు:

  • పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్: ఇది అత్యంత సాధారణమైన క్యాన్సర్ రకం . ఇది దాదాపు సగం మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. పెద్దప్రేగు లేదా పురీషనాళం యొక్క లోపలి పొరలో క్యాన్సర్ కణాలు పెరగడం వల్ల ఇది వస్తుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, మూర్-టోర్రే క్యాన్సర్ సాధారణం కంటే 15-20 సంవత్సరాల ముందుగానే, సాధారణంగా 50 ఏళ్ల వయస్సులో రావచ్చు. ఇది వేగంగా కూడా వ్యాపించగలదు . కడుపు నొప్పి, ఉబ్బరం, మలవిసర్జన అలవాట్లలో మార్పులు మరియు మలంలో రక్తం పడటం వంటివి దీని లక్షణాలు.
  • కడుపు క్యాన్సర్: ఇది కూడా మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌తో పాటు సాధారణంగా కనిపించే క్యాన్సర్. కడుపు నొప్పి, ఉబ్బరం, మలంలో రక్తం, ఆహారం జీర్ణం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది, వికారం మరియు ఆకలి లేకపోవడం వంటివి దీని లక్షణాలు.
  • మూత్ర వ్యవస్థ క్యాన్సర్:దీనిని `(యూరోథీలియల్ కార్సినోమా)` లేదా `(ట్రాన్సిషనల్ కార్సినోమా)` అని కూడా అంటారు. ఇది మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క లోపలి పొరను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనివల్ల మూత్ర విసర్జన సమయంలో నొప్పి మరియు మూత్రంలో రక్తం పడవచ్చు.
  • ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్: ఇది గర్భాశయం యొక్క లోపలి పొర అయిన ఎండోమెట్రియంలో అభివృద్ధి చెందే క్యాన్సర్ . దీనివల్ల పొత్తికడుపు నొప్పి, కటి నొప్పి, మరియు అసాధారణమైన యోని స్రావం లేదా రక్తస్రావం కలగవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, ఈ సిండ్రోమ్‌తో అనేక ఇతర రకాల క్యాన్సర్‌లు కూడా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు, వాటిలో ఇవి కూడా ఉన్నాయి:

  • అండాశయ క్యాన్సర్
  • ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
  • మూత్రాశయ క్యాన్సర్
  • మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
  • చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్
  • కాలేయ క్యాన్సర్
  • ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్
  • రక్త క్యాన్సర్
  • మెదడు క్యాన్సర్ మరియు ఇతర రకాలు ఉన్నాయి.

ఈ జాబితా చూడటానికి భయపెట్టేలా అనిపించవచ్చు. కానీ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ క్యాన్సర్లన్నీ అందరిలోనూ రావు. అంతేకాక, వాటిని ముందుగానే గుర్తిస్తే చికిత్స చేయవచ్చు .

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ జన్యువులలో ఒకదానిలో జరిగే ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. ఉత్పరివర్తనాలు అంటే మన DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పులు. మన కణాలు విభజన చెంది కొత్త కణాలను తయారుచేసేటప్పుడు ఈ DNA నకలు చేయబడుతుంది. కొన్నిసార్లు పొరపాట్లు జరగవచ్చు. అటువంటి అసాధారణ కణం విభజన చెందుతూనే ఉంటే, అది క్యాన్సర్‌తో సహా వివిధ రకాల వ్యాధులకు కారణం కావచ్చు.

ఏ జన్యు వైవిధ్యాలు దీనిని ప్రభావితం చేస్తాయి?

ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

  • టైప్ 1 మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ (టైప్ 1 MTS): మీ DNA క్రమంలో తప్పులు చేసే జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులు ఆ తప్పులను సరిచేయలేనప్పుడు, కణజాలాలలో అసాధారణ కణాలు పేరుకుపోతాయి. 90% కేసులలో, MSH2 అనే జన్యువు ప్రభావితమవుతుంది. అయితే, MLH1, MSH6, మరియు PMS2 వంటి అనేక ఇతర జన్యువులు కూడా ఇందులో పాలుపంచుకోవచ్చు.
  • టైప్ 2 మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్ (MTS): ఇది MUTYH జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు మన DNAకు జరిగే ఆక్సీకరణ నష్టాన్ని మరమ్మత్తు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. MTS ఉన్నవారిలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. ఆక్సీకరణం DNA అణువులో మార్పులకు కారణమవుతుంది, ఇది అనియంత్రిత కణ పెరుగుదలకు (అంటే, క్యాన్సర్) దారితీస్తుంది. ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు ఈ నష్టాన్ని మరమ్మత్తు చేయలేనప్పుడు, ఆ నష్టం అలాగే కొనసాగుతుంది.

ఇది తరతరాలుగా వస్తున్న విషయమా?

చాలా మటుకు, అవును, ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది . అయితే, కొన్నిసార్లు కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఆ జన్యు మార్పు లేకపోయినా ఒక వ్యక్తిలో కొత్త జన్యు మార్పు అభివృద్ధి చెందవచ్చు. సుమారు 60% మంది రోగులలో మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కనుగొనవచ్చు. అయితే, ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరిలోనూ లక్షణాలు కనిపించవు కాబట్టి, ఈ కుటుంబ సంబంధం ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా ఉండదు.

కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి లక్షణాలు లేకుండానే ఉండవచ్చు, మరియు వారికి ఆ విషయం తెలియకపోవచ్చు కూడా. అలాగే, కొన్నిసార్లు రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడినప్పుడు, ఈ 'గుప్త MTS' క్రియాశీలకం కావచ్చు. కొంతమంది 'ఘన అవయవ మార్పిడి' చేయించుకున్న తర్వాత మరియు రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే మందులు తీసుకున్న తర్వాత ఈ పరిస్థితి బారిన పడ్డారు.

ఇది తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

  • టైప్ 1 MTS అనేది ఒక "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" పరిస్థితి. దీని అర్థం, ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందడానికి మీకు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటే సరిపోతుంది. మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తన ఉంటే, మీరు కూడా దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అయితే, మీరు జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన తల్లిదండ్రుల కంటే మీలో లక్షణాలు కనిపించే విధానం భిన్నంగా ఉండవచ్చు.
  • టైప్ 2 MTS అనేది ఒక ``ఆటోసోమల్ రిసెసివ్`` పరిస్థితి. దీని అర్థం, మీకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించాలంటే, మీ తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఒకే రకమైన జన్యు పరివర్తన ఉండాలి. ఇది చాలా అరుదు. అయితే, ఈ ``ఆటోసోమల్ రిసెసివ్`` జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీని కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, కాబట్టి తమకు ఆ వ్యాధి ఉందని వారికి తెలియకపోవచ్చు.

వైద్యులు ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

పైన పేర్కొన్నటువంటి చర్మపు గడ్డలు మీకు, ముఖ్యంగా మీ మొండెం మీద ఉంటే, లేదా అవి సాపేక్షంగా చిన్న వయస్సులోనే కనిపించినట్లయితే, వైద్యుడు మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు. వారు అంతర్గత క్యాన్సర్‌ను సూచించే ఇతర లక్షణాల గురించి, మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉందా అనే దాని గురించి కూడా మిమ్మల్ని అడుగుతారు.

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయడానికి ముందు మీ డాక్టర్ అనేక ప్రాథమిక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

  • ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC): మీ చర్మంపై ఉన్న గడ్డ నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దానికి ఒక ప్రత్యేకమైన రంగును పూసి, ఆ నమూనాలో నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.

ఈ పరీక్షల ఫలితాలు మరియు ఇతర సమాచారంతో, మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను (మ్యుటేషన్లను) తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వారు మీ రక్తం నమూనాను తీసుకుని, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 అనే మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులలో లేదా MUTYH అనే బేస్ ఎక్సిషన్ రిపేర్ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల కోసం చూస్తారు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు క్రమం తప్పకుండా ఎలాంటి క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం , ఎందుకంటే వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం వల్ల చికిత్స విజయవంతమయ్యే అవకాశాలు పెరుగుతాయి. వైద్యులు సిఫార్సు చేయగల పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కోలోనోస్కోపీ: పెద్ద ప్రేగు యొక్క పరీక్ష.
  • ఎగువ ఎండోస్కోపీ (EGD): అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు యొక్క మొదటి భాగాన్ని పరీక్షించడం.
  • ప్రోస్టేట్ పరీక్ష ( పురుషులకు)
  • మామోగ్రామ్:రొమ్ము క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ (మహిళలకు)
  • శ్రోణి పరీక్ష ( మహిళలకు)
  • పాప్ స్మియర్: గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్ నిర్ధారణ (మహిళలకు)
  • మూత్ర కణ పరీక్ష: మూత్ర వ్యవస్థ క్యాన్సర్ల కోసం.
  • కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు
  • పూర్తి రక్త గణన (CBC)
  • శారీరక పరీక్ష
  • చర్మ పరీక్ష
  • ఛాతీ ఎక్స్-రే

మీరు ఈ పరీక్షలను ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలో మీ డాక్టరు నిర్ణయిస్తారు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణలో ప్రధాన లక్ష్యం , క్యాన్సర్ వస్తే దానిని గుర్తించి తొలగించడం . మీరు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలి మరియు అనుమానాస్పదంగా ఉన్న కణజాలం నుండి బయాప్సీలు తీసుకోవాలి. మీ డాక్టర్ క్యాన్సర్‌ను కనుగొంటే, దాని రకం మరియు దశను బట్టి చికిత్స చేస్తారు. క్యాన్సర్‌ను తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా మొదటి చికిత్సా విధానం .

ఇతర క్యాన్సర్ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కీమోథెరపీ
  • రేడియేషన్ థెరపీ
  • హార్మోన్ థెరపీ
  • ఇమ్యునోథెరపీ
  • లక్షిత చికిత్స
  • ఎముక మజ్జ మార్పిడి

దీనికి అదనంగా, ఐసోట్రెటినోయిన్ అనే నోటి ద్వారా తీసుకునే రెటినాయిడ్ కొత్త చర్మపు పుండ్లు ఏర్పడకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడవచ్చు. మీ కొలొనోస్కోపీలో అనేక పెద్దప్రేగు పాలిప్‌లు (వీటికి క్యాన్సర్‌గా మారే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది) కనుగొనబడితే, మీ డాక్టర్ నివారణ కోలెక్టమీని సిఫార్సు చేయవచ్చు, దీనిలో మీ పెద్దప్రేగులో కొంత భాగాన్ని లేదా మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగిస్తారు.

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

మీకు ఎన్ని క్యాన్సర్లు వస్తాయి మరియు అవి ఎంత దూరం వ్యాపిస్తాయి అనే దానిపై మీ రోగ నిరూపణ ఆధారపడి ఉంటుంది. గణాంకాల ప్రకారం, మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మందికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు వస్తాయి. సగానికి పైగా మెటాస్టాటిక్ క్యాన్సర్‌కు గురవుతారు (అంటే, క్యాన్సర్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించి, చికిత్స చేయడం కష్టంగా ఉండటం).

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో కూడిన క్యాన్సర్లు సాధారణంగా 50 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపిస్తాయి . ఈ క్యాన్సర్లు సాధారణ జనాభా కంటే వేగంగా పెరిగి, తీవ్రతరం కాగలవు . అందువల్ల, ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం . అలాగే, క్యాన్సర్‌ను తొలగించిన తర్వాత కూడా అది తిరిగి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది . అందువల్ల, చికిత్స తర్వాత క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం అత్యవసరం.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

సాధారణంగా కాదు. ఎందుకంటే ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. అయితే, అందరిలోనూ లక్షణాలు కనిపించవు. లక్షణాలు కనిపించిన వారు కూడా, వారి తల్లిదండ్రుల కంటే ఈ వ్యాధి బారిన ఎక్కువగానో లేదా తక్కువగానో పడవచ్చు. ఇలా ఎందుకు జరుగుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా కచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడితే ఈ పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవుతుందని గమనించబడింది.

మీకు ఈ జన్యు మార్పు ఉందని తెలుసుకోవడం కొన్ని నివారణ నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడవచ్చు. ఉదాహరణకు, జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించకుండా నివారించడంలో మీకు సహాయపడతాయి. అలాగే, దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం వలన మీరు క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించవచ్చు, తద్వారా దుష్ఫలితాలను నివారించవచ్చు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ అరుదైనదే అయినప్పటికీ, ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడం అంత సులభం కాదు. మన డీఎన్ఏలోనే అంతర్లీనంగా ఉన్న దానితో పోరాడటం చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు. కానీ, జ్ఞానమే శక్తి . సకాలంలో గుర్తించి, చికిత్స అందించడం ద్వారా, మీరు మరియు మీ డాక్టర్ ఈ సవాలును ఎదుర్కోగలరు.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలను సంగ్రహిద్దాం:

  • ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది చర్మ కణితులు మరియు అంతర్గత క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా జీర్ణవ్యవస్థలో) వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
  • మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ మొండెంపై, కొత్తగా, అసాధారణమైన గడ్డను గమనిస్తే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి. అది ఏమీ కాకపోవచ్చు, కానీ పరీక్ష చేయించుకోవడం ఉత్తమం.
  • ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకం. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే, ఆ విషయాన్ని కూడా మీ వైద్యుడికి చెప్పండి.
  • ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు క్రమం తప్పని పరీక్షలు చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి, విజయవంతంగా చికిత్స చేయవచ్చు.
  • జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ ద్వారా ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో, మరియు అది కుటుంబ సభ్యులను ప్రభావితం చేస్తుందో లేదో నిర్ధారించవచ్చు.
  • భయపడకండి, కానీ జాగ్రత్తగా ఉండండి. మీరు ఒంటరి కాదు, మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు ఉన్నారు.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఆరోగ్యంగా ఉండండి!


ముయిర్ -టోర్రే సిండ్రోమ్, లించ్ సిండ్రోమ్, చర్మ క్యాన్సర్, జన్యు వ్యాధులు, జీర్ణాశయ క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు

Frequently Asked Questions (FAQ)

చర్మంపై మీరు ఎలాంటి మార్పులను గమనించగలరు?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి చర్మంపై ఈ క్రిందివి కనిపించవచ్చు:

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో ఏయే క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు సంభవించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్లు మరియు వాటి లక్షణాలు:

ఏ జన్యు వైవిధ్యాలు దీనిని ప్రభావితం చేస్తాయి?

ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయడానికి ముందు మీ డాక్టర్ అనేక ప్రాథమిక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 9 + 7 =
మీ చర్మంపై వింత గడ్డలు వస్తున్నాయా? ఇది మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చునా?

మీ చర్మంపై వింత గడ్డలు వస్తున్నాయా? ఇది మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ కావచ్చునా?

మీ చర్మంపై అకస్మాత్తుగా చిన్న చిన్న గడ్డలు రావడం మొదలయ్యాయా? ఇవి సాధారణమే అని మీరు అనుకోవచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ చర్మ మార్పులు అంతర్గత సమస్యలతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం అరుదైన కానీ తెలుసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

మ్యూయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది మీ జీవితకాలంలో వివిధ రకాల క్యాన్సర్‌లు వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా వారి చర్మంపై క్యాన్సర్ లేదా నిరపాయమైన (బెనైన్) చర్మ కణితులు వస్తాయి. వారికి శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా జీర్ణాశయంలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్‌లు కూడా రావచ్చు.

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన శరీరం లక్షలాది సూక్ష్మ కణాలతో నిర్మితమై ఉంటుంది. ఈ కణాలు విభజన చెందినప్పుడు, కొన్నిసార్లు జన్యువులలో చిన్న మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) సంభవించవచ్చు. అదే ఈ జన్యుపరమైన మార్పుకు కారణమవుతుంది.

అయితే మ్యూయిర్-టోర్ సిండ్రోమ్ మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ ఒకటేనా?

చాలా వరకు అవును. మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌ను లించ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకంగా పరిగణిస్తారు. లించ్ సిండ్రోమ్ కూడా అనేక జన్యుపరమైన మార్పుల కారణంగా క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే ఒక పరిస్థితి. కొన్నిసార్లు వైద్యులు దీనిని హెరిడిటరీ నాన్-పాలిపోసిస్ కోలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ (HNPCC) అని కూడా పిలుస్తారు. దీని అర్థం, పాలిప్స్ లేకుండా పెద్దప్రేగులో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. కాబట్టి, మూర్-టోర్రే అనేది లించ్ సిండ్రోమ్‌లో ఒక భాగం, ఇది ప్రత్యేకమైన చర్మ లక్షణాలను చూపిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం? శ్రీలంకలో దీని గురించి మనం ఆందోళన చెందాలా?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 200 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. అయినప్పటికీ, దీని గురించి మనం తెలుసుకోకూడదని దీని అర్థం కాదు. 'HNPCC' ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 9.2% మందిలో ఈ మూర్-టోర్రే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇది మహిళల కంటే పురుషులపై కొద్దిగా ఎక్కువగా ప్రభావం చూపుతున్నట్లు కూడా తెలుస్తోంది (అంటే, ప్రతి 3 మంది పురుషులకు సుమారు 2 మంది మహిళలు). శ్రీలంకలో ఎంతమంది ఉన్నారనే దానిపై ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేనప్పటికీ, ఇటువంటి పరిస్థితుల గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి? దానిని ఎలా గుర్తించాలి?

ఇది ప్రధానంగా చర్మంపై గడ్డలు లేదా మార్పులు కనిపించడం మరియు అంతర్గత క్యాన్సర్ల లక్షణాల వల్ల జరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు అంతర్గత క్యాన్సర్లు అభివృద్ధి చెందడానికి ముందు, అదే సమయంలో, లేదా తర్వాత చర్మ సమస్యలు సంభవించవచ్చు. అయితే, చర్మ మార్పులే తరచుగా గమనించబడే మొదటి సంకేతం . ఇతర క్యాన్సర్లు ప్రారంభ దశలలో ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు.

చర్మంపై మీరు ఎలాంటి మార్పులను గమనించగలరు?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి చర్మంపై ఈ క్రిందివి కనిపించవచ్చు:

  • సెబేషియస్ అడినోమాలు: ఇవి అత్యంత సాధారణ చర్మ సమస్యలు (80% - 99%). ఇవి క్యాన్సర్ కాని (సౌమ్యమైన) కణితులు. ఇవి మన చర్మంలోని నూనె గ్రంధులైన సెబేషియస్ గ్రంధులలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇవి సాధారణంగా తల మరియు మెడపై కనిపిస్తాయి, మరియు మూర్-టోర్రే వ్యాధి ఉన్నవారిలో, ఇవి ఛాతీ, పొత్తికడుపు, తుంటి మరియు వీపుపై ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి . ఇవి చిన్న, గట్టి, పసుపు లేదా చర్మం రంగులో ఉండే గడ్డల వలె కనిపిస్తాయి.
  • సెబేషియస్ కార్సినోమా: ఇది సెబేషియస్ గ్రంధులలో అభివృద్ధి చెందే ఒక క్యాన్సర్ (హానికరమైన) కణితి . ఇది సెబేషియస్ అడినోమా లాగా కనిపించవచ్చు. కానీ ఇది వేగంగా వ్యాపిస్తుంది, ముఖ్యంగా కనురెప్పల చుట్టూ . ఈ కణితుల నుండి రక్తస్రావం కావచ్చు లేదా గట్టి పొరలాంటి పదార్థం స్రవించవచ్చు.
  • కెరటోఅకాంథోమా: ఇది మరొక రకమైన చర్మ కణితి. ఇది తల, మెడ, మొండెం మరియు చేతులపై రోమకూపాల దగ్గర ఏర్పడవచ్చు. ఇది క్యాన్సర్ కణితి కావచ్చు లేదా కాకపోవచ్చు . ఇది ఒక చిన్న, గుండ్రని గడ్డలా కనిపిస్తుంది, కొన్నిసార్లు దాని పైభాగంలో రక్తనాళాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి మరియు మధ్యలో కెరాటిన్ ముద్ద ఉంటుంది . ఇది చాలా వేగంగా పెరుగుతుంది, కొన్ని వారాల్లో సుమారు 3 సెంటీమీటర్ల పరిమాణానికి చేరుకుంటుంది, ఆపై నెలలు లేదా సంవత్సరాలలో క్రమంగా తగ్గిపోతుంది. ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉండవచ్చు.
  • ఫోర్డైస్ మచ్చలు: మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌లో సెబేషియస్ గ్రంధులు తరచుగా ప్రభావితమవుతాయి కాబట్టి, కొంతమంది వైద్యులు ఈ "ఫోర్డైస్ మచ్చలను" ఒక లక్షణంగా పరిగణిస్తారు. ఇవి పెదవుల చుట్టూ వంటి వెంట్రుకలు లేని ప్రదేశాలలో కనిపించే, కొద్దిగా ఉబ్బిన సెబేషియస్ గ్రంధులు . మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌లో ఇవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి.

గుర్తుంచుకోండి, మీ చర్మంపై ఇలాంటి కొత్త గడ్డను లేదా మార్పును మీరు గమనిస్తే, ముఖ్యంగా అది వేగంగా పెరుగుతున్నా, రంగు మారుతున్నా, లేదా రక్తస్రావం అవుతున్నా, మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో ఏయే క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు సంభవించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్లు మరియు వాటి లక్షణాలు:

  • పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్: ఇది అత్యంత సాధారణమైన క్యాన్సర్ రకం . ఇది దాదాపు సగం మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. పెద్దప్రేగు లేదా పురీషనాళం యొక్క లోపలి పొరలో క్యాన్సర్ కణాలు పెరగడం వల్ల ఇది వస్తుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, మూర్-టోర్రే క్యాన్సర్ సాధారణం కంటే 15-20 సంవత్సరాల ముందుగానే, సాధారణంగా 50 ఏళ్ల వయస్సులో రావచ్చు. ఇది వేగంగా కూడా వ్యాపించగలదు . కడుపు నొప్పి, ఉబ్బరం, మలవిసర్జన అలవాట్లలో మార్పులు మరియు మలంలో రక్తం పడటం వంటివి దీని లక్షణాలు.
  • కడుపు క్యాన్సర్: ఇది కూడా మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌తో పాటు సాధారణంగా కనిపించే క్యాన్సర్. కడుపు నొప్పి, ఉబ్బరం, మలంలో రక్తం, ఆహారం జీర్ణం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది, వికారం మరియు ఆకలి లేకపోవడం వంటివి దీని లక్షణాలు.
  • మూత్ర వ్యవస్థ క్యాన్సర్:దీనిని `(యూరోథీలియల్ కార్సినోమా)` లేదా `(ట్రాన్సిషనల్ కార్సినోమా)` అని కూడా అంటారు. ఇది మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క లోపలి పొరను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనివల్ల మూత్ర విసర్జన సమయంలో నొప్పి మరియు మూత్రంలో రక్తం పడవచ్చు.
  • ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్: ఇది గర్భాశయం యొక్క లోపలి పొర అయిన ఎండోమెట్రియంలో అభివృద్ధి చెందే క్యాన్సర్ . దీనివల్ల పొత్తికడుపు నొప్పి, కటి నొప్పి, మరియు అసాధారణమైన యోని స్రావం లేదా రక్తస్రావం కలగవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, ఈ సిండ్రోమ్‌తో అనేక ఇతర రకాల క్యాన్సర్‌లు కూడా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు, వాటిలో ఇవి కూడా ఉన్నాయి:

  • అండాశయ క్యాన్సర్
  • ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
  • మూత్రాశయ క్యాన్సర్
  • మూత్రపిండాల క్యాన్సర్
  • చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్
  • కాలేయ క్యాన్సర్
  • ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్
  • రక్త క్యాన్సర్
  • మెదడు క్యాన్సర్ మరియు ఇతర రకాలు ఉన్నాయి.

ఈ జాబితా చూడటానికి భయపెట్టేలా అనిపించవచ్చు. కానీ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ క్యాన్సర్లన్నీ అందరిలోనూ రావు. అంతేకాక, వాటిని ముందుగానే గుర్తిస్తే చికిత్స చేయవచ్చు .

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ జన్యువులలో ఒకదానిలో జరిగే ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. ఉత్పరివర్తనాలు అంటే మన DNA క్రమంలో వచ్చే మార్పులు. మన కణాలు విభజన చెంది కొత్త కణాలను తయారుచేసేటప్పుడు ఈ DNA నకలు చేయబడుతుంది. కొన్నిసార్లు పొరపాట్లు జరగవచ్చు. అటువంటి అసాధారణ కణం విభజన చెందుతూనే ఉంటే, అది క్యాన్సర్‌తో సహా వివిధ రకాల వ్యాధులకు కారణం కావచ్చు.

ఏ జన్యు వైవిధ్యాలు దీనిని ప్రభావితం చేస్తాయి?

ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

  • టైప్ 1 మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ (టైప్ 1 MTS): మీ DNA క్రమంలో తప్పులు చేసే జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులు ఆ తప్పులను సరిచేయలేనప్పుడు, కణజాలాలలో అసాధారణ కణాలు పేరుకుపోతాయి. 90% కేసులలో, MSH2 అనే జన్యువు ప్రభావితమవుతుంది. అయితే, MLH1, MSH6, మరియు PMS2 వంటి అనేక ఇతర జన్యువులు కూడా ఇందులో పాలుపంచుకోవచ్చు.
  • టైప్ 2 మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్ (MTS): ఇది MUTYH జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు మన DNAకు జరిగే ఆక్సీకరణ నష్టాన్ని మరమ్మత్తు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. MTS ఉన్నవారిలో సుమారు మూడింట ఒక వంతు మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. ఆక్సీకరణం DNA అణువులో మార్పులకు కారణమవుతుంది, ఇది అనియంత్రిత కణ పెరుగుదలకు (అంటే, క్యాన్సర్) దారితీస్తుంది. ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు ఈ నష్టాన్ని మరమ్మత్తు చేయలేనప్పుడు, ఆ నష్టం అలాగే కొనసాగుతుంది.

ఇది తరతరాలుగా వస్తున్న విషయమా?

చాలా మటుకు, అవును, ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది . అయితే, కొన్నిసార్లు కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఆ జన్యు మార్పు లేకపోయినా ఒక వ్యక్తిలో కొత్త జన్యు మార్పు అభివృద్ధి చెందవచ్చు. సుమారు 60% మంది రోగులలో మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కనుగొనవచ్చు. అయితే, ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరిలోనూ లక్షణాలు కనిపించవు కాబట్టి, ఈ కుటుంబ సంబంధం ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా ఉండదు.

కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి లక్షణాలు లేకుండానే ఉండవచ్చు, మరియు వారికి ఆ విషయం తెలియకపోవచ్చు కూడా. అలాగే, కొన్నిసార్లు రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడినప్పుడు, ఈ 'గుప్త MTS' క్రియాశీలకం కావచ్చు. కొంతమంది 'ఘన అవయవ మార్పిడి' చేయించుకున్న తర్వాత మరియు రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే మందులు తీసుకున్న తర్వాత ఈ పరిస్థితి బారిన పడ్డారు.

ఇది తరతరాలుగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

  • టైప్ 1 MTS అనేది ఒక "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" పరిస్థితి. దీని అర్థం, ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందడానికి మీకు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉంటే సరిపోతుంది. మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తన ఉంటే, మీరు కూడా దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అయితే, మీరు జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన తల్లిదండ్రుల కంటే మీలో లక్షణాలు కనిపించే విధానం భిన్నంగా ఉండవచ్చు.
  • టైప్ 2 MTS అనేది ఒక ``ఆటోసోమల్ రిసెసివ్`` పరిస్థితి. దీని అర్థం, మీకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించాలంటే, మీ తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఒకే రకమైన జన్యు పరివర్తన ఉండాలి. ఇది చాలా అరుదు. అయితే, ఈ ``ఆటోసోమల్ రిసెసివ్`` జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీని కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, కాబట్టి తమకు ఆ వ్యాధి ఉందని వారికి తెలియకపోవచ్చు.

వైద్యులు ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

పైన పేర్కొన్నటువంటి చర్మపు గడ్డలు మీకు, ముఖ్యంగా మీ మొండెం మీద ఉంటే, లేదా అవి సాపేక్షంగా చిన్న వయస్సులోనే కనిపించినట్లయితే, వైద్యుడు మూర్-టోరెల్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు. వారు అంతర్గత క్యాన్సర్‌ను సూచించే ఇతర లక్షణాల గురించి, మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉందా అనే దాని గురించి కూడా మిమ్మల్ని అడుగుతారు.

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయడానికి ముందు మీ డాక్టర్ అనేక ప్రాథమిక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

  • ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC): మీ చర్మంపై ఉన్న గడ్డ నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దానికి ఒక ప్రత్యేకమైన రంగును పూసి, ఆ నమూనాలో నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.

ఈ పరీక్షల ఫలితాలు మరియు ఇతర సమాచారంతో, మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను (మ్యుటేషన్లను) తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వారు మీ రక్తం నమూనాను తీసుకుని, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 అనే మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువులలో లేదా MUTYH అనే బేస్ ఎక్సిషన్ రిపేర్ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల కోసం చూస్తారు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు క్రమం తప్పకుండా ఎలాంటి క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం , ఎందుకంటే వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించడం వల్ల చికిత్స విజయవంతమయ్యే అవకాశాలు పెరుగుతాయి. వైద్యులు సిఫార్సు చేయగల పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కోలోనోస్కోపీ: పెద్ద ప్రేగు యొక్క పరీక్ష.
  • ఎగువ ఎండోస్కోపీ (EGD): అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు యొక్క మొదటి భాగాన్ని పరీక్షించడం.
  • ప్రోస్టేట్ పరీక్ష ( పురుషులకు)
  • మామోగ్రామ్:రొమ్ము క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ (మహిళలకు)
  • శ్రోణి పరీక్ష ( మహిళలకు)
  • పాప్ స్మియర్: గర్భాశయ ముఖద్వార క్యాన్సర్ నిర్ధారణ (మహిళలకు)
  • మూత్ర కణ పరీక్ష: మూత్ర వ్యవస్థ క్యాన్సర్ల కోసం.
  • కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు
  • పూర్తి రక్త గణన (CBC)
  • శారీరక పరీక్ష
  • చర్మ పరీక్ష
  • ఛాతీ ఎక్స్-రే

మీరు ఈ పరీక్షలను ఎంత తరచుగా చేయించుకోవాలో మీ డాక్టరు నిర్ణయిస్తారు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణలో ప్రధాన లక్ష్యం , క్యాన్సర్ వస్తే దానిని గుర్తించి తొలగించడం . మీరు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవాలి మరియు అనుమానాస్పదంగా ఉన్న కణజాలం నుండి బయాప్సీలు తీసుకోవాలి. మీ డాక్టర్ క్యాన్సర్‌ను కనుగొంటే, దాని రకం మరియు దశను బట్టి చికిత్స చేస్తారు. క్యాన్సర్‌ను తొలగించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా మొదటి చికిత్సా విధానం .

ఇతర క్యాన్సర్ చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

  • కీమోథెరపీ
  • రేడియేషన్ థెరపీ
  • హార్మోన్ థెరపీ
  • ఇమ్యునోథెరపీ
  • లక్షిత చికిత్స
  • ఎముక మజ్జ మార్పిడి

దీనికి అదనంగా, ఐసోట్రెటినోయిన్ అనే నోటి ద్వారా తీసుకునే రెటినాయిడ్ కొత్త చర్మపు పుండ్లు ఏర్పడకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడవచ్చు. మీ కొలొనోస్కోపీలో అనేక పెద్దప్రేగు పాలిప్‌లు (వీటికి క్యాన్సర్‌గా మారే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది) కనుగొనబడితే, మీ డాక్టర్ నివారణ కోలెక్టమీని సిఫార్సు చేయవచ్చు, దీనిలో మీ పెద్దప్రేగులో కొంత భాగాన్ని లేదా మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగిస్తారు.

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

మీకు ఎన్ని క్యాన్సర్లు వస్తాయి మరియు అవి ఎంత దూరం వ్యాపిస్తాయి అనే దానిపై మీ రోగ నిరూపణ ఆధారపడి ఉంటుంది. గణాంకాల ప్రకారం, మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మందికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు వస్తాయి. సగానికి పైగా మెటాస్టాటిక్ క్యాన్సర్‌కు గురవుతారు (అంటే, క్యాన్సర్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించి, చికిత్స చేయడం కష్టంగా ఉండటం).

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో కూడిన క్యాన్సర్లు సాధారణంగా 50 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపిస్తాయి . ఈ క్యాన్సర్లు సాధారణ జనాభా కంటే వేగంగా పెరిగి, తీవ్రతరం కాగలవు . అందువల్ల, ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం . అలాగే, క్యాన్సర్‌ను తొలగించిన తర్వాత కూడా అది తిరిగి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది . అందువల్ల, చికిత్స తర్వాత క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం అత్యవసరం.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

సాధారణంగా కాదు. ఎందుకంటే ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. అయితే, అందరిలోనూ లక్షణాలు కనిపించవు. లక్షణాలు కనిపించిన వారు కూడా, వారి తల్లిదండ్రుల కంటే ఈ వ్యాధి బారిన ఎక్కువగానో లేదా తక్కువగానో పడవచ్చు. ఇలా ఎందుకు జరుగుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా కచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడితే ఈ పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవుతుందని గమనించబడింది.

మీకు ఈ జన్యు మార్పు ఉందని తెలుసుకోవడం కొన్ని నివారణ నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడవచ్చు. ఉదాహరణకు, జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించకుండా నివారించడంలో మీకు సహాయపడతాయి. అలాగే, దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం వలన మీరు క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించవచ్చు, తద్వారా దుష్ఫలితాలను నివారించవచ్చు.

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్ అరుదైనదే అయినప్పటికీ, ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడం అంత సులభం కాదు. మన డీఎన్ఏలోనే అంతర్లీనంగా ఉన్న దానితో పోరాడటం చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు. కానీ, జ్ఞానమే శక్తి . సకాలంలో గుర్తించి, చికిత్స అందించడం ద్వారా, మీరు మరియు మీ డాక్టర్ ఈ సవాలును ఎదుర్కోగలరు.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలను సంగ్రహిద్దాం:

  • ముయిర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది చర్మ కణితులు మరియు అంతర్గత క్యాన్సర్లు (ముఖ్యంగా జీర్ణవ్యవస్థలో) వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
  • మీ చర్మంపై, ముఖ్యంగా మీ మొండెంపై, కొత్తగా, అసాధారణమైన గడ్డను గమనిస్తే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి. అది ఏమీ కాకపోవచ్చు, కానీ పరీక్ష చేయించుకోవడం ఉత్తమం.
  • ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఒక రకం. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంటే, ఆ విషయాన్ని కూడా మీ వైద్యుడికి చెప్పండి.
  • ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు క్రమం తప్పని పరీక్షలు చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి, విజయవంతంగా చికిత్స చేయవచ్చు.
  • జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ ద్వారా ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో, మరియు అది కుటుంబ సభ్యులను ప్రభావితం చేస్తుందో లేదో నిర్ధారించవచ్చు.
  • భయపడకండి, కానీ జాగ్రత్తగా ఉండండి. మీరు ఒంటరి కాదు, మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు ఉన్నారు.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఆరోగ్యంగా ఉండండి!


ముయిర్ -టోర్రే సిండ్రోమ్, లించ్ సిండ్రోమ్, చర్మ క్యాన్సర్, జన్యు వ్యాధులు, జీర్ణాశయ క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు

Frequently Asked Questions (FAQ)

చర్మంపై మీరు ఎలాంటి మార్పులను గమనించగలరు?

మూర్-టోర్రే సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి చర్మంపై ఈ క్రిందివి కనిపించవచ్చు:

మూర్-టోర్ సిండ్రోమ్‌తో ఏయే క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి?

ఈ సిండ్రోమ్‌తో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు సంభవించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్లు మరియు వాటి లక్షణాలు:

ఏ జన్యు వైవిధ్యాలు దీనిని ప్రభావితం చేస్తాయి?

ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

దీని కోసం ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయడానికి ముందు మీ డాక్టర్ అనేక ప్రాథమిక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 9 + 7 =