Skip to main content

మీకు PURA సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు కోసం ఈ విషయాలు తెలుసుకోండి!

మీకు PURA సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు కోసం ఈ విషయాలు తెలుసుకోండి!

మీ చిన్నారి ఎదుగుదల గురించి మీకు ఎప్పుడైనా చిన్న సందేహం లేదా భయం కలుగుతోందా? కొన్నిసార్లు పిల్లలు విషయాలను కొంచెం నెమ్మదిగా నేర్చుకుంటారు, లేదా కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తుతాయి. ఇలాంటి సమయాల్లో, PURA సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. ఇది కొంచెం తీవ్రంగా అనిపిస్తే, కంగారు పడకండి. దీని గురించి మనం సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

PURA సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, PURA సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మెదడు మరియు నరాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి. దీని కారణంగా, పిల్లల అభివృద్ధి మధ్యస్థం నుండి తీవ్ర స్థాయి వరకు ఆలస్యం కావచ్చు . ఇది నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలకు కూడా కారణం కావచ్చు. తరచుగా, PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు నడవడంలో ఇబ్బంది, మూర్ఛలు లేదా ఎపిలెప్సీ, మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు.

మెదడు మరియు నాడీ కణాల (న్యూరాన్లు) అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకునే జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఇది సంభవిస్తుందని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన శిశువులు తొలి దశలలో ఆహారం తీసుకోవడానికి మరియు శ్వాస తీసుకోవడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు. అయితే, కొంతకాలం తర్వాత ఇవి కొన్నిసార్లు మెరుగుపడతాయి. అయినప్పటికీ, చాలా మంది పిల్లలు పెద్దయ్యాక సొంతంగా మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా నడవలేకపోవచ్చు.

ప్రస్తుతం PURA సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స మీకు మరియు మీ బిడ్డకు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి, సమస్యలను తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. అందువల్ల , ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం .

PURA సిండ్రోమ్ ఎవరికి రావచ్చు?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక పరిస్థితి . అంటే, ఈ పరిస్థితి పుట్టినప్పుడే ఉండవచ్చు. ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితి జన్యువుల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అయితే, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా ఒక బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ రావచ్చని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. అంటే, ఒక కొత్త జన్యు పరివర్తన జరిగి ఉండవచ్చు.

ఇలాంటి ఇతర పరిస్థితులు ఏవి?

PURA సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉండవచ్చు, అందువల్ల అది PURA సిండ్రోమ్ అని వైద్యులు వెంటనే గుర్తించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది. ఇలాంటి లక్షణాలు కలిగిన కొన్ని అనారోగ్య పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • (ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్)
  • పుట్టుకతో వచ్చే కేంద్ర అల్ప శ్వాస సిండ్రోమ్ - ఇది కూడా శ్వాసను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి.
  • మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ - ఇది మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అని పిలువబడే కండర వ్యవస్థ వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది.
  • న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ సంబంధిత వ్యాధులు - ఉదాహరణకు, అల్జీమర్స్ వ్యాధి లేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి.
  • పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ - ఇది కూడా ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనివల్ల ఎదుగుదలలో జాప్యం మరియు మూర్ఛ వస్తాయి.
  • (ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్)
  • (రెట్ సిండ్రోమ్)

ఈ లక్షణాలు ఒకేలా ఉండటం వల్ల , ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు అవసరం .

PURA సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, కొన్నిసార్లు వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఇతర శాస్త్రీయ నామాలతో పిలవవచ్చు. దాని గురించి కూడా కొంచెం తెలుసుకోవడం మంచిది, కదా? ఉదాహరణకు:

  • (మేధో వికాస ఆలస్యం, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ 31)
  • (PURA-సంబంధిత నాడీ అభివృద్ధి రుగ్మత)
  • (PURA-సంబంధిత తీవ్రమైన నవజాత శిశువుల కండరాల బలహీనత-మూర్ఛలు-ఎన్సెఫలోపతి సిండ్రోమ్)

ఈ పేర్లు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే పరిస్థితిని సూచిస్తాయి.

PURA సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి . ఇప్పటివరకు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 470 మందికి పైగా పెద్దలు మరియు పిల్లలలో ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. ఊహించండి, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు ఎంత తక్కువ మందో కదా. వైద్య రంగం ఈ వ్యాధి గురించి మొట్టమొదట 2014లో చర్చించడం ప్రారంభించింది. అంటే ఇది సాపేక్షంగా ఒక కొత్త వ్యాధి అని అర్థం.

PURA సిండ్రోమ్ మరియు మూర్ఛ వ్యాధి మధ్య సంబంధం ఏమిటి?

PURA సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన చాలా మందికి మూర్ఛ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది . కొన్నిసార్లు ఇది మందులకు స్పందించని ఒక రకమైన మూర్ఛ కావచ్చు. అంటే దీనిని మందులతో నియంత్రించడం కష్టం. అత్యంత సాధారణమైన మూర్ఛ రకాలు ఫోకల్ సీజర్స్ లేదా జనరలైజ్డ్ సీజర్స్. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలో ప్రారంభమవుతాయి .

PURA సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి? (మరింత వివరంగా)

మనం ఇదివరకే మాట్లాడుకున్నట్లుగా, PURA సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని `(PURA జన్యువు)` అనే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం . ఈ `(PURA)` జన్యువు సాధారణ మెదడు అభివృద్ధిలో చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, అది నాడీ కణాల (`న్యూరాన్‌ల)` అభివృద్ధిని మరియు `(మైలిన్)` అనే పదార్థం ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. `(మైలిన్)` అనేది మన నాడులను కప్పి ఉంచే ఒక పదార్థం, ఇది వాటి ద్వారా సంకేతాలు వేగంగా ప్రయాణించడానికి సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, ఈ ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగినప్పుడు మెదడు పనితీరు ఎంతగా ప్రభావితమవుతుందో ఊహించండి.

PURA సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PURA సిండ్రోమ్ లక్షణాలు శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేయగలవు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలను కలిగి ఉంటారు.

నవజాత శిశువులలో కనిపించే లక్షణాలు:

  • తరచుగా ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది.
  • వైద్య సహాయం (ఆహారం అందించడం లేదా శ్వాసనాళాలు) అవసరం కావచ్చు, కానీ శ్వాస సమస్యలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరంలో మెరుగుపడతాయి.
  • ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా) కొన్నిసార్లు దీర్ఘకాలికంగా మారి, ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం కొనసాగవచ్చు.

కొంచెం పెద్ద పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలు:

  • మీరు సరిగ్గా నడవలేకపోవచ్చు మరియు మీ చలన నైపుణ్యాలు దెబ్బతినవచ్చు.
  • మీకు భాష అర్థమైనప్పటికీ, మీరు దాన్ని మాట్లాడలేకపోవచ్చు .
  • వారు మాట్లాడగలిగినప్పటికీ, చాలా చిన్న పదాలు లేదా పదబంధాలలో సంభాషించవచ్చు.

PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి మూర్ఛలు (ఎపిలెప్సీ) లేదా వణుకుతో కూడిన కదలికలు వస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా:

  • ఇది 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మొదలవుతుంది. ఇది మొదట అనియంత్రిత కండరాల మెలికలుగా (మయోక్లోనస్) ప్రారంభం కావచ్చు.
  • నియంత్రించడం కష్టం .
  • కొన్నిసార్లు ఇది 'లెనాక్స్-గాస్టాట్ సిండ్రోమ్' అనే తీవ్రమైన మరియు సంక్లిష్టమైన మూర్ఛ వ్యాధిగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కనిపించే ఇతర సాధారణ లక్షణాలు:

  • ఎముక మరియు కీళ్ల సమస్యలు - తుంటి డిస్ప్లేసియా మరియు స్కోలియోసిస్ వంటివి.
  • శ్వాస సమస్యలు - నిద్రలో ఊపిరాడకపోవడం (స్లీప్ అప్నియా) లేదా నెమ్మదిగా, నిస్సారంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపోవెంటిలేషన్).
  • శరీరాన్ని వేడి చేయడంలో ఇబ్బంది (హైపోథెర్మియా).
  • అధిక అలసట మరియు నిద్రమత్తు (హైపర్సోమ్నియా).
  • మెల్లకన్ను వంటి కంటి సమస్యలు.
  • తరచుగా ఎక్కిళ్ళు రావడం.
  • జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు - మలబద్ధకం వంటివి.
  • కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా).
  • సమతుల్యత లోపించడం లేదా నడవడంలో ఇబ్బంది (నడక రుగ్మత).
  • దృష్టి లోపం.

తక్కువ సాధారణ లక్షణాలు:

  • గుండె లోపాలు.
  • అంతఃస్రావక వ్యవస్థ సమస్యలు - విటమిన్ డి లోపం లేదా అకాల యవ్వనం వంటివి.
  • మూత్ర మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ సమస్యలు.

PURA సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కేవలం శారీరక పరీక్ష ఆధారంగా PURA సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం సవాలుగా ఉంటుంది. మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, దీని లక్షణాలు ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఇది PURA సిండ్రోమ్ అని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు జన్యు పరీక్షలు చేయవలసి ఉంటుంది .

మీ బిడ్డ లక్షణాలను బట్టి, డాక్టర్ కొన్ని ఇతర పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

  • రక్త పరీక్షలు.
  • శ్వాస పరీక్షలు.
  • (EEG) (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్) - ఇది మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను పరీక్షిస్తుంది.
  • కంటి పరీక్ష.

మరింత తెలుసుకోవడానికి, మీ డాక్టర్ ఇమేజింగ్ పరీక్షలను కూడా చేయించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

  • MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్.
  • (అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష)
  • (ఎక్స్-రే) పరీక్ష.

PURA సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఉందా?

చాలా మందికి ఇదే అతిపెద్ద సమస్య. నిజం చెప్పాలంటే, ప్రస్తుతం PURA సిండ్రోమ్‌కు పూర్తిస్థాయి నివారణ లేదు.అయితే, ముందుగా గుర్తించి చికిత్స చేయడం వల్ల స్కోలియోసిస్ వంటి సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో మీకు, మీ బిడ్డకు సహాయపడే చికిత్సలను వైద్యులు సిఫార్సు చేయగలరు. సరైన చికిత్సతో, మీ బిడ్డ వీలైనన్ని ఎక్కువ కార్యకలాపాలలో పాల్గొని, జీవితాన్ని కొంచెం సులభతరం చేసుకోగలరు .

మీ పిల్లల PURA సిండ్రోమ్ చికిత్స బృందంలో ఎవరెవరు ఉండవచ్చు?

మీ బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, వారికి చికిత్స చేసే వైద్య బృందంలో వివిధ రకాల నిపుణులు ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, మీ బిడ్డకు ఉత్తమ చికిత్సను అందించడానికి కేవలం ఒకే డాక్టర్ కాకుండా, చాలా మంది కలిసి పనిచేస్తారు. అటువంటి బృందంలో ఈ క్రింది వ్యక్తులు ఉండవచ్చు:

  • నేత్ర వైద్యుడు.
  • జన్యు శాస్త్రవేత్త.
  • నాడీ వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (న్యూరాలజిస్ట్).
  • వృత్తి చికిత్సకుడు - రోజువారీ పనులలో సహాయం చేసే వ్యక్తి.
  • ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్.
  • శిశువైద్యుడు.
  • ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ అంటే నడవడం, కదలడం వంటి విషయాలలో సహాయం చేసే వ్యక్తి.
  • శ్వాసకోశ వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (పల్మోనాలజిస్ట్).
  • స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్.

ఈ వ్యక్తులందరూ కలిసి, పిల్లల పరిస్థితికి అత్యంత అనువైన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి కృషి చేస్తారు.

PURA సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

PURA సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స పిల్లల లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది . ఒకవేళ నవజాత శిశువుకు PURA సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారిని తరచుగా ఆసుపత్రిలో పర్యవేక్షించాల్సి ఉంటుంది మరియు ఆహారం తీసుకోవడానికి, శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయం అందించాల్సి ఉంటుంది.

పెద్ద పిల్లలతో సాధారణంగా ఇలా వ్యవహరిస్తారు:

  • వాక్ మరియు భాషా చికిత్స - భావప్రసార నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడం.
  • ఫిజికల్ థెరపీ - చలనశక్తిని మెరుగుపరచడం.
  • కొన్ని సందర్భాల్లో, ముఖ, గుండె, అస్థిపంజరం లేదా ఇతర అసాధారణతలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

మీరు మీ బిడ్డకు ఇలాంటివి కూడా ఇవ్వవచ్చు:

  • మూర్ఛ నివారణ మందులు.
  • భావప్రసార సాధనాలు.
  • ఆహారం తినడానికి లేదా మింగడానికి సహాయం.
  • శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్స.
  • ప్రసంగ మరియు భాషా చికిత్స.
  • సహాయక పరికరాలు - అడాప్టివ్ స్ట్రోలర్లు, బ్రేస్‌లు, ఆర్థోటిక్స్, వాకర్లు లేదా వీల్‌చైర్లు వంటివి.

నా బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి నేను ఏమి చేయగలను?

దీని గురించి చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఆలోచిస్తుంటారు. కానీ నిజం ఏమిటంటే, PURA సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు . అలాగే,ఇది మీరు చేసే పనుల వల్ల కలిగేది కాదు. పిండం అభివృద్ధి చెందే సమయంలో జరిగే జన్యుపరమైన మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. కాబట్టి దాని గురించి అపరాధ భావనతో బాధపడకండి.

PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే, నయం చేయలేని ఒక పరిస్థితి . చాలా మంది పిల్లలకు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉండవచ్చు. చాలా మంది సొంతంగా మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా నడవలేకపోవచ్చు . అయితే, ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు మీ బిడ్డకు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను అందించగలవని గుర్తుంచుకోండి. చికిత్సతో, వారు కూడా సంతోషంగా ఉండగలరు మరియు వారి పూర్తి సామర్థ్యానికి అనుగుణంగా అభివృద్ధి చెందగలరు.

నా బిడ్డ కోసం నేను వైద్య సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి PURA సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం . మీ పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని మరియు లక్షణాలను అంచనా వేయడానికి వైద్యులు క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేసే అవకాశం ఉంది. మీ పిల్లల అవసరాలు మరియు లక్ష్యాలకు అనుగుణంగా ఉండే వ్యక్తిగత సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.

PURA సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు, మీరు తీవ్ర ఒత్తిడికి, ఆందోళనకు గురికావడం సహజం. ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. దీనివల్ల తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం, మరియు తరచుగా మూర్ఛ వ్యాధి కలుగుతాయి. అయితే, సరైన చికిత్సల కలయికతో, మీ బిడ్డ మెరుగైన జీవన నాణ్యతను పొందగలరు . మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ మార్పు తీసుకురాగల ప్రభావవంతమైన చికిత్సల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీరు ఒంటరి కాదు , ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు అనేకమంది ఇతరులు ఉన్నారు.

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

PURA సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి అయినప్పటికీ, దాని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

  • ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం, అభ్యసన వైకల్యాలు, మరియు మూర్ఛ వంటి పరిస్థితులకు కారణం కావచ్చు.
  • వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్సను ప్రారంభించడం పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో ఎంతగానో దోహదపడుతుంది.
  • దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను తగ్గించడానికి వివిధ చికిత్సలు ఉన్నాయి .
  • బిడ్డకు అవసరమైన చికిత్సను అందించడానికి వివిధ నిపుణులతో కూడిన వైద్యుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది.
  • ఈ పరిస్థితి జరగకుండా నివారించడానికి మార్గం లేదు, మరియు తల్లిదండ్రులుగా మీరు దాని గురించి అపరాధ భావనతో బాధపడాల్సిన అవసరం లేదు .
  • మీ పిల్లల ఎదుగుదల లేదా ఆరోగ్యం గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, కంగారు పడకుండా వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి . మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని అదే.

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతి బిడ్డ అమూల్యమైనది మరియు ప్రతి బిడ్డ ప్రేమకు, ఉత్తమమైన సంరక్షణకు అర్హులు.


`పూరా సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ, అభివృద్ధిలో జాప్యం, మూర్ఛ, పిల్లల ఆరోగ్యం, అరుదైన వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 1 =
మీకు PURA సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు కోసం ఈ విషయాలు తెలుసుకోండి!

మీకు PURA సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసా? మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు కోసం ఈ విషయాలు తెలుసుకోండి!

మీ చిన్నారి ఎదుగుదల గురించి మీకు ఎప్పుడైనా చిన్న సందేహం లేదా భయం కలుగుతోందా? కొన్నిసార్లు పిల్లలు విషయాలను కొంచెం నెమ్మదిగా నేర్చుకుంటారు, లేదా కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తుతాయి. ఇలాంటి సమయాల్లో, PURA సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. ఇది కొంచెం తీవ్రంగా అనిపిస్తే, కంగారు పడకండి. దీని గురించి మనం సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

PURA సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, PURA సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మెదడు మరియు నరాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి. దీని కారణంగా, పిల్లల అభివృద్ధి మధ్యస్థం నుండి తీవ్ర స్థాయి వరకు ఆలస్యం కావచ్చు . ఇది నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలకు కూడా కారణం కావచ్చు. తరచుగా, PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు నడవడంలో ఇబ్బంది, మూర్ఛలు లేదా ఎపిలెప్సీ, మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు.

మెదడు మరియు నాడీ కణాల (న్యూరాన్లు) అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకునే జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఇది సంభవిస్తుందని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన శిశువులు తొలి దశలలో ఆహారం తీసుకోవడానికి మరియు శ్వాస తీసుకోవడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు. అయితే, కొంతకాలం తర్వాత ఇవి కొన్నిసార్లు మెరుగుపడతాయి. అయినప్పటికీ, చాలా మంది పిల్లలు పెద్దయ్యాక సొంతంగా మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా నడవలేకపోవచ్చు.

ప్రస్తుతం PURA సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు . అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స మీకు మరియు మీ బిడ్డకు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి, సమస్యలను తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. అందువల్ల , ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం .

PURA సిండ్రోమ్ ఎవరికి రావచ్చు?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక పరిస్థితి . అంటే, ఈ పరిస్థితి పుట్టినప్పుడే ఉండవచ్చు. ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితి జన్యువుల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అయితే, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా ఒక బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ రావచ్చని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. అంటే, ఒక కొత్త జన్యు పరివర్తన జరిగి ఉండవచ్చు.

ఇలాంటి ఇతర పరిస్థితులు ఏవి?

PURA సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉండవచ్చు, అందువల్ల అది PURA సిండ్రోమ్ అని వైద్యులు వెంటనే గుర్తించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది. ఇలాంటి లక్షణాలు కలిగిన కొన్ని అనారోగ్య పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • (ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్)
  • పుట్టుకతో వచ్చే కేంద్ర అల్ప శ్వాస సిండ్రోమ్ - ఇది కూడా శ్వాసను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి.
  • మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ - ఇది మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అని పిలువబడే కండర వ్యవస్థ వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది.
  • న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ సంబంధిత వ్యాధులు - ఉదాహరణకు, అల్జీమర్స్ వ్యాధి లేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి.
  • పిట్-హాప్కిన్స్ సిండ్రోమ్ - ఇది కూడా ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనివల్ల ఎదుగుదలలో జాప్యం మరియు మూర్ఛ వస్తాయి.
  • (ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్)
  • (రెట్ సిండ్రోమ్)

ఈ లక్షణాలు ఒకేలా ఉండటం వల్ల , ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు అవసరం .

PURA సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, కొన్నిసార్లు వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఇతర శాస్త్రీయ నామాలతో పిలవవచ్చు. దాని గురించి కూడా కొంచెం తెలుసుకోవడం మంచిది, కదా? ఉదాహరణకు:

  • (మేధో వికాస ఆలస్యం, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ 31)
  • (PURA-సంబంధిత నాడీ అభివృద్ధి రుగ్మత)
  • (PURA-సంబంధిత తీవ్రమైన నవజాత శిశువుల కండరాల బలహీనత-మూర్ఛలు-ఎన్సెఫలోపతి సిండ్రోమ్)

ఈ పేర్లు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే పరిస్థితిని సూచిస్తాయి.

PURA సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన వ్యాధి . ఇప్పటివరకు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 470 మందికి పైగా పెద్దలు మరియు పిల్లలలో ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. ఊహించండి, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు ఎంత తక్కువ మందో కదా. వైద్య రంగం ఈ వ్యాధి గురించి మొట్టమొదట 2014లో చర్చించడం ప్రారంభించింది. అంటే ఇది సాపేక్షంగా ఒక కొత్త వ్యాధి అని అర్థం.

PURA సిండ్రోమ్ మరియు మూర్ఛ వ్యాధి మధ్య సంబంధం ఏమిటి?

PURA సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన చాలా మందికి మూర్ఛ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది . కొన్నిసార్లు ఇది మందులకు స్పందించని ఒక రకమైన మూర్ఛ కావచ్చు. అంటే దీనిని మందులతో నియంత్రించడం కష్టం. అత్యంత సాధారణమైన మూర్ఛ రకాలు ఫోకల్ సీజర్స్ లేదా జనరలైజ్డ్ సీజర్స్. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలో ప్రారంభమవుతాయి .

PURA సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి? (మరింత వివరంగా)

మనం ఇదివరకే మాట్లాడుకున్నట్లుగా, PURA సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని `(PURA జన్యువు)` అనే ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం . ఈ `(PURA)` జన్యువు సాధారణ మెదడు అభివృద్ధిలో చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, అది నాడీ కణాల (`న్యూరాన్‌ల)` అభివృద్ధిని మరియు `(మైలిన్)` అనే పదార్థం ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. `(మైలిన్)` అనేది మన నాడులను కప్పి ఉంచే ఒక పదార్థం, ఇది వాటి ద్వారా సంకేతాలు వేగంగా ప్రయాణించడానికి సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, ఈ ప్రక్రియకు అంతరాయం కలిగినప్పుడు మెదడు పనితీరు ఎంతగా ప్రభావితమవుతుందో ఊహించండి.

PURA సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PURA సిండ్రోమ్ లక్షణాలు శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేయగలవు. ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలను కలిగి ఉంటారు.

నవజాత శిశువులలో కనిపించే లక్షణాలు:

  • తరచుగా ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది.
  • వైద్య సహాయం (ఆహారం అందించడం లేదా శ్వాసనాళాలు) అవసరం కావచ్చు, కానీ శ్వాస సమస్యలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరంలో మెరుగుపడతాయి.
  • ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా) కొన్నిసార్లు దీర్ఘకాలికంగా మారి, ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం కొనసాగవచ్చు.

కొంచెం పెద్ద పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలు:

  • మీరు సరిగ్గా నడవలేకపోవచ్చు మరియు మీ చలన నైపుణ్యాలు దెబ్బతినవచ్చు.
  • మీకు భాష అర్థమైనప్పటికీ, మీరు దాన్ని మాట్లాడలేకపోవచ్చు .
  • వారు మాట్లాడగలిగినప్పటికీ, చాలా చిన్న పదాలు లేదా పదబంధాలలో సంభాషించవచ్చు.

PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి మూర్ఛలు (ఎపిలెప్సీ) లేదా వణుకుతో కూడిన కదలికలు వస్తాయి. ఇవి సాధారణంగా:

  • ఇది 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మొదలవుతుంది. ఇది మొదట అనియంత్రిత కండరాల మెలికలుగా (మయోక్లోనస్) ప్రారంభం కావచ్చు.
  • నియంత్రించడం కష్టం .
  • కొన్నిసార్లు ఇది 'లెనాక్స్-గాస్టాట్ సిండ్రోమ్' అనే తీవ్రమైన మరియు సంక్లిష్టమైన మూర్ఛ వ్యాధిగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కనిపించే ఇతర సాధారణ లక్షణాలు:

  • ఎముక మరియు కీళ్ల సమస్యలు - తుంటి డిస్ప్లేసియా మరియు స్కోలియోసిస్ వంటివి.
  • శ్వాస సమస్యలు - నిద్రలో ఊపిరాడకపోవడం (స్లీప్ అప్నియా) లేదా నెమ్మదిగా, నిస్సారంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపోవెంటిలేషన్).
  • శరీరాన్ని వేడి చేయడంలో ఇబ్బంది (హైపోథెర్మియా).
  • అధిక అలసట మరియు నిద్రమత్తు (హైపర్సోమ్నియా).
  • మెల్లకన్ను వంటి కంటి సమస్యలు.
  • తరచుగా ఎక్కిళ్ళు రావడం.
  • జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు - మలబద్ధకం వంటివి.
  • కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా).
  • సమతుల్యత లోపించడం లేదా నడవడంలో ఇబ్బంది (నడక రుగ్మత).
  • దృష్టి లోపం.

తక్కువ సాధారణ లక్షణాలు:

  • గుండె లోపాలు.
  • అంతఃస్రావక వ్యవస్థ సమస్యలు - విటమిన్ డి లోపం లేదా అకాల యవ్వనం వంటివి.
  • మూత్ర మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ సమస్యలు.

PURA సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కేవలం శారీరక పరీక్ష ఆధారంగా PURA సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం సవాలుగా ఉంటుంది. మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, దీని లక్షణాలు ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఇది PURA సిండ్రోమ్ అని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు జన్యు పరీక్షలు చేయవలసి ఉంటుంది .

మీ బిడ్డ లక్షణాలను బట్టి, డాక్టర్ కొన్ని ఇతర పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

  • రక్త పరీక్షలు.
  • శ్వాస పరీక్షలు.
  • (EEG) (ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్) - ఇది మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను పరీక్షిస్తుంది.
  • కంటి పరీక్ష.

మరింత తెలుసుకోవడానికి, మీ డాక్టర్ ఇమేజింగ్ పరీక్షలను కూడా చేయించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:

  • MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్.
  • (అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష)
  • (ఎక్స్-రే) పరీక్ష.

PURA సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఉందా?

చాలా మందికి ఇదే అతిపెద్ద సమస్య. నిజం చెప్పాలంటే, ప్రస్తుతం PURA సిండ్రోమ్‌కు పూర్తిస్థాయి నివారణ లేదు.అయితే, ముందుగా గుర్తించి చికిత్స చేయడం వల్ల స్కోలియోసిస్ వంటి సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు. లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో మీకు, మీ బిడ్డకు సహాయపడే చికిత్సలను వైద్యులు సిఫార్సు చేయగలరు. సరైన చికిత్సతో, మీ బిడ్డ వీలైనన్ని ఎక్కువ కార్యకలాపాలలో పాల్గొని, జీవితాన్ని కొంచెం సులభతరం చేసుకోగలరు .

మీ పిల్లల PURA సిండ్రోమ్ చికిత్స బృందంలో ఎవరెవరు ఉండవచ్చు?

మీ బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, వారికి చికిత్స చేసే వైద్య బృందంలో వివిధ రకాల నిపుణులు ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, మీ బిడ్డకు ఉత్తమ చికిత్సను అందించడానికి కేవలం ఒకే డాక్టర్ కాకుండా, చాలా మంది కలిసి పనిచేస్తారు. అటువంటి బృందంలో ఈ క్రింది వ్యక్తులు ఉండవచ్చు:

  • నేత్ర వైద్యుడు.
  • జన్యు శాస్త్రవేత్త.
  • నాడీ వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (న్యూరాలజిస్ట్).
  • వృత్తి చికిత్సకుడు - రోజువారీ పనులలో సహాయం చేసే వ్యక్తి.
  • ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్.
  • శిశువైద్యుడు.
  • ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ అంటే నడవడం, కదలడం వంటి విషయాలలో సహాయం చేసే వ్యక్తి.
  • శ్వాసకోశ వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (పల్మోనాలజిస్ట్).
  • స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్.

ఈ వ్యక్తులందరూ కలిసి, పిల్లల పరిస్థితికి అత్యంత అనువైన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి కృషి చేస్తారు.

PURA సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

PURA సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స పిల్లల లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది . ఒకవేళ నవజాత శిశువుకు PURA సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారిని తరచుగా ఆసుపత్రిలో పర్యవేక్షించాల్సి ఉంటుంది మరియు ఆహారం తీసుకోవడానికి, శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయం అందించాల్సి ఉంటుంది.

పెద్ద పిల్లలతో సాధారణంగా ఇలా వ్యవహరిస్తారు:

  • వాక్ మరియు భాషా చికిత్స - భావప్రసార నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడం.
  • ఫిజికల్ థెరపీ - చలనశక్తిని మెరుగుపరచడం.
  • కొన్ని సందర్భాల్లో, ముఖ, గుండె, అస్థిపంజరం లేదా ఇతర అసాధారణతలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

మీరు మీ బిడ్డకు ఇలాంటివి కూడా ఇవ్వవచ్చు:

  • మూర్ఛ నివారణ మందులు.
  • భావప్రసార సాధనాలు.
  • ఆహారం తినడానికి లేదా మింగడానికి సహాయం.
  • శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్స.
  • ప్రసంగ మరియు భాషా చికిత్స.
  • సహాయక పరికరాలు - అడాప్టివ్ స్ట్రోలర్లు, బ్రేస్‌లు, ఆర్థోటిక్స్, వాకర్లు లేదా వీల్‌చైర్లు వంటివి.

నా బిడ్డకు PURA సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి నేను ఏమి చేయగలను?

దీని గురించి చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఆలోచిస్తుంటారు. కానీ నిజం ఏమిటంటే, PURA సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు . అలాగే,ఇది మీరు చేసే పనుల వల్ల కలిగేది కాదు. పిండం అభివృద్ధి చెందే సమయంలో జరిగే జన్యుపరమైన మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. కాబట్టి దాని గురించి అపరాధ భావనతో బాధపడకండి.

PURA సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

PURA సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే, నయం చేయలేని ఒక పరిస్థితి . చాలా మంది పిల్లలకు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉండవచ్చు. చాలా మంది సొంతంగా మాట్లాడలేకపోవచ్చు లేదా నడవలేకపోవచ్చు . అయితే, ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు మీ బిడ్డకు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను అందించగలవని గుర్తుంచుకోండి. చికిత్సతో, వారు కూడా సంతోషంగా ఉండగలరు మరియు వారి పూర్తి సామర్థ్యానికి అనుగుణంగా అభివృద్ధి చెందగలరు.

నా బిడ్డ కోసం నేను వైద్య సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి PURA సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం . మీ పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని మరియు లక్షణాలను అంచనా వేయడానికి వైద్యులు క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేసే అవకాశం ఉంది. మీ పిల్లల అవసరాలు మరియు లక్ష్యాలకు అనుగుణంగా ఉండే వ్యక్తిగత సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీ డాక్టర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.

PURA సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు, మీరు తీవ్ర ఒత్తిడికి, ఆందోళనకు గురికావడం సహజం. ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. దీనివల్ల తీవ్రమైన అభ్యసన వైకల్యాలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం, మరియు తరచుగా మూర్ఛ వ్యాధి కలుగుతాయి. అయితే, సరైన చికిత్సల కలయికతో, మీ బిడ్డ మెరుగైన జీవన నాణ్యతను పొందగలరు . మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ మార్పు తీసుకురాగల ప్రభావవంతమైన చికిత్సల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీరు ఒంటరి కాదు , ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు అనేకమంది ఇతరులు ఉన్నారు.

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

PURA సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి అయినప్పటికీ, దాని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

  • ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం, అభ్యసన వైకల్యాలు, మరియు మూర్ఛ వంటి పరిస్థితులకు కారణం కావచ్చు.
  • వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్సను ప్రారంభించడం పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో ఎంతగానో దోహదపడుతుంది.
  • దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను తగ్గించడానికి వివిధ చికిత్సలు ఉన్నాయి .
  • బిడ్డకు అవసరమైన చికిత్సను అందించడానికి వివిధ నిపుణులతో కూడిన వైద్యుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది.
  • ఈ పరిస్థితి జరగకుండా నివారించడానికి మార్గం లేదు, మరియు తల్లిదండ్రులుగా మీరు దాని గురించి అపరాధ భావనతో బాధపడాల్సిన అవసరం లేదు .
  • మీ పిల్లల ఎదుగుదల లేదా ఆరోగ్యం గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, కంగారు పడకుండా వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి . మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని అదే.

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతి బిడ్డ అమూల్యమైనది మరియు ప్రతి బిడ్డ ప్రేమకు, ఉత్తమమైన సంరక్షణకు అర్హులు.


`పూరా సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ, అభివృద్ధిలో జాప్యం, మూర్ఛ, పిల్లల ఆరోగ్యం, అరుదైన వ్యాధులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 1 =