మీరు ఎప్పుడైనా రెఫ్సమ్ వ్యాధి గురించి విన్నారా? ఈ అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు ఎప్పుడైనా 'రెఫ్సమ్ వ్యాధి' అనే దాని గురించి విన్నారా? బహుశా ఈ పేరు చాలా మందికి కొంచెం కొత్తగా ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే ఇది చాలా అరుదైన, అంటే చాలా అరుదుగా కనిపించే జన్యుపరమైన వ్యాధి. కానీ ఇలాంటి విషయాల గురించి కొంచెం అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా విలువైనది. ఈ రోజు మనం రెఫ్సమ్ వ్యాధి గురించి మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రెఫ్సమ్ వ్యాధి అనేది రెండు వేర్వేరు అవయవాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఒకటి శిశువులలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధి , మరొకటి పెద్దలలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధి . ఈ రెండూ 'పెరాక్సిసోమల్ రుగ్మతలు' అని పిలువబడే ఒక పెద్ద వ్యాధుల సమూహానికి చెందినవి. ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, మన శరీరంలోని జన్యువులలో కొన్ని మార్పుల (వీటిని మనం 'మ్యుటేషన్లు' అని పిలుస్తాము) కారణంగా, కొన్ని రకాల కొవ్వులు సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం కావు, అంటే అవి జీర్ణం కావు. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, 'ఫైటానిక్ ఆమ్లం' అనే ఒక రకమైన కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడే ఎంజైమ్‌లను మీ శరీరం కోల్పోతుంది. దీనివల్ల 'ఫైటానిక్ ఆమ్లం' శరీరంలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. దీనిని మన ఇంట్లోని ఒక చిన్న చెత్త ముక్కలాగా భావించండి, ఇది సమస్యలను సృష్టిస్తుంది.

పెద్దల రెఫ్సమ్ మరియు శిశువుల రెఫ్సమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

రెండు రకాల రెఫ్సమ్ వ్యాధులలోనూ, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా దృష్టి లోపం మరియు శరీరంలో ఫైటానిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం మీరు చూడవచ్చు. కానీ ఈ రెండు పరిస్థితులు మనం పుట్టకముందే రెండు వేర్వేరు జన్యువులలో జరిగే మార్పుల (మ్యుటేషన్ల) కారణంగా సంభవిస్తాయి.

• ఇన్ఫాంటైల్ రెఫ్సమ్ వ్యాధి: ఇది జెల్వెగర్ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ అని పిలువబడే వ్యాధుల సమూహంలో ఒకటి. ఇది శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలలో లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది. ఉదాహరణకు, కండరాల బలహీనత , సరిగ్గా పాలు తాగకపోవడం , మూర్ఛలు , ఎదుగుదలలో జాప్యం , మరియు కాలేయ వ్యాధి . పెద్దలలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధితో పోలిస్తే ఇన్ఫాంటైల్ రెఫ్సమ్ మరింత తీవ్రమైనది . ఈ వ్యాధి ఉన్న శిశువులు బ్రతికే సమయం మారవచ్చు, కానీ చివరికి ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

• వయోజన రెఫ్సమ్ వ్యాధి: ఇది సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో లేదా ఆ తర్వాత కనిపిస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా దృష్టి లోపం , వాసన కోల్పోవడం , అవయవాలలో తిమ్మిరి లేదా బలహీనత , మరియు వినికిడి లోపాన్ని కలిగిస్తుంది. శిశువులలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధిలా కాకుండా, ఇది మెదడును ప్రభావితం చేయదు. అందువల్ల, సాధారణంగా మూర్ఛలు లేదా ఎదుగుదలలో జాప్యం కనిపించవు. అయితే, జీవితంలో తర్వాత దశలో తీవ్రమైన గుండె సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

రిఫ్సమ్ వ్యాధి వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి. శిశువులలో వచ్చే రిఫ్సమ్ వ్యాధి సుమారుగా లక్ష మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. పెద్దలలో వచ్చే రిఫ్సమ్ వ్యాధి మరింత అరుదు, ఇది సుమారుగా పది లక్షల మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

మీకు ఏ వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయో దానిని బట్టి రెఫ్సమ్ వ్యాధి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.

ఇన్ఫాంటైల్ రెఫ్సమ్

మీ బిడ్డకు రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉంటే, పుట్టినప్పుడు వారు ప్రాణం లేనట్లుగా చాలా నీరసంగా ఉండవచ్చు. వారికి తల్లిపాలు తాగడంలో కూడా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు . వారి లక్షణాలు వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. వారికి మూర్ఛలు రావచ్చు, లేదా ఈ అవయవాలలో అసాధారణతలు ఉండవచ్చు:

• మూత్రపిండాలు (`(Kidneys)`)
• కాలేయం (`(కాలేయం)`)
• ఎముకలు (ముఖ్యంగా పొడవాటి ఎముకలు)

ఈ వ్యాధి తీవ్రంగా ఉన్న శిశువులు కొన్నిసార్లు పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే మరణించవచ్చు.

పెద్ద పిల్లలు ఇలాంటి విషయాలను అనుభవించవచ్చు:

• అభివృద్ధి వైకల్యాలు
• పేలవమైన పెరుగుదల
• దృష్టి మరియు వినికిడి సమస్యలు

వయోజన రెఫ్సమ్

పెద్దలలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణం సాధారణంగా రాత్రిపూట దృష్టి కోల్పోవడం . ఇది `(రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా)` అనే పరిస్థితి వల్ల వస్తుంది. మీ బిడ్డకు కౌమారదశలో, సుమారు పదమూడు లేదా పద్నాలుగేళ్ల వయస్సులో ఈ రాత్రిపూట దృష్టి లోపం కనిపించవచ్చు. లేదా వారు పెద్దవారయ్యే వరకు ఎలాంటి లక్షణాలు చూపకపోవచ్చు. వయసు పెరిగే కొద్దీ, ఈ `(రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా)` పరిస్థితి వల్ల పరిధీయ దృష్టి (పెరిఫెరల్ విజన్) కూడా కోల్పోవచ్చు మరియు చివరికి పూర్తి అంధత్వానికి దారితీయవచ్చు.

పెద్దవారిలో రిఫ్సమ్ యొక్క ఇతర లక్షణాలు:

• వాసన గ్రహించే శక్తిని కోల్పోవడం (అనోస్మియా)
• అవయవాలలో తిమ్మిరి లేదా మంటగా అనిపించడం
• వినికిడి లోపం
• సమతుల్యత సమస్యలు
• ఇక్తియోసిస్ (చర్మంపై గరుకుగా, పొలుసులుగా ఉండే మచ్చలు)
• కళ్లలో శుక్లాలు ఏర్పడుతున్నట్లుగా, దృష్టి మసకబారడం.
• తీవ్రమైన గుండె జబ్బు, ఉదాహరణకు, క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా) లేదా గుండె వైఫల్యం (హార్ట్ ఫెయిల్యూర్)

రెఫ్సమ్ వ్యాధి వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

శిశువులలో రిఫ్సమ్ అనేది చాలా తీవ్రమైన మరియు బలహీనపరిచే పరిస్థితి. పిల్లలు తినడం, మూర్ఛలు, దృష్టి మరియు వినికిడిలో తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. శ్వాసకోశ సంబంధిత సమస్యల కారణంగా వారి ఆయుర్దాయం తగ్గిపోతుంది.

పెద్దవారిలో వచ్చే రిఫ్సమ్‌లో, కాలక్రమేణా మీ దృష్టి క్రమంగా క్షీణిస్తుంది. బలహీనత, స్పర్శ కోల్పోవడం మరియు సమతుల్యత సమస్యలు కూడా క్రమంగా పెరుగుతాయి. కొన్నిసార్లు, మీకు పెద్ద అనారోగ్యం వచ్చినప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్నప్పుడు వంటి శారీరక ఒత్తిడి సమయంలో , నేను పేర్కొన్న `(ఫైటానిక్ ఆమ్లం)` స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా మారవచ్చు. అప్పుడు గుండె కొట్టుకోవడం అస్తవ్యస్తంగా మారవచ్చు లేదా తీవ్రమైన బలహీనత ఏర్పడవచ్చు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ గుండె లయలోని అస్తవ్యస్తతలు (`(అరిథ్మియాస్)`) ప్రాణాంతకం కూడా కావచ్చు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

రెఫ్సమ్ వ్యాధి అనేది మీరు పుట్టుకతో కలిగి ఉన్న జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వలన వస్తుంది. మీరు ఈ మ్యుటేషన్‌ను మీ తల్లి, మీ తండ్రి లేదా ఇద్దరి నుండి పొందవచ్చు.

శిశువులలో రెఫ్‌సమ్ వ్యాధికి కారణమయ్యే పన్నెండు కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి. వీటిలో, అత్యంత సాధారణమైనవి `(PEX1)` (సుమారు 60%), `(PEX6)` (సుమారు 15%), `(PEX12)` (సుమారు 7.6%) మరియు `(PEX26)` (సుమారు 4.2%).

పెద్దవారిలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధి కూడా పుట్టుకతోనే ఉండే మరియు తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. పెద్దవారిలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉన్న ప్రతి పది మందిలో సుమారు తొమ్మిది మందికి `(PHYH)` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. మిగిలిన వారిలో చాలా మందికి `(PEX7)` అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది.

దీనిని మన శరీరంలోని ఒక చిన్న కర్మాగారంలా ఊహించుకోండి, అక్కడ ఏదో ఒక ముఖ్యమైన యంత్రం పాడైపోతుంది. జన్యువులు అనే ఆ యంత్రాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు ఇలాంటి సమస్యలు తలెత్తుతాయి.

రెఫ్సమ్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ వయస్సును బట్టి, వైద్యులు రెఫ్సమ్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వివిధ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. రెఫ్సమ్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి వారు జన్యు పరీక్షలను కూడా చేయవచ్చు.

• శిశువుల రిఫ్సమ్ కోసం: అత్యంత సాధారణ పరీక్షలు చాలా పొడవైన గొలుసు కొవ్వు ఆమ్లాలు (`(very long-chain fatty acids)`), ఫైటానిక్ ఆమ్లం (`(phytanic acid)`), మరియు ప్రిస్టానిక్ ఆమ్లం (`(pristanic acid)`) లను కొలవడం.
• పెద్దల రెఫ్‌సమ్ కోసం: మీ డాక్టర్ మొదట రక్త నమూనాను తీసుకుని, మీ `(ఫైటానిక్ యాసిడ్)` స్థాయిలను పరీక్షించవచ్చు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

శిశు రెఫ్సమ్ కోసం చికిత్స

మీ బిడ్డకు ఇన్ఫాంటైల్ రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉంటే, బిడ్డ లక్షణాల ఆధారంగా డాక్టర్ చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు. ఇందులో ఈ క్రింది విషయాలు ఉండవచ్చు:

• ట్యూబ్ ఫీడింగ్
• కంటిశుక్లం తొలగింపు (`(కంటిశుక్లం తొలగింపు)`)
• కళ్ళద్దాలు
• వినికిడి పరికరాలు (`(వినికిడి పరికరాలు)`)
• విటమిన్లు
• మూర్ఛ నివారణ మందులు
• అభివృద్ధిలో జాప్యాలకు వివిధ చికిత్సలు మరియు ప్రారంభ జోక్య సేవలు (`(చికిత్సలు/ప్రారంభ జోక్య సేవలు)`)

పెద్దవారిలో రిఫ్సమ్ చికిత్స

పెద్దవారిలో రెఫ్సమ్ వ్యాధికి చికిత్స చేసేటప్పుడు, మీ శరీరంలో ఫైటానిక్ యాసిడ్ స్థాయిలను పెంచే ఆహార పదార్థాలను మీరు పరిమితం చేయవలసి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు:

• గొడ్డు మాంసం మరియు గొర్రెపిల్ల
• పాల ఉత్పత్తులు
• కాడ్, ట్యూనా లేదా హాడాక్ వంటి నూనె గల చేపలు.

కొంతమందికి 'ఫైటానిక్ యాసిడ్' పేరుకుపోవడాన్ని నియంత్రించడానికి 'ప్లాస్మాఫెరెసిస్' అనే చికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు. 'ప్లాస్మాఫెరెసిస్'లో, డాక్టర్ మీ రక్తం నుండి కొంత తీసుకుని, అందులోని అదనపు 'ఫైటానిక్ యాసిడ్'ను వడపోసి, ఆ రక్తాన్ని మీకు తిరిగి ఎక్కిస్తారు. ఇది కొంత సంక్లిష్టమైన చికిత్స అయినప్పటికీ, కొంతమందికి ఇది చాలా ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది.

గుండె జబ్బుల విషయానికొస్తే, రెఫ్సమ్ వ్యాధికి చికిత్స అవసరమా?

రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉన్న పెద్దవారిలో, మీకు అకస్మాత్తుగా క్రమరహిత హృదయ స్పందన ఏర్పడితే, మీ హృదయ స్పందన రేటును నియంత్రించడానికి చికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఈ చికిత్సలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మందుల రకాలు:గుండె స్పందన రేటును నియంత్రించడానికి లేదా పక్షవాతం వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని తగ్గించే `(బీటా-బ్లాకర్స్)`, `(కాల్షియం ఛానల్ బ్లాకర్స్)`, లేదా `(యాంటీకోయాగ్యులెంట్స్)` వంటి మందులను ఇస్తారు.
• కార్డియోవర్షన్: సాధారణ హృదయ స్పందన సరళిని పునరుద్ధరించడానికి నియంత్రిత విద్యుత్ షాక్‌ను ఇవ్వడం.
• ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్ డీఫిబ్రిలేటర్ (ICD): ఇది మీ చర్మం కింద అమర్చే ఒక పరికరం. ఇది మీ హృదయ స్పందనను పర్యవేక్షిస్తుంది మరియు నియంత్రిస్తుంది.
• కాథెటర్ అబ్లేషన్: ఇది అతి తక్కువ కోతతో చేసే ఒక ప్రక్రియ, దీనిలో క్రమరహిత హృదయ స్పందనను నిలిపివేయడానికి, వ్యాధిగ్రస్తమైన గుండె కణజాలాన్ని ఉద్దేశపూర్వకంగా దెబ్బతీస్తారు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి ఏమి ఆశించవచ్చు?

ఇన్ఫాంటైల్ రెఫ్సమ్ ఉన్న పిల్లలలో సాధారణంగా తీవ్రమైన అభివృద్ధి లోపాలు ఉంటాయి మరియు వారికి విస్తృతమైన వైద్య జోక్యం అవసరం. విచారకరంగా, ఉత్తమమైన సంరక్షణ అందించినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత మరియు స్వభావం ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గిస్తుంది.

పెద్దవారిలో రిఫ్సమ్ ఉన్న చాలా మంది, ఫైటానిక్ ఆమ్లం అధికంగా ఉండే ఆహారాలను పరిమితం చేయడం ద్వారా తమ లక్షణాలను విజయవంతంగా నియంత్రించుకుంటారు. చికిత్సతో, పొడి చర్మం మరియు తిమ్మిరి వంటి లక్షణాలు తరచుగా తగ్గిపోతాయి. అయినప్పటికీ, మీరు దీర్ఘకాలిక దృష్టి లేదా వినికిడి సమస్యలతో జీవించవలసి రావచ్చు. కొంతమంది తాము కోల్పోయిన వాసన శక్తిని ఎప్పటికీ తిరిగి పొందలేకపోవచ్చు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గించుకోవాలి?

రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు.

మీకు రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, లేదా మీరు ఆ వ్యాధికి వాహకులుగా ఉండవచ్చని భావిస్తే, మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు. జన్యు పరీక్ష, రెఫ్సమ్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించగలదు. ఒక జన్యు సలహాదారుడు పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు మీ పిల్లలకు ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశాలను వివరించగలరు.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

మీకు రెఫ్సమ్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, లేదా ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు మీరు అనుమానిస్తే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• రెఫ్సమ్ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు ఏమిటి?
• రెఫ్సమ్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?
• రెఫ్సమ్ వ్యాధికి చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
• నేను రెఫ్సమ్ వ్యాధి కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నా బిడ్డకు రెఫ్సమ్ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశాలు ఎంత?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు భయపడటం సహజం. అయితే, అసలు ఏం జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవడానికి వ్యాధి నిర్ధారణ చేయించుకోవడమే మొదటి అడుగు.

సారాంశంలో (ముఖ్య సందేశం)

రెఫ్సమ్ వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, సరైన నిర్ధారణ మరియు సత్వర చికిత్సతో,చికిత్సతో, ముఖ్యంగా పెద్దవారిలో వచ్చే రెఫ్సమ్ వ్యాధికి, లక్షణాలను నియంత్రించి మంచి జీవితాన్ని గడపడం సాధ్యమవుతుంది. శిశువులలో వచ్చే రెఫ్సమ్ పరిస్థితి మరింత సవాలుతో కూడుకున్నది అయినప్పటికీ, ఆ బిడ్డకు అవసరమైన గరిష్ట సంరక్షణ మరియు మద్దతును అందించడం చాలా ముఖ్యం.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి. ఈ అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారికి మరియు వారి కుటుంబాలకు సహాయపడే సహాయక బృందాలలో చేరడం కూడా చాలా ఉపయోగపడుతుంది. ప్రతి ఒక్కరి అనుభవం భిన్నంగా ఉన్నప్పటికీ, ఇతరులతో మాట్లాడటం వలన మీరు ఒంటరితనాన్ని తగ్గించుకోవచ్చు.

రెఫ్సమ్ వ్యాధి, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఫైటిక్ ఆమ్లం, దృష్టి సమస్యలు, వినికిడి లోపం, శిశువులలో రెఫ్సమ్, పెద్దలలో రెఫ్సమ్