మీ శరీరంలో మీకు తెలియని గడ్డలు లేదా వాపులు ఏమైనా ఉన్నాయా? అది ష్వాన్నోమటోసిస్ కావచ్చు!

మీ శరీరంలో అప్పుడప్పుడు నిరంతరంగా, కారణం తెలియని నొప్పి ఉంటుందా? లేదా మీ చర్మం కింద అప్పుడప్పుడు చిన్న గడ్డలు ఉన్నట్లు అనిపిస్తుందా? మనం సాధారణంగా ఈ విషయాలను పెద్దగా పట్టించుకోనప్పటికీ, కొన్నిసార్లు ఇవి ఒక ఆరోగ్య సమస్యకు లక్షణాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం, అరుదుగా వినబడే, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక ఆరోగ్య సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. ఆ సమస్యను 'ష్వానోమటోసిస్' అంటారు.

`ష్వాన్నోమాటోసిస్` అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, ష్వానోమటోసిస్ అనేది మన జన్యువులలోని కొన్ని మార్పుల వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. దీనిలో మన శరీరంలోని నాడీ వ్యవస్థలో, అంటే నరాలలో కణితులు (కణితులు) అభివృద్ధి చెందుతాయి . ఈ కణితులను మనం 'ష్వానోమాలు' అని పిలుస్తాము. ఈ 'ష్వానోమాలు' మన నరాల చుట్టూ ఉండి, ఇన్సులేటర్‌గా పనిచేసే ఒక ప్రత్యేక రకమైన కణం నుండి అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఈ కణాలను 'ష్వాన్ కణాలు' అని పిలుస్తారు. ఇవి ప్రధానంగా మన పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థలో కనిపిస్తాయి - అంటే, మెదడు మరియు వెన్నుపాము నుండి విస్తరించే నరాలలో, నరాల మూలాలలో, మరియు నరాలు కండరాలకు అనుసంధానమయ్యే ప్రదేశాలలో ఇవి ఉంటాయి.

ష్వానోమాటోసిస్ అనేది సాధారణంగా 20 నుండి 40 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల యువకులలో దీర్ఘకాలిక నొప్పితో కనిపించే ఒక పరిస్థితి. ఇది నాడీ వ్యవస్థలో ఏర్పడే కణితుల సమూహమైన న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌లో మరొక రకం.

ష్వాన్నోమాటోసిస్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ష్వానోమాటోసిస్‌లో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. ప్రతి రకానికి కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యం ప్రకారం వీటిని వర్గీకరిస్తారు. ఆ రకాలు:

• `NF2` - సంబంధిత `ష్వాన్నోమాటోసిస్` (గతంలో `న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2` అని పిలిచేవారు).
• `SMARCB1` - `ష్వాన్నోమాటోసిస్`కు సంబంధించినది.
• `LZTR1` - `ష్వాన్నోమాటోసిస్`కు సంబంధించినది.
• `22q` - సంబంధిత `ష్వాన్నోమాటోసిస్` (ఇది క్రోమోజోమ్ 22లోని ఒక భాగంలో మార్పు వలన కలుగుతుంది).
• ఇతరత్రా పేర్కొనబడని ష్వాన్నోమాటోసిస్ (NOS).
• ఇతరచోట్లా వర్గీకరించబడని ష్వాన్నోమాటోసిస్ (NEC).

ఈ పేర్లు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, వాటిని ఈ విధంగా వర్గీకరించడం వల్ల వైద్యులు వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించి, తగిన సలహాలు ఇవ్వడానికి చాలా సహాయపడుతుంది.

`ష్వాన్నోమటోసిస్` అనే ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనది?

ష్వాన్నోమటోసిస్ అనేది న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్‌లో అత్యంత అరుదైన రకం . ఇది ఎంత మందికి ఉందనే కచ్చితమైన అంచనాలు మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని అధ్యయనాల ప్రకారం, NF2-సంబంధిత ష్వాన్నోమటోసిస్ సుమారుగా ప్రతి 30,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఇతర రకాలను కూడా కలిపినప్పుడు, ఇది సుమారుగా ప్రతి 70,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ష్వాన్నోమా వచ్చే ప్రతి ఒక్కరికీ ష్వాన్నోమటోసిస్ ఉండదు. ష్వాన్నోమటోసిస్‌లో, అనేక ష్వాన్నోమాలు ఏర్పడతాయి. సాధారణంగా, అనేక ష్వాన్నోమటోసిస్‌ల కంటే ఒకే ష్వాన్నోమా రావడం సర్వసాధారణం. అంటే, ఇది చాలా మందికి సంభవించదు.

ష్వాన్నోమాటోసిస్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే ప్రధాన మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణం నొప్పి . ష్వాన్నోమా కణితులు నరాలను మరియు చుట్టుపక్కల కణజాలాలను ఒత్తిడి చేయడం వల్ల ఈ నొప్పి వస్తుంది. ఈ నొప్పి ఎలా ఉంటుంది?

• ఇది దీర్ఘకాలిక నొప్పి కావచ్చు, అంటే ఇది నెలల తరబడి, సంవత్సరాల తరబడి కూడా కొనసాగవచ్చు.
• నొప్పి స్వభావం తేలికపాటి నుండి తీవ్రం వరకు ఉండవచ్చు.
• ఈ నొప్పి కణితి ఉన్న చోట మాత్రమే కాకుండా, శరీరంలో ఎక్కడైనా కలగవచ్చు. కొన్నిసార్లు, కణితి ఉన్న ప్రదేశంతో సంబంధం లేని చోట కూడా నొప్పి రావచ్చు.
• కాలక్రమేణా నొప్పి పెరగవచ్చు .

ఊహించుకోండి, మీ కాలు కిందికి పాకే నిరంతర నొప్పితో పాటు, తిమ్మిరి కూడా ఉంది. మందులు వేసుకున్నా కూడా అది తగ్గడం లేదు. మీరు అది కేవలం జలుబు అనుకోవచ్చు. కానీ అది ష్వానోమాటోసిస్ వల్ల కలిగే నొప్పి కావచ్చు.

నొప్పితో పాటు, కణితి ఉన్న ప్రదేశాన్ని బట్టి ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• జలదరింపు లేదా విద్యుత్ షాక్ తగిలినట్లు అనిపించడం .
• కండరాల బలహీనత లేదా కండరాల పనితీరు తగ్గడం.
• చర్మం కింద (కణితులు ఏర్పడిన చోట) ఉండే గడ్డలు లేదా వాపులను చేతిలో స్పర్శ ద్వారా గుర్తించవచ్చు.

సాధారణంగా ఈ లక్షణాలు 20 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత, 40 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే ప్రారంభమైనప్పటికీ, అవి వాస్తవానికి ఏ వయస్సులోనైనా కనిపించవచ్చని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి.

ష్వాన్నోమాటోసిస్‌కు కారణమేమిటి?

ష్వానోమాటోసిస్‌కు ప్రధాన కారణం జన్యు వైవిధ్యం (మ్యుటేషన్). ఇది ముఖ్యంగా NF2, SMARCB1, లేదా LZTR1 అనే జన్యువులకు వర్తిస్తుంది. ఈ జన్యువులు 22వ క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటాయి.

ఈ జన్యువులు 'కణితిని అణచివేసేవి'గా పనిచేస్తాయి, ఇవి మన శరీరంలో కణితులు ఏర్పడటాన్ని నియంత్రిస్తాయి . అంటే, కణాలు ఎన్నిసార్లు పెరగాలి, విభజన చెందాలి అనేదాన్ని ఈ జన్యువులు నియంత్రిస్తాయి. కాబట్టి, ఇలాంటి 'కణితిని అణచివేసే' జన్యువులో 'ఉత్పరివర్తన' (మ్యుటేషన్) జరిగితే, కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి అవసరమైన సూచనలు మన కణాలకు అందవు. ఫలితంగా, కణాలు నియంత్రణ లేకుండా, చాలా వేగంగా పెరగడం, విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగానే ఈ 'కణితులు' ఏర్పడతాయి.

ష్వానోమాటోసిస్ యొక్క కొన్ని సందర్భాలలో, ఖచ్చితమైన కారణం తెలియకపోవచ్చు. దీని అర్థం, ప్రస్తుతం గుర్తించబడిన జన్యు ఉత్పరివర్తనం లేకుండా కూడా ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు.

ఇది వంశపారంపర్యమా? (`Is schwannomatosis hereditary?`)

`ష్వాన్నోమాటోసిస్` యొక్క కొన్ని కేసులుఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవచ్చు . సుమారుగా చెప్పాలంటే, ష్వానోమటోసిస్ ఉన్నవారిలో 15% నుండి 25% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటుంది. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యుపరమైన మార్పును కలిగి ఉన్న జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని తల్లిదండ్రులలో ఎవరైనా వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

అయితే, ష్వానోమాటోసిస్ యొక్క చాలా కేసులు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి . దీని అర్థం ఏమిటంటే, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, ఈ జన్యు మార్పు సంభవించడం ద్వారా ఎవరైనా ష్వానోమాటోసిస్‌ను పొందవచ్చు.

ష్వాన్నోమాటోసిస్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

చాలా వరకు ష్వాన్నోమా కణితులు క్యాన్సర్ కాని, హానిచేయని కణితులు (సౌమ్యమైన కణితులు). అంటే అవి క్యాన్సర్ కావు. అయితే, చాలా అరుదుగా, కొన్ని కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. అందుకే వైద్యులు దీనిపై కూడా దృష్టి సారిస్తున్నారు.

మరొక ప్రధాన సమస్య దీర్ఘకాలిక నొప్పి . ఈ నిరంతర నొప్పి ఒక వ్యక్తి మానసిక ఆరోగ్యంపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. రోజువారీ పనులు చేసుకోవడం కష్టమైనప్పుడు మరియు వారు తమలా తాము ఉండలేనప్పుడు, డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన వంటి పరిస్థితులు తలెత్తవచ్చు. అందువల్ల, ఇటువంటి పరిస్థితులలో మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా మందికి సహాయకరంగా ఉంటుంది.

ష్వాన్నోమాటోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యుడు శారీరక పరీక్ష మరియు టెస్టులు చేయడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. పరీక్ష సమయంలో, వైద్యుడు మీ లక్షణాల గురించి, అవి ఎంతకాలంగా ఉన్నాయో, మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి పరిస్థితులు ఉన్నాయో లేదో అడుగుతారు.

ష్వాన్నోమటోసిస్ లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉండటం మరియు నొప్పి ఎక్కడి నుండి వస్తుందో కచ్చితంగా గుర్తించడం కష్టంగా ఉండటం వల్ల, కొన్నిసార్లు వెంటనే వ్యాధిని నిర్ధారించడం కష్టమవుతుంది. అయితే, వైద్యులు ఇప్పుడు నవీకరించిన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను ఉపయోగిస్తున్నందున, ష్వాన్నోమటోసిస్ రకాలను గుర్తించడం సులభమైంది. ఉదాహరణకు, SMARCB1-సంబంధిత ష్వాన్నోమటోసిస్‌గా నిర్ధారణ కావాలంటే, మీకు కింది వాటిలో కనీసం ఒకటి తప్పనిసరిగా ఉండాలి:

• కనీసం ఒక ష్వాన్నోమా అయినా ఉండాలి, మరియు రక్తం లేదా లాలాజలం ఉపయోగించి చేసే జన్యు పరీక్ష SMARCB1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందని నిర్ధారించాలి.
• కనీసం రెండు ష్వాన్నోమాలు ఉండాలి, మరియు ఆ కణితులలో ఒకదాని బయాప్సీలో SMARCB1 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కావాలి.

ష్వాన్నోమాటోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మీ డాక్టర్‌కు ష్వాన్నోమాను కనుగొనడంలో సహాయపడతాయి. ఈ పరీక్షలో కణితి కనుగొనబడితే, మీ డాక్టర్ పరీక్ష కోసం కణితి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను (బయాప్సీ) తీసుకోవచ్చు.మీరు దానిని ఆర్డర్ చేయవచ్చు. ఆ తర్వాత, మైక్రోస్కోప్ కింద కణాలను చూడటం ద్వారా, అది ఏ రకమైన కణితి అని మీరు ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవచ్చు. దీనికి అదనంగా, ప్రతి రకానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు మీకు ఉందో లేదో జన్యు రక్త పరీక్ష ద్వారా కూడా గుర్తించవచ్చు.

ష్వాన్నోమాటోసిస్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

నిజం చెప్పాలంటే, ప్రస్తుతం ష్వాన్నోమాటోసిస్‌కు ఎలాంటి నివారణ లేదు , కాబట్టి చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడమే .

మీ నొప్పిని తగ్గించడానికి మీ డాక్టర్ వివిధ మందులను సూచించవచ్చు. ఈ మందులు మీ నొప్పి ఉన్న ప్రదేశం మరియు దాని తీవ్రత వంటి అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

మందులతో నొప్పి అదుపులోకి రాకపోతే, లేదా నొప్పి చాలా తీవ్రంగా ఉంటే, మీ డాక్టర్ ష్వాన్నోమాను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడాన్ని లేదా క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు సిఫార్సు చేయడాన్ని పరిగణించవచ్చు. అయితే, ఇవి మీకు సురక్షితమైన ఎంపికలేనా అని మీ డాక్టరే నిర్ణయిస్తారు. శస్త్రచికిత్స వల్ల నరాలకు నష్టం జరగవచ్చు, మరియు తొలగించిన తర్వాత కణితులు తిరిగి పెరిగే అవకాశం కూడా ఉంది.

ష్వాన్నోమాటోసిస్ ఉన్నవారికి రోగ నిరూపణ ఎలా ఉంటుంది?

ఇది నిజంగా వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది . ఇది మీ శరీరంలోని ష్వాన్నోమా కణితుల పరిమాణం, సంఖ్య మరియు స్థానంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమందికి కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు, మరికొందరికి చాలా ఉండవచ్చు. అవి శరీరంలో ఒకే చోట ఉండవచ్చు, లేదా అనేక ప్రదేశాలలో విస్తరించి ఉండవచ్చు. కాబట్టి లక్షణాలు అందరికీ ఒకేలా ఉండవు.

ష్వానోమాటోసిస్ యొక్క అత్యంత బాధాకరమైన లక్షణం దీర్ఘకాలిక నొప్పి . నొప్పితో జీవించడం, ముఖ్యంగా అది తీవ్రంగా ఉంటే, నిజంగా ఒక సవాలుగా ఉంటుంది. ఈ నొప్పి మీ మానసిక మరియు శారీరక ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపుతుంది. ష్వానోమాటోసిస్ లక్షణాల వల్ల మీరు నిరాశకు గురవుతున్నా లేదా మీ వ్యక్తిగత, సామాజిక జీవితంలో ఏ పనీ చేయలేకపోతున్నా, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం కూడా సహాయపడవచ్చు.

లక్షణాలను నియంత్రించడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. చాలా మంది మందులతో లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందుతారు. మరికొందరికి సిస్ట్‌ను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, సిస్ట్‌ను తొలగించిన తర్వాత అది మళ్లీ పెరిగే అవకాశం ఉంది.

ష్వాన్నోమటోసిస్ ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుందా?

ష్వాన్నోమటోసిస్ ఆయుర్దాయాన్ని నేరుగా ప్రభావితం చేయదు . అయితే, ఇది కలిగించే దీర్ఘకాలిక నొప్పి మరియు ఇతర లక్షణాలు జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేయగలవు. దీని గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు ఉంటే, నేరుగా మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం. ప్రతి ఒక్కరి పరిస్థితి భిన్నంగా ఉంటుంది కాబట్టి, మీ పరిస్థితి గురించి అత్యంత తాజా సమాచారాన్ని వారు మాత్రమే మీకు అందించగలరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

కారణం కనుక్కోలేని నొప్పి.మీకు కండరాల బలహీనత వంటి లక్షణాలు ఉంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అలాగే, మీ శరీరంలో ఎక్కడైనా కొత్తగా గడ్డ లేదా కణితిని గమనిస్తే, దానిని వైద్యుడికి చూపించడం ముఖ్యం.

మీకు ఇప్పటికే ష్వాన్నోమాటోసిస్ ఉన్నట్లయితే, నొప్పి పెరగడం వంటి మీ లక్షణాలలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనిస్తే మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉంటుంది:

• నొప్పిని తగ్గించుకోవడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• నొప్పి నివారణ మందులు కాకుండా వేరే మార్గాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• నాకు శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుందా?
• చికిత్స వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?
• భవిష్యత్తులో నా పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం ఉందా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

ష్వానోమాటోసిస్‌తో వచ్చే దీర్ఘకాలిక నొప్పితో జీవించడం చాలా కష్టంగా ఉంటుంది. కొన్ని రోజులు సులభంగా ఉంటాయి, మరికొన్ని రోజులు అంత బాగుండవు. మీకు ప్రణాళికలు ఉన్నప్పటికీ, నొప్పి కారణంగా వాటిని వాయిదా వేసి, విశ్రాంతి తీసుకోవడానికి ఇంట్లోనే ఉండవలసి రావచ్చు. ఇది మీ వ్యక్తిగత మరియు సామాజిక కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది. కానీ ష్వానోమాటోసిస్ మీ జీవితాన్ని నియంత్రించనివ్వకండి.

మీ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఉత్తమమైన చికిత్సా ప్రణాళికను కనుగొనడంలో ఒక డాక్టర్ మీకు సహాయం చేయగలరు . దీర్ఘకాలిక నొప్పి మీ మానసిక ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపుతుంటే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని సంప్రదించడం కూడా మీకు ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. శస్త్రచికిత్స మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ కూడా ప్రత్యామ్నాయాలుగా ఉండవచ్చు. కాబట్టి, ష్వానోమాటోసిస్ లక్షణాలను ముందుగానే ఎదుర్కోవడానికి ఏమేమి అందుబాటులో ఉన్నాయో మీ డాక్టర్‌ను అడగండి. మీరు ఒంటరి కాదని, ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడటానికి వైద్యులు మరియు సహాయక బృందాలు ఉన్నాయని గుర్తుంచుకోండి.

ష్వాన్నోమాటోసిస్ , న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, దీర్ఘకాలిక నొప్పి, జన్యు వ్యాధులు, NF2, SMARCB1, LZTR1, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు