మీ బిడ్డకు ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందా? ట్రైసోమి 13 (ట్రైసోమి 13 - పటౌ సిండ్రోమ్) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, లేదా మీకు చిన్న పిల్లలు ఉన్నప్పుడు, వారి ఆరోగ్యం గురించి కొంచెం ఆందోళన చెందడం లేదా తెలుసుకోవాలనే కుతూహలంగా ఉండటం సహజమే, కదా? కొన్నిసార్లు మనం ఇంతకు ముందెన్నడూ వినని పేర్లు గల వ్యాధుల గురించి తెలుసుకుంటాము. ఉదాహరణకు, చాలా మందికి పరిచయం లేని, కానీ పిల్లలకు సోకగల ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితిని ట్రైసోమి 13 అంటారు. కొంతమంది దీనిని పటౌ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది వినడానికి కొంచెం భయంగా అనిపించినప్పటికీ, దీని గురించి పూర్తి సమాచారం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. కాబట్టి, మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో, సరళంగా దీని గురించి మాట్లాడుకుందామా?

ట్రైసోమి 13 అంటే ఏమిటో మీకు తెలుసా?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో జన్యు సమాచారాన్ని నిల్వ చేసే క్రోమోజోములు అనే చిన్న ప్యాకేజీలు ఉంటాయి. ఇవి మన శరీరాలు ఎలా పెరగాలో, ఎలా పనిచేయాలో చెప్పే సూచనల పుస్తకాల వంటివి. వీటిని ఒక పుస్తకంలోని అధ్యాయాలుగా భావించండి. సాధారణంగా, మనకు ప్రతి క్రోమోజోమ్‌లో జతలుగా, లేదా రెండు ఉంటాయి. మనకు ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి లభిస్తుంది.

అయితే, ట్రైసోమీ 13 ఉన్న శిశువులో 13వ క్రోమోజోమ్ రెండు కాపీలకు బదులుగా మూడు కాపీలు ఉంటాయి. అందుకే దీనిని 'ట్రైసోమీ' అని పిలుస్తారు ('ట్రై' అంటే మూడు). ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్ శిశువు ముఖం, మెదడు, గుండె మరియు శరీర అభివృద్ధిని వివిధ రకాలుగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది తరచుగా శిశువుకు ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి కావచ్చు. అందువల్ల, కొన్నిసార్లు గర్భధారణ సమయంలో గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంటుంది, లేదా, విచారకరంగా, పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే శిశువును కోల్పోయే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

ఇది ఎవరికైనా జరగవచ్చు. ఎందుకంటే పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు కణాలు విభజన చెందే సమయంలో ప్రమాదవశాత్తు జరిగే నకలు లోపం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. అంటే, ఇది తల్లి లేదా తండ్రి తప్పు వల్ల కాదు. అయితే, కొన్ని అధ్యయనాల ప్రకారం , 35 ఏళ్లు పైబడిన తల్లులకు బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఈ జన్యుపరమైన సమస్య వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉందని కనుగొన్నారు. అయినప్పటికీ, దీని అర్థం ఇది చిన్న వయసు తల్లులకు రాదని కాదు, అలాగే వయసు పైబడిన ప్రతి ఒక్కరికీ రాదని కూడా కాదు.

మీకు ఈ రకమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి, జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది, ముఖ్యంగా మీరు సంతానం కోసం ప్రయత్నిస్తున్నా లేదా గర్భవతిగా ఉన్నా.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రతి 10,000 నుండి 20,000 జననాలలో సుమారు ఒకరికి ఇది సంభవిస్తుంది. పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజులలో మరణాల రేటు ఎక్కువగా ఉంటుంది. పిండ దశలోనే గుండె సమస్యలు మరియు వెన్నుపాము అసాధారణతలు వంటి ప్రాణాంతక పరిస్థితులు ఏర్పడగలవు కాబట్టి, చాలా గర్భాలు గర్భస్రావంతో ముగుస్తాయి. ట్రైసోమి 13తో జన్మించిన శిశువులలో కేవలం 5% నుండి 10% మంది మాత్రమే వారి మొదటి సంవత్సరం దాటి జీవిస్తారు. ఈ గణాంకాలు విన్నప్పుడు బాధపడటం సహజమే, కానీ ఈ పరిస్థితి గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం ముఖ్యం.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) నా బిడ్డ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ట్రైసోమి 13 మీ బిడ్డ అభివృద్ధిపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. ఈ ప్రభావాలు ఒక్కో బిడ్డలో ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు.

ఉదాహరణకు,

• అంగిలి చీలిక లేదా పెదవి చీలిక
• చేతులు మరియు కాళ్ళకు అదనపు వేళ్లు ఉండటం (పాలిడాక్టిలీ)
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) , అంటే శిశువు శరీరం నిర్జీవంగా అనిపించడం.
• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ)

శారీరక అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు కనిపించవచ్చు.

ఇది శిశువు యొక్క అంతర్గత అవయవాల అభివృద్ధిని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనివల్ల ముఖ్యమైన అవయవాలైన గుండె, మెదడు మరియు మూత్రపిండాలలో సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. ఇది ప్రాణాంతక లక్షణాలకు దారితీయవచ్చు. శిశువు పుట్టిన తర్వాత, వారిని నియోనాటల్ ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ (NICU)లో ఉంచే అవకాశం ఉంది. అక్కడ, వైద్యులు మరియు నర్సులు శిశువు యొక్క శారీరక లక్షణాల ఆధారంగా, వారు బ్రతకడానికి ఉత్తమ అవకాశం కల్పించేందుకు అవసరమైన వైద్య చికిత్స మరియు సంరక్షణను అందిస్తారు.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి, వాటి తీవ్రతలో కూడా తేడాలు ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో అనేక లక్షణాలు ఉండగా, మరికొందరిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు.

ప్రధానంగా కనిపించే లక్షణాలు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె అసాధారణతలు. ఇది చాలా సాధారణమైన పరిస్థితి.
• శారీరక అభివృద్ధి లోపాలు, ముఖ్యంగా వెన్నుపాము అసాధారణతలు.
• జ్ఞానాత్మక పనితీరులో తీవ్రమైన సమస్యలు. దీని అర్థం, ఇది శిశువు యొక్క మానసిక వికాసంపై ప్రధాన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.
• అభివృద్ధి చెందని అంతర్గత అవయవాలు.

శారీరక సంకేతాలు ఏమిటి?

ఇవి కొన్ని బాహ్య లక్షణాలు:

• పెదవి చీలిక లేదా అంగిలి చీలిక.
• బరువు పెరగడంలో ఇబ్బంది, అంటే బిడ్డకు తగినంత పాలు అందడం లేదు మరియు సరిగ్గా చనుబాలు పట్టడం లేదు.
• అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు ఉండటం (పాలిడాక్టిలీ).
• చెవులు కిందికి ఉండటం.
• చేతులు మరియు కాళ్ళ అభివృద్ధిలో అసాధారణతలు.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా).
• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) మరియు చిన్న దవడ (మైక్రోగ్నాథియా).
• చాలా చిన్నవి, దగ్గరగా ఉన్నవి, లేదా అభివృద్ధి చెందని కళ్ళు.

అంతర్గత అవయవాలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది:

• తినడానికి ఇబ్బంది కలిగించే జీర్ణాశయ (GI) సమస్యలు.
• గుండె వైఫల్యం.
• వినికిడి సమస్యలు, అనగా వినికిడి లోపాలు.
• అభివృద్ధి చెందని ఊపిరితిత్తులు.
• దృష్టి సమస్యలు.

ఈ అంతర్గత అవయవాల లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కాగలవు కాబట్టి, ట్రైసోమి 13 అని నిర్ధారణ అయిన శిశువులలో సుమారు 80% మంది తమ మొదటి పుట్టినరోజుకు ముందే మరణిస్తారు.ఆ విధంగా జీవించే వారికి కూడా మొదటి సంవత్సరం తర్వాత క్యాన్సర్, మూర్ఛ వంటి ఇతర ప్రాణాంతక వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం ఉంది.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్)కి కారణమేమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, 13వ క్రోమోజోమ్‌కు అదనంగా మరో క్రోమోజోమ్ చేరడం వల్ల ట్రైసోమి 13 వస్తుంది. కాబట్టి, ట్రైసోమి 13 ఉన్న వ్యక్తికి సాధారణంగా ఉండే 46కు బదులుగా, మొత్తం 47 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి.

ఊహించుకోండి, మన శరీరంలో క్రోమోజోములు అనేవి ఉంటాయి. ఇవి మన కణాలలో ఉండే DNA (డీఆక్సీరైబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్). ఇది మన శరీరం పెరగడానికి, పనిచేయడానికి అవసరమైన సూచనలను నిల్వ చేస్తుంది. జన్యువులు అనేవి ఈ DNAలోని విభాగాలు, ఒక సూచనల పుస్తకంలోని అధ్యాయాల వంటివి.

ప్రత్యుత్పత్తి అవయవాలలో, ఒక శుక్రకణం మరియు అండం కలిసి ఫలదీకరణ చెందిన కణంగా ఏర్పడినప్పుడు కణాలు మొదటగా ఏర్పడతాయి. ఈ కొత్త కణాలు విభజన చెంది, అసలు కణంలోని DNAలో సగంతో తమ ప్రతిరూపాలను తయారు చేసుకుంటాయి. ఈ కణ విభజన ప్రక్రియలో, కొన్నిసార్లు యాదృచ్ఛికంగా ఒక జత క్రోమోజోములకు మూడవ క్రోమోజోమ్ చేరవచ్చు – దీనిని ట్రైసోమీ అంటారు. ఇది ఒక సూచనల పుస్తకాన్ని పదం పదం కాపీ చేస్తూ, ఒక అక్షరాన్ని వదిలివేయడం లాంటిది. ఈ 'తప్పు' జరిగినప్పుడు, ట్రైసోమీ 13 యొక్క లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఎందుకంటే, కణాలు సరిగ్గా పెరగడానికి మరియు పనిచేయడానికి అవసరమైన సూచనలను పొందలేవు.

ట్రైసోమి 13 మూడు విధాలుగా సంభవించవచ్చు:

క్రోమోజోమ్ 13 ఎలా జతచేయబడిందనే దానిపై ఆధారపడి, ట్రైసోమి 13 మూడు ప్రధాన మార్గాల్లో సంభవించవచ్చు:

1. సంపూర్ణ ట్రైసోమి 13: ఇది అత్యంత సాధారణమైనది. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, గర్భధారణకు ముందు, శుక్రకణం మరియు అండం ఏర్పడినప్పుడు, యాదృచ్ఛికంగా జరిగే ఒక కాపీయింగ్ లోపం కారణంగా, అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ జన్యు పదార్థం క్రోమోజోమ్ 13కు జోడించబడుతుంది. దీని అర్థం, శిశువు యొక్క ప్రతి కణంలో క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి. ఈ అదనపు జన్యు పదార్థమే లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.

2. ట్రాన్స్‌లోకేషన్: ట్రైసోమి 13 ఉన్న వ్యక్తులలో సుమారు 20% మందిలో ఇది సంభవిస్తుంది. పిండ అభివృద్ధి సమయంలో, క్రోమోజోమ్ 13లోని ఒక భాగం సమీపంలోని మరొక క్రోమోజోమ్‌కు (ఉదాహరణకు, క్రోమోజోమ్ 14) అతుక్కున్నప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, సాధారణంగా రెండు జతల క్రోమోజోమ్ 13 ఉంటాయి, కానీ దీనికి అదనంగా, క్రోమోజోమ్ 13లోని ఒక భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌కు అతుక్కుంటుంది.

3. మొజాయిక్ ట్రైసోమి 13: ఇది చాలా అరుదైనది. ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే, శరీరంలోని అన్ని కణాలలో కాకుండా, కేవలం కొన్ని కణాలలో మాత్రమే 13వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది. అంటే, కొన్ని కణాలలో 13 క్రోమోజోమ్‌లలో మూడు ఉండగా, ఇతర కణాలలో సాధారణ రెండు జతలు (యూప్లాయిడ్) ఉంటాయి. మొజాయిక్ ట్రైసోమి 13లో లక్షణాల తీవ్రత, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉన్న కణాల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అదనపు కాపీ ఉన్న కణాల సంఖ్య పెరిగేకొద్దీ, లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్)ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

గర్భధారణ మొదటి త్రైమాసికంలో, అంటే సుమారు 11-14 వారాల మధ్య, మీ డాక్టర్ సాధారణ ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్‌లను నిర్వహిస్తారు.అదనంగా , జన్యు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి. ఈ స్కాన్‌లు అమ్నియోటిక్ ద్రవం అధికంగా ఉండటం మరియు శిశువు అభివృద్ధిలో ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో వంటి విషయాలను పరిశీలిస్తాయి. వీటిలో రక్త పరీక్షలు కూడా ఉంటాయి.

ఈ ప్రాథమిక పరీక్షలు ప్రమాదాన్ని సూచిస్తే, డాక్టర్ మరిన్ని రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను సూచించవచ్చు. శిశువు పుట్టిన తర్వాత రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించవచ్చు. అప్పుడు డాక్టర్ లక్షణాల కోసం శిశువును భౌతికంగా పరీక్షించి, అవసరమైతే, క్యారియోటైప్ పరీక్ష వంటి ప్రత్యేక క్రోమోజోమ్ పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు. ఖచ్చితమైన క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను నిర్ధారించడానికి ఈ క్యారియోటైప్ పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్)కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ట్రైసోమి 13 ఉన్న శిశువుకు లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు శిశువును వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉంచడానికి, పుట్టినప్పుడు మరియు దీర్ఘకాలికంగా చికిత్స అవసరం ఉంటుంది. అయితే, ఈ పరిస్థితికి పూర్తి నివారణ లేదని కూడా మనం అర్థం చేసుకోవాలి. చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను నిర్వహించడం మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం లక్ష్యంగా ఉంటుంది.

ట్రైసోమి 13తో జన్మించిన పిల్లలకు చేసే చికిత్సలు:

• విద్యాపరమైన మద్దతు: ప్రత్యేక అవసరాలు గల పిల్లల కోసం రూపొందించిన విద్యా కార్యక్రమాలు.
• లక్షణాలను తగ్గించే మందులు: ఉదాహరణకు, మూర్ఛలను నియంత్రించే మందులు లేదా గుండె జబ్బుల కోసం వాడే మందులు.
• వాక్, ప్రవర్తనా మరియు శారీరక చికిత్సలు: ఈ చికిత్సలు శిశువు సామర్థ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి సహాయపడతాయి.
• శారీరక అసాధారణతలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స: ఉదాహరణకు, అంగిలి చీలిక లేదా కొన్ని రకాల గుండె లోపాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు. అయితే, ఈ శస్త్రచికిత్సలు శిశువు యొక్క మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకున్న తర్వాతే నిర్వహిస్తారు.

ట్రైసోమి 13 యొక్క కొన్ని సందర్భాలలో, శిశువు తన మొదటి పుట్టినరోజును చూడలేకపోవచ్చు, లేదా లక్షణాల తీవ్రత వల్ల వారు మొదటి పుట్టినరోజుకు చేరుకోలేకపోవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ట్రైసోమి 13 నిర్ధారణ గర్భస్రావానికి లేదా గర్భ నష్టానికి దారితీస్తుంది. ఈ క్లిష్ట సమయంలో, మీరు దీనిని తట్టుకోవడానికి మీ స్నేహితులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు వైద్య సిబ్బంది నుండి మద్దతు కోరడం ముఖ్యం. ప్రియమైన వారిని, ముఖ్యంగా ఒక బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను తట్టుకోవడానికి దుఃఖ నివారణ కౌన్సెలింగ్ లేదా సంతాప కౌన్సెలింగ్ ఒక గొప్ప మార్గం.

నా బిడ్డకు ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) వచ్చే ప్రమాదాన్ని నేను ఎలా తగ్గించగలను?

ట్రైసోమి 13 అనేది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన లోపం, కాబట్టి దీనిని నివారించడానికి నిజంగా మార్గం లేదు. అంటే, మీరు చేసిన లేదా చేయని ఏ పని వల్ల కూడా ఇది సంభవించదు. అయితే, మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, మీరు గర్భవతి అయ్యే సమయానికి మీ వయస్సు 35 ఏళ్లు దాటినట్లయితే, ఈ జన్యుపరమైన లోపంతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మీరు బిడ్డను కనాలని ఆలోచిస్తుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి.జన్యు పరీక్షల గురించి తెలుసుకోవడం మరియు జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) ఉన్న బిడ్డ మీకు పుడితే ఏమి ఆశించవచ్చు?

ఇది వినడానికి కష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, నిజం చెప్పడం ముఖ్యం. ట్రైసోమి 13 అని నిర్ధారణ అయిన శిశువు యొక్క భవిష్యత్తు గురించి మంచిగా ఏమీ చెప్పడం కష్టం. ఎందుకంటే పిండ దశలో తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు, ముఖ్యంగా అవి శిశువు యొక్క మెదడు, గుండె, వెన్నుపాము మరియు ఊపిరితిత్తులు వంటి కీలక అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

ఒకవేళ శిశువుకు ట్రైసోమి 13 ఉంటే, మొదటి త్రైమాసికంలో గర్భస్రావం జరగడం సర్వసాధారణం. ట్రైసోమి 13తో జన్మించిన 80% మంది శిశువుల ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుంది. చాలా మంది శిశువులు పుట్టిన మొదటి కొన్ని వారాలలోనే లేదా వారి మొదటి పుట్టినరోజుకు ముందే మరణిస్తారు. వారిలో కేవలం 10% మంది మాత్రమే మొదటి సంవత్సరం దాటి జీవిస్తారు. ఈ పిల్లలు దీర్ఘకాలంలో తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు ఎదుగుదలలోని జాప్యాలతో కూడా జీవించవలసి ఉంటుంది.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) అని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

ట్రైసోమి 13 అని నిర్ధారణ కావడం, లేదా దాని కారణంగా బిడ్డను కోల్పోవడం అనేది తట్టుకోవడం చాలా కష్టమైన అనుభవం. ఈ సమయంలో మీరు, మీ కుటుంబం జాగ్రత్త తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• మీరు విచారంగా, ఆందోళనగా, నిరాశగా, లేదా నిస్సహాయంగా భావిస్తూ, మీ బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను తట్టుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే, వైద్యుడిని లేదా మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని సంప్రదించండి.
• ఈ దుఃఖాన్ని అధిగమించడంలో కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం ఎంతో సహాయపడుతుంది.
• మీ భావాలను మీ కుటుంబ సభ్యులతో, సన్నిహిత స్నేహితులతో పంచుకోండి.
• మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి. అలాగే, మీలాంటి అనుభవాలను ఎదుర్కొన్న ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి మద్దతు పొందగల సహాయక బృందాల కోసం కూడా వెతకండి.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ బిడ్డలో ట్రైసోమి 13 యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. దీని అర్థం:

• తాగడానికి కష్టంగా ఉంటే, పాలు గొంతులో ఇరుక్కుపోయినట్లు అనిపిస్తే.
• శ్వాస తీసుకోవడం కష్టంగా ఉంటే, శ్వాస విధానం భిన్నంగా ఉంటే.
• గుండె కొట్టుకోవడం క్రమరహితంగా ఉంటే.
• మూర్ఛలు వస్తే.

అంతేకాకుండా, బిడ్డను కోల్పోవడం వల్ల గానీ లేదా ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ వల్ల గానీ మీరు భరించలేని దుఃఖం, ఆందోళన లేదా కుంగుబాటును అనుభవిస్తుంటే, తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించి దాని గురించి మాట్లాడండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

ఇలాంటి సమయంలో మీకు చాలా ప్రశ్నలు రావడం సహజం. మీ డాక్టర్‌ను ఈ ప్రశ్నలు అడగడానికి భయపడకండి:

• జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం నాకు/మాకు ఎంత ఉంది?
• నా బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత బ్రతకడానికి మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన బిడ్డను చూసుకునేటప్పుడు నేను ఏ ప్రత్యేక విషయాలు తెలుసుకోవాలి?
• ఒకవేళ నేను నా బిడ్డను కోల్పోతే, ఆ దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడానికి నాకు సహాయపడే కౌన్సెలింగ్ సేవలు లేదా ఇతర వనరుల గురించి మీరు చెప్పగలరా?

ట్రైసోమి 13 మరియు ట్రైసోమి 18 మధ్య తేడా ఏమిటి?

ట్రైసోమి 13 మరియు ట్రైసోమి 18 – దీనిని ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు – రెండింటిలోనూ ఒక జత క్రోమోజోములకు ఒక అదనపు క్రోమోజోము చేరడం అనేది ఒకేలా ఉంటుంది. ఆ అదనపు క్రోమోజోము, క్రోమోజోమ్ 13కు చేరుతుందా లేక క్రోమోజోమ్ 18కు చేరుతుందా అనేదే తేడా. ఈ రెండు సందర్భాలలోనూ, రోగికి సాధారణంగా ఉండే 46కు బదులుగా, మొత్తం 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి.

ఈ రెండు పరిస్థితుల లక్షణాలు చాలా వరకు ఒకేలా ఉంటాయి మరియు రెండూ చాలా తీవ్రమైనవి. వాటి పర్యవసానాలు తరచుగా ప్రాణాంతకంగా ఉంటాయి. చాలా మంది తల్లిదండ్రులు గర్భస్రావాలు, మృత శిశు జననాలు లేదా బిడ్డ మొదటి పుట్టినరోజుకు ముందే మరణించడం వంటి సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

మీరు నిర్ణయం తీసుకోవడానికి ఒక ముఖ్యమైన సందేశం

మీ బిడ్డకు ట్రైసోమి 13 ఉందని, అందువల్ల వారు తక్కువ కాలం జీవిస్తారని తెలిసినప్పుడు, మీరు తీవ్రమైన దిగ్భ్రాంతి, విచారం మరియు బాధకు లోనవ్వవచ్చు. మీరు ఒకేసారి విచారం, కోపం, గందరగోళం, నిస్సహాయత వంటి అనేక భావోద్వేగాలను అనుభవించవచ్చు, లేదా మీరు దిక్కుతోచని స్థితిలో ఉన్నట్లు అనిపించవచ్చు. ఈ భావాలన్నీ సాధారణమైనవే.

ఈ కష్ట సమయంలో మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి. ఈ క్లిష్ట అనుభవాన్ని అధిగమించడంలో మీకు సహాయపడగల మీ కుటుంబం, జీవిత భాగస్వామి, నమ్మకమైన స్నేహితులతో పాటు, వైద్యులు, నర్సులు మరియు దుఃఖ నివారణ సలహాదారుల వంటి మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులు కూడా మీ చుట్టూ ఉండి మద్దతు ఇవ్వడం చాలా ముఖ్యం . మీ భావాల గురించి మాట్లాడటానికి మరియు సహాయం అడగడానికి ఎప్పుడూ భయపడకండి.

ట్రైసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్) అనే పరిస్థితి గురించి కొంత అవగాహన పొందడానికి ఈ సమాచారం మీకు సహాయపడిందని నేను ఆశిస్తున్నాను.

ట్రైసోమి 13, పటౌ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, క్రోమోజోముల అసాధారణతలు, గర్భం, శిశువు ఆరోగ్యం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు