మీరు ఎప్పుడైనా అరుదైన జన్యు వ్యాధి గురించి విన్నారా? కొన్నిసార్లు, మన శరీరంలో మనకు తెలియని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దానిని టర్కోట్ సిండ్రోమ్ అంటారు.
టర్కోట్ సిండ్రోమ్ అంటే సరళంగా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, టర్కోట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనిలో ప్రధానంగా మన జీర్ణవ్యవస్థలో, అంటే ప్రేగులలో, చిన్న గడ్డలు (వీటిని పాలిప్స్ అని కూడా అంటారు) ఏర్పడటం, మరియు మెదడు లేదా వెన్నుపాములో కణితులు ఏర్పడటం జరుగుతుంది. ఒకేసారి రెండు చోట్ల సమస్యలు ఉండటం ఎంత చికాకుగా ఉంటుందో ఒక్కసారి ఊహించుకోండి.
పేగులలో ఈ చిన్న గడ్డలు (పాలిప్స్) ఏర్పడినప్పుడు, కొంతమందికి మలద్వార రక్తస్రావం, తరచుగా మలవిసర్జన (డయేరియా), మరియు కడుపు నొప్పి వంటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. అలాగే, మెదడు లేదా వెన్నుపాములోని కణితి పరిమాణం మరియు అది ఉన్న ప్రదేశాన్ని బట్టి , తలనొప్పి, దృష్టి మసకబారడం, సమతుల్యత కోల్పోవడం, మరియు తరచుగా కింద పడిపోవడం వంటి నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు కూడా సంభవించవచ్చు.
కొంతమంది వైద్య పరిశోధకులు టర్కాట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP) యొక్క ఒక రకం కావచ్చునని నమ్ముతున్నారు. అయితే, ఇది ఇంకా నిరూపించబడలేదు. FAP అనేది కూడా ఒక పరిస్థితి, దీనిలో క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందక ముందు పెద్దప్రేగులో అనేక చిన్న పాలిప్లు ఏర్పడతాయి. ఈ రెండింటి మధ్య సంబంధం ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే కొంతమంది టర్కాట్ సిండ్రోమ్ రోగులలో APC జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. APC జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలు FAPకి కూడా కారణం కావచ్చు.
ఇది ఎంత అరుదైనదంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్య రికార్డులలో కేవలం 150 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు.
ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధా? ఇది ఒకరికి ఎలా వస్తుంది?
అవును, టర్కోట్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు జన్యువుల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది . ఇది మన జన్యువులలోని కొన్ని మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది మనపై రెండు ప్రధాన విధాలుగా ప్రభావం చూపుతుంది:
1. టైప్ 1 టర్కాట్ సిండ్రోమ్: దీనిని "నిజమైన" టర్కాట్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణంగా సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందాలి. ఇది లాటరీ గెలిచినట్లే (కానీ అది మంచి విషయం కాదు!). ఈ రకం చాలా తరచుగా `(MLH1)` మరియు `(PMS2)` అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది.
2. టైప్ 2 టర్కట్ సిండ్రోమ్:ఇది ఒక ``ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లక్షణం``గా సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఒక బిడ్డ తల్లి లేదా తండ్రి అనే ఒకరి నుండి మాత్రమే సంబంధిత జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావచ్చు. ఇది ``(APC)`` జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. వాస్తవానికి ఈ ``(APC)`` జన్యువు యొక్క పని, మన శరీరంలో క్యాన్సర్ కణితులు ఏర్పడకుండా నిరోధించడం లేదా అవి పెరగకుండా ఆపడం. కాబట్టి ఆ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, సమస్యలు తలెత్తుతాయి.
ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా , టర్కోట్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు పేగులలో పాలిప్స్ మరియు మెదడు లేదా వెన్నుపాములో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కణితులు. కొంతమందికి ఈ పాలిప్స్ డజన్ల కొద్దీ ఉండవచ్చు , అంటే అవి చాలా చిన్న వయస్సులోనే అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభిస్తాయి.
పేగులలో చిన్న పెరుగుదలల (పాలిప్స్) లక్షణాలు
ఒక వ్యక్తిలో పెరిగే ఈ చిన్న గడ్డల (పాలిప్స్) సంఖ్య వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.
- టైప్ 1 టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో అభివృద్ధి చెందే ఈ పాలిప్లు క్యాన్సర్గా మారే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- టైప్ 2 టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న "ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP)" అనే పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
పేగులలో ఏర్పడే ఈ చిన్న గడ్డలు (పేగు పాలిప్స్) ఈ క్రింది లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు:
- కడుపు నొప్పి
- మలబద్ధకం
- విరేచనాలు
- మలద్వార రక్తస్రావం
- బరువు తగ్గడం, అంటే, బరువు తగ్గడం
మెదడు/వెన్నుపాము కణితుల లక్షణాలు
మెదడు లేదా వెన్నుపాములో ఏర్పడే కణితులు మన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ (CNS)పై ప్రభావం చూపుతాయి. మన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాముతో సహా శరీరంలోని అనేక విధులను నియంత్రించే వ్యవస్థ. దీనివల్ల ఈ క్రింది లక్షణాలు కలగవచ్చు:
- సమతుల్యత కోల్పోవడం, తరచుగా కింద పడిపోవడం (సమతుల్యత సమస్యలు)
- తీవ్రమైన తలనొప్పి
- స్పర్శ కోల్పోవడం - చేతులు, కాళ్లు లేదా శరీర భాగాలలో తిమ్మిరి
- వికారం లేదా వాంతులు
- మూర్ఛలు
- రెండుగా కనిపించడం లేదా దృష్టి మసకబారడం వంటి దృష్టి సమస్యలు
- మీ శరీరంలోని ఒక భాగంలో బలహీనత (ఉదాహరణకు, ఒక చేయి, ఒక కాలు, లేదా మీ శరీరంలోని ఒక వైపు)
పెరిగిన ప్రమాదంతో కూడిన ఇతర లక్షణాలు మరియు క్యాన్సర్ రకాలు
టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి కొన్నిసార్లు చర్మంపై క్యాన్సర్ కాని కొవ్వు కణితులు (లిపోమాలు) లేదా చిన్న గోధుమ రంగు మచ్చలు (కేఫ్-ఓ-లైట్ మచ్చలు) ఏర్పడతాయి.
అంతేకాకుండా, ఈ పరిస్థితి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు మరియు కణితులు వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. వాటిలో ప్రధానమైనవి:
- పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్
- ఆస్ట్రోసైటోమా (ఒక రకమైన మెదడు కణితి)
- ఎపెండిమోమా (మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని ద్రవంతో నిండిన ఖాళీల లోపలి పొరలోని కణాలలో మొదలయ్యే ఒక రకమైన కణితి)
- గ్లియోమా (మెదడులోని సహాయక కణాల నుండి ఉత్పన్నమయ్యే కణితులు)
- గ్లియోబ్లాస్టోమా (ఒక అత్యంత తీవ్రమైన రకమైన మెదడు క్యాన్సర్)
- మెడుల్లోబ్లాస్టోమా (పుర్రెకు దగ్గరగా ఉండే మెదడు దిగువ భాగమైన సెరెబెల్లమ్లో అభివృద్ధి చెందే ఒక రకమైన క్యాన్సర్)
- చర్మం యొక్క బేసల్ సెల్ కార్సినోమా
ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)
మీకు టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి, మీ డాక్టర్ అనేక పరీక్షలు చేస్తారు, ప్రధానంగా మీ మెదడును మరియు మీ ప్రేగుల చుట్టూ ఉన్న ప్రాంతాలను పరిశీలిస్తారు. దీని కోసం:
- మెదడు కణితులు లేదా ప్రేగులలో పాలిప్స్ ఉన్నాయేమో చూడటానికి ఎక్స్-రేలు, ఎంఆర్ఐలు మరియు సిటి స్కాన్ల వంటి పరీక్షలు చేయవచ్చు. కొన్ని ప్రత్యేక సందర్భాలలో, పిఇటి స్కాన్ను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- కోలోనోస్కోపీ: ఇందులో, పెద్ద ప్రేగు మరియు పురీషనాళం లోపల ఏవైనా అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో పరీక్షించడానికి, మలద్వారం ద్వారా కాంతితో కూడిన ఒక చిన్న గొట్టాన్ని లోపలికి పంపుతారు.
- బయాప్సీ పరీక్ష: పెద్దప్రేగులో లేదా మెదడులో కణితి కనుగొనబడితే, ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి టర్కాట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు కూడా ఆ వ్యాధి నిర్ధారణ పరీక్షలు చేసే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అలాంటి సందర్భంలో, డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- DNA పరీక్ష: ఈ జన్యు పరీక్ష టర్కోట్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుల ఉనికిని గుర్తించగలదు.
- సిగ్మాయిడోస్కోపీ: ఇది పెద్దప్రేగు యొక్క దిగువ భాగాన్ని (సిగ్మాయిడ్ కోలన్) పరీక్షిస్తుంది. టర్కోట్ సిండ్రోమ్ జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన యువకులు సుమారు 35 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు కోలన్ పరీక్షలు చేయించుకోవచ్చు. దీనివల్ల పెద్దప్రేగులోని చిన్న గడ్డలను (పాలిప్స్) ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయడం సాధ్యమవుతుంది.
టర్కోట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్సలు ఏమిటి?
టర్కోట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లక్షణాలను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.
మీ పెద్దప్రేగులోని చిన్న గడ్డలను (పాలిప్స్) తొలగించడానికి మీకు పాలిపెక్టమీ చేయవలసి రావచ్చు. ఈ గడ్డలు మళ్లీ ఏర్పడకుండా నిరోధించడానికి మీ డాక్టర్ అనేక శస్త్రచికిత్సలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- ఇలియోప్రోక్టోస్టమీ: పెద్ద ప్రేగును తొలగించి, పురీషనాళం మరియు చిన్న ప్రేగును కలుపుతారు.
- `ఇలియోస్టోమీ`:మలద్వారాన్ని తొలగించి, చిన్న ప్రేగును ఉదరం వెలుపలికి కలుపుతారు (మలం బయటకు వెళ్ళడానికి ఒక ప్రత్యేక మార్గాన్ని అందించడానికి).
- ఇలియోఅనల్ అనస్టోమోసిస్: చిన్న ప్రేగును మరియు పాయువును కలుపుతుంది.
- కోలెక్టమీ: పెద్దప్రేగులో కొంత భాగాన్ని లేదా మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగించడం.
- ప్రోక్టోకోలెక్టమీ: పెద్దప్రేగు మరియు పురీషనాళం రెండింటినీ తొలగిస్తారు.
మెదడు లేదా వెన్నుపాములోని కణితులకు చికిత్స వేర్వేరుగా ఉంటుంది. వైద్యులు సాధారణంగా కణితిని తొలగించడానికి ప్రయత్నిస్తారు. చికిత్స సమయంలో, వారు దాని చుట్టూ ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన కణజాలానికి నష్టం తగ్గించడానికి ప్రయత్నిస్తారు. ఇలా చేయడానికి:
- కీమోథెరపీ
- రేడియేషన్ థెరపీ
- శస్త్రచికిత్స
చికిత్సా పద్ధతులు:
నాకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందా?
మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. లేదా, మీరు జన్యు వాహకులు కావచ్చు. జన్యు వాహకులు అంటే మీకు లక్షణాలు ఉండవు, కానీ ఆ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు మీలో ఉంటుంది, కాబట్టి మీ పిల్లలు దానిని వారికి అందించగలరు.
మీకు టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉందనే అనుమానం ఉంటే, మీ డాక్టర్ DNA పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. దీని ద్వారా సంబంధిత జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయవచ్చు.
ఈ వ్యాధితో జీవిస్తే ఏమవుతుంది? దీనికి చికిత్స లేదా?
దురదృష్టవశాత్తు, టర్కోట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు. మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మెదడు కణితులు మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడానికి మీ వైద్యుని సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. క్యాన్సర్ వంటి సమస్యను ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, విజయవంతమైన ఫలితం పొందే అవకాశాలు అంత మెరుగ్గా ఉంటాయి. కాబట్టి, ఆందోళన చెందకుండా మీ వైద్యుని సలహాను పాటించడం ముఖ్యం.
మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు
మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి కొన్ని ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:
- నా లక్షణాలకు అత్యంత సంభవనీయమైన కారణం ఏమిటి?
- నాకు టర్కోట్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?
- నేను ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువు వాహకుడినా?
- టర్కాట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటి?
- నేను చికిత్స తీసుకోకపోతే ఏం జరగవచ్చు?
- నాకు టర్కోట్ సిండ్రోమ్తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు ఎంత?
గుర్తుంచుకోండి, గ్లియోబ్లాస్టోమా వంటి మెదడు కణితులు సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా రావు. అయితే, టర్కాట్ సిండ్రోమ్ వంటి వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నవారికి కొన్నిసార్లు ఈ కణితులు వచ్చే అవకాశం ఉంది.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని విషయాలు
టర్కాట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల పేగులలో చిన్న గడ్డలు (పాలిప్స్) మరియు మెదడు లేదా వెన్నుపాములో కణితులు ఏర్పడతాయి. లక్షణాలను బట్టి చికిత్స మారుతూ ఉంటుంది. మీ పేగులలోని కొంత భాగాన్ని లేదా మీ మెదడు లేదా వెన్నుపాములోని కణితిని తొలగించడానికి మీకు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఈ వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, మీ లక్షణాలను గమనించడం, క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం మరియు ముందుగానే చికిత్స తీసుకోవడం వంటివి మీ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి సహాయపడతాయి. అందువల్ల, మీ ఆరోగ్యం పట్ల శ్రద్ధ వహించడం చాలా ముఖ్యం.
టర్కోట్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పెద్దప్రేగు పాలిప్స్, మెదడు కణితులు, క్యాన్సర్ ప్రమాదం, జన్యు పరీక్ష
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment