మీకు గానీ, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గానీ చిన్న గాయం అయినప్పుడు ఆగకుండా రక్తస్రావం అవుతున్నట్లు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా ? లేదా చిన్న గాయమైనా మీ శరీరంపై పెద్ద నీలి మచ్చలు వస్తున్నాయా? వీటిని సాధారణమైనవిగా కొట్టిపారేయకండి. ఎందుకంటే, ఇది హిమోఫిలియా అనే వ్యాధికి ఒక లక్షణం కావచ్చు. చింతించకండి, ఈరోజు మనం అన్ని విషయాల గురించి సులభంగా మాట్లాడుకుందాం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, హిమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?
హీమోఫిలియా అనేది మన రక్తం గడ్డకట్టే విధానాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. సాధారణంగా, మనకు దెబ్బ తగిలినప్పుడు, కొంతసేపటి తర్వాత రక్తస్రావం ఆగిపోతుంది. ఎందుకంటే మన రక్తంలోని ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు (వీటిని క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్ అంటారు) కలిసి పనిచేసి రక్తం గడ్డకడతాయి. అయితే, హీమోఫిలియా ఉన్నవారిలో రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ఈ ప్రోటీన్లలో ఒకటి లోపించి ఉంటుంది. అందుకే మనకు దెబ్బ తగిలినప్పుడు రక్తస్రావం సులభంగా ఆగదు.
ఇది అంటువ్యాధి కాదు. ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, అంటే ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది.
హీమోఫిలియాలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి.
| హీమోఫిలియా రకం | వివరణ |
|---|---|
| హెమోఫిలియా ఎ | ఇది అత్యంత సాధారణ రకం. హిమోఫిలియా రోగులలో సుమారు 80% మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన ఫ్యాక్టర్ VIII అనే ప్రొటీన్ లోపం వల్ల ఇది వస్తుంది. ఈ ఫ్యాక్టర్ ఎంత మేరకు తగ్గిందనే దానిపై వ్యాధి తీవ్రత ఆధారపడి ఉంటుంది. |
| హెమోఫిలియా బి | ఇది కొంచెం అరుదైనది. సుమారు 20% మంది రోగులు ఈ రకానికి చెందినవారు. రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన ఫ్యాక్టర్ IX లోపం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.కారకాల సంఖ్యను బట్టి ఇది తేలికపాటి, మధ్యస్థ లేదా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. |
దీనికి అదనంగా, హీమోఫిలియా సి అనే చాలా అరుదైన రకం కూడా ఉంది. ఇది ఫ్యాక్టర్ XI లోపం వల్ల వస్తుంది.
హీమోఫిలియా లక్షణాలు ఏమిటి?
వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా రక్తస్రావం జరగవచ్చు. ఈ లక్షణాలను, ముఖ్యంగా చిన్న పిల్లలలో , సులభంగా గుర్తించవచ్చు.
చిన్నపిల్లలు మరియు శిశువులలో కనిపించే లక్షణాలు:
- పుట్టినప్పుడు తలలో రక్తస్రావం: కొంతమంది శిశువులకు పుట్టినప్పుడు తల లోపల రక్తస్రావం కావచ్చు.
- నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు కీళ్ల వాపు: మీ పిల్లలు నడవడం లేదా పాకడం ప్రారంభించిన వెంటనే వారి మోకాలు, మోచేతులు వంటి కీళ్ళు వాచి, నీలి రంగులోకి మారితే మీరు ఆందోళన చెందాలి.
- చిన్న దెబ్బ తగిలినా కూడా పెద్ద నీలి మచ్చలు: చిన్న దెబ్బ తగిలినా కూడా శరీరంపై పెద్ద, ముదురు నీలి మచ్చలు ఏర్పడవచ్చు.
- తరచుగా ముక్కు నుండి మరియు చిగుళ్ళ నుండి రక్తస్రావం: పళ్ళు వచ్చేటప్పుడు లేదా పళ్ళు తోముకునేటప్పుడు చిగుళ్ళ నుండి తరచుగా రక్తస్రావం కావడం.
- మూత్రంలో లేదా మలంలో రక్తం .
తేలికపాటి హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తిలో యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. పన్ను పీకడం వంటి చిన్న ప్రక్రియ సమయంలో అధిక రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు ఈ పరిస్థితి కొన్నిసార్లు బయటపడుతుంది.
ఈ వ్యాధి ఎలా వస్తుంది?
ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ అర్థం చేసుకోవడం సులభం. హిమోఫిలియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే, ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వచ్చే జన్యువులలోని లోపం వల్ల వస్తుంది.
- తల్లి నుండి కొడుకుకు: హిమోఫిలియాకు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు X క్రోమోజోమ్పై ఉంటుంది. మగబిడ్డ (కొడుకు) తల్లి నుండి X క్రోమోజోమ్ను, తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్ను పొందుతాడు. కాబట్టి, ఒకవేళ తల్లి ఈ వ్యాధికి వాహకురాలు అయితే, అంటే ఆమె X క్రోమోజోమ్లలో ఒకదానిపై ఈ లోపం ఉంటే, ఆమె కొడుకు ఆమె నుండి ఆ లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్ను పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అలా జరిగితే, ఆ కొడుకుకు హిమోఫిలియా వస్తుంది.
- ఆడపిల్లలు (కుమార్తెలు) వాహకాలుగా మారతారు: ఒక ఆడపిల్ల రెండు X క్రోమోజోములను పొందుతుంది (ఒకటి తల్లి నుండి, ఒకటి తండ్రి నుండి). ఆమె తల్లి నుండి లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్ను పొందినప్పటికీ, తండ్రి నుండి వచ్చిన ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ కారణంగా ఆమెకు సాధారణంగా ఆ వ్యాధి రాదు. అయినప్పటికీ, వారు ఆ వ్యాధికి వాహకాలుగా మారతారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, వారు ఆ వ్యాధిని తమ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయగలరు.
- తండ్రికి హిమోఫిలియా ఉంటే: హిమోఫిలియా ఉన్న తండ్రి తన కొడుకులకు ఆ వ్యాధిని ఎప్పటికీ సంక్రమింపజేయలేడు, ఎందుకంటే కొడుకులు తమ తండ్రి నుండి Y క్రోమోజోమ్ను మాత్రమే వారసత్వంగా పొందుతారు. అయితే, అతని కుమార్తెలు అందరూ అతని నుండి లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్ను వారసత్వంగా పొందుతారు కాబట్టి, ఆ కుమార్తెలు అందరూ ఆ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉంటారు.
కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఎవరికీ హిమోఫిలియా లేకపోయినా, ఒక బిడ్డలో ఆకస్మిక జన్యు మార్పు ద్వారా ఈ వ్యాధి రావచ్చు.
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి? (నిర్ధారణ)
ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే నిర్ధారణ అవుతుంది. కుటుంబ చరిత్రను పరిశీలించడం ద్వారా, లేదా శిశువుకు అసాధారణ రక్తస్రావం అవుతున్నట్లయితే దీనిని నిర్ధారించవచ్చు. శిశువు పుట్టిన తర్వాత బొడ్డు తాడు నుండి రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా కూడా దీనిని పరీక్షించవచ్చు.
మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వైద్యుడు మొదట మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉందా అని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు కొన్ని రక్త పరీక్షలు చేస్తారు.
- రక్త గడ్డకట్టే పరీక్షలు: ఇవి మీ రక్తం ఎంత వేగంగా మరియు ఎంత బాగా గడ్డకడుతుందో తనిఖీ చేస్తాయి.
- ఫ్యాక్టర్ అసె: ఒకవేళ సమస్య ఉన్నట్లు గుర్తిస్తే, ఈ పరీక్ష ద్వారా మీకు ఏ రకమైన హిమోఫిలియా (A లేదా B) ఉందో మరియు అది ఎంత తీవ్రంగా ఉందో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
| వ్యాధి తీవ్రత | సాధారణ స్థాయిలతో పోలిస్తే గడ్డకట్టే కారకం స్థాయిలు |
|---|---|
| తేలికపాటి | 5% నుండి 40% |
| మితమైన | 1% నుండి 5% |
| తీవ్రమైన | 1% కంటే తక్కువ |
చికిత్సలు ఏమిటి?
భయపడాల్సిన పనిలేదు, ఈ రోజుల్లో హిమోఫిలియాకు చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. శరీరంలో లోపించిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని పునరుద్ధరించడమే దీని ప్రధాన లక్ష్యం.
- రక్తం గడ్డకట్టే కారకం భర్తీ: ఇది ప్రధాన చికిత్స. హిమోఫిలియా A కి ఫ్యాక్టర్ VIII ని సిరల ద్వారా, మరియు హిమోఫిలియా B కి ఫ్యాక్టర్ IX ని సిరల ద్వారా ఇస్తారు. దీనిని ఆసుపత్రిలో చేయవచ్చు, లేదా ఇంట్లోనే చేసుకోవడానికి మీకు శిక్షణ ఇవ్వవచ్చు.
- హార్మోన్ చికిత్స:డెస్మోప్రెస్సిన్ అనేది తేలికపాటి హిమోఫిలియా A చికిత్సకు ఇచ్చే ఒక మందు. ఇది శరీరాన్ని ఫ్యాక్టర్ VIII విడుదల చేసేలా ప్రేరేపించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఇది ఇంజెక్షన్ లేదా నాసల్ స్ప్రే రూపంలో లభిస్తుంది.
- రక్త గడ్డలు అతి త్వరగా కరిగిపోకుండా నిరోధించడం ద్వారా ఈ మందులు పనిచేస్తాయి. పళ్ళు తీయడం వంటి సందర్భాలలో వీటిని ఉపయోగిస్తారు.
- ఫిజికల్ థెరపీ: కీళ్లలో తరచుగా రక్తస్రావం జరగడం వల్ల వాటి చలనశక్తిని కోల్పోవచ్చు. ఫిజికల్ థెరపీ ఆ కీళ్ల పనితీరును పునరుద్ధరించడంలో సహాయపడుతుంది.
హీమోఫిలియా కారణంగా సంభవించే సమస్యలు
సరైన చికిత్స అందకపోతే, ముఖ్యంగా తీవ్రమైన హిమోఫిలియా కేసులలో కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
- కీళ్ల దెబ్బతినడం: మోకాలు, మోచేతులు మరియు చీలమండల వంటి కీళ్లలో తరచుగా రక్తస్రావం జరగడం వల్ల అవి శాశ్వతంగా వక్రీకరించబడతాయి, నొప్పిగా మారతాయి మరియు కదపడం కష్టమవుతుంది.
- మెదడులో రక్తస్రావం: ఇది అత్యంత ప్రమాదకరమైన సమస్య. తలకు గాయం కావడం వల్ల లేదా, కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా కూడా మెదడులో రక్తస్రావం జరగవచ్చు. దీనివల్ల శాశ్వత వైకల్యం లేదా మరణం కూడా సంభవించవచ్చు. మీకు తీవ్రమైన తల గాయం అయితే, వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది: గొంతు ప్రాంతంలో రక్తస్రావం జరిగితే, వాపు కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది కలగవచ్చు.
సరైన మరియు సకాలంలో చికిత్స అందించడం ద్వారా ఈ సమస్యలలో చాలావాటిని నివారించవచ్చు. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించడం చాలా ముఖ్యం.
మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీ కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉంటే, మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ పొందవచ్చు. మీరు వాహకులో కాదో మరియు మీ బిడ్డకు ఎంత ప్రమాదం ఉందో తెలుసుకోవడానికి ఇది మీకు సహాయపడుతుంది. ఇన్-విట్రో ఫలదీకరణం వంటి పద్ధతుల ద్వారా ఆరోగ్యకరమైన పిండాన్ని ఎంచుకుని, దానిని మీ గర్భాశయంలో అమర్చడం కూడా సాధ్యమే.
ముగింపు సందేశం
- హీమోఫిలియా అనేది రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. ఇది అంటువ్యాధి కాదు.
- చిన్న గాయం నుండి అధిక రక్తస్రావం, తరచుగా కమిలిపోవడం లేదా కీళ్ల వాపు వంటి లక్షణాలు మీకు ఉంటే , వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి .
- ఈ రోజుల్లో ఈ వ్యాధికి చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. సరైన చికిత్సతో మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
- మీ తలకు తీవ్రమైన దెబ్బ తగిలితే, వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) వెళ్లడం చాలా అవసరం.
- మీ కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, పిల్లలను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకునే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి