మీ సిరలు సులభంగా గాయపడతాయా? మీ చర్మం చాలా పలుచగా ఉందా? ప్రమాదకరమైన వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) గురించి తెలుసుకుందాం!

చిన్న దెబ్బ తగిలినా కూడా మీ శరీరంపై అప్పుడప్పుడు ఒక పెద్ద నీలి మచ్చ వస్తుందా? లేదా మీ చర్మం ఎంత పలుచగా అయిపోతుందంటే మీ నరాలు కనిపిస్తున్నాయా? మనం కొన్నిసార్లు వాటిని పెద్దగా పట్టించుకోకపోయినా, ఇవి అరుదైన కానీ చాలా తీవ్రమైన వ్యాధికి లక్షణాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి ఒక వ్యాధి గురించే మాట్లాడబోతున్నాం. ఈ వ్యాధి శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాలను, ముఖ్యంగా రక్తనాళాలను బలహీనపరుస్తుంది. దీనిని వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ , లేదా సంక్షిప్తంగా (vEDS) అని అంటారు. ఇది కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, మనం దీనిని సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం.

ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) అంటే ఏమిటి? రక్తనాళ సంబంధిత రకం ప్రమాదకరమా?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (EDS) అనేది మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాలను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన వ్యాధుల సమూహం. ఇప్పుడు మీరు సంధాయక కణజాలాలు అంటే ఏమిటని ఆశ్చర్యపోవచ్చు. అవి మన శరీరాలను ఒకదానితో ఒకటి అనుసంధానించి, వాటికి బలాన్ని ఇచ్చేవి. ఉదాహరణకు, స్నాయువులు (లిగమెంట్స్), కండర బంధనాలు (టెండన్స్), మరియు మృదులాస్థి (కార్టిలేజ్) వంటివి. ఇవే మన శరీరాలకు ఆకారాన్ని, బలాన్ని మరియు నమ్యతను ఇస్తాయి.

ఈడీఎస్‌లో సుమారు 13 రకాలు ఉన్నాయి. మనం ఈరోజు మాట్లాడుకుంటున్న వాస్కులర్ ఈడీఎస్ (vEDS) నాలుగవ రకం (టైప్ IV). ఈ ఈడీఎస్ రకాలన్నింటిలో ఇది అత్యంత అరుదైనది మరియు తీవ్రమైనది . ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే ధమనులు వంటి రక్తనాళాలు చాలా బలహీనంగా ఉంటాయి, మరియు వాటి లోపల ఉండే అంతర్గత అవయవాలు కూడా చాలా బలహీనంగా ఉండి, సులభంగా దెబ్బతినే అవకాశం ఉంటుంది. ఇది పలుచని గాజులాంటిది, అతి చిన్న వస్తువు తగిలినా అది పగిలిపోతుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి రావచ్చు? ఇది ఎంత సాధారణం?

ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, ఇది తరచుగా తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి సంక్రమిస్తుంది. అంటే ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఈ వ్యాధి లేకపోయినా, ఈ జన్యువులో ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం (స్పాంటేనియస్ మ్యూటేషన్) ద్వారా ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి రావచ్చు.

సాధారణంగా EDS ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఇది సుమారు 5,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రకమైన EDS (vEDS) ఎంత అరుదో ఊహించండి. ఇది సుమారు 200,000 లేదా 250,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అందుకే చాలా మందికి దీని గురించి తెలియకపోవడంలో ఆశ్చర్యం లేదు.

ఇది శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) అనేది శరీర కణజాలాలు, ముఖ్యంగా రక్తనాళాలు (ధమనులు) మరియు అంతర్గత అవయవాలు వాటి బలాన్ని మరియు స్థితిస్థాపకతను కోల్పోయేలా చేసే ఒక పరిస్థితి. దీనివల్ల ప్రజలకు సులభంగా దెబ్బలు తగలవచ్చు మరియు గాయాల నుండి అంతర్గత రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఒకసారి ఆలోచించండి, సాధారణ వ్యక్తికి తలపై చిన్న దెబ్బ తగలడం పెద్ద విషయం కాదు. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారికి, లోపల ఉన్న రక్తనాళం చిట్లిపోవచ్చు, లేదా దాని గోడ చీలిపోవచ్చు (ఆర్టీరియల్ డిసెక్షన్). ఇది ఏ మాత్రం ఒత్తిడి కలిగినా పగిలిపోవడానికి సిద్ధంగా ఉన్న పాత రబ్బరు గొట్టం లాంటిది.

వాస్కులర్ EDS యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉన్నప్పటికీ, కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అవేంటో ఇప్పుడు చూద్దాం:

• చర్మ మార్పులు:
• చర్మం చాలా పలుచగా, పారదర్శకంగా మరియు సున్నితంగా మారుతుంది, దీనివల్ల శరీరంపై ఉన్న సిరలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
• కొన్ని చోట్ల, ముఖ్యంగా చేతులు మరియు పాదాలపై చర్మం, ఇతర ప్రదేశాల కంటే వేగంగా వృద్ధాప్య ఛాయలను ప్రదర్శించినట్లు కనిపిస్తుంది.

• విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు:
• ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి పెదవులు, ముక్కు అసాధారణంగా సన్నబడవచ్చు .
• చిన్న గడ్డం .
• కళ్ళు పెద్దవిగా ఉండి, కొద్దిగా దూరంగా అమర్చబడి ఉన్నాయి .
• కొంతమందికి కనురెప్పల వెంట్రుకలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి, లేదా అస్సలు ఉండవు .
• చెవి తమ్ములు చాలా చిన్నవిగా ఉంటాయి, లేదా దాదాపుగా ఉండవు . రెండు చెవులు తల నుండి కొద్దిగా దూరంగా అమర్చబడి ఉంటాయి మరియు ముందుకు పొడుచుకు వచ్చినట్లుగా కనిపించవచ్చు.

• రక్తప్రసరణ వ్యవస్థ సమస్యలు:
• శరీరానికి సులభంగా దెబ్బలు తగులుతాయి . చిన్న వస్తువుతో దెబ్బ తగిలినా కూడా, పెద్ద నీలి మచ్చలు వస్తాయి.
• సిరల వాపు సాధారణం కంటే తక్కువ వయస్సులోనే సంభవించవచ్చు .
• అధిక రక్తపోటు (హైపర్‌టెన్షన్) మరియు గుండె కవాట సమస్యలు (ఉదా. మిట్రల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్ ) సర్వసాధారణం.
• ధమనులకు గాయాలయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ధమని విచ్ఛేదాలు వంటివి ఇందులో భాగంగా ఉంటాయి. ఇవి ప్రమాదకరమైన అనూరిజమ్‌లకు (రక్తనాళాల గోడలు బలహీనపడి ఉబ్బడం) లేదా చీలికలకు దారితీయవచ్చు.

• అంతర్గత అవయవాల బలహీనతలు:
• ఊపిరితిత్తులు కుప్పకూలడం (న్యూమోథొరాక్స్) మరియు అంతర్గత అవయవాలు చిట్లిపోవడం వంటి ప్రమాదకరమైన సమస్యలు తలెత్తి, అధిక రక్తస్రావానికి దారితీయవచ్చు.

• అస్థిపంజర మార్పులు:
• ఛాతీ కుంగిపోవడం (పెక్టస్ ఎక్స్కవేటమ్) కనిపించవచ్చు.
• అవి సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది? కారణం ఏమిటి?

ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి అని మనం ఇదివరకే చెప్పుకున్నాం. అంటే , మన DNAలోని ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (జన్యు పరివర్తనం) జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఆలోచించండి, మన DNA అనేది శరీరాన్ని నిర్మించి, నియంత్రించే ఒక సూచనల పుస్తకం లాంటిది. మన కణాలు మరియు అవయవాలు ఈ సూచనల పుస్తకం ప్రకారమే పనిచేస్తాయి. జన్యు పరివర్తనం అనేది ఈ సూచనల పుస్తకంలోని ఒక పొరపాటు లాంటిది. అయినప్పటికీ శరీరం ఆ తప్పుడు సూచనను పాటిస్తుంది.

వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) అనేది కొల్లాజెన్ III అనే ప్రొటీన్‌ను తయారుచేసే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన వస్తుంది. సాధారణంగా, మన శరీరాలు కొన్ని కణజాలాలను మరియు నిర్మాణాలను బలోపేతం చేయడానికి ఈ కొల్లాజెన్ IIIని ఉపయోగిస్తాయి. కానీ ఆ జన్యు ఉత్పరివర్తనం కారణంగా, శరీరం తగినంత కొల్లాజెన్ IIIని తయారుచేయదు, లేదా తయారైన కొల్లాజెన్ IIIలో లోపం ఉంటుంది. అందువల్ల అది కణజాలాలకు అవసరమైన బలాన్ని అందించదు.

ఇది జన్యుపరమైనది కాబట్టి, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి దానిని తమ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయగలరు.తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఆ వ్యాధి ఉంటే, ప్రతి గర్భధారణలో బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఆ వ్యాధి ఉంటే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 100% ఉంటుంది.

ఇది అంటువ్యాధా?

లేదు. ఇది ఒకరి నుండి మరొకరికి వ్యాపించే వ్యాధి కాదు. ఇది పూర్తిగా జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించేది.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ వైద్య చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష, లక్షణాలు మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉందా అనే దాని ఆధారంగా, ఒక వైద్యుడు వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) అని అనుమానించవచ్చు. ఆ అనుమానం కలిగిన తర్వాత, ఆ అవకాశాన్ని నిర్ధారించడానికి లేదా తోసిపుచ్చడానికి జన్యు పరీక్ష చేస్తారు. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే రెండు ప్రధాన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు (ప్రస్తుతం గుర్తించబడినవి) ఉన్నందున, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడానికి జన్యు పరీక్ష మాత్రమే ఏకైక మార్గం.

ఎలాంటి పరీక్షలు చేస్తారు?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, జన్యు పరీక్షకు ముందు వైద్యులు అనేక ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, వారు ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (గుండె స్కాన్) లేదా CT స్కాన్ చేయవచ్చు. అధిక రక్తస్రావం లేదా సులభంగా గాయాలు కావడానికి కారణమయ్యే ఇతర రక్త సంబంధిత రుగ్మతలను తోసిపుచ్చడానికి ఈ పరీక్షలను మొదట చేస్తారు. అయితే, మీకు వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) ఉందో లేదో జన్యు పరీక్ష మాత్రమే ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలదు.

చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని నయం చేయవచ్చా?

వాస్కులర్ EDS అనేది నయం చేయలేని వ్యాధి. ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, అంటే ఇది జీవితాంతం ఉంటుంది. దీనిని నయం చేయలేనందున, వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు వాటి ప్రభావాన్ని తగ్గించడంపై దృష్టి పెడతారు.

ఏ రకమైన మందు/చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు?

వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి అనూరిజమ్స్ (ఉబ్బిన రక్తనాళాలు) వచ్చే ప్రమాదం మరియు రక్తనాళాలు చిట్లడం వల్ల ప్రమాదకరమైన అంతర్గత రక్తస్రావం జరిగే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మీకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, అనూరిజమ్స్ ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి మీరు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. కొన్ని సందర్భాల్లో, అంతర్గత గాయాలు లేదా అనూరిజమ్స్‌ను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి గర్భధారణ సమయంలో గర్భాశయం పగలడం లేదా అధిక రక్తస్రావం వంటి తీవ్రమైన, ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు కూడా కారణం కావచ్చు.

మీకు అవసరమయ్యే మందులు, చికిత్సలు మరియు శస్త్రచికిత్సల గురించి మాట్లాడటానికి మీ డాక్టరే అత్యంత ఉత్తమమైన వ్యక్తి. మీ పరిస్థితి, మీ వ్యక్తిగత నేపథ్యం మరియు మీకు అవసరమైన సంరక్షణ వివరాల ఆధారంగా ఆయన లేదా ఆమె ప్రతిదీ వివరించగలరు.

చికిత్సలో ఏమైనా సమస్యలు ఉన్నాయా?

ఈ వ్యాధి కారణంగా మీ కణజాలాలు చాలా బలహీనంగా ఉంటాయి కాబట్టి, మీకు రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది . అలాగే, శస్త్రచికిత్స తర్వాత కోలుకోవడం కూడా కష్టంగా ఉండవచ్చు, కానీ దీనికి కారణం ఆ కణజాలాల బలహీనతే. మీరు ఎదుర్కొనే దుష్ప్రభావాలు మరియు ప్రమాదాల గురించి మీ డాక్టరే మీకు చక్కగా వివరించగలరు.

నా ఆరోగ్యాన్ని నేను ఎలా కాపాడుకోవాలి/లక్షణాలను ఎలా నియంత్రించుకోవాలి?

వాస్కులర్ EDS అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి, దీనికి నిశితమైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు వైద్యులను తరచుగా సందర్శించడం అవసరం . ఇది ఎంత సంక్లిష్టమైనదంటే, వైద్యుని సహాయం లేకుండా మీరు సొంతంగా దీనికి చికిత్స చేసుకోలేరు లేదా నిర్వహించుకోలేరు. అందువల్ల, మీ వైద్యుని సూచనలను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.

దీన్ని నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

వాస్కులర్ EDS అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి లేదా ఇది వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఎలాంటి మార్గం లేదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు గర్భం దాల్చాలని లేదా పిల్లలను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం తమ వైద్యుడితో మాట్లాడాలి. దీనివల్ల, తమ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమిస్తే ఏమి ఆశించవచ్చో వారు అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

నాకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు? భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

వాస్కులర్ EDS ఉన్న వ్యక్తులకు రక్తస్రావం లేదా బలహీనపడిన అంతర్గత కణజాలాలు మరియు అవయవాలకు సంబంధించిన సమస్యలు మరియు ఇబ్బందులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి 20 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి కనీసం ఒక తీవ్రమైన సమస్య వస్తుంది. 40 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి , ప్రాణాంతక సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం సుమారు 80% ఉంటుంది . గణాంకాల ప్రకారం, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మంది 48 ఏళ్ల వరకు జీవిస్తారు .

కానీ ఈ విషయం వినడానికి భయపడకండి. ఎందుకంటే వైద్యశాస్త్రంలో పురోగతితో, ఈ పరిస్థితులను నిర్వహించడానికి కొత్త మార్గాలు ఆవిర్భవిస్తున్నాయి, మరియు ప్రజలు మునుపటి కంటే మెరుగైన జీవితాలను గడపగలుగుతున్నారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంతకాలం కొనసాగుతుంది?

వాస్కులర్ EDS అనేది పుట్టుకతో వచ్చి జీవితాంతం కొనసాగే ఒక పరిస్థితి.

నేను నా ఆరోగ్యాన్ని ఎలా కాపాడుకోవాలి?

వాస్కులర్ EDS ఉన్నవారు తమ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించుకోవడానికి మరియు ఏవైనా కొత్త సమస్యలు ఉన్నాయేమో తెలుసుకోవడానికి క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి .

మరియు కూడా,

• మీరు ప్రమాదకరమైన ఆటలు లేదా కార్యకలాపాలకు దూరంగా ఉండాలి.
• మీరు బరువులు ఎత్తడం లేదా గాయాలయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న ఇతర కార్యకలాపాలకు దూరంగా ఉండాలి.
• అధిక రక్తస్రావం మరియు అంతర్గత గాయాల ప్రమాదం పెరిగే అవకాశం ఉన్నందున, ఐచ్ఛిక శస్త్రచికిత్సలను నివారించడం కూడా మంచిది.

నేను వైద్యుడిని ఎప్పుడు కలవాలి? / నేను అత్యవసర చికిత్స ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

సూచించిన విధంగా మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా కలవండి . మీరు మీ వైద్యుడికి ఎప్పుడు ఫోన్ చేయాలో లేదా కలవాలో, మరియు మీకు ఏవైనా లక్షణాలు కనిపిస్తే ఏమి చేయాలో కూడా వారు మీకు తెలియజేస్తారు.

అత్యవసర పరిస్థితిలో, దాని అర్థం:

• మీకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, ముఖ్యంగా ఛాతీ లేదా పొత్తికడుపులో తీవ్రమైన నొప్పి వస్తే, మీరు వెంటనే అత్యవసర వైద్య సహాయం తీసుకోవాలి.
• అలాగే, మీకు బయట గాయం అయి, దాని నుండి ఎక్కువగా రక్తస్రావం అవుతున్నా లేదా చీము కారుతున్నా , వెంటనే అత్యవసర వైద్య సహాయం తీసుకోండి.

తుది సందేశం

వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ (vEDS) ఒక సంక్లిష్టమైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి అన్నది నిజం. దీనికి నిశితమైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు సంరక్షణ అవసరం. ఇది మీకు వినడానికి భయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ వైద్య రంగంలో పురోగతి మరియు వ్యాధిపై అవగాహన పెరగడం వల్ల, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు గత సంవత్సరాలతో పోలిస్తే ఇప్పుడు ఎక్కువ కాలం, మెరుగైన జీవితాలను గడపగలరని గుర్తుంచుకోండి. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ సలహాను పాటించడం మరియు మీ ఆరోగ్యాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ముఖ్యం. దీని గురించి మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, డాక్టర్‌తో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, VEDS, ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, EDS, జన్యుపరమైన రుగ్మత, సంధాయక కణజాలం, పెళుసైన ధమనులు, సులభంగా గాయాలు కావడం, చర్మ వ్యాధులు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, రక్త నాళాలు