కండరాలను ఎముకలుగా మార్చే అరుదైన వ్యాధి: ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఆసిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా

తల్లిదండ్రులుగా, మీరు మీ పిల్లల శరీరంలో జరిగే ప్రతి చిన్న మార్పును చాలా శ్రద్ధగా గమనిస్తారు, కదా? కొన్నిసార్లు, మనం గమనించే అతి చిన్న విషయం కూడా ఒక పెద్ద సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అలాంటి అత్యంత అరుదైన ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, కానీ దాని గురించి ప్రతి ఒక్కరూ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ వ్యాధి పేరు ఫైబ్రోడిస్ప్లేసియా ఆసిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా, లేదా సంక్షిప్తంగా FOP.

FOP అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధిలో మన శరీరంలోని కండరాలు, స్నాయువులు మరియు టెండన్‌ల వంటి మృదు కణజాలాలు క్రమంగా ఎముకలుగా మారిపోతాయి. ఆలోచించండి, మన శరీరంలోని కండరాలు నమ్యతతో కదలడానికి ఉంటాయి. మన ఎముకలు దృఢమైన నిర్మాణాన్ని మరియు చట్రాన్ని అందించడానికి ఉంటాయి. ఈ రెండు వ్యవస్థల విధులు పూర్తిగా భిన్నమైనవి.

కానీ FOP అని పిలువబడే ఈ అరుదైన పరిస్థితిలో, ఈ క్రమబద్ధమైన వ్యవస్థ విచ్ఛిన్నమవుతుంది. శరీరం దానంతట అదే మృదు కణజాలాన్ని ఎముకగా మార్చడం ప్రారంభిస్తుంది. మన సాధారణ అస్థిపంజరానికి వెలుపల, మన లోపల ఒక కొత్త అస్థిపంజరం పెరుగుతున్నట్లుగా ఉంటుంది.

ఈ విధంగా కొత్త ఎముకలు ఏర్పడే కొద్దీ, శరీరంలోని వివిధ భాగాల కదలికలు క్రమంగా కష్టతరం అవుతాయి, కొన్నిసార్లు పూర్తిగా అసాధ్యం కూడా అవుతాయి. దీనివల్ల మాట్లాడటం, భోజనం చేయడం వంటి రోజువారీ పనులు కూడా సవాలుగా మారతాయి.

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది. ఇది మొదట మెడ మరియు భుజాలలో ప్రారంభమై, క్రమంగా శరీర దిగువ భాగానికి వ్యాపిస్తుంది. వయసు పెరిగే కొద్దీ, మృదు కణజాలం స్థానంలో ఎముక ఏర్పడే పరిమాణం పెరుగుతుంది. అయితే, ఇది ముదిరే వేగం వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు.

ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణం ఏమిటి?

మన శరీరానికి ఎముకలు, కండరాలు ఎలా పెరగాలో నిర్దేశించే జన్యువులోని ఒక చిన్న లోపమే దీనికి ప్రధాన కారణం. నిజానికి, ఆరోగ్యకరమైన ఎదుగుదల సమయంలో కూడా కొంత మృదు కణజాలం ఎముకగా మారుతుంది. కానీ ఈ జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా, శరీరానికి అవసరం లేనప్పుడు కూడా, అది అవసరానికి మించి ఎముకను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

చాలా వరకు, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే లక్షణం కాదు. అయితే, ఇది చాలా అరుదుగా జరగవచ్చు. చాలా తరచుగా, ఇది జీవితకాలంలో జన్యువులలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగే మార్పు (కొత్త ఉత్పరివర్తనాలు) వల్ల సంభవిస్తుంది.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధిని గుర్తించడానికి సహాయపడే రెండు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి. వీటి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

మొట్టమొదటి మరియు అత్యంత స్పష్టమైన లక్షణం పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తుంది. రెండు పాదాలలోని బొటనవేళ్లు సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉండి, లోపలికి, అంటే ఇతర వేళ్ల వైపుకు తిరిగి ఉంటాయి. సుమారు 50% మంది పిల్లలలో, చేతుల బొటనవేళ్లలో కూడా ఇదే తేడా కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యాధిని అనుమానించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యమైన తొలి సూచన.

రెండవ ప్రధాన లక్షణం, ఇంతకు ముందు చెప్పిన మృదు కణజాలం ఎముకగా మారడం. ఇది సాధారణంగా వీపు, మెడ మరియు భుజాలపై బాధాకరమైన, కణితి లాంటి పెరుగుదలలు కనిపించడంతో మొదలవుతుంది. ఈ గడ్డలను "ఫ్లేర్-అప్స్" అని కూడా అంటారు. కాలక్రమేణా ఈ గడ్డలు ఎముకగా మారతాయి. ఈ ఫ్లేర్-అప్స్ జీవితాంతం పదేపదే సంభవించవచ్చు.

మంటలు రావడానికి కారణాలు

గమనించవలసిన ముఖ్య విషయం: చిన్న గాయం, కింద పడటం, శస్త్రచికిత్స, లేదా ఇంజెక్షన్ (పన్ను తీయడానికి ఇచ్చే మత్తుమందు కూడా) ఈ బాధాకరమైన గడ్డలు తీవ్రమవడానికి (ఫ్లేర్-అప్స్) ఒక ప్రధాన కారణం కావచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తి ఏదైనా వైద్య చికిత్స చేయించుకునే ముందు చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి. వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ కూడా ఈ పరిస్థితిని మరింత తీవ్రతరం చేయగలదు.

వ్యాధి తీవ్రత పెరిగినప్పుడు, గడ్డల చుట్టూ నొప్పి, వాపు, కీళ్ల బిగుతు, నీరసం మరియు స్వల్ప జ్వరం వంటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

శరీరంలోని మృదు కణజాలాలు ఎముకలుగా మారే క్రమంలో, కదలిక పరిమితమై, వివిధ సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది: ఛాతీ కండరాలు ఎముకలుగా మారితే, ఊపిరితిత్తులు పూర్తిగా విస్తరించలేవు.
• తినడంలో ఇబ్బంది: దవడ కీలు కదలిక పరిమితమైతే, నోరు తెరిచి తినడం కష్టమవుతుంది. ఇది పోషకాహార లోపాలకు దారితీయవచ్చు.
• శరీర సమతుల్యత కోల్పోవడం: నడుస్తున్నప్పుడు లేదా కూర్చున్నప్పుడు సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది
• స్కాలియోసిస్
• తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు: కదలిక లేకపోవడం వల్ల ముక్కు, గొంతు మరియు ఊపిరితిత్తులకు సంబంధించిన ఇన్ఫెక్షన్లు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
• గుండెపోటు ప్రమాదం: కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది గుండె పనితీరును కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

సాధారణంగా, శారీరక పరీక్ష సమయంలో కాలి బొటనవేలులో తేడా మరియు వీపు, భుజాలపై గడ్డలు అనే ఈ రెండు ప్రధాన లక్షణాలను చూసినప్పుడు వైద్యులు ఈ వ్యాధిని అనుమానిస్తారు.

ఇది FOP అని నిర్ధారించుకోవడానికి, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాన్ని గుర్తించేందుకు ఒక ప్రత్యేక రక్త పరీక్ష (జన్యు పరీక్ష) చేయవచ్చు.

చాలా ముఖ్యం: FOPని తరచుగా క్యాన్సర్ లేదా ఇతర అరుదైన వ్యాధులుగా పొరపాటు పడవచ్చు. అందువల్ల, అనుమానంతో బయాప్సీ వంటివి చేస్తే, అది చాలా హానికరం కావచ్చు. ఎందుకంటే, గాయం వ్యాధి తీవ్రతరం కావడానికి మరియు కొత్త ఎముక ఏర్పడటానికి ఒక ప్రధాన కారణం కావచ్చు. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, FOPపై మీకున్న అనుమానాన్ని వైద్యుడికి తెలియజేయడం మరియు ఈ రంగంలో నైపుణ్యం ఉన్న వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా అవసరం.

దీనికి చికిత్స ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, ఈ వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేదు మరియు చికిత్సా ఎంపికలు పరిమితంగా ఉన్నాయి.

వ్యాధి తీవ్రత పెరిగినప్పుడు కలిగే నొప్పి మరియు వాపును నియంత్రించడానికి మీ డాక్టర్ కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ వంటి కొన్ని మందులను సూచించవచ్చు.

అదనంగా, రోజువారీ పనులను సులభతరం చేసుకోవడానికి, మీరు ఒక ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్ట్ సహాయంతో ప్రత్యేక బూట్లు మరియు బ్రేస్‌ల వంటి సహాయక పరికరాలను పొందవచ్చు.