ఫ్రేజర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? ఈ అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

నవజాత శిశువు ఒక కుటుంబానికి అపారమైన ఆనందాన్ని తెస్తుంది. కానీ అదే సమయంలో, తల్లిగా లేదా తండ్రిగా మీకు కొన్ని భయాలు, సందేహాలు కలగడం సహజం. కొన్నిసార్లు, మనం ఎన్నడూ వినని చాలా అరుదైన వ్యాధితో బిడ్డ పుడుతుంది. అలాంటి సమయంలో మనకు కలిగే భావనను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధి అయిన ఫ్రేజర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం.

ముందుగా, ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి ఏమిటో చూద్దాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతిదీ మన జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. మన జుట్టు రంగు, కంటి రంగు మరియు ఎత్తు వంటివి ఈ జన్యువుల ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి. కొన్నిసార్లు, ఈ జన్యువులలో కొన్ని మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాలు సంభవించవచ్చు. అప్పుడే జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఏర్పడతాయి. వీటిలో కొన్ని పుట్టుకతోనే కనిపిస్తాయి, మరికొన్ని తరువాత కనిపించవచ్చు.

ఫ్రేజర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఇలాంటిదే అయిన ఒక అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్న తొలినాళ్లలో సంభవిస్తుంది. ఇది ప్రపంచంలో చాలా తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఇద్దరిలోనూ సంభవించవచ్చు.

ఫ్రేజర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. అంటే, ప్రతి బిడ్డలోనూ ఒకే రకమైన లక్షణాలు కనిపించవు. అయినప్పటికీ, సాధారణంగా కనిపించే అనేక ప్రధాన మరియు ఇతర లక్షణాలు ఉన్నాయి.

ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే కొన్ని అత్యంత సాధారణ లక్షణాలను కింది పట్టిక చూపిస్తుంది.

ఈ లక్షణాలతో పాటు, ఇతర, అంతగా సాధారణం కాని లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు. మీ బిడ్డ శరీరంలో ఏదైనా అసాధారణంగా లేదా భిన్నంగా గమనిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .

ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, ఇది జన్యుపరమైన లోపం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. ప్రత్యేకంగా, FRAS1, FREM2, మరియు GRIP1 అనే జన్యువులలోని మార్పులే దీనికి ప్రధాన కారణాలు.

జన్యువుల ద్వారా సంక్రమించే ఈ విధానాన్ని మనం 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' అని పిలుస్తాము. ఇప్పుడు దీన్ని సులభంగా ఎలా అర్థం చేసుకోవాలో చూద్దాం.

మీ తల్లిదండ్రులిద్దరి శరీరాల్లోనూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక్కో ప్రతి ఉందని ఊహించుకోండి. కానీ వారికి ఆ వ్యాధి లేదు, ఎందుకంటే వారిలో లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక ప్రతి ఉంది. మనం వారిని 'వాహకులు' అని పిలుస్తాము.

ఇప్పుడు, ఈ క్యారియర్ తల్లిదండ్రులకు బిడ్డ పుట్టినప్పుడు,

• తల్లిదండ్రులిద్దరూ లోపభూయిష్టమైన జన్యు ప్రతులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 25% (నలుగురిలో ఒకరికి) ఉంటుంది.
• తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే, బిడ్డ కూడా లక్షణాలు లేని వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% (ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరు) ఉంది.
• బిడ్డకు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు అస్సలు సంక్రమించకుండా, పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉండేందుకు 25% అవకాశం ఉంది.

ఇది నాణెం ఎగరవేయడం లాంటిది. ఈ ప్రమాదం ప్రతి గర్భధారణలోనూ ఒకేలా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా బిడ్డ పుట్టకముందే, అంటే గర్భధారణ సమయంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. 18 నుండి 20 వారాల మధ్య చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో బిడ్డ మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు లేదా వేళ్లలో ఏవైనా అసాధారణతలు కనిపిస్తే వైద్యులు దీనిని అనుమానిస్తారు. ముఖ్యంగా కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇదివరకే ఈ పరిస్థితి ఉండి ఉంటే, వైద్యులు దీనిపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ పెడతారు.

కొన్నిసార్లు, స్కాన్‌లో వ్యాధిని గుర్తించలేకపోతే, పుట్టుకతో వచ్చే శారీరక లక్షణాల ఆధారంగా వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. ఈ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు.

చికిత్స మరియు బిడ్డ భవిష్యత్తు సంగతేంటి?

ఫ్రేజర్ సిండ్రోమ్‌కు ఇంకా నివారణ లేదు. కానీ దాని అర్థం మీరు ఏమీ చేయలేరని కాదు. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పిల్లల లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, వారికి సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను అందించడం.

• శస్త్రచికిత్స: కొన్ని శారీరక అసాధారణతలను (ఉదాహరణకు, వంకర వేళ్లు, మెల్లకన్ను) శస్త్రచికిత్స ద్వారా కొంత మేరకు సరిదిద్దవచ్చు.
• సహాయక సంరక్షణ: ఇది అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైనది. బిడ్డకు వివిధ నిపుణులతో కూడిన వైద్య బృందం సేవలు అవసరం. ఉదాహరణకు, బిడ్డ కోసం చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి శిశువైద్యుడు, నెఫ్రాలజిస్ట్ మరియు కంటి సర్జన్ కలిసి పనిచేస్తారు.

పిల్లల ఆయుర్దాయం లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తీవ్రమైన శ్వాసకోశ లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలు ఉన్న సందర్భాల్లో, కొంతమంది పిల్లలు పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే మరణించే విషాదకరమైన ప్రమాదంలో ఉంటారు. అయితే, తీవ్రమైన సమస్యలు లేని చాలామంది పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

ఇలాంటి సందర్భాలలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ చాలా ముఖ్యం. దీని ద్వారా, మీరు ఈ పరిస్థితి యొక్క ఖచ్చితమైన స్వభావాన్ని, అది ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు మరియు భవిష్యత్తు గర్భధారణలకు కలిగించగల ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోగలరు. దీని గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.