మీ బిడ్డకు పాలు పట్టినప్పుడు వాంతి చేసుకుంటున్నాడా? అది గెలాక్టోసెమియా అయి ఉండవచ్చా?

పసికందు ఇంటికి వచ్చినప్పుడు అది చాలా సంతోషకరమైన రోజు. తన బిడ్డకు పాలివ్వడమే ఒక తల్లికి అత్యంత ఆనందాన్నిచ్చే విషయం. ఎందుకంటే బిడ్డకు తల్లిపాలు ఉత్తమమైన ఆహారం అని మనకు తెలుసు. అవి బిడ్డకు అవసరమైన అన్ని పోషకాలను, అలాగే వ్యాధుల నుండి రక్షించే యాంటీబాడీల వంటి అనేక విషయాలను అందిస్తాయి. కానీ ఊహించండి, మీరు మీ బిడ్డకు పాలిచ్చిన కొద్ది రోజులకే, ఆ బిడ్డ పాలు తాగలేక, వాంతులు చేసుకుంటూ, పసుపు రంగులోకి మారి, చనిపోతే. ఇలాంటిది చూసి ఏ తల్లిదండ్రులైనా చాలా భయపడతారు. కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం చాలా మంది కనీసం పేరు కూడా వినని ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి అయిన గెలాక్టోసెమియా గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము.

సరళంగా చెప్పాలంటే, గెలాక్టోసెమియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, గెలాక్టోసెమియా అనేది మన శరీర జీవక్రియ ప్రక్రియలకు సంబంధించిన ఒక అరుదైన, పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు తాము తాగే పాలలో ఉండే గెలాక్టోజ్ అనే ఒక రకమైన చక్కెరను శక్తిగా మార్చుకోలేరు, అంటే వారు దానిని జీర్ణం చేసుకోలేరు.

ఇప్పుడు ఈ గెలాక్టోస్ అంటే ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. మనం తాగే పాలలో, అంటే తల్లిపాలు మరియు పాలపొడిలో, లాక్టోస్ అనే ఒక రకమైన చక్కెర ఉంటుంది. లాక్టోస్ అని పిలువబడే ఈ అణువు, గ్లూకోజ్ మరియు గెలాక్టోస్ అనే మరో రెండు సరళ చక్కెరలతో ఏర్పడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన శిశువు శరీరంలోని ఎంజైమ్‌లు ఈ లాక్టోస్‌ను విచ్ఛిన్నం చేసి, గెలాక్టోస్ భాగాన్ని శక్తిగా మారుస్తాయి.

అయితే, గెలాక్టోసెమియా ఉన్న శిశువులో, గెలాక్టోజ్‌ను శక్తిగా మార్చే ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయదు, లేదా అది అస్సలు ఉత్పత్తి కాదు . ఇది ఒక ఫ్యాక్టరీలోని యంత్రం పాడైపోయినట్లు ఉంటుంది. అప్పుడు, జీర్ణం కాని గెలాక్టోజ్ శిశువు రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. ఈ విధంగా పేరుకుపోయిన గెలాక్టోజ్ నవజాత శిశువుకు చాలా విషపూరితమైనది. దీనికి చికిత్స చేయకపోతే, అది శిశువు ప్రాణానికి కూడా ప్రమాదకరం కావచ్చు.

ఈ వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?

గెలాక్టోసెమియా అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి . అంటే ఇది జన్యువుల ద్వారా బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంది. బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, ఆ బిడ్డ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును తప్పనిసరిగా పొందాలి.

తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును కలిగి ఉంటే, వారిని వాహకులు (క్యారియర్లు) అంటారు. వాహకులలో సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, ఇద్దరు వాహకులు కలిసినప్పుడు, వారి బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సోకే అవకాశం ఉంటుంది.

గెలాక్టోసెమియాలో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

మీ బిడ్డకు కూడా ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా?

క్లాసిక్ గెలాక్టోసెమియా (టైప్ I) ఉన్న శిశువు పుట్టినప్పుడు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తుంది. శిశువు తల్లిపాలు లేదా లాక్టోస్ కలిగిన ఫార్ములా తాగడం ప్రారంభించిన కొన్ని రోజుల తర్వాత లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి.

ప్రారంభ దశలలో కనిపించే లక్షణాలు

• పాలు తాగడానికి ఇష్టపడకపోవడం మరియు అడగకపోవడం.
• పాలు తాగిన తర్వాత లేదా కొద్దిసేపటి తర్వాత నిరంతరంగా వాంతులు కావడం .
• చర్మం మరియు కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు) .
• విరేచనాలు .
• శిశువులో ఎదుగుదల లోపం మరియు బలహీనమైన పెరుగుదల.
• బిడ్డ ఎప్పుడూ నిద్రమత్తుగా, నిస్తేజంగా ఉంటుంది.

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే దీర్ఘకాలిక దుష్ప్రభావాలు

ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే, రక్తంలో పేరుకుపోయే గెలాక్టోజ్ శిశువు శరీరంలోని వివిధ అవయవాలను దెబ్బతీయడం ప్రారంభిస్తుంది.

• కంటి శుక్లాలు .
• తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా సంభవించడం.
• కాలేయ నష్టం మరియు కాలేయ విస్తరణ.
• మూత్రపిండాల నష్టం .
• మెదడు అభివృద్ధికి నష్టం వాటిల్లడం , ఫలితంగా అభ్యసన వైకల్యాలు వంటి అభివృద్ధి సంబంధిత వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి.
• కొంతమంది పిల్లలకు నడవడం, చేతులను ఉపయోగించడం వంటి చలన నైపుణ్యాలలో సమస్యలు ఉండవచ్చు.
• ఆడపిల్లల విషయంలో, యుక్తవయస్సు వచ్చిన తర్వాత అండాశయ వైఫల్యం సంభవించవచ్చు. దాని ఫలితంగా, వారు తరచుగా పిల్లలను కనే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించి, చికిత్స చేస్తారు?

అదృష్టవశాత్తూ, ఈ వ్యాధిని గుర్తించగల పరీక్షలు ఉన్నాయి. కొన్ని దేశాలలో, ఆసుపత్రిలో ప్రతి నవజాత శిశువుకు అనేక అరుదైన వ్యాధుల కోసం పరీక్షలు చేస్తారు. శిశువు మడమ నుండి తీసుకున్న చిన్న రక్త నమూనా (హీల్ స్టిక్ టెస్ట్) ఉపయోగించి ఇది చేస్తారు.

మీ బిడ్డకు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ దానిని అనుమానించి, నిర్ధారించుకోవడానికి ప్రత్యేక రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు చేయిస్తారు.

వ్యాధి నిర్ధారణ అయితే చికిత్స ఏమిటి?

గెలాక్టోసెమియాకు ప్రధాన చికిత్స ఏమిటంటే , శిశువు ఆహారం నుండి లాక్టోస్ మరియు గెలాక్టోస్‌లను పూర్తిగా తొలగించడం.

• అంటే మీరు మీ బిడ్డకు తల్లిపాలు ఇవ్వకూడదు . అలాగే సాధారణ ఫార్ములా కూడా ఇవ్వకూడదు .
• దానికి బదులుగా, వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన ప్రత్యేక సోయా ఆధారిత ఫార్ములాలను ఇవ్వాలి.
• బిడ్డకు కొంచెం వయసు పెరిగాక, పాలు మరియు పాల ఉత్పత్తులైన (పెరుగు, జున్ను, వెన్న) వంటి వాటిని ఆహారంలో చేర్చకూడదు.
• కొన్ని పండ్లు, కూరగాయలు మరియు మిఠాయిలలో కూడా తక్కువ మోతాదులో గెలాక్టోస్ ఉండే అవకాశం ఉన్నందున, ఏ ఆహారాలు సురక్షితమైనవో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి మీరు మీ వైద్యుడిని మరియు డైటీషియన్‌ను సంప్రదించాలి .
• ఆహారం నుండి పాలను పూర్తిగా తొలగించారు కాబట్టి, బిడ్డకు అవసరమైన కాల్షియం, విటమిన్ డి మరియు విటమిన్ కె లను పోషకాహార సప్లిమెంట్ల రూపంలో ఇవ్వాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు.

Duarte Galactosemia (DG) మరియు ఇతర రకాలు

డ్యువార్టే గెలాక్టోసెమియా (DG) అనేది క్లాసిక్ గెలాక్టోసెమియా కంటే తేలికైన, తక్కువ తీవ్రత కలిగిన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు గెలాక్టోజ్‌ను జీర్ణం చేసుకోవడంలో కొంత ఇబ్బంది పడతారు, కానీ వారికి కఠినమైన ఆహార నియమాలు అవసరం ఉండకపోవచ్చు. కొంతమంది శిశువులు తల్లిపాలు తాగడం కొనసాగించవచ్చు. అయితే, ఈ నిర్ణయాన్ని మీ డాక్టర్ మాత్రమే తీసుకోవాలి.

క్లాసిక్ రకం శిశువులతో పోలిస్తే, టైప్ II మరియు III రకం శిశువులకు కూడా సమస్యలు తక్కువగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, కంటి శుక్లాలు, మూత్రపిండాలు మరియు కాలేయ సమస్యలు వంటివి వచ్చే ప్రమాదం ఇంకా ఉంది.