మీ పిల్లలకు ఈ ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉన్నాయా? విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారి చాలా కలివిడిగా ఉంటాడా? అతను కలిసిన ప్రతి ఒక్కరితో నవ్వుతూ, మాట్లాడుతూ, ఆశ్చర్యకరంగా స్నేహపూర్వకంగా ఉంటాడా? బహుశా, ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే అతని ముఖం కొద్దిగా ప్రత్యేకంగా, భిన్నంగా ఉందని మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. వీటితో పాటు, ఆ బిడ్డలో ఎదుగుదలలో స్వల్ప జాప్యం మరియు గుండె సమస్యలు కూడా ఉంటే, దానికి కారణం ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి అయి ఉండవచ్చు. ఇది చదివిన తర్వాత భయపడకండి. ఈ సమాచారం దీనిపై మీకు మరింత మంచి అవగాహన కల్పించడంలో సహాయపడుతుంది.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ (WS) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది మన జన్యువులలోని చాలా చిన్న మార్పు వల్ల వస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు శరీరంలోని వివిధ భాగాలతో, ముఖ్యంగా రక్తనాళాలు, గుండె మరియు మూత్రపిండాలు వంటి అవయవాలతో సమస్యలు ఉండవచ్చు. వారికి ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు, నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలు మరియు విలక్షణమైన వ్యక్తిత్వ లక్షణాలు కూడా ఉంటాయి.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, సరైన వైద్య చికిత్స మరియు సహాయంతో పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు వారు రోజువారీ జీవితంలోని సవాళ్లను అధిగమించడంలో ఇది ఎంతగానో సహాయపడుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా

ఈ రెండూ జన్యుపరమైన సమస్యలు. ఈ రెండూ గుండె మరియు నాడీ వ్యవస్థలో సమస్యలను కలిగించగలవు. కానీ ఈ రెండింటికి కారణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి. మన శరీర కణాలలో క్రోమోజోమ్ అని పిలువబడే దాని యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వల్ల డౌన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక చిన్న భాగం కోల్పోవడం వల్ల విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

మన శరీరాన్ని ఒక పెద్ద సూచనల పుస్తకంగా భావించండి. ఈ పుస్తకంలోని పేజీలను క్రోమోజోములు అంటారు. మన ప్రతి కణంలో ఇలాంటి 46 పేజీలు (23 జతలు) ఉంటాయి. ఈ పుస్తకంలోని ఏడవ పేజీలో (క్రోమోజోమ్ 7) మన శరీర నిర్మాణానికి సంబంధించిన గణనీయమైన సూచనలు వ్రాయబడి ఉంటాయి.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన శిశువు, సుమారు 25 లేదా 27 జన్యువులు ఉండే ఈ ఏడవ పేజీలోని ఒక చిన్న భాగం లేకుండా జన్మిస్తుంది. ఇది ఒక సూచనల పుస్తకంలోని పేజీ నుండి ఒక చిన్న ముక్కను చింపేసినట్లు ఉంటుంది. ఆ లోపించిన జన్యువులలో ఏవి ఉన్నాయనే దానిపై ఆధారపడి, ఆ బిడ్డలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకు, 'ELN' అనే జన్యువు లోపిస్తే, అది గుండె మరియు రక్తనాళాలకు సంబంధించిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

ఇది తల్లిదండ్రుల తప్పు కాదు. చాలా సందర్భాలలో, ఇది శుక్రకణం లేదా అండం అభివృద్ధిలో యాదృచ్ఛిక మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. అంటే, ఇది పూర్తిగా యాదృచ్ఛికం . చాలా అరుదుగా, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంటే, బిడ్డకు కూడా అది సంక్రమించవచ్చు.

ఇది ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది సాధారణంగా ప్రతి 7,500 నుండి 10,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ లక్షణాలు ఏమిటి?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరూ ఒకేలా ఉండరు. కొందరిలో కొన్ని లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో చాలా లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మరియు వాటి తీవ్రత కూడా వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. ప్రధాన లక్షణాలను పరిశీలిద్దాం.

అభ్యసన వ్యత్యాసాలు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 75% మందికి తేలికపాటి మేధో వైకల్యం ఉండవచ్చు. ఇది నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులకు దారితీయవచ్చు. మరోవైపు, ఈ పిల్లలకు అద్భుతమైన జ్ఞాపకశక్తి ఉంటుంది. వారికి భాష, మాట్లాడే నైపుణ్యాలు, చదివే నైపుణ్యాలు, ముఖ్యంగా సంగీతంలో గొప్ప ప్రతిభ కూడా ఉండవచ్చు.

వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?

మీ డాక్టర్ మొదట మీ బిడ్డను పరీక్షించి, వారి కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడిగి తెలుసుకుని, వారి ముఖంలోని ఏవైనా ప్రత్యేక లక్షణాలను గమనిస్తారు.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అని అనుమానం ఉంటే, దానిని నిర్ధారించడానికి రక్త పరీక్ష చేయమని ఆదేశించవచ్చు. దీని కోసం రెండు ప్రధాన పద్ధతులు ఉన్నాయి:

1. FISH పరీక్ష (ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్): ఈ పరీక్ష 7వ క్రోమోజోమ్‌పై లోపించిన 'ELN' జన్యువును నేరుగా గుర్తిస్తుంది. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందిలో ఈ జన్యువు ఉండదు.

2. క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే: ఇది మరింత ఆధునికమైన మరియు సాధారణంగా ఉపయోగించే పరీక్ష. ఇది శిశువు యొక్క అన్ని క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలించి, DNAలో ఏదైనా భాగం లోపించిందో లేదో చూస్తుంది. ఏ జన్యువులు లోపించాయో కూడా ఇది కచ్చితంగా గుర్తించగలదు, దీనివల్ల శిశువుకు ఉండగల లక్షణాల గురించి వైద్యునికి మెరుగైన అవగాహన లభిస్తుంది.

అంతేకాకుండా, బిడ్డ శరీర అంతర్గత పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరిన్ని పరీక్షలు చేయమని ఆదేశించవచ్చు.

• గుండె సమస్యల కోసం చేసే ఈకేజీ లేదా అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ పరీక్షలు.
• మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయం యొక్క పరిస్థితిని తనిఖీ చేయడానికి అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్.
• రక్తం లేదా మూత్రంలో కాల్షియం స్థాయిలను తనిఖీ చేయడం.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, చికిత్స లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి మరియు బిడ్డ మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది. దీనికి వివిధ నిపుణుల సహాయం అవసరం.

• హృద్రోగ నిపుణుడు: గుండె సమస్యల కోసం.
• ఎండోక్రినాలజిస్ట్: హార్మోన్లు మరియు కాల్షియం స్థాయిలకు సంబంధించిన సమస్యల కోసం.
• చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణుడు (ENT సర్జన్): చెవి ఇన్ఫెక్షన్ల కోసం.
• ఫిజికల్ థెరపిస్ట్: శరీర కదలిక మరియు కండరాల బలాన్ని మెరుగుపరచడానికి.
• ప్రసంగ మరియు భాషా చికిత్సకుడు: ప్రసంగ మరియు భాషా నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి.

చికిత్సలో భాగంగా రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలను తగ్గించే ఆహారం, రక్తపోటు మందులు, ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలు, మరియు అవసరమైతే, రక్తనాళాల లేదా గుండె శస్త్రచికిత్స ఉండవచ్చు. ఇవన్నీ మీ డాక్టర్ ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి.

తల్లిదండ్రిగా మీరు ఏమి చేయగలరు?

మీ బిడ్డకు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ ఈ వాస్తవాలు మీకు సహాయపడతాయి.

• మీ బిడ్డకు అపారమైన ప్రేమను ఇవ్వండి: వారి సామర్థ్యాలకు, వేగానికి అనుగుణంగా ప్రపంచాన్ని అన్వేషించనివ్వండి.
• వైద్యులతో క్రమం తప్పకుండా సంప్రదింపులు జరపండి: మీ పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోండి.
• పాఠశాలలో అదనపు సహాయం కోరండి: మీ పిల్లల చదువుకు అవసరమైన ప్రత్యేక ప్రణాళికల గురించి పాఠశాల ఉపాధ్యాయులు మరియు ప్రధానోపాధ్యాయుడితో మాట్లాడండి.
• సమాచారం తెలుసుకోండి: ఈ పరిస్థితి గురించి మీకు వీలైనంత ఎక్కువగా తెలుసుకోండి, అప్పుడే మీరు మీ బిడ్డ తరఫున సరిగ్గా వాదించగలరు.
• ఇతరులతో కలవండి: ఇలాంటి పిల్లలు ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడండి. సహాయక బృందాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.
• మీ గురించి కూడా ఆలోచించండి: మీ బిడ్డను చూసుకుంటూనే, మీ మానసిక మరియు శారీరక ఆరోగ్యాన్ని కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోండి. మీరు అలసిపోయినట్లు అనిపిస్తే, సహాయం అడగడానికి సంకోచించకండి.

మీ బిడ్డ గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు లేదా భయాలు ఉంటే, వాటిని నిర్లక్ష్యం చేయకండి. మీ బిడ్డ గురించి మీకే బాగా తెలుసు. కాబట్టి వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి.