Оё фарзанди шумо метавонад аз ин ҳолати нодир зарар бинад? Биёед дар бораи синдроми Айкарди маълумот гирем!

Модарон ва падарон, баъзан фикр кардан дар бораи бемориҳое, ки кӯдакони хурдсоли мо азият мекашанд, метавонад душвор бошад, дуруст аст? Хусусан агар ин як ҳолати нодир бошад, ки шумо дар борааш кам мешунавед. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат сӯҳбат хоҳем кард. Онро синдроми Айкарди меноманд. Ин як ҳолати хеле нодир аст, ки ҳангоми таваллуд рух медиҳад ва ба мағзи сар ва чашмони кӯдак таъсир мерасонад. Шояд шумо ҳангоми шунидани ин ном каме тарсед, аммо биёед дар бораи он муфассал ва содда сӯҳбат кунем.

Синдроми Айкарди чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Айкарди ҳолатест, ки дар он кӯдак бо тағйироти муайян дар баданаш, бахусус мағзи сар ва чашмонаш таваллуд мешавад. Ин як ҳолати хеле нодир аст. Духтурон се аломати асосиро дар ин ҳолат муайян мекунанд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

1. Агенези корпус каллозум: Қисми муҳими мағзи мо мавҷуд аст, ки мисли пуле амал мекунад, ки тарафҳои чап ва рости мағзи сарро мепайвандад. Он корпус каллозум номида мешавад. Дар кӯдакони гирифтори ин беморӣ, ин қисм пурра ташаккул наёфтааст ё танҳо қисман ташаккул ёфтааст. Ин метавонад ба мубодилаи иттилоот байни ду тарафи мағзи сар халал расонад.

2. Нуқсони асаби биноӣ ё набудани бофта дар қафои чашм (ретина) (Колобома ё лакунаҳои хориоретиналӣ): Ин вақте рух медиҳад, ки дар асаби биноии чашми кӯдак нуқсон вуҷуд дорад (яъне фосилае, ки аз сабаби дуруст ташаккул наёфтани чашм дар марҳилаи эмбрионалӣ ба вуҷуд меояд - инро "(Колобома)" меноманд). Ё набудани баъзе қисмҳои ретина, бофтаи ҳассос дар қафои чашм, ки он чизеро, ки мо мебинем, ба мағзи сар мефиристад ("(Лакунаҳои хориоретиналӣ)"). Ин метавонад боиси вайроншавии биноӣ гардад.

3. Ташвишҳо: Ин кӯдакон метавонанд кашишҳои кӯдакона дошта бошанд, ки аз хурдӣ сар мешаванд . Ин ҳолатест, ки дар натиҷаи норасогии фаъолияти электрикии мағзи сар ба вуҷуд меояд. Ин ташвишҳо метавонанд идома ёбанд ва ба эпилепсияи такроршаванда табдил ёбанд.

Ин як ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст. Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, умри кӯдак метавонад таъсир расонад. Аммо мо бояд дар хотир дошта бошем, ки на ҳама ҳолатҳо ҷиддӣ мебошанд . Гарчанде ки фарзанди шумо метавонад нисбат ба дигар кӯдакон умри кӯтоҳтар дошта бошад, фарзанди шумо метавонад бозӣ кунад, хандад ва аз кӯдакии худ лаззат барад. Духтури шумо вобаста ба ҳолати фарзандатон ба шумо мегӯяд, ки чӣ интизор шавед. Зеро, мисли ҳар як кӯдак, ҳолати ҳар як кӯдак беназир аст.

Азбаски ин кӯдакон ба нигоҳубин ва дастгирии якумрии тиббӣ ниёз доранд, онҳо бо табибони худ муносибатҳои хеле наздик пайдо мекунанд. Инчунин барои волидон ва парасторон захираҳо ва маслиҳатҳои зиёде мавҷуданд, ки ба онҳо дар ҳалли ниёзҳои кӯдакашон ҳангоми калон шудан кӯмак мерасонанд.

Аломатҳои синдроми Айкарди кадомҳоянд?

Синдроми Айкарди метавонад ба қисмҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир расонад. Асосан:

• Ба мағз
• Барои чашмҳо
• Барои рушди ҷисмонӣ

Биёед ба ҳар яки инҳо каме муфассалтар назар андозем.

Хусусиятҳои марбут ба мағзи сар

Якчанд нишонаҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба мағзи сари кӯдак аз сабаби ин ҳолат таъсир расонанд:

• Тавре ки қаблан зикр гардид , корпус каллозум вайрон аст .
• Садама , яъне эпилепсия.
• Асимметрияи мағзи сар - Ин маънои онро дорад, ки ду тарафи мағзи сар андоза ё шакл якхела нестанд.
• Нобаробарии (андоза ё миқдор)-и омосҳо ё гиреҳҳои мағзи сар.
• Кистаҳои мағзи сар.
• Васеъшавии ковокиҳо (меъдачаҳо)-и пур аз моеъ дар мағзи сар.
• Ҳуҷайраҳои асаб дар ҷойҳои ғайриоддӣ ҷамъ мешаванд (`(Гетеротопия)`).

Яке аз нишонаҳои аввалини ин ҳолат метавонад сактаҳои дил бошад, ки вақте кӯдак чандмоҳа мешавад, оғоз мешаванд. Инҳо метавонанд ба кашишҳои кӯдакона монанд бошанд. Шумо метавонед эҳсос кунед, ки тамоми бадани кӯдаки шумо ногаҳон меларзад ва меларзад. Ин сактаҳо метавонанд дар як рӯз чанд маротиба рух диҳанд ва бо мурури замон шадидтар шаванд.

Илова бар ин, шумо метавонед мушоҳида кунед, ки фарзанди шумо дар расидан ба марҳилаҳои рушди мувофиқ ба синну солаш дертар қарор мегирад . Масалан, онҳо метавонанд дер роҳ рафтан ё сухан гуфтанро сар кунанд. Норасоии зеҳнӣ дар ин ҳолат маъмул аст. Он метавонад аз сабук то шадид бошад.

Аломатҳои марбут ба чашм

Аломатҳои синдроми Айкарди, ки ба чашмони кӯдак таъсир мерасонанд, инҳоянд:

• Нуқсони асаби биноӣ ("(Колобома)").
• Кам шудани бофтаи ретиналӣ (лакунаҳои хориоретиналӣ).
• Чашмони хурд ё нопухта (Микрофтальмия).

Дар ҳолатҳои камтар вазнин, мушкилоти биноӣ метавонанд ба миён оянд, ки айнак ва муоинаи зуд-зуди чашмро талаб мекунанд. Аммо, агар нуқсонҳои ҷиддии чашм мавҷуд бошанд, нобиноӣ низ метавонад ба вуҷуд ояд.

Хусусиятҳои марбут ба рушди ҷисмонӣ

Синдроми Айкарди метавонад ба тарзи инкишофи баъзе қисмҳои бадани кӯдак таъсир расонад. Ин метавонад боиси нишонаҳои ҷисмонӣ ба монанди:

• Заъфи мушакҳо, лангӣ ва гум шудани ҳамоҳангӣ ("(Гипотония)"). Он метавонад ба лӯхтаки резинӣ монанд бошад.
• Сари хурд (Микросефалия).
• Норасоиҳо дар сутунмӯҳра ва қабурғаҳо, ки метавонанд боиси сколиоз шаванд.
• Гӯшҳои калоншуда.
• Кӯтоҳ шудани фосилаи байни лаби болоӣ ва бинӣ (филтрум).
• Дастҳои хурд ё деформатсияшуда.
• Тира шудани мижгонҳо.

Кӯдакон метавонанд дар нишастан, нигоҳ доштани чизе ё роҳ рафтан душворӣ кашанд. Кӯдаки шумо метавонад яке ё якчанд аломатҳои ин рӯйхатро дошта бошад, аммо на ҳамаашон.

Аломатҳои меъдаву рӯда низ метавонанд бо ин ҳолат пайдо шаванд. Масалан:

• Душвории хӯрокхӯрӣ (барои кӯдакон), баъзан он қадар шадид аст, ки ғизодиҳӣ тавассути найча зарур аст.
• Қабзият.
• Дарунравӣ.
• Рефлюкси гастроэзофагеалӣ (Рефлюкси гастроэзофагеалӣ) - Ин маънои онро дорад, ки хӯрок дубора ба гулӯ бармегардад.

Тасаввур кунед, ки вақте кӯдаки хурдсол дар хӯрдани хӯрок душворӣ мекашад, чӣ қадар нотавон аст. Аммо роҳҳои идоракунии ин корҳо вуҷуд доранд.

Ҳарчанд дар тарзи инкишофи баъзе узвҳои бадан фарқиятҳо мавҷуданд, фарзанди шумо метавонад баъзе корҳоро мустақилона анҷом диҳад. Масалан:

• Танҳо хӯрок хӯред.
• Танҳо нишинед.
• Бо ҷумлаҳои кӯтоҳ сухан гӯед ё худро бо дигар воситаҳо, ба монанди имову ишораҳои дастӣ, баён кунед.
• Роҳ рафтан.
• Аз ҳоҷатхона истифода баред.

Шояд барои азхуд кардани ин малакаҳо ба фарзанди шумо нисбат ба дигарон вақти бештар лозим шавад. Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, онҳо шояд умуман ин малакаҳоро аз худ карда натавонанд. Аммо дар хотир доред, ки ҳар як кӯдак гуногун аст .

Сабабҳои синдроми Айкарди кадомҳоянд?

Ин аз сабаби варианти ген дар хромосомаи X ба вуҷуд меояд. Тадқиқот то ҳол барои муайян кардани он, ки ин кадом ген аст, идома дорад.

Муҳим он аст , ки ин ҳолат ирсӣ нест . Яъне, он аз волидон мерос гирифта нашудааст. Он тасодуфан ё дар натиҷаи тағйироти нави генетикӣ, ки ногаҳон рух медиҳад, рух медиҳад.

Омилҳои хавф барои синдроми Айкарди

Ин ҳолат асосан ба духтарон таъсир мерасонад , зеро мутатсияи генетикӣ ба хромосомаи X таъсир мерасонад.

Медонед, духтарон ду хромосомаи X (XX) доранд. Писарон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY) доранд. Ин хромосомаҳо хусусиятҳои ҷинсии кӯдакро муайян мекунанд.

Агар ин ҳолат дар кӯдаки писар рух диҳад, он метавонад марговар бошад, зеро онҳо танҳо як хромосомаи X доранд. Азбаски духтарон ду хромосомаи X доранд, ҳатто агар яке аз онҳо осеб дида бошад ҳам, дигаре хромосомаи X-и солим дорад.

Мушкилоти синдроми Айкарди

Синдроми Айкарди метавонад боиси марги бармаҳали кӯдак гардад. Сабабҳои асосии ин инҳоянд:

• Садамаҳои доимӣ ва душвортабобатшаванда.
• Мушкилоти марбут ба хӯрок ва нӯшокӣ.
• Душвории нафаскашӣ.

Кӯдаки шумо метавонад хатари бештари сироятҳои роҳи нафасро, ки барои ҳаёт хатарноканд, ба монанди илтиҳоби шуш, дошта бошад. Ин аз он сабаб аст, ки мушакҳои шуш ва диафрагма заифанд. Аз ин рӯ, идоракунии чунин сироятҳо душвор буда метавонад.

Чӣ тавр табибон синдроми Айкардиро ташхис медиҳанд?

Баъзан духтур метавонад нишонаҳои ин ҳолатро ҳангоми ултрасадои пеш аз таваллуди кӯдак бубинад. Пас аз таваллуди кӯдак, ташхис бо дидани нишонаҳое, ки ба мағзи сар ва чашмони кӯдак таъсир мерасонанд, тасдиқ карда мешавад.

Барои тасдиқи ташхис санҷишҳои зеринро гузаронидан мумкин аст:

• МРТ-и мағзи сар: сканкунӣКорпус каллосум ва дигар сохторҳои мағзи сарро тафтиш кунед.
• Электроэнсефалография (ЭЭГ): Фаъолияти электрикии мағзи сарро барои муайян кардани мавҷудияти эпилепсия тафтиш мекунад.
• Чашмони худро аз ҷониби офтальмологи кӯдакона муоина кунед: бемориҳои қаблан зикршударо, аз қабили "Колобома" ва "Лакунаҳои хориоидалӣ"-ро тафтиш кунед.

Синдроми Айкарди чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати синдроми Айкарди вобаста ба таъсири нишонаҳо ба кӯдак фарқ мекунад. Як усули табобат барои ҳама мувофиқ нест.

• Доруҳои зидди ташаннуҷ: Инҳо метавонанд ба назорати ташаннуҷ кумак кунанд. Аммо баъзан табобати ташаннуҷ душвор аст. Доруи ягона барои ҳама вуҷуд надорад. Духтури фарзанди шумо якчанд доруҳои гуногунро месанҷад, то доруеро пайдо кунад, ки барои ӯ беҳтар кор мекунад.
• Дастгоҳҳои имплантатсияшаванда: Масалан, дастгоҳҳо ба монанди стимулятори асаби вагус метавонанд ба назорати фаъолияти мағзи сар мусоидат кунанд. Ин метавонад як варианти имконпазир бошад, агар доруҳо самаранок набошанд.

Дигар табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Физиотерапия: Мустаҳкам кардани мушакҳо ва беҳтар кардани ҳаракат.
• Терапияи касбӣ: Инкишоф додани малакаҳои зарурӣ барои иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза.
• Нутқтерапия: Беҳтар кардани малакаҳои суханронӣ ё машқ кардани дигар малакаҳои муошират.
• Барномаҳои таълимии махсус дар мактаб.
• Дастгирии биноӣ: Масалан, омӯхтани тарзи истифодаи технологияҳои мутобиқшавӣ ё тарзи хондани алифбои Брайл .

Фарзанди шумо дар тӯли тамоми ҳаёташ ба дастгирӣ ниёз дорад, хусусан агар ӯ маъюбии зеҳнӣ дошта бошад. Инчунин барои оила ва парасторон дар нигоҳубини фарзандашон ва дар ҳолати зарурӣ пайдо кардани захираҳо кӯмаки зиёде мавҷуд аст.

Кай бояд кӯдакамро ба духтур нишон диҳам?

Агар кӯдаки шумо дар кӯдакӣ ташхис нашуда бошад ва ба марҳилаҳои рушди мувофиқи синну солаш дертар бирасад (масалан, гуфтани калимаҳои аввалин, танҳо нишастан), фавран ба духтур муроҷиат кунед .

Агар кӯдаки шумо бори аввал сактаи мағзӣ дошта бошад, фавран ба ёрии таъҷилӣ занг занед .

Кадом саволҳоро бояд ба духтури фарзандам диҳам?

Вақте ки шумо дар бораи ташхиси фарзандатон маълумот мегиред, шумо метавонед саволҳои зиёде пайдо кунед. Шумо метавонед саволҳоеро ба монанди ин диҳед:

• Аломатҳои кӯдаки ман то чӣ андоза шадиданд?
• Кадом нишонаҳоро бояд ба назар гирам?
• Агар фарзандам сакта дошта бошад, ман чӣ кор кунам?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?
• Давомнокии умри фарзанди ман чанд аст?

Агар фарзандам синдроми Айкарди дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Муайян кардани он ки синдроми Айкарди ба фарзанди шумо чӣ гуна таъсир мерасонад, душвор аст. Азбаски ин ҳолат хеле камёб аст ва нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд, духтури фарзанди шумо ба шумо мегӯяд, ки дар бораи ҳолати фарзандатон чӣ интизор шудан лозим аст.

Фарзанди шумо дар тӯли тамоми ҳаёташ ба дастгирӣ ниёз дорад. Азбаски онҳо шояд натавонанд бисёр корҳоро мустақилона бехатар анҷом диҳанд ё ҳатто мустақилона зиндагӣ кунанд, ба онҳо нигоҳубини доимии тиббӣ, терапия ва хидматрасонии дастгирӣ лозим аст. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо дар ин роҳ ба шумо кӯмак мекунад. Бо ин роҳ, шумо метавонед дар бораи он ки чӣ интизор шудан лозим аст ва чӣ гуна беҳтарин дастгирии фарзанди худро анҷом диҳед, огоҳ бошед.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Айкарди чанд аст?

Некӯаҳволии ояндаи фарзанди шумо аз шиддати нишонаҳои ӯ ва шиддати онҳо вобаста аст. Аломатҳои шадид метавонанд давомнокии умри кӯдакро кӯтоҳ кунанд. Аммо, бисёре аз одамоне, ки нишонаҳои сабук доранд, то ба балоғат мерасанд .

Ин аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад, аз ин рӯ барои гирифтани маълумоти дақиқтарин бо духтури фарзандатон сӯҳбат кунед.

"Фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори бемории нодире ба монанди синдроми Айкарди аст, метавонад яке аз душвортарин чизҳое бошад, ки волидайн ё парастор метавонад бишнавад. Шумо саволҳои зиёде дар бораи он ки чӣ интизор шудан ва чӣ интизор шудан лозим аст, доред. Дар ҳоле ки табибон наметавонанд ояндаро пешгӯӣ кунанд, онҳо метавонанд ба фарзандатон ҳама чизеро, ки барои нигоҳ доштани саломатии ҳарчи бештар лозим аст, диҳанд ва нигоҳубин ва дастгирӣ кунанд."

Нигоҳубини синдроми Айкарди як раванди якумрӣ аст. Гарчанде ки ин метавонад як сафари стрессӣ ва эмотсионалӣ бошад, дар хотир доред, ки табибони фарзанди шумо дар ҳар қадам бо шумо хоҳанд буд. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад ё саволе дошта бошед, аз пурсидан шарм надоред.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас, аз он чизе ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, чанд чизро бояд дар хотир дошт:

• Синдроми Айкарди як ҳолати хеле нодир аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад .
• Ин асосан ба мағзи сар ва чашм таъсир мерасонад ва метавонад боиси сакта гардад.
• Ин вазъият чизе нест, ки аз насл ба насл гузарад .
• Аломатҳо ва шиддати ҳолат метавонанд аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ кунанд .
• Табобат метавонад нишонаҳоро идора кунад ва дастгирии кӯдак муҳим аст .
• Шумо танҳо нестед. Духтурон, терапевтҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ барои кӯмак ба шумо ва фарзандатон омодаанд.
• Ҳар як кӯдак арзишманд аст, онҳо ҳаққи якхела ба муҳаббат, ғамхорӣ ва хушбахтӣ доранд. Мо вазифадорем, ки ба кӯдаконе, ки бо ин беморӣ зиндагӣ мекунанд, дар рушди пурраи иқтидори худ кумак кунем .

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани синдроми Айкарди кумак кардааст. Дар хотир доред, ки духтури шумо беҳтарин шахсест, ки ба шумо дар бораи фарзандатон маслиҳат медиҳад.

Синдроми Айкарди , Синдроми Айкарди, Бемориҳои нодир, Бемориҳои мағзи сар, Садама, Таъхир дар рушд, Мутатсияҳои генетикӣ, Саломатии кӯдакон