Оё кӯдаки шумо аз ланг шудан азият мекашад? Биёед дар бораи Arthrogryposis Multiplex Congenita маълумот гирем.

Калимае барои тавсифи шодмоние, ки ҳангоми дидани кӯдаки навзод эҳсос мекунем, вуҷуд надорад, дуруст аст? Аммо баъзан кӯдакони мо метавонанд мушкилоти ночизи саломатӣ дошта бошанд. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки дар борааш кам шунида мешавад, аммо огоҳ буданаш хеле муҳим аст. Ин ҳолатест, ки артрогрипоз номида мешавад.

Артрогрипоз чист?

Ба таври оддӣ, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ҳолатест, ки дар он кӯдак бо зиёда аз як буғум таваллуд мешавад, ки наметавонад хам ё рост шавад . "Arthos" маънои буғумро дорад ва "gryposis" маънои хам шудан ё каҷ шуданро дорад. Ин як беморӣ нест, балки маҷмӯи зиёда аз 300 ҳолат аст . Масалан, онро бо бемориҳои мушакҳо, ба монанди Дистрофияи Мушакӣ ва ҳолатҳои генетикӣ ба монанди Трисомияи 18 - Синдроми Эдвардс мушоҳида кардан мумкин аст.

Акнун, вақте ки мо "сахтии буғумҳо" мегӯем, табибон инро "(контрактура)" меноманд. Яъне, мушакҳо, пӯст ва пайвандҳои кӯдак "(пайвандҳо)" ба таври доимӣ сахт мешаванд , аз ин рӯ буғумҳо кӯтоҳ мешаванд ва онҳо наметавонанд дуруст хам ё дароз шаванд. Фикр кунед, буғумҳо ҷойҳое ба монанди дастҳо, хучҳо, зонуҳо ва гардани мо мебошанд. Ин буғумҳо чизҳое ҳастанд, ки ба мо дар ҳаракат кӯмак мекунанд. Пас, дар кӯдакони гирифтори артрогрипоз, ин буғумҳо дар ҳаракати дуруст душворӣ мекашанд. Онҳо метавонанд комилан сахт бошанд, ё каҷ бошанд, ё метавонанд рост бошанд ва дар як мавқеъ часпида бошанд .

Аломатҳои махсуси кӯдак дар ин ҳолат кадомҳоянд?

Кӯдакони гирифтори артрогрипоз ҳангоми таваллуд якчанд хусусиятҳои беназир доранд. Аммо, ин хусусиятҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар, ҳатто дар дохили як оила, фарқ кунанд. Хусусиятҳои маъмултарин инҳоянд:

• Китфҳо поён карда шудаанд ва бадан ба дарун гардонида шудааст.
• Он ки оринҷашро дароз кардааст (хам карданаш душвор аст).
• Он ки дастҳо ва ангуштонаш ба дарун хам шуда, дармонда буд.
• Шояд устухонҳои хуч аз ҷояшон берун шуда бошанд.
• Он ки зонуҳояшро боло кашидааст.
• Пойҳо ба поён ва ба дарун гардонида шудаанд (ба монанди "(Клубпойт)").
• Сутунмӯҳра метавонад ба як тараф хам шуда бошад (каҷшавии сутунмӯҳра).

Ин нишонаҳо барои ҳама яксон нестанд. Баъзе одамон метавонанд як ё дутои ин нишонаҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд бисёр бошанд. Ғайр аз ин, он метавонад ба буғумҳои калон ва инчунин буғумҳои хурд таъсир расонад . Ин маънои онро дорад, ки он метавонад ба ҳама чиз, аз нӯги ангуштон то китфҳо, таъсир расонад.

Оё намудҳои асосии артрогрипоз вуҷуд доранд?

Бале, мо асосан дар бораи ду намуд гап мезанем:

• (Амиоплазия) : Дар ин ҳолат , буғумҳои дасту пойҳо асосан осеб мебинанд .
• (Артрогрипози дисталӣ) : Дар ин намуд , сахтӣ дар дастҳо ва пойҳо (буғумҳои дисталӣ) ба амал меояд ва буғумҳои калон ба монанди китфҳо ва ронҳо ба таври назаррас осеб намебинанд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Артрогрипоз дар асл як ҳолати хеле маъмул нест . ОдатанЭҳтимоли пайдоиши ин ҳолат тақрибан дар як аз 3000 таваллуди зинда вуҷуд дорад.

Оё ин чизест, ки аз насл ба насл мегузарад?

Артрогрипоз як бемории модарзодӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо пеш аз таваллуд оғоз мешаванд . Дар бисёр мавридҳо , сабаби дақиқ номаълум аст . Аммо, имкон дорад, ки он аз сабаби бемории генетикӣ ба вуҷуд ояд . Коршиносон зиёда аз 400 гени мутатсияшударо, ки бо артрогрипоз алоқаманданд, муайян кардаанд . Онҳо инчунин робитаҳоро бо зиёда аз 35 бемории генетикӣ пайдо кардаанд.

Фарқи байни артрогрипоз ва контрактураи модарзодии ҷудогона чист?

Саволи хуб. "(Контрактураи модарзодии ҷудогона)" маънои онро дорад, ки сахтии буғумҳо танҳо дар як қисми бадан вуҷуд дорад. Масалан, оё шумо ягон бор кӯдаконеро дидаед, ки танҳо як пояшон ба дарун хам шуда бошад? Инро "(Пойафзоли пой)" меноманд. Инро "(контрактураи модарзодии ҷудогона)" меноманд. Аммо дар артрогрипоз, сахтии буғумҳо дар ду ё зиёда қисми бадан метавонад вуҷуд дошта бошад.

Чӣ боиси артрогрипоз (AMC) мегардад?

Дар аксари мавридҳо, сабаби дақиқи артрогрипоз маълум нест . Аммо, якчанд омилҳои маъмуле мавҷуданд, ки ба ин ҳолат мусоидат мекунанд:

• Қобилияти ҳаракати ҷанин (кӯдак) ҳангоми калон шудан дар батн маҳдуд аст . Ин метавонад аз сабаби нарасидани моеъи амниотикӣ, таваллуди ҷанини дигар (масалан, дугоникҳо) ё шакли ғайримуқаррарии бачадон ба вуҷуд ояд. Вақте ки ҷанин наметавонад буғумҳои худро дуруст ҳаракат диҳад, бофтаҳои иловагӣ дар атрофи ин буғумҳо ҷамъ шуда, онҳоро фишурда мекунанд .
• Баъзе ҳолатҳои тиббие, ки модари ҳомила дорад . Масалан, беморӣ ба монанди "(Склерози сершумор)". Агар касе дар оилаи шумо "(Склерози сершумор)" дошта бошад, шумо низ метавонед дар хатари баланд қарор дошта бошед.
• Бемориҳои генетикӣ . Масалан, ҳолатҳое ба монанди «Дистрофияи мушакҳо».
• Бемориҳои системаи асаби марказӣ . Ин мағзи сар ва ҳароммағзро дар бар мегирад. Мисолҳо бемориҳо ба монанди "(Синдроми Мебиус)" ва "(Spina Bifida - Менингомиелосел)"-ро дар бар мегиранд.
• Бемориҳои системаи асаб-мушакӣ . Масалан, миастения Гравис.
• Бемориҳои бофтаҳои пайвандкунанда . Мисолҳо «(Дисплазия)» ва «(Дарфизми метатропӣ)»-ро дар бар мегиранд.

Дар баъзе мавридҳо, чунин мешуморанд, ки омезиши ҳам омилҳои генетикӣ ва ҳам омилҳои муҳити зист метавонад дар пайдоиши артрогрипоз нақш бозад.

Аломатҳои артрогрипоз кадомҳоянд?

Аломатҳои артрогрипоз метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд . Ҳатто дар дохили як оила, нишонаҳои як шахс метавонанд аз дигаре фарқ кунанд ё шадидтар бошанд.

Аломатҳои умумии беморӣ инҳоянд:

• Қобилияти маҳдуди ҳаракат додани буғумҳои хурду калон.
• Шояд буғумҳои хурду калон тамоман ҳаракат карда натавонанд.
• Кам шудани афзоиши мушакҳо (гипопластикии мушакҳо).
• Пойҳо нарм ва шакли найча доранд.
• Дар болои буғумҳо пардаи пӯстмонанд (торбандии бофтаи нарм) пайдо мешавад, ки ҳаракати буғумҳоро пешгирӣ мекунад.

Хусусиятҳои иловагие, ки бисёриҳо мушоҳида мекунанд :

• Устухонҳои дарози дастҳо ва пойҳо ба таври ғайримуқаррарӣ тунук ва ба осонӣ шикаста мешаванд.
• Крипторхизм дар писарон нокомии фурӯ рафтани тухмдонҳо (тохимдонҳо) ба холигоҳи бачадон аст.

Хусусиятҳое, ки танҳо чанд нафар мебинанд :

• Кофтҳо, оринҷҳо ё зонуҳои аз ҷояш баромада.
• Мушкилот бо сохтори системаи марказии асаб (мағзи сар ва ҳароммағз).
• Мушкилот бо фаъолияти системаи марказии асаб (яъне тарзи кори он).

Одамони гирифтори амиоплазия одатан бо узвҳои дохилӣ ё фаъолияти маърифатӣ мушкилот надоранд . Аммо, тақрибан 10% метавонанд бо шикам мушкилот дошта бошанд. Мисолҳо:

• Гастрошизис: Ин маънои сӯрохие дар меъдаро дорад.
• «(Атрезияи рӯда)»: Ин маънои басташавии рӯдаро дорад.

Буғумҳои пойҳо бештар осеб мебинанд. Баъдан буғумҳои дастҳо меоянд. Илова бар ин, ин буғумҳо низ метавонанд зуд-зуд осеб бинанд:

• Китфҳо
• Зонуҳо
• Оринҷ
• пой
• Ангуштон
• Даст
• Ангуштони пой
• Хипҳо
• Буғуми ҷоғ

Артрогрипоз (AMC) чӣ қадар давом мекунад?

Артрогрипоз як ҳолатест , ки онро пурра табобат кардан мумкин нест . Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд сифати зиндагии шуморо беҳтар кунанд . Физиотерапия, бахусус, метавонад ба шумо дар корҳои ҳаррӯза, ба монанди либоспӯшӣ ва нӯшидани об, кӯмак расонад.

Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо артрогрипоз (AMC) доред?

Баъзан, ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст. Агар муоинаи мунтазами ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ нуқсонҳоро дар дасту пойҳои кӯдак нишон диҳад, пас гумон кардан мумкин аст, ки ин артрогрипоз аст. Духтурон одатан ин мушкилоти буғумҳоро дар семоҳаи дуюми ҳомиладорӣ мушоҳида мекунанд. Дар он вақт, духтур метавонад шуморо барои машварати генетикӣ муроҷиат кунад.

Мушовири генетикии шумо ба шумо дар бораи бемориҳои генетикӣ, ки метавонанд ба кӯдаки шумо таъсир расонанд, маълумот медиҳад. Онҳо дар бораи таърихи саломатии оилаи шумо мепурсанд ва ҳама гуна санҷишҳои зарурии генетикиро тавсия медиҳанд. Масалан:

• `(Намунаи виллаҳои хорӣ - CVS)`
• `(Амниосентез)`

Ҳатто пас аз таваллуди кӯдак, табибон метавонанд ин ҳолатро тавассути мушоҳидаи нишонаҳои кӯдак ва гузаронидани санҷишҳои гуногун ташхис кунанд. Ин санҷишҳо инҳоянд:

• Тадқиқоти гузариши асаб: Он суръати ҳаракати импулсҳои электрикиро тавассути асабҳо чен мекунад.
• Электромиография (ЭМГ): Фаъолияти электрикии мушакҳоро сабт мекунад.
• «(Биопсияи мушакҳо)»: Як пораи хурди мушак гирифта ва муоина карда мешавад.
• Пайдарпайии геном: Муайян кардани генҳои мутатсияшуда.
• Ташхиси хун: Норасоиҳоро дар генҳо ва хромосомаҳо ҷустуҷӯ кунед.
• `(Массиви гибридизатсияи геномии муқоисавӣ (CGH))`: Тағйиротҳоро дар хромосомаҳо муайян мекунад.
• Микрочип: Ҳазорҳо генро якбора таҳлил мекунад.
• Таҳқиқоти экзом: Муайян кардани тағйироти гуногун дар генҳо.

Баъзан духтурон инчунин ба санҷишҳои тасвирӣ, ба монанди ултрасадо ва EMG, такя мекунанд.

Пас аз он ки духтури шумо сабаби эҳтимолии артрогрипози шуморо муайян мекунад , онҳо нақшаи табобатро таҳия мекунанд . Шумо метавонед дар таҳияи ин нақша кумак кунед.

Артрогрипоз (AMC) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Гарчанде ки табобати мушаххаси артрогрипоз вуҷуд надорад, табобат метавонад сифати зиндагии кӯдакро ба таври назаррас беҳтар созад .

Дар хотир доред, ки ин ҳолат монеъи зиндагии хуби кӯдак намешавад. Бо табобати дуруст, бисёр чизҳоро бомуваффақият ба даст овардан мумкин аст.

Азбаски сабабҳои артрогрибоз барои ҳама гуногунанд, табобат аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад .

Усулҳои маъмултарини табобати артрогрибоз инҳоянд:

• Гипсҳо барои ҳаракат додани буғумҳои сахт истифода мешаванд . Онҳо тадриҷан иваз карда мешаванд, то буғум чандиртар шавад.
• Физиотерапия : Ин ҳаракати буғумҳоро беҳтар мекунад ва атрофияи мушакҳоро пешгирӣ мекунад.
• Манипуляцияи буғумҳо : Ин аз ҳаракат додани нармонаи буғумҳо аз ҷониби мутахассис иборат аст.
• Машқҳои кашиш : Ин машқҳо чандирӣ ва доираи ҳаракати буғумҳоро зиёд мекунанд.
• Ҷарроҳӣ . Ҷарроҳӣ метавонад барои зиёд кардани доираи ҳаракати буғумҳо, ба монанди пой, хуч, зону, банди даст ё оринҷ анҷом дода шавад. Ҳадафи асосӣ дар ин ҷо беҳтар кардани фаъолияти кӯдак аст . Ин аз озод кардани устухонҳо аз бофтае, ки монеъи ҳаракат аст, иборат аст, ки ба мушакҳо имкон медиҳад, ки кашиш хӯранд ва ҳаракат кунанд. Аммо, ҷарроҳӣ дар ҳолатҳои нисбатан кам анҷом дода мешавад.

Коршиносон равиши бисёрсоҳавиро тавсия медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки фарзанди шумо метавонад ба зиёда аз як табобат ниёз дошта бошад. Натиҷаҳои беҳтарин вақте ба даст меоянд, ки як гурӯҳи табибон ва терапевтҳо якҷоя кор кунанд.

Оё ман бояд ба мутахассисон муроҷиат кунам?

Бале, албатта. Якчанд мутахассисон ҳастанд , ки метавонанд ба фарзанди шумо дар бемории артрогрипоз кӯмак расонанд. Масалан:

• Педиатр
• Ортопед (мутахассиси бемориҳои устухон ва буғумҳо)
• Духтури ихтисосманд дар бемориҳои асаб (Невролог)
• Генетики тиббӣ
• Духтури барқарорсозӣ
• Физиотерапевт

Ҳамаи ин одамон якҷоя кор мекунанд, то беҳтарин нақшаи табобатро барои фарзанди шумо тартиб диҳанд.

Оё ягон табобате ҳаст, ки дар хона анҷом додан мумкин аст?

Бисёре аз одамоне, ки гирифтори артрогрипоз ҳастанд , дар тӯли ҷавонии худ ба терапияи ҷисмонӣ ниёз доранд . Физиотерапевтҳо ба шумо машқҳоеро меомӯзонанд, ки шумо метавонед дар хона иҷро кунед . Иҷрои дурусти ин машқҳо хеле муҳим аст.

Оё артрогрипоз (AMC)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Ин воқеан аз назорати шумо берун аст . Шумо барои кам кардани хатари пайдоиши артрогрипоз дар фарзандатон ҳеҷ коре карда наметавонистед. Аз ин рӯ, лутфан худро айбдор накунед .

Ояндаи шахсе, ки гирифтори артрогрипоз (AMC) аст, чӣ гуна аст?

Дурнамои дарозмуддати одамоне, ки AMC доранд, аз якчанд омилҳо вобаста аст:

• Шиддати артрогрипоз.
• Сабаби аслии артрогрипоз.
• Чӣ гуна бадани шумо ё фарзандатон ба табобат вокуниш нишон медиҳад .

Аммо хабари хуш ин аст, ки аксарияти одамони гирифтори артрогрипоз ҳамчун калонсолони мустақил зиндагӣ мекунанд . Табобат метавонад ҳаракати онҳоро чунон беҳтар кунад, ки онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд, мисли одамони бе артрогрипоз.

Оё артрогрипоз бо мурури замон бадтар мешавад?

Артрогрипоз як ҳолати пешрафта нест . Ин маънои онро дорад, ки сахтии буғумҳо бо мурури замон бадтар намешавад. Аммо, бемории аслие, ки боиси он мегардад, баъзан метавонад ҷиддӣ бошад . Аз ин рӯ, вақте ки духтурон тасдиқ мекунанд, ки фарзанди шумо артрогрипоз дорад, беҳтар аст, ки аз сабабҳои эҳтимолӣ огоҳ бошед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур дар бораи артрогрипоз диҳам?

Пурсидани саволҳо ба духтур метавонад ба шумо дар фаҳмидани беҳтари артрогрипоз кӯмак кунад. Дар бораи ташхиси кӯдаки худ аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Кӯдаки ман кадом намуди артрогрипоз дорад?
• Кӯдаки ман бояд чанд вақт гипс пӯшад?
• Беҳтарин табобат барои фарзанди ман кадом аст?
• Кӯдаки ман бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунад?
• Кай мо физиотерапияро оғоз мекунем?
• Оё ягон доруе ҳаст, ки фарзанди ман бояд истеъмол кунад?
• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам беҳтарин кӯмак расонам?

Одамони гирифтори артрогрипоз бо буғумҳои сахт ё беҳаракат таваллуд мешаванд. Онҳо метавонанд дар корҳои ҳаррӯза, ба монанди роҳ рафтан ё нигоҳ доштани пиёла, душворӣ кашанд. Бисёриҳо барои беҳтар кардани сифати зиндагии худ ба терапияи ҷисмонӣ ва баъзан ҷарроҳӣ ниёз доранд.

Охирин чизе, ки волидон мехоҳанд бишнаванд, ин аст, ки бо кӯдаки таваллуднашуда ё навзоди онҳо мушкиле вуҷуд дорад. Лутфан, худро айбдор накунед . Шумо ҳеҷ коре карда наметавонистед, ки дигар хел кунед. Агар ба шумо дар мубориза бо ин вазъияти душвор кӯмак лозим бошад, бо духтуратон дар бораи машварат ва гурӯҳҳои дастгирӣ сӯҳбат кунед. Шумо танҳо нестед . Оилаҳои дигаре низ ҳастанд, ки аз вазъиятҳои ба ин монанд аз сар мегузаронанд.

Ниҳоят, инро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Артрогрипоз ҳолатест, ки дар он кӯдак бо зиёда аз як буғум ях баста ва наметавонад дуруст ҳаракат кунад, таваллуд мешавад. Шояд ин даҳшатнок садо диҳад, аммо дар хотир доред, ки бо табобати дуруст ва нигоҳубини меҳрубонона, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти хеле хуб дошта бошанд .

Гарчанде ки сабаби мушаххас на ҳамеша пайдо мешавад, генетика ва баъзе шароитҳо ҳангоми ҳомиладорӣ метавонанд нақш бозанд . Муайян кардани он барвақт ва оғози табобат, ба монанди физиотерапия, гипс дар ҳолати зарурӣ ва хеле кам ҷарроҳӣ, хеле муҳим аст.

Дар хотир доред, ки ин чизе нест, ки пешгирӣ карда шавад, аз ин рӯ, ҳамчун волидон, рӯҳафтода нашавед . Бо дастаи тиббии худ ҳамкорӣ кунед ва ба фарзандатон чизҳои лозимиро диҳед. Шумо танҳо нестед, одамони зиёде ҳастанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд.

Бо сабр, муҳаббат ва машварати дурусти тиббӣ , ҳатто кӯдаки гирифтори артрогрипоз метавонад ояндаи зебо дошта бошад.

Артрогрипоз , сахтии буғумҳо, ҳолати модарзодӣ, саломатии кӯдак, бемориҳои генетикӣ, физиотерапия, сахтии буғумҳои сершумор