Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи ALD (Адренолейкодистрофия) маълумот гирем.

Оё шумо ягон бор дар бораи беморие бо номи ALD (Адренолейкодистрофия) шунидаед? Шояд номаш каме мураккаб садо диҳад. Аммо биёед онро содда нигоҳ дорем. Ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он чизест, ки мо аз волидонамон мерос мегирем. Он махсусан ба системаи асаб ва ғадудҳои adrenal таъсир мерасонад. Баъзан, ин нишонаҳо метавонанд бо тағйироти рафторӣ ва мушкилоти омӯзишӣ дар кӯдакони хурдсол ҳамроҳ бошанд.

ALD (адренолейкодистрофия) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

Хуб, биёед аввал бубинем, ки ALD чист. ALD як бемории нодир аст, ки ба гурӯҳи бемориҳои генетикӣ тааллуқ дорад. Ин гурӯҳ "лейкодистрофияҳо" номида мешавад. Ба таври оддӣ, ин бемориҳо аз сабаби тағйирот ё мутатсия дар генҳои бадани мо, яъне "ДНК"-и мо ба вуҷуд меоянд. "ДНК"-и мо мисли маҷмӯи дастурҳо барои тарзи фаъолияти бадани мост.

ALD як бемории пешрафта аст, яъне он тадриҷан бадтар мешавад . Аз ин рӯ, ҳадафи асосии табобат суст кардани пешрафти беморӣ ва таъмини сифати беҳтари зиндагӣ ба беморон мебошад.

Бо ALD бо бадан чӣ мешавад?

Дар шахси гирифтори ALD, бадан наметавонад баъзе намудҳои чарбҳоро, бахусус кислотаҳои чарбии занҷири хеле дароз (VLCFA), дуруст ҳазм кунад. Ин мисли партовҳо дар хонаи мост, ки онҳоро тоза кардан мумкин нест. Аз ин рӯ, ин VLCFAҳо дар мағзи сар, системаи асаб ва қишри адреналӣ, ки қисми берунии ғадуди адреналӣ аст, ҷамъ мешаванд.

Олимон то ҳол комилан мутмаин нестанд, ки ҳангоми ҷамъ шудани ин "VLCFA"-ҳо бо бадан чӣ мешавад. Аммо таҳқиқот нишон медиҳанд, ки ин ҷамъшавӣ боиси илтиҳоб мегардад ва ба қабати муҳофизатии атрофи ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи мо, ки "ғилофи миелин " номида мешавад, зарар мерасонад.

Онро мисли ғилофи пластикӣ дар атрофи сим тасаввур кунед. Вақте ки он аз байн меравад, сим дуруст кор намекунад. Ба ҳамин монанд, вақте ки ғилофи миелин осеб мебинад, ҳуҷайраҳои асаб наметавонанд паёмҳоро аз мағзи сар ба дигар қисмҳои бадан фиристанд. Ин метавонад ба бисёр вазифаҳои бадан, ба монанди роҳ рафтан ва фикр кардан, халал расонад.

ALD инчунин ба ғадудҳои adrenal зарар мерасонад, ки метавонад боиси коҳиши баъзе гормонҳо дар бадан гардад. Ин ғадудҳои adrenal дар болои гурдаҳои мо ҷойгиранд. Онҳо гормонҳоеро истеҳсол мекунанд, ки ба хусусиятҳои мардона ва занона таъсир мерасонанд ва гормонҳоеро, ки ба стресс вокуниш нишон медиҳанд.

ALD чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Азбаски ALD як бемории ирсӣ аст, онро аз як ё ҳарду волидайн мерос гирифтан мумкин аст. Он аз сабаби мушкилот бо хромосомаи X ба вуҷуд меояд, ки баъзан онро ALD-и бо X пайвастшуда меноманд.

ALD то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як бемории воқеан нодир аст.Дар саросари ҷаҳон, ин беморӣ тақрибан ба як нафар аз 15,000 нафар таъсир мерасонад. Он дар мардон нисбат ба занон бештар маъмул аст.

Чӣ боиси ALD мегардад?

Сабаби асосии ALD мутатсия дар як гени мушаххас аст. Генҳои мо мисли маҷмӯи дастурҳо барои истеҳсоли сафедаҳое мебошанд, ки барои фаъолияти бадан муҳиманд. Вақте ки як ген мутатсия мешавад, он метавонад боиси тавлиди намуди нодурусти сафеда гардад.

Дар ALD, мушкилот дар гени бо номи "(ABCD1)" аст. Ин ген сафедаеро бо номи "(ALDP)" истеҳсол мекунад. Ин сафеда ба вайроншавии "(VLCFAs)" мусоидат мекунад, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем. Аз ин рӯ, азбаски ин сафеда дуруст истеҳсол намешавад, "(VLCFAs)" дар бофтаҳои бадан ҷамъ мешаванд.

Намудҳои гуногуни ALD кадомҳоянд?

Якчанд намудҳои асосии ALD мавҷуданд:

• ALD мағзи сар дар кӯдакӣ: Писароне, ки ин намуд доранд, одатан нишонаҳои системаи асабро дар синни 3 то 10 солагӣ нишон медиҳанд. Аҷибаш он аст, ки ин кӯдакон дар давраи навзодӣ ба таври муқаррарӣ инкишоф меёбанд. Сипас, қобилиятҳои онҳо тадриҷан коҳиш меёбанд. Онҳо аксар вақт мушкилоти рафторӣ, ба монанди душвории тамаркуз дар мактабро нишон медиҳанд. Мумкин аст, ки дардҳои музмин ба амал оянд. Кӯдак метавонад дар давоми чанд сол пас аз пайдоиши ин нишонаҳо бимирад.
• Бемории Аддисон бо ALD: Дар баробари нишонаҳои системаи асаб, ALD метавонад боиси қатъ шудани кори дурусти ғадудҳои adrenal гардад. Ин бемории Аддисон номида мешавад. Дар ин ҳолат, ғадудҳои adrenal гормони кортизолро ба қадри кофӣ истеҳсол намекунанд. Аломатҳо аз даст додани иштиҳо ва заъфи мушакҳо иборатанд.
• Адреномиелоневропатия (AMN) ё ALD дар калонсолон: Ин шакли сабуктари ALD аст. Он одатан аз 21 то 35 солагӣ оғоз меёбад. Одамони гирифтори AMN ҳам бо ғадудҳои adrenal ва ҳам бо системаи асаб мушкилот доранд. ALD дар калонсолон ба мисли ALD дар кӯдакӣ зуд бадтар намешавад, аммо он инчунин метавонад боиси паст шудани фаъолияти мағзи сар дар калонсолон гардад. Аломатҳо дарди пойҳо ва дарди дасту пойҳоро дар бар мегиранд.

Илова бар ин, якчанд намудҳои дигари камтар маъмули ALD мавҷуданд:

• ALD танҳо аз норасоии ғадуди adrenal: Баъзе одамон метавонанд бемории Аддисонро мустақилона, бе ягон мушкилот бо системаи асаб, инкишоф диҳанд. Тақрибан аз ҳар даҳ нафар як нафар бо ALD ин намудро дорад.
• ALD мағзи сари калонсолон: Тақрибан як панҷуми мардони болиғи гирифтори ин беморӣ мушкилоти маърифатии монанд ба мушкилоти ALD мағзи сари кӯдаконаро доранд .Бо мурури замон, фаъолияти рӯҳӣ ва асабии онҳо ба таври назаррас бад мешавад. Бисёре аз калонсолоне, ки бо ин намуд бемориҳо гирифторанд, аз ин беморӣ мемиранд.
• Занони гирифтори ALD: Тақрибан аз ҳар панҷ зани гирифтори ALD то синни 40-солагӣ аломатҳоро пайдо мекунанд. То синни 60-солагӣ, 90% онҳо аломатҳоро доранд. Аммо, аломатҳо одатан сабук мебошанд. Масалан, дар пойҳо заъфи сабук ва сахтӣ метавонад мушоҳида шавад.

Аломатҳои ALD кай пайдо мешаванд?

Аломатҳои ALD одатан дар синни 3 то 10 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, онҳо баъзан метавонанд дар синни дертар аз ҳаёт оғоз шаванд. Шакли ALD, ки дар кӯдакӣ пайдо мешавад, шадидтарин аст.

Аломатҳои маъмулии ALD кадомҳоянд?

Ҳар як намуди ALD маҷмӯи нишонаҳои худро дорад. Аксар вақт ҳам нишонаҳои неврологӣ ва ҳам гормоналӣ мушоҳида мешаванд.

Аломатҳои ALD мағзи сар дар кӯдакон:

Аломатҳои дар марҳилаҳои аввал мушоҳидашаванда:

• Мушкилоти рафторӣ: Масалан, ихтилоли норасоии диққат (ADHD) ва маъюбии омӯзишӣ.
• Нуқсонҳои маърифатӣ: Инҳо душвориҳо дар тафаккур ва дарки маълумоти нав мебошанд. Кӯдакон метавонанд дар мактаб худро "дар ҷаҳони орзуҳо гумшуда" ҳис кунанд. Онҳо метавонанд дар хондан, навиштан ва ҳалли масъалаҳои фазоӣ душворӣ кашанд.
• Регрессия: Ин маънои онро дорад, ки кӯдакон қобилиятҳои қаблии худро аз даст медиҳанд.

Ҳангоми пешрафти беморӣ, шумо инчунин метавонед нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Мушкилоти биноӣ
• Нуқсони шунавоӣ
• Душвории роҳ рафтан
• Заъф ва сахтии дасту пойҳо
• Ташвишҳо ва ташаннуҷҳо
• Деменсия
• Душвории хӯрдан
• Қайкунӣ

Дар ниҳоят, кӯдакон бисёре аз вазифаҳои системаи асаби худро аз даст медиҳанд. Онҳо биноӣ, шунавоӣ ва ҳаракати ихтиёриро аз даст медиҳанд. Бо пешрафти беморӣ, кӯдакон ба "ҳолати вегетативӣ" мегузаранд. Кӯдакон аксар вақт дар давоми ду то се сол пас аз пайдоиши нишонаҳои неврологӣ мемиранд.

Аломатҳои бемории Эдисон:

Аломатҳои паст шудани функсияи ғадуди adrenal:

• Хастагӣ
• Кам кардани вазн
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ
• Мушкилоти ҳозима
• Эҳсоси заъф
• Дарди сар дар субҳ
• Фишори хун паст (гипотензия)
• Сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия)
• Тира шудани пӯст бе таъсири нури офтоб (пӯсти гиперпигментӣ)

Аломатҳои адреномиелоневропатия (АМН):

Инҳо дар бар мегиранд:

• Спастикӣ, заъф ё фалаҷи мушакҳои дасту пойҳо.
• Атаксия як ҳолати неврологӣ аст, ки ба ҳаракат таъсир мерасонад.
• Дард ва карахтӣ.
• Норасоии эректилӣ.
• Набудани қобилияти назорат кардани ҳаракатҳои рӯда (беихтиёрии рӯда).
• Душвории назорати пешоб.
• Каллӣ аз сабаби пиршавии бармаҳал.

Чаро ALD ба мардон ва занон таъсири гуногун мерасонад?

ALD як бемории генетикии бо X пайвастшуда аст, яъне он аз ҷониби як гени мутатсияшуда дар хромосомаи X ба вуҷуд меояд.

Модаҳо ду хромосомаи X доранд. Онҳо метавонанд интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд. Одатан, як хромосомаи X "ғайрифаъол" аст. Ин маънои онро дорад, ки генҳои он хромосома фаъол нестанд.

Аксари вақт, занон нишонаҳоро нишон намедиҳанд, зеро гени мутатсияшуда дар хромосомаи "ғайрифаъол"-и X ҷойгир аст. Занҳое, ки нишонаҳоро нишон медиҳанд, одатан шакли камтар шадиди ин бемориро инкишоф медиҳанд, ки дар синни балоғат зоҳир мешавад.

Мардон танҳо як хромосомаи X доранд. Азбаски аз хромосомаи иловагии X муҳофизат вуҷуд надорад, хромосомаи мутатсияшудаи X метавонад боиси шадидтар шудани ALD дар мардон гардад.

ALD кай ташхис карда мешавад?

Баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд ҳангоми скрининги навзодон ташхис карда мешаванд. Ин санҷишҳо бемориҳои муайянро тафтиш мекунанд. Дар баъзе кишварҳо, навзодон инчунин ҳангоми ин скринингҳо дар беморхона барои ALD санҷида мешаванд. Аммо аксар вақт волидон ё табибон танҳо вақте гумон мекунанд, ки нишонаҳоро дар чанд соли аввали кӯдак мушоҳида мекунанд.

Афроде, ки гирифтори навъи калонсолон ҳастанд, танҳо пас аз муроҷиат ба духтур аз сабаби нишонаҳо ба ин беморӣ гирифтор мешаванд.

Кӣ бояд барои ALD ташхис карда шавад?

Волидон ва табибон бояд дар чунин ҳолатҳо ALD-ро гумон кунанд:

• Агар писарбачае, ки ADD ё ADHD дорад, инчунин нишонаҳои ихтилоли системаи асаб дошта бошад.
• Агар ҷавонмард дар роҳ рафтан ё ҳаракат кардан мушкилӣ дошта бошад ва ин мушкилот тадриҷан бадтар шаванд.
• Марди ҳар синну сол метавонад бемории Аддисонро дошта бошад, ҳатто агар ӯ ягон нишона ё мушкилоти дигар надошта бошад.
• Агар зани солхӯрда тадриҷан заъфи мушакҳоро инкишоф диҳад.

Чӣ тавр ALD ташхис карда мешавад?

Духтурон таърихи тиббии фарзанди шумо ва таърихи тиббии оилавии ӯро баррасӣ мекунанд. Агар ба бемории ALD гумонбар шаванд, фарзанди шумо метавонад санҷишҳоеро ба монанди инҳо супорад:

• Санҷиши хун барои чен кардани сатҳи "(VLCFA)" дар хун.
• Санҷиши генетикӣ барои ҷустуҷӯи тағйироти генетикии марбут ба ALD ё дигар бемориҳо.
• Функсияи ғадудҳои adrenal-ро бо истифода аз санҷиши ҳавасмандкунии гормонҳои адренокортикотропӣ (озмоиши ҳавасмандкунии ACTH) санҷед.
• Барои дидани таъсири ALD ба мағзи сар, MRI анҷом дода мешавад.

Агар санҷиши генетикӣ тасдиқ кунад, ки шумо гирифтори ALD ҳастед, духтури шумо метавонад тавсия диҳад, ки дигар аъзоёни оила низ аз санҷиши генетикӣ гузаранд.

Табобатҳои ALD кадомҳоянд?

Айни замон табобати ALD вуҷуд надорад. Табобат ба суст кардани пешрафти беморӣ ва назорат кардани нишонаҳо нигаронида шудааст.

Имконоти табобат аз намуди ALD ва нишонаҳо вобаста аст. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Табобати гормонҳои адреналӣ: Одамони гирифтори ALD бояд мунтазам ғадудҳои адреналии худро тафтиш кунанд. Терапияи ивазкунандаи кортикостероид метавонад норасоии адреналиро табобат кунад.
• Ҷойивазкунии ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин ягона табобатест, ки метавонад пешрафти ALD-ро дар кӯдакон суст кунад. Агар беморӣ барвақт ошкор карда шавад, ин трансплантатсия метавонад бемориро боздорад. Агар сканкунии MRI нишон диҳад, ки ALD ба мағзи сар таъсир расонидааст, аммо кӯдак дар муоинаи неврологӣ нишонаҳои возеҳро нишон надиҳад, табибон метавонанд трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдиро тавсия диҳанд.
• Доруҳо: Духтурон метавонанд доруҳоро барои рафъи нишонаҳо ба монанди ларзиш ё сахтии мушакҳо таъин кунанд.

Дигар табобатҳои дастгирикунанда:

• Терапияи ҷисмонӣ.
• Дастгирии равонӣ.
• Таҳсилоти махсус.

Табобатҳои асосёфта ба тадқиқот:

• Терапияи генӣ: Ин метавонад гени ноқисро бо гени муқаррарӣ фаъол иваз кунад.
• Равғани Лоренсо: Ин омехтаи кислотаи олеин ва кислотаи эрукӣ мебошад. Гуфта мешавад, ки он сатҳи VLCFA-ро дар хун коҳиш медиҳад. Агар ба кӯдакон пеш аз пайдо шудани нишонаҳо дода шавад, он метавонад пайдоиши нишонаҳоро ба таъхир андозад ё суст кунад.

Ояндаи кӯдакони гирифтори ALD чӣ гуна аст?

Пешгӯии шахсе, ки гирифтори ALD аст, аз намуди беморӣ вобаста аст. Пешгӯии кӯдакони гирифтори X-ALD мағзи сар одатан бад аст. Агар беморӣ барвақт ташхис карда нашавад ва трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ анҷом дода нашавад, фаъолияти асабии онҳо бад мешавад. Дар аксари мавридҳо, кӯдакон дар давоми чанд сол пас аз пайдоиши нишонаҳо мемиранд.

Барои одамоне, ки гирифтори бемории калонсолон (AMN) мебошанд, беморӣ метавонад дар тӯли даҳсолаҳо оҳиста-оҳиста пеш равад.

Оё ALD-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии ALD вуҷуд надорад. Агар касе аз оилаи шумо ALD дошта бошад, мувофиқи тавсияи духтур, аз муоинаи генетикӣ ва машварати тиббӣ истифода баред.

Чӣ гуна бояд ба фарзанди худ бо ALD муносибат кунам?

Мудохилаи барвақтӣ беҳтарин имконро барои табобати муваффақона фароҳам меорад. Агар шумо ягон тағйиротро дар рафтор ё қобилиятҳои маърифатии фарзандатон мушоҳида кунед, фавран бо духтур муроҷиат кунед. Инчунин, агар ба назар чунин расад, ки фарзанди шумо малакаҳоеро, ки қаблан дошт, аз даст медиҳад, дар ин бора ба духтуратон хабар диҳед.

Гурӯҳи нигоҳубини кӯдаки шумо бояд инҳоро дар бар гирад:

• Педиатр.
• Неврологи кӯдакона ва калонсолон.
• Уролог.
• Эндокринолог.
• Равоншинос.
• Физиотерапевт.
• Мушовири генетикӣ.
• Мутахассисони дигар, агар лозим бошад.

Дар бораи ALD аз духтурам чӣ пурсидан лозим аст?

Агар ба фарзандатон бемории ALD ташхис шуда бошад, аз духтуратон дар бораи инҳо пурсед:

• Оё фарзанди ман метавонад трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ анҷом диҳад?
• Оё фарзанди ман ба табобати стероидӣ ниёз дорад?
• Ояндаи фарзандам чӣ гуна хоҳад буд?
• Боз чӣ кор карда метавонем, то нишонаҳои кӯдакамро кам кунем?
• Оё дигар аъзоёни оила бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?
• Оё ягон озмоишҳои клиникӣ вуҷуд доранд, ки фарзанди ман метавонад дар онҳо иштирок кунад?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

ALD як бемории генетикӣ аст, ки ба системаи асаб ва ғадудҳои adrenal таъсир мерасонад. Аломатҳо аксар вақт дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Агар кӯдакон қобилиятҳои қаблии худро аз даст диҳанд ё дар рафтор тағйирот нишон диҳанд, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ҳар қадар табобати ALD зудтар оғоз шавад, эҳтимоли он зиёдтар аст, ки пешрафти беморӣ суст шавад. Якчанд табобат барои ALD мавҷуданд, аз ҷумла трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ, доруворӣ ва нигоҳубини дастгирӣ. Гурӯҳи тиббии шумо бо шумо дар бораи ҳолати мушаххаси фарзандатон ва ояндаи шумо сӯҳбат хоҳад кард. Ҳеҷ гоҳ воҳима накунед, доштани маълумоти дуруст ва риояи маслиҳати духтур муҳим аст.

ALD , адренолейкодистрофия, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои неврологӣ, педиатрия, гормонҳо, VLCFA