Оё шумо дар бораи бета-талассемия огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора содда сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи беморие бо номи "талассемия" шунидаед? Шояд касе аз оила ё дӯсти шумо ин ҳолатро дошта бошад. Дар асл, ин беморӣ бо хуни мо алоқаманд аст. Имрӯз мо дар бораи яке аз намудҳои асосии талассемия , бета-талассемия , сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ин ном каме мураккаб садо диҳад, мо дар бораи он хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Талассемияи бета чист?

Ба таври оддӣ, бета-талассемия як бемории хун аст, ки дар он бадани мо наметавонад гемоглобинро дуруст истеҳсол кунад. Акнун шумо шояд пурсед, ки "Гемоглобин чист?" Гемоглобин сафедаест, ки дар ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо мавҷуд аст ва дорои миқдори зиёди оҳан аст. Дар асл, он ҷузъи асосии ҳуҷайраҳои сурхи хун аст.

Инро чунин тасаввур кунед: гемоглобин мисли воситаест, ки ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо дар интиқоли оксиген кӯмак мекунад. Ин ҳуҷайраҳои сурхи хун оксигенро ба дигар ҳуҷайраҳо ва бофтаҳои тамоми бадан интиқол медиҳанд. Пас, ҳуҷайраҳои мо ин оксигенро барои тавлиди энергия истифода мебаранд.

Талассемияи бета яке аз ду намуди асосии талассемия мебошад. Дар ин ҳолат, дар генҳои сафедаи гемоглобини мо баъзе тағйирот (мутатсияҳои генӣ), яъне хатои ночиз ба амал меояд . Аз сабаби ин хатои ген, бадани мо наметавонад сафедаи бета-глобинро дар гемоглобин дуруст истеҳсол кунад.

Талассемияи бета ба бадани ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Вақте ки истеҳсоли бета-глобин дар бадани мо коҳиш меёбад, ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо осеб мебинанд. Сипас, ин ҳуҷайраҳои сурхи хуни вайроншуда зуд аз хун хориҷ карда мешаванд. Акнун тасаввур кунед, ки агар ҳуҷайраҳои сурхи хуни нав барои иваз кардани ҳуҷайраҳои гумшуда сохта нашаванд, чӣ мешавад? Дар ин вақт камхунӣ ё норасоии хун пайдо мешавад.

Аломатҳои камхунӣ вақте ба амал меоянд, ки мо ҳуҷайраҳои сурхи хуни кофӣ барои интиқоли оксиген ба бофтаҳои баданамон надорем. Сипас, ин бофтаҳо оксигени кофӣ намегиранд. Аломатҳои камхунӣ, ки бо бета-талассемия ҳамроҳ мешаванд, вобаста ба он, ки шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо то чӣ андоза паст аст, метавонанд аз сабук то шадид фарқ кунанд.

Кӣ хатари бештари инкишофи бета-талассемияро дорад?

Талассемияи бета як бемории ирсӣ аст . Ин маънои онро дорад, ки кӯдакон нуқсони гении марбут ба ин бемориро аз волидони худ мерос мегиранд. Аксари одамони гирифтори талассемияи бета дар кишварҳо ба монанди Африқо, минтақаи Баҳри Миёназамин, Ховари Миёна, Ҳиндустон ва Осиёи Ҷанубу Шарқӣ зиндагӣ мекунанд. Аммо, бо сабаби муҳоҷират дар саросари ҷаҳон, беморони бета-талассемия ҳоло дар Аврупои Шимолӣ ва Амрикои Шимолӣ низ ба қайд гирифта шудаанд. Ин беморӣ инчунин дар кишвари мо, Шри-Ланка, мушоҳида мешавад.

Талассемияи бета то чӣ андоза маъмул аст?

Оё шумо медонед, ки талассемия сабаби асосии камхунии ирсӣ аст? Ҳар сол ҳазорҳо беморони нави бета-талассемия ташхис карда мешаванд. Аммо, хабари хуш ин аст, ки бо беҳтар шудани чораҳои пешгирикунанда, ба монанди скринингҳо барои муайян кардани одамони гирифтори нуқсони гени талассемия, шумораи ҳолатҳо то андозае коҳиш ёфтааст .

Чӣ боиси талассемияи бета мегардад?

Сабаби асосии бета-талассемия нуқсони генетикӣ (мутатсия) аст, ки истеҳсоли бета-глобинро дар бадани мо маҳдуд мекунад. Тавре ки мо аллакай гуфтем, гемоглобин аз чор занҷири сафеда иборат аст: ду занҷири алфа-глобин ва ду занҷири бета-глобин . Нуқсонҳо дар занҷири алфа-глобин боиси алфа-талассемия ва нуқсонҳо дар занҷири бета-глобин боиси бета-талассемия мегарданд. Агар яке аз ин занҷирҳои глобин норасоӣ дошта бошад, ҳуҷайраҳои сурхи хун осеб дида, нобуд мешаванд.

Шумо нуқсони гени талассемияи бетаро бо шакли аутосомӣ-рецессивӣ мерос мегиред. Ин вақте рух медиҳад, ки ҳарду волидони биологӣ як нусхаи гени ноқис ва як нусхаи гени муқаррариро доранд. Дар шакли шадидтарини талассемияи бета, шумо нусхаи гени ноқисро аз ҳарду волидайн мерос мегиред.

Аммо, хеле кам, бета-талассемия метавонад аз мерос гирифтани танҳо як гени бета-глобини ноқис ба вуҷуд ояд. Инро намунаи аутосомӣ-доминантӣ меноманд.

Намудҳои талассемияи бета кадомҳоянд?

Шиддати ҳолати шумо аз шумораи генҳои ноқис, ки шумо мерос мегиред ва макони нуқсон вобаста аст. Баъзе нуқсонҳои ген боиси тамоман истеҳсол нашудани бета-глобин мешаванд ( талассемияи бета-сифр номида мешавад). Нуқсонҳои дигар боиси истеҳсоли хеле ками бета-глобин мешаванд ( талассемияи бета-плюс номида мешавад).

Якчанд намудҳои асосии талассемияи бета мавҷуданд:

• Бета-талассемияи калон (камхунии Кули): Ин шакли шадидтарини бета-талассемия аст. Дар ин ҳолат, ҳарду гени бета-глобин гум ё ноқис мебошанд. Бета-талассемияи калон ҳоло "талассемияи вобаста ба трансфузия" номида мешавад, зеро одамони гирифтори ин ҳолат ба трансфузияи якумрии хун ниёз доранд.
• Бета-талассемияи миёна: Ин метавонад боиси камхунии сабук то миёна гардад. Дар ин ҳолат, ҳарду гени бета-глобин гум ё ноқис мебошанд. Аммо, одамоне, ки бета-талассемияи миёна доранд, одатан дар тӯли тамоми умри худ ба хайрия кардани хун ниёз надоранд.
• Бета-талассемияи хурд (ё хусусияти бета-талассемия): Ин аксар вақт нишонаҳои сабуки камхунӣ ба вуҷуд меорад. Дар ин ҳолат, танҳо як гени бета-глобин гум шудааст ё ноқис аст. Баъзе одамоне, ки бета-талассемияи хурд доранд, метавонанд ягон нишона нишон надиҳанд.

Аломатҳои бета-талассемия кадомҳоянд?

Аломатҳои шумо аз шиддати талассемияи бета-талассемияи шумо вобаста хоҳанд буд. Масалан, шахсе, ки бета-талассемияи хурд дорад, метавонад асимптоматик бошад ё метавонад камхунии хеле сабук дошта бошад. Одамоне, ки бета-талассемияи миёна ва махсусан бета-талассемияи калон доранд, метавонанд нишонаҳои миёна ё шадидтар дошта бошанд.

Аломатҳои сабук

Бета-талассемияи ноболиғ (хусусияти бета-талассемия) одатан бо нишонаҳои сабуки камхунӣ алоқаманд аст, ба монанди:

• Хастагии зуд-зуд.
• Чарх задани сар ё заъф .
• Дарди сари зуд-зуд.
• Пӯсти зард .

Аломатҳои миёна ва шадид

Аломатҳои шадидтарин бо бета-талассемияи калон алоқаманданд. Баъзе аз ин нишонаҳо, вобаста ба вазнинии ҳолати шумо, инчунин метавонанд дар одамони гирифтори бета-талассемияи миёнаравӣ низ мавҷуд бошанд. Илова бар нишонаҳои сабуктар, шумо метавонед инҳоро эҳсос кунед:

• Душвории нафаскашӣ ҳангоми машқ.
• Баланд шудани суръати дил ( дилбеҳузурӣ ).
• Зардшавии пӯст ё сафедии чашм ( зардпарвин ).
• Пешоби сиёҳ ё ранги чой.
• Афзоиши суст ё таъхир дар рушд.
• Варами шикам .
• Заиф ё деформатсияи устухонҳои дастҳо, пойҳо ва рӯй.

Кӯдакони хурдсоле, ки бета-талассемияи миёна ё шадид доранд, метавонанд махсусан ноором бошанд ва онҳо инчунин метавонанд зуд-зуд сироят ёбанд.

Талассемияи бета чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Талассемияи бета аксар вақт дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Шакли шадидтарин, бета-талассемияи калон, пеш аз 2-солагӣ, яъне дар айёми аввали кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Духтури шумо бета-талассемияро дар асоси нишонаҳо ва натиҷаҳои ташхиси хуни шумо ташхис мекунад.

Санҷишҳои ташхисӣ кадомҳоянд?

Духтури шумо бета-талассемияро бо роҳи гирифтани намунаи оддии хун ва таҳлили он ташхис медиҳад. Санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC): Санҷиши CBC дар бораи ҳуҷайраҳои хуни шумо, аз ҷумла ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо, маълумот медиҳад. Он метавонад нишон диҳад, ки оё шумо шумораи ками ҳуҷайраҳои сурхи хун доред, оё онҳо аз муқаррарӣ хурдтаранд, шакли аҷиб доранд ё ранги сафед доранд (сурхи равшан). Ин нишонаҳо метавонанд нишонаҳои талассемия бошанд.
• Шумораи ретикулоситҳо: Ҳуҷайраҳои сурхи хуни нопухта ретикулоситҳо номида мешаванд. Шумораи ками ретикулоситҳо маънои онро дорад, ки бадани шумо ба қадри кофӣ ҳуҷайраҳои сурхи хун истеҳсол намекунад. Аммо, дар талассемияи калон, шумораи ретикулоситҳо одатан баланд мешавад. Ин аз он сабаб аст, ки бадани шумо кӯшиш мекунад, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни бештар истеҳсол кунад, то нобудшавии ҳуҷайраҳои сурхи хунро бо гемоглобини ғайримуқаррарӣ ҷуброн кунад.
• Санҷиши генетикии молекулавӣ: Ин санҷиш ба духтури шумо имкон медиҳад, ки гемоглобини шуморо бодиққат тафтиш кунад ва нуқсони генетикии марбут ба бета-талассемияро муайян кунад.
• Электрофорези гемоглобин: Ин санҷиш намудҳои гуногуни сафедаҳои гемоглобинро дар хуни шумо чен мекунад. Дар талассемияи бета, баъзе намудҳои сафедаҳои гемоглобин зиёд ва дигарон кам мешаванд.

Агар гумон дошта бошед, ки кӯдаки таваллуднашудаи шумо гени ноқисро мерос гирифтааст, духтури шумо метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ санҷишеро бо номи Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS) ё Амниосентез анҷом диҳад. CVS як қисми пласентаро барои ҷустуҷӯи нишонаҳои нуқсони генетикӣ месанҷад. Пласента узвест, ки ба шумо ва кӯдаки шумо дар мубодилаи моддаҳои ғизоӣ дар давраи ҳомиладорӣ кӯмак мекунад. Амниосентез моеъи атрофи кӯдаки шуморо барои ҷустуҷӯи нишонаҳои бета-талассемия месанҷад.

Талассемияи бета чӣ гуна табобат карда мешавад?

Шумо аксар вақт бояд бо гурӯҳи нигоҳубинӣ, ки аз мутахассисони гуногун иборат аст, кор кунед. Кор кардан бо мутахассисе, ки бемориҳои марбут ба хунро табобат мекунад, гематолог , махсусан муҳим аст.

Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Гузаронидани хун: Шахсе, ки гирифтори бета-талассемияи калон аст, метавонад маҷбур шавад, ки зуд-зуд (шояд ҳар ду ҳафта) хун диҳад. Дар ин раванд, шумо аз донор хун мегиред. Ҳуҷайраҳои сурхи хун аз ин хайрияи хун барои интиқоли оксиген ба бофтаҳои тамоми бадан мусоидат мекунанд.
• Терапияи хелатсияи оҳан: Оҳан қисми муҳими сафедаи гемоглобин аст, ки ба интиқоли оксиген мусоидат мекунад. Аммо, миқдори аз ҳад зиёди оҳан метавонад зараровар бошад. Терапияи хелатсияи оҳан метавонад аз аз ҳад зиёд бор шудани оҳан пешгирӣ кунад.
• Иловаҳои кислотаи фолий: Кислотаи фолий метавонад ба бадани шумо дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун кумак кунад. Агар шумо бета-талассемияи ноболиғ дошта бошед, духтуратон метавонад ин иловаро тавсия диҳад. Агар ҳолати шумо вазнин бошад, ба шумо лозим меояд, ки илова бар хайрияи мунтазами хун, кислотаи фолий истеъмол кунед.
• Луспатерсепт: Агар шумо талассемияи калон дошта бошед, ба шумо ҳар се ҳафта як сӯзандору бо номи луспатерсепт дода мешавад, то ба бадани шумо дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хуни бештар кумак кунад. Луспатерсепт ба коҳиш додани камхунӣ дар беморони гирифтори бета-талассемия, ки хун медиҳанд, мусоидат мекунад.
• Трансплантатсияи мағзи устухон ва ҳуҷайраҳои бунёдӣ:Шумо метавонед ҳуҷайраҳои бунёдии мағзи устухонро аз донор гиред. Ин ҳуҷайраҳои бунёдӣ баъдтар ба ҳуҷайраҳои сурхи хун табдил меёбанд. Талассемияи бетаро метавон бо иваз кардани ҳуҷайраҳои бунёдии мағзи устухон бо ҳуҷайраҳои бунёдии донори солим табобат кард. Аммо, ёфтани донори мувофиқ як мушкил аст. Ғайр аз ин, ин намуди трансплантатсия як амалиёти хатарноки баланд ҳисобида мешавад.

Мушкилот ё таъсири манфии табобат кадомҳоянд?

Мушкилоти маъмултарини хайрияи хун аз ҳад зиёд будани оҳан аст. Вақте ки шумо хун медиҳед, бадани шумо ҳуҷайраҳои сурхи хун ва оҳани иловагӣ мегирад. Вақте ки шумо пайваста хун медиҳед, ин оҳани зиёдатӣ метавонад ҷамъ шавад ва ба узвҳои ҳаётан муҳим, ба монанди ҷигар, дил ва гадуди зери меъда зарар расонад. Агар шумо зуд-зуд хайрияи хун медиҳед, бо духтуратон дар бораи он ки чӣ қадар зуд-зуд бояд терапияи хелатии оҳанро барои хориҷ кардани оҳани зиёдатӣ аз баданатон истифода баред, сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр шумо метавонед хатари инкишофи бета-талассемияро кам кунед?

Шумо наметавонед хатари мерос гирифтани нуқсони гении марбут ба бета-талассемияро кам кунед. Аммо, шумо метавонед аз мерос гирифтани он ба фарзандатон пешгирӣ кунед. Агар шумо ё шарики шумо хатари интиқолдиҳандаи ин нуқсони генӣ дошта бошед ва умедвор бошед, ки фарзанддор шавед, бо духтуратон дар бораи муоинаи бета-талассемия сӯҳбат кунед.

Оё бета-талассемияро табобат кардан мумкин аст?

Ягона табобати кунунии талассемияи бета ин трансплантатсияи мағзи устухон ва ҳуҷайраҳои бунёдӣ аз донори мувофиқ мебошад. Аммо, ёфтани донори мувофиқ аксар вақт душвор аст. Ҳатто аъзои оила метавонанд ҳамчун донорҳои мувофиқ ҳисоб карда нашаванд.

Муҳаққиқон айни замон дигар табобатҳоро барои бета-талассемия, ба монанди иваз кардани генҳои ноқис бо генҳои солим ( гентерапия ), меомӯзанд. Ин кор ҳанӯз дар марҳилаҳои аввал қарор дорад.

Давомнокии умри шахсе, ки бета-талассемия дорад, чанд аст?

Талассемияи бета як бемории табобатшаванда аст. Одамоне, ки шаклҳои сабук ва миёнаи талассемияи бета, ба монанди хурд ва миёна доранд, метавонанд интизори давомнокии муқаррарии умр бошанд, агар онҳо дастурҳои табобатии духтурро риоя кунанд. Аммо, бета-талассемияи калон метавонад давомнокии умри онҳоро кӯтоҳ кунад. Сабаби маъмултарини марг дар ин ҳолат норасоии дил аст, ки аз сабаби аз ҳад зиёд будани оҳан ба вуҷуд меояд.

Вобаста ба вазнинии ҳолати худ, бо духтуратон дар бораи пешгӯии беморӣ сӯҳбат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Аз духтури худ пурсед, ки чӣ қадар зуд-зуд бояд ташхиси хун ва табобат гузаронед ва барои идоракунии ҳолати худ чӣ гуна тағйирот дар тарзи ҳаётро бояд ворид кунед.

Баъзе саволҳое, ки шумо метавонед пурсед:

• Ман кадом намуди бета-талассемия дорам?
• Барои идоракунии ҳолати ман ба ман кадом намуди табобат лозим аст?
• Чӣ гуна хатари мушкилоти табобатро кам кардан мумкин аст?
• Барои назорат кардани вазъи саломатии худ, ман бояд чанд маротиба ташхиси хун гузаронам?
• Ман кадом намуди ташхисҳои хунро мегирам?
• Барои идоракунии ин беморӣ ман бояд кадом тағйирот дар тарзи ҳаёт (масалан, парҳез, машқ)-ро ворид кунам?
• Оё ман номзад барои трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ ҳастам?
• Эҳтимолияти гирифтор шудан ба бета-талассемия дар фарзандони ман чӣ гуна аст?

Чӣ гуна шумо бета-талассемияро аз сар мегузаронед, аз он вобаста аст, ки ҳолати шумо то чӣ андоза вазнин аст. Новобаста аз намуди бета-талассемия, кор бо мутахассисоне, ки дар ташхис ва табобати талассемия таҷриба доранд, муҳим аст.

Табобати дуруст метавонад аз камхунӣ пешгирӣ кунад ва хатари мушкилотро ба монанди аз ҳад зиёд будани оҳан коҳиш диҳад.

Кор бо як гурӯҳи тиббӣ, ки ҳолати шуморо бодиққат назорат мекунад ва нақшаи фардии нигоҳубинро пешниҳод мекунад, метавонад ба беҳтар шудани пешгӯии шумо мусоидат кунад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Талассемияи бета чизе нест, ки аз он тарсидан лозим аст, аммо ин ҳолатест, ки бояд дуруст идора карда шавад . Агар шумо ё касе аз шиносони шумо ин ҳолатро дошта бошад, риояи маслиҳатҳои дурусти тиббӣ, гирифтани санҷишҳо ва табобати зарурӣ хеле муҳим аст . Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва табибон ва кормандони соҳаи тандурустӣ ҳастанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд. Аз ин рӯ, агар шумо ягон савол дошта бошед, аз сӯҳбат бо онҳо натарсед. Умедворем, ки ин маълумот ба шумо дар зиндагии солим кӯмак мекунад!

Талассемияи бета , талассемия, камхунӣ, гемоглобин, мутатсияҳои генетикӣ, донории хун, изофабори оҳан