Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи бемории Канаван сӯҳбат кунем.

Оё шумо дар бораи рушди кӯдаки худ ягон шубҳа ё тарс доред? Баъзан, вақте ки кӯдакони мо нисбат ба дигар кӯдакон каме фарқ мекунанд ё вақте ки инкишофи онҳо ба таъхир меафтад, мо дар бораи чизҳои дигар фикр мекунем. Дар чунин мавридҳо огоҳ будан хеле муҳим аст. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодир, вале ҷиддӣ, ки генетикӣ аст, сӯҳбат хоҳем кард. Инро бемории Канаван меноманд.

Бемории Канаван чист? Ба таври оддӣ...

Бемории Канаван як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он мустақиман ба мағзи сари мо таъсир мерасонад. Аниқтараш, ин як ҳолати нейродегенеративӣ аст. Яъне, бо мурури замон, норасоиҳо дар мағзи сар тадриҷан афзоиш меёбанд ва шадидтар мешаванд. Танҳо фикр кунед, ки мағзи сари мо барои фаъолияти дурусти баъзе моддаҳои кимиёвии муҳим ниёз дорад, дуруст аст? Хуб, вақте ки ин беморӣ инкишоф меёбад, мағзи сар аз норасоии як моддаи кимиёвии муҳим азият мекашад. Дар натиҷа, мағзи сар тадриҷан ба исфанҷ , ба як пораи коғаз монанд мешавад. Сипас, мағзи сар наметавонад кори худро дуруст иҷро кунад.

Бемории Канаван ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "лейкодистрофияҳо" тааллуқ дорад. Инҳо инчунин бемориҳои хеле нодир ва генетикӣ мебошанд. Онҳо ба мағзи сар, ҳароммағз (яъне ресмони асаби дохили сутунмӯҳра) ва дигар асабҳо таъсир мерасонанд. Мутаассифона, ин нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд.

Намудҳои асосии бемории Канаван кадомҳоянд?

Мо метавонем ин бемории Канаванро дар ду намуди асосӣ бубинем. Яъне, он мувофиқи вақти пайдоиши беморӣ ва шиддати он тасниф карда мешавад.

1. Бемории кӯдаконаи Канаван:

Ин навъи маъмултарин ва инчунин шадидтарин аст. Аксари кӯдакони гирифтори бемории Канаван ин намуд доранд. Мутаассифона, кӯдаконе, ки бо ин ҳолат таваллуд мешаванд, аксар вақт дар кӯдакӣ ё ҷавонӣ мемиранд.

2. Бемории Канавани ноболиғон:

Ин намуд нисбат ба намуди қаблӣ камтар маъмул ва камтар шадид аст. Аломатҳо он қадар шадид нестанд. Беҳтаринаш ин аст, ки ба назар мерасад, ки ин намуд умри инсонро кӯтоҳ намекунад.

Кӣ хатари бештари пайдоиши бемории Канаванро дорад?

Дар асл, бемории Канаван метавонад ба ҳар кас таъсир расонад . Ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, он дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмул аст. Хусусан, он дар яҳудиёни ашкеназӣ, ки аз минтақаҳо ба монанди Лаҳистони шарқӣ, Литва ва Русияи ғарбӣ меоянд, бештар маъмул аст. Тибқи ҳисобҳо, дар байни онҳо аз 6400 то 13500 кӯдаки таваллудшуда як нафар аз ин беморӣ азият мекашад.

Аммо муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки азбаски ин як бемории ирсӣ аст, агар ҳарду волидайн гени бемориро дошта бошанд, кӯдаки ҳар нажод, ҳар кишвар метавонад ин бемориро ба вуҷуд орад.

Чаро бемории Канаван пайдо мешавад? Сабаб чист?

Ба таври оддӣ, бемории Канаван як бемории ирсӣ аст. Яъне, он аз волидон ба фарзандон мерос мегирад.

Сабаби асосии ин мутатсия дар яке аз генҳои мост. Ин ген ферментеро бо номи аспартоасилаза (ASPA) истеҳсол мекунад. Ин ферменти ASPA-ро ҳамчун як коргари махсус дар майнаи мо тасаввур кунед. Вазифаи он тақсим кардани моддаи кимиёвӣ бо номи N-ацетил-аспартат (NAA) мебошад. Ин моддаи кимиёвӣ дар майна мавҷуд аст.

Акнун, дар шахсе, ки гирифтори бемории Канаван аст, бадан ин ферменти "ASPA"-ро ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад . Пас чӣ мешавад? Он моддаи кимиёвии "NAA" дар бофтаи мағзи сар ҷамъ шудан мегирад. Ин мисли партовҳои корхона аст. Вақте ки "NAA" чунин ҷамъ мешавад, он ба қабати равғанӣ бо номи "миелин" зарар мерасонад, ки мисли пӯшиши муҳофизатӣ дар атрофи асабҳои мағзи сар ва ҳароммағзи мост. Ин миелин мисли ғилофи пластикӣ дар атрофи сими барқӣ аст, он ба интиқоли дурусти паёмҳои асаб мусоидат мекунад ва асабҳоро ғизо медиҳад.

Пас, вақте ки ин миелин осеб мебинад, бо мурури замон мағзи сар исфанҷӣ мешавад ва моеъ мешавад . Яъне, дар дохили мағзи сар ҷойҳои хурди зиёде мавҷуданд, ки пур аз моеъ мебошанд. Ва мағзи сар наметавонад паёмҳои асабро дуруст фиристад ё қабул кунад. Оё шумо мефаҳмед, ки ин чӣ гуна рӯй медиҳад?

Аломатҳои бемории Канаван кадомҳоянд? Он чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Бемории Канавани кӯдакона одатан аломатҳоро дар синни 3 то 6 моҳагӣ нишон медиҳад. Ин аломатҳо ногаҳон пайдо намешаванд, балки тадриҷан. Ҳамчун волидон, шумо бояд аз ин огоҳ бошед.

Хусусиятҳои асосии намоён инҳоянд:

• Норасоии мушакҳо: Ин маънои онро дорад, ки баъзан бадани кӯдак метавонад хеле суст ё ғайриоддӣ танг бошад. Хусусан, қувваи мушакҳо коҳиш меёбад. Баъзан, ҳангоми бардоштани он кӯдак метавонад худро "мисли як пораи матои дарида" ҳис кунад.
• Сари ғайримуқаррарӣ калон (макросефалия): Сари кӯдак нисбат ба синну солаш ғайримуқаррарӣ калон мешавад . Ғайр аз ин, кӯдак дар идоракунии дурусти сараш душворӣ мекашад. Ӯ наметавонад гарданашро дуруст нигоҳ дорад.
• Таъхир дар рушд: Ин аввалин нишонаест, ки бисёре аз волидон пай мебаранд. Онҳо шояд натавонанд корҳоеро, ки кӯдакони дигар мекунанд, ба монанди ғелондан, нишастан, хазидан, роҳ рафтан ва гап задан, иҷро кунанд.Ин кӯдакон метавонанд корҳоро хеле дер анҷом диҳанд ё шояд баъзе корҳоро тамоман анҷом надиҳанд. Масалан, дар ҳоле ки дигар кӯдакон дар 6-7 моҳагӣ кӯшиш мекунанд, ки нишинанд, ин кӯдакон шояд ин корро карда натавонанд.
• Душвории хӯрдан ва фурӯ бурдан: Кӯдак метавонад барои нӯшидани шир ва фурӯ бурдани хӯрок душворӣ кашад. Ӯ метавонад эҳсос кунад, ки пайваста нафасгир мешавад.
• Набудани малакаҳои ҳаракатӣ: Қобилияти назорат кардани ҳаракатҳои бадан коҳиш меёбад. Хусусан, нотавонӣ дар назорати дурусти дасту пойҳо. Инро баъзан "ноустуворӣ" меноманд, ки маънои онро дорад, ки бадан худро лоғар ҳис мекунад.
• Рафтори хомӯш ва беҷавоб: Кӯдак хеле хомӯш аст. Ҳатто агар шумо ба ӯ бозича диҳед ҳам, ӯ ба он таваҷҷӯҳ надорад. Ӯ ҳеҷ эҳсос ё таваҷҷӯҳ зоҳир намекунад . Ӯ камтар табассум мекунад, камтар гиря мекунад ё ба таври дигар бетағйир мемонад.

Бисёре аз кӯдаконе, ки ин нишонаҳоро доранд , зуд бадтар мешаванд . То синни 10-солагӣ мушкилоти барои ҳаёт хатарнок пайдо шуда метавонанд. Илова бар ин, бо ин ҳолат мушкилоти дигар низ метавонанд ба миён оянд.

• Норасоии шунавоӣ
• Норасоии зеҳнӣ
• Спазмҳои мушакҳо
• Мушкилии фурӯ бурдан зиёд мешавад
• Аз даст додани биноӣ

Аммо, онҳое, ки бемории ноболиғи Канаванро, ки қаблан зикр шуда буд ва дар синни ҷавонӣ зоҳир мешавад, гирифтори чунин нишонаҳои ҷиддӣ нестанд. Онҳо инчунин метавонанд каме таъхири рушд дошта бошанд. Онҳо метавонанд дар сухан гуфтан душворӣ кашанд ё дар дарсҳои мактабӣ аз дигар кӯдакон каме қафо монанд. Аммо, нишонаҳо он қадар шадид нестанд.

Чӣ тавр шумо метавонед боварӣ ҳосил кунед, ки оё шумо бемории Канаван доред?

Агар духтури шумо бемории Канаванро дар асоси нишонаҳои кӯдаки шумо гумонбар кунад, онҳо метавонанд барои тасдиқи он якчанд санҷишҳо гузаронанд.

• Санҷишҳои хун ё пешоб: Ин санҷишҳо метавонанд сатҳи моддаи кимиёвии қаблан зикршуда "NAA" (N-ацетил-аспартат) ё ферменти "ASPA" (аспартоацилаза)-ро чен кунанд. Онҳо инчунин метавонанд мавҷуд будани мутатсияи генетикиро, ки боиси беморӣ мегардад, муайян кунанд.
• Санҷиши ҳуҷайраҳои пӯст (фибробластҳои парваришёфта): Баъзан, як навъи махсуси ҳуҷайра (ки фибробластҳои парваришёфта номида мешавад), ки аз пӯсти кӯдак гирифта шудааст, дар лаборатория парвариш карда мешавад ва барои норасоии ферменти ASPA санҷида мешавад.

Аҷибаш он аст, ки мавҷудияти бемории Канаванро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кардан мумкин аст.

• Амниосентез: Ин гирифтани намунаи хурди моеъ (моеъи амниотикӣ)-ро, ки кӯдакро дар давраи ҳомиладорӣ иҳота мекунад ва санҷиши сатҳи NAA-ро дар бар мегирад. Ин санҷиш одатан аз ҷониби шумо анҷом дода мешавад.Дар давраи ҳомиладорӣ, аз 15 то 20 ҳафта.
• Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Ин санҷиш барои волидоне дастрас аст, ки хатари баланди пайдоиши бемории Канаванро доранд ё медонанд, ки касе дар оилаашон мутатсияи ген дорад. Дар ин санҷиш, намунаи бофта аз пласентаи кӯдак гирифта мешавад ва барои мутатсияи ген санҷида мешавад. Ин одатан байни ҳафтаҳои 10 ва 12-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад.

Барои гирифтани маълумоти бештар, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи ин санҷишҳо сӯҳбат кунед.

Оё табобати бемории Канаван вуҷуд дорад?

Дар асл, ҳанӯз табобати бемории Канаван вуҷуд надорад . Ин қисмати ғамангезтарин аст. Аз ин рӯ, ҳадафи асосии табобатҳои кунунӣ назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани роҳати кӯдак барои муддати тӯлонӣ мебошад.

Имконоти табобати кунунӣ метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Найчаҳои ғизодиҳӣ: Ин найчаҳо барои таъмини ғизо ва моеъҳои зарурӣ ҳангоми фурӯ бурдани хӯрок дар кӯдак истифода мешаванд. Ин ба кӯдак энергияи заруриро медиҳад.
• Доруҳои зиддикашишхӯрӣ: Баъзе кӯдакон метавонанд ташаннуҷ дошта бошанд. Дар чунин ҳолатҳо, табибон барои назорат кардани онҳо доруҳо таъин мекунанд.
• Физиотерапия: Ин ба ислоҳи қомати кӯдак, мустаҳкам кардани мушакҳо ва рушди малакаҳои муошират мусоидат мекунад.

Ҳамчунин, санҷиши генетикӣ ва машварати генетикӣ барои тамоми оила хеле муҳиманд. Тавассути ин, агар дар оянда кӯдаки дигар таваллуд шавад, хатари гирифтор шудан ба ин беморӣ дар он кӯдак низ имконпазир мегардад.

Ояндаи кӯдаки гирифтори бемории Канаван чӣ гуна хоҳад буд?

Вақте ки сухан дар бораи ояндаи шахсе меравад, ки гирифтори бемории Канаван аст, он аз намуди беморӣ вобаста аст. Яъне, хоҳ он навъи навзодӣ бошад, хоҳ наврасӣ.

• Кӯдакони гирифтори бемории Канаван одатан то синни 10-солагӣ зиндагӣ мекунанд. Баъзе кӯдакон метавонанд то синни наврасӣ ё аввали бистсолагӣ зиндагӣ кунанд.
• Аммо, давомнокии умри онҳое, ки гирифтори бемории сабуки ҷавонии Канаван ҳастанд, одатан муқаррарӣ аст.

Хабари хуш ин аст, ки олимон генеро, ки боиси бемории Канаван мегардад, муайян карданд. Илова бар ин, таҳқиқоти зиёде барои ёфтани табобати ин беморӣ идома доранд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Терапияи генӣ: Ин табобат кӯшиш мекунад, ки гени ноқисро ислоҳ кунад.
• Ферменти синтетикии ASPA: Ин фермент барои ворид кардан ба ҷараёни хун тарҳрезӣ шудааст.
• Терапияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ:Ин ҳам як умеди нав аст.

Агар ин таҳқиқот муваффақ бошад, беморони гирифтори саратон имкони зиндагии беҳтареро дар оянда пайдо мекунанд.

Оё бемории Каванро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Дар асл, бемории Канаванро пешгирӣ кардан мумкин нест, зеро он як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, оилаҳо метавонанд ташхиси ДНК гузаронанд, то муайян кунанд, ки оё онҳо мутатсияи генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, доранд. Муҳим он аст, ки танҳо дар сурате, ки ҳарду волидайн мутатсияи генро дошта бошанд, фарзанди онҳо ин бемориро инкишоф медиҳад.

Пас, гирифтани чунин санҷишҳо ба онҳо кӯмак мекунад, ки пеш аз таваллуди фарзанд қарорҳои огоҳона қабул кунанд.

Дар бораи ин чизҳо аз духтур пурсед.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории Канаван аст, пайдо шудани саволҳои зиёде дар зеҳни шумо як чизи муқаррарӣ аст. Муҳим аст, ки аз духтуратон дар бораи чизҳои зерин пурсед:

• "Духтур, фарзанди ман чӣ гуна маъюбӣ хоҳад дошт? Кай бояд онҳоро интизор шавам?"
• «Духтур, шумо дар бораи давомнокии умри кӯдакам чӣ гуфта метавонед?» (Гарчанде ки додани ин савол душвор аст, аммо фаҳмидани он муҳим аст.)
• «Чӣ кор карда метавонам, то кӯдакамро роҳаттар ва бехатартар гардонам?»
• "Фарзанди ман бояд ба кадом мутахассисон муроҷиат кунад? Онҳо бояд чанд вақт онҳоро бубинанд?"
• "Оё фикри хуб аст, ки дигар аъзоёни оилаи мо аз ташхиси генетикӣ гузаранд?"

Илова бар ин саволҳо, аз пурсидани ҳар чизе, ки доред, шарм надоред, новобаста аз он ки чӣ қадар хурд аст.

Шумо ҳамчун волидон чӣ гуна мубориза мебаред, вақте ки фарзандатон гирифтори бемории Канаван аст?

Ҳангоми рӯ ба рӯ шудан бо чунин вазъияти душвор, муҳим аст, ки дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Чанд чизе ҳастанд, ки метавонанд ба шумо кӯмак расонанд:

• Машварат/Сӯҳбаттерапия: Сӯҳбат бо касе, ки шумо метавонед дар бораи эҳсосоти худ, ба монанди ғаму андӯҳ ва тарс, сӯҳбат кунед, метавонад сабукии бузурге бошад.
• Гурӯҳҳои дастгирӣ: Сӯҳбат бо дигар волидоне, ки аз сар гузаронидани ҳамон чизҳое ҳастанд, ки шумо аз сар гузаронидаед, метавонад манбаи бузурги қувват бошад. Ин ба шумо эҳсос медиҳад, ки "мо ягона касоне нестем, ки инро аз сар мегузаронем".
• Ба созмонҳое, ки беморон ва таҳқиқотро дастгирӣ мекунанд, ҳамроҳ шавед: Ин созмонҳо ба шумо маълумот, роҳнамоӣ ва имконияти пайваст шудан бо дигаронро фароҳам меоранд.

Дар хотир доред, ки саломатии равонии шумо низ хеле муҳим аст. Танҳо дар сурати қавӣ буданатон шумо метавонед аз фарзандатон хуб нигоҳубин кунед.

Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Бемории Канаван як бемории нодир ва ҷиддии генетикӣ аст, ки ба моддаи сафеди мағзи сар таъсир мерасонад. Ҳангоми шунидани ин эҳсоси ноумедӣ як чизи муқаррарӣ аст. Аммо шумо танҳо нестед.Бо духтуратон дар бораи нигоҳубин ва табобати лозима ба фарзандатон сӯҳбат кунед. Инчунин пурсед, ки оё санҷиши ДНК барои оилаи шумо мувофиқ аст.

Гарчанде ки ин беморӣ аксар вақт шадид ва барои ҳаёт хатарнок аст, ин як нури хурди умед аст, ки олимон ба таҳқиқи усулҳои нави табобат идома медиҳанд. Умедворӣро аз даст надиҳед. Мо ба шумо ва фарзандатон қуввати лозимаро таманно дорем.

Бемории Канаван , Бемориҳои генетикӣ, Бемориҳои мағзи сар, Бемориҳои кӯдакӣ, Бемориҳои асаб, Таъхири рушд, ASPA, NAA, Миелин, Санҷиши генетикӣ