Оё кӯдаки шумо ҳамеша хаста ба назар мерасад? Оё ӯ бисёр хӯрок хӯрданро дӯст намедорад? Оё ӯ мушоҳида кардааст, ки нисбат ба дигар кӯдакон каме рангпаридатар аст? Гарчанде ки ин чизҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, баъзан метавонад дар паси ин як ҳолати нодир вуҷуд дошта бошад, ки мо дар борааш кам мешунавем. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолати нодир сӯҳбат хоҳем кард, аммо агар дуруст табобат карда шавад, шумо метавонед бо он муваффақона зиндагӣ кунед. Ин анемияи Даймонд-Блэкфан ё "(Анкемияи Даймонд-Блэкфан - DBA)" аст.
Ба таври оддӣ, камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) чист?
Тасаввур кунед, ки мо дар дохили бадани худ як корхонаи калон дорем, ки хун истеҳсол мекунад. Мо онро мағзи устухон меномем. Вазифаи асосии ин корхона истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун, коргарони хурде мебошад, ки оксигенро дар тамоми бадани мо интиқол медиҳанд. DBA ҳолатест, ки дар он ин корхона бо номи мағзи устухон наметавонад ҳуҷайраҳои сурхи хуни кофӣ истеҳсол кунад. Ин хеле камёб аст, яъне ин ҳолат тақрибан дар як кӯдак аз 500,000 кӯдак рух медиҳад.
Ин як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз сабаби тағирёбии генҳо дар ҳуҷайраҳои бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин боиси кам шудани шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадан мегардад. Мо ин ҳолатро камхунӣ ё норасоии хун ё камхунӣ меномем. DBA як ҳолати якумрӣ аст. Аммо хавотир нашавед, бо табобати хуб, бисёриҳо метавонанд нишонаҳои худро назорат кунанд ва ҳаёти хуб дошта бошанд .
Аломатҳои шахсе, ки DBA дорад, кадомҳоянд?
Аломатҳои DBA метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои сабукро эҳсос кунанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадидтарро эҳсос кунанд. Биёед ба нишонаҳои асосӣ назар андозем.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Хастагии зуд-зуд | Азбаски ҳуҷайраҳои бадан миқдори зарурии оксигенро намегиранд, аксар вақт шумо худро хоболуд ҳис мекунед ва барои коре қувват надоред. |
| Ранги пӯст (Паллор) | Пӯст, лабҳо ва нохунҳо аз сабаби набудани ҳуҷайраҳои сурхи хун, ки барои ранги сурхи хун масъуланд, ранги сафед доранд. |
| Тахикардия (зарбаи тези дил) | Дил бояд барои зудтар ҷараён додани хун ва таъмини оксигени зарурӣ ба бадан, ки ба он ниёз дорад, сахттар кор кунад. |
| Душвории нафаскашӣ | Баъзан, масалан, ҳангоми пиёда рафтан дар масофаи кӯтоҳ ё аз зинапоя боло рафтан, нафаскашӣ душвор мешавад ва эҳсос мекунам, ки гӯё нафасам сахт мекашад. |
| Иштиҳо | Хусусан кӯдакони хурдсоле, ки ба хӯрокхӯрӣ чандон шавқ надоранд. |
| Дарди сар ва заъф | Бемории маъмулӣ, ки аз сабаби нокифоя будани оксиген ба бадан ва мағзи сар ба вуҷуд меояд. |
Чаро ин гуна беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, ин як бемории генетикӣ аст. Дар бадани мо генҳои мушаххасе мавҷуданд, ки ба мо дастур медиҳанд, ки ҳуҷайраҳои сурхи хунро тавлид кунем. Онҳоро "(генҳои сафедаи рибосомӣ)" меноманд. Шахсе, ки DBA дорад, дар ин генҳо як вариатсия ё мутатсия дорад. Дар натиҷа, раванди тавлиди ҳуҷайраҳои сурхи хун дуруст сурат намегирад.
Муҳим он аст, ки он метавонад аз волидон ба фарзандон гузарад. Аммо ин танҳо дар фоизи кам, тақрибан аз 10% то 25% рух медиҳад. Дар бисёр мавридҳо, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад, ҳатто агар касе дар оила ин беморӣ надошта бошад, ки ин аз сабаби мутатсияи тасодуфии генетикӣ аст.
Кадом мушкилоти дигар метавонанд аз сабаби DBA ба вуҷуд оянд?
DBA на танҳо ба ҳуҷайраҳои сурхи хун таъсир мерасонад. Баъзан он метавонад боиси мушкилоти дигари саломатӣ низ гардад. Ғайр аз ин, одамони гирифтори DBA нисбат ба аҳолии умумӣ хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратонро каме баландтар доранд.
| Навъи мушкилӣ | Тавсиф |
|---|---|
| Мушкилоти маъмулӣ | |
| Нуқсонҳои таваллуд | Шояд бо дил, гурда ё дасту пойҳо мушкилот вуҷуд дошта бошад. |
| Рушди суст | Рушди ҷисмонӣ нисбат ба синну сол сусттар аст. |
| Аз ҳад зиёд оҳан | Гузаронидани хуни зуд-зуд метавонад боиси баланд шудани сатҳи оҳан дар бадан гардад, ки ба узвҳо ба монанди дил ва ҷигар зарар мерасонад. |
| Кам шудани дигар ҳуҷайраҳои хун | Баъзан дигар ҳуҷайраҳои хун, ба монанди ҳуҷайраҳои сафеди хун (нейтропения) ё тромбоситҳо (тромбоцитопения), низ метавонанд кам бошанд. |
| Хатари саратон (каме баландтар) | |
| Лейкемия | Хусусан як навъи саратони хун бо номи "Лейкемияи шадиди миелоидӣ - AML". |
| Синдроми миелодиспластикӣ (MDS) | Бемории дигари хун, ки фаъолияти мағзи устухонро вайрон мекунад. |
| Остеосаркома | Бемории саратонӣ, ки дар устухонҳо пайдо мешавад. |
Чӣ тавр табибон ин бемориро ба таври дақиқ ташхис медиҳанд?
Агар фарзанди шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, духтур аввал фарзанди шуморо бодиққат муоина мекунад ва аз шумо дар бораи тафсилот мепурсад. Сипас, онҳо метавонанд барои тасдиқи ташхис баъзе санҷишҳо анҷом диҳанд.
- Шумораи пурраи хун (CBC): Ин рақам шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳоро дар хун чен мекунад. Шахсе, ки DBA дорад, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун хеле паст аст.
- Шумораи ретикулоситҳо: Ретикулоситҳо ҳуҷайраҳои сурхи хуни навташаккулёфта мебошанд, ки ҳанӯз пурра пухта нашудаанд. Шумораи кам маънои онро дорад, ки мағзи устухон ҳуҷайраҳои сурхи хуни навро ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад.
- Аспиратсия ва биопсияи мағзи устухон: Ин озмоиши асосиест, ки барои тасдиқи беморӣ истифода мешавад. Дар ин раванд, намунаи хеле ками мағзи устухон, одатан аз устухони хуч, таҳти наркоз гирифта мешавад. Сипас, он зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то дақиқ муайян карда шавад, ки чӣ қадар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун ба амал меояд.
Табобатҳо барои DBA кадомҳоянд?
Гарчанде ки DBA-ро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳои муассире мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ мусоидат кунанд.
1. Кортикостероидҳо: Ин доруҳо мағзи устухонро барои истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун ҳавасманд мекунанд. Ин табобат барои бисёре аз беморон муваффақ аст.
2. Гузаронидани хун: Ба одамоне, ки шумораи хунашон хеле кам аст, ҳуҷайраҳои сурхи хун аз донори солим дода мешаванд. Духтурон метавонанд ин табобатро фавран пас аз ташхиси беморӣ оғоз кунанд. Ин ба зудӣ аз нишонаҳо рафъ мешавад.
3. Кӯчонидани ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин ягона табобатест, ки метавонад DBA-ро пурра табобат кунад . Аммо, ин як табобати хеле мураккаб ва хатарнок аст. Дар ин ҳолат, ҳуҷайраҳои бунёдӣ аз мағзи устухони шахси солим (одатан узви оила) ба бемор кӯчонида мешаванд. Ин барои ҳама имконпазир нест. Духтур ҳолати беморро бодиққат меомӯзад, мувофиқтаринро меёбад ва пас аз андешаи зиёд ин қарорро қабул мекунад.
Дар ҳолати фавқулодда чӣ кор бояд кард?
Агар шумо ё фарзандатон DBA дошта бошед, хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар тамос бошед. Муҳим аст, ки вақти таъиншударо гузаронед ва доруҳои худро мувофиқи таъинот истеъмол кунед. Агар нишонаҳои шумо бадтар шаванд (масалан, шумо аз маъмулӣ бештар хаста шудаед, сироятҳои бештар ба даст меоред), фавран ба духтуратон хабар диҳед.
Ҳамчунин, агар шумо яке аз нишонаҳои таъҷилии зеринро эҳсос кунед, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин (ETU) муроҷиат кунед.
- Дарди шадиди қафаси сина
- Дарди ногаҳонии шадиди меъда
- Дарди ногаҳонии шадиди сар, ошуфтагӣ ё душвории суханронӣ (инҳо метавонанд нишонаҳои сактаи мағзӣ бошанд)
- Хунравии беназорат
Зиндагӣ бо як бемории нодир ва якумрӣ ба монанди DBA, хусусан агар ин фарзанди шумо бошад, метавонад хеле душвор бошад. Он метавонад худро танҳо ҳис кунад. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Духтур ва дастаи тиббии шумо ба шумо дастгирӣ ва роҳнамоии лозимаро пешниҳод мекунанд.
Паёми бурдан ба хона
- Камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) як бемории нодири генетикӣ аст, ки мағзи устухонро аз истеҳсоли миқдори кофии ҳуҷайраҳои сурхи хун бозмедорад.
- Хастагии зуд-зуд, рангпаридагӣ ва нафастангӣ нишонаҳои асосии беморӣ мебошанд.
- Гарчанде ки ин як ҳолати якумрӣ аст, онро бомуваффақият бо табобатҳо ба монанди доруҳои стероидӣ ва хунгузаронӣ идора кардан мумкин аст.
- Муҳим аст, ки мунтазам бо духтур дар тамос бошед ва аз муоина ва табобатҳои мувофиқ гузаред.
- Аз аломатҳои огоҳкунандаи фаврӣ (ба монанди дарди шадиди қафаси сина, аз даст додани ҳуш) огоҳ бошед ва дар чунин ҳолат фавран ба Шуъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ШТЁ) муроҷиат кунед.
- Ҳатто агар шумо худро танҳо ҳис кунед, зеро ин як бемории нодир аст, дар хотир доред, ки гурӯҳҳои тиббӣ ва шабакаҳои дастгирӣ барои дастгирии шумо мавҷуданд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед