Оё хоб танҳо як хоб аст? Биёед дар бораи бехобии марговари оилавӣ (ББО) сӯҳбат кунем.

Баъзан шабона хоб карда натавонистани мо як чизи муқаррарӣ аст. Шояд ин пас аз як рӯзи душвор ё вақте ки дар зеҳни мо ягон мушкилӣ вуҷуд дорад, рух диҳад. Аммо, оё шумо метавонед як бемории марговарро тасаввур кунед, ки ҳеҷ гоҳ шуморо ба хоби дуруст водор намекунад ва ин низ ирсӣ аст? Тасаввур карданаш хеле душвор аст, дуруст нест? Имрӯз мо дар бораи чунин як бемории нодир, вале хеле хатарнок сӯҳбат хоҳем кард. Инро бехобии марговари оилавӣ (FFI) меноманд. Номаш каме даҳшатнок садо медиҳад, дуруст нест? Аммо биёед бо он дақиқ шинос шавем.

Ин FFI чист? Ба таври оддӣ...

Ба таври оддӣ, FFI (бехобии марговари оилавӣ) як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он мустақиман ба мағзи сар ва системаи марказии асаби шумо таъсир мерасонад. Ин беморӣ боиси он мегардад, ки шумо дуруст хоб накунед, ки ин маънои онро дорад, ки шумо бехобии шадид доред. Илова бар ин, шумо тадриҷан хотираи худро гум мекунед, ки ин маънои онро дорад, ки шумо деменсия доред . Шумо инчунин метавонед ларзишҳои ғайриихтиёрии мушакҳоро аз сар гузаронед, ки онро миоклонус меноманд.

FFI як ҳолати пешрафта ё дегенеративӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд. Мутаассифона, нишонаҳо барои ҳаёт хатарноканд ва дар айни замон табобате вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, олимон ба таҳқиқи табобатҳое, ки метавонанд пешрафти бемориро суст кунанд ва умри беморонро дароз кунанд, идома медиҳанд.

Кӣ эҳтимоли бештари инкишофи FFI дорад?

FFI асосан аз сабаби генетика ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки он аз ҷониби одамоне ба вуҷуд меояд, ки гени ин бемориро аз яке аз волидони худ мерос мегиранд. Одатан, агар касе дар оила қаблан ин бемориро дошта бошад, он оила имкони пайдоиши онро дорад. Зеро, ҳатто доштани як нусхаи гени мутатсияшуда барои ба вуҷуд овардани ин нишонаҳо кофӣ аст. Инро дар тиб намунаи аутосомӣ-доминантӣ меноманд.

Аммо, хеле, хеле кам дар шахсе, ки таърихи оилавии ин беморӣ надорад, метавонад FFI-ро инкишоф диҳад. Ин вақте рух медиҳад, ки мутатсияи нави ген (mutation de novo) ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки нуқсони ген дар бадани он шахс нав ташаккул ёфтааст.

Ин беморӣ бо номи FFI то чӣ андоза камёб аст?

FFI дар асл як бемории хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, аз як миллион нафар танҳо як ё ду нафар ин беморӣ доранд. Азбаски FFI генетикӣ аст, дар саросари ҷаҳон танҳо аз 50 то 70 оила бо мутатсияи генӣ, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, муайян карда шудаанд. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин чӣ қадар нодир аст.

Бемории FFI ба бадани мо чӣ гуна таъсир мерасонад?

FFI мустақиман мағзи сар ва системаи марказии асаби моро ҳадаф қарор медиҳад. Баъзе сафедаҳо, ки дар натиҷаи мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд омадаанд , ба таламус, қисми мағзи сари мо, ки вазифаҳои баданро ба монанди хоб назорат мекунад, таъсир мерасонанд.Он дар ҷое, ки гуфта мешавад, ҷамъ мешавад. Тасаввур кунед, ки ба ҷои он ки либосҳои худро бодиққат печонед ва ба ҷевонатон гузоред, шумо онҳоро майда мекунед, печонед ва пахш мекунед. Пас аз муддате, ҷевон чунон пур аз либос мешавад, ки шумо наметавонед онро пӯшед, дуруст аст? Ҳамин тавр ин сафедаҳои нодуруст печшуда дар таламуси мағзи сар ҷамъ мешаванд. Ин сафедаҳои ҷамъшуда ба ҳуҷайраҳои системаи асаб зарар мерасонанд ва онҳоро заҳролуд мекунанд.

Аломати шадидтарини ин бехобӣ аст, ки метавонад ба қобилиятҳои зеҳнӣ ва фаъолияти ҷисмонии шумо таъсири назаррас расонад. Аломатҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд ва бо мурури замон бадтар шаванд.

Аломатҳои FFI кадомҳоянд?

Якчанд нишонаҳои FFI мавҷуданд, ки тадриҷан пайдо мешаванд.

• Бехобии прогрессивӣ: Дар аввал, чунин ба назар мерасад, ки шумо танҳо дар хоб рафтан душворӣ мекашед, аммо баъдтар шумо метавонед тамоман хоб карда натавонед.
• Гиперактивии системаи асаб: Ин чизҳоеро ба монанди фишори баланди хун, суръати тезтари набзи дил аз муқаррарӣ ва изтироби аз ҳад зиёд дар бар мегирад.
• Аз даст додани хотира: Шумо тадриҷан чизҳоро фаромӯш мекунед.
• Галлютсинатсияҳо: Дидани ё эҳсос кардани чизҳое, ки дар асл вуҷуд надоранд.
• Кашиш ё ларзиши ғайриихтиёрии мушакҳо (миоклонус): Кашиш ё ларзиши ғайриихтиёрии даст ё пой.

Аломатҳои FFI одатан дар синни 20 ва 70 солагӣ оғоз мешаванд. Синну соли маъмултарини пайдоиш тақрибан 40 сола аст.

Муҳим он аст, ки нишонаҳои аввали FFI баъзан метавонанд ба нишонаҳои деменсия ё бемории Алтсгеймер монанд бошанд. Аз ин рӯ, агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, барои ташхиси дуруст ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст. Тавре ки аз номаш бармеояд, ин нишонаҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Чӣ боиси FFI мегардад?

Сабаби асосии FFI мутатсия ё тағйирот дар гени PRNP аст. Ин гени PRNP барои тавлиди сафедаи прион PrPC масъул аст. Ин сафедаи PrPC дар мағзи мо, махсусан дар таламус, қисми мағзи сар , ки вазифаҳои баданро ба монанди хоб идора мекунад, мавҷуд аст.

Вақте ки дар гени PRNP мутатсия ба амал меояд, аминокислотаҳо, ки сафедаи PrPC-ро истеҳсол мекунанд, дастурҳои дурустро барои дуруст сохтани ин сафеда намегиранд. Ин мисли нодуруст печонидани курта аст. Агар шумо надонед, ки чӣ тавр футболкаро дуруст печонед, онро майда карда, ба ҷевон мегузоред. Бо гузашти вақт, тӯдаи футболкаҳое, ки шумо нодуруст печонидаед, пӯшидани ҷевонро ғайриимкон мегардонад. Ба ҳамин монанд, ин сафедаи PrPC, ки нодуруст печонида шудааст, дар мағзи сар ҷамъ мешавад ва ҳуҷайраҳои системаи асабро заҳролуд мекунад, ки ин боиси пайдоиши нишонаҳо мегардад.

Оё FFI метавонад мерос гирифта шавад?

Бале, FFI метавонад меросӣ бошад. Ин мутатсияи генетикӣОн бо шакли аутосомӣ-доминантӣ интиқол меёбад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар шумо гени зарардидаро танҳо аз яке аз волидонатон мерос гиред ҳам, шумо метавонед ин бемориро мерос гиред.

Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, FFI хеле кам аутосомӣ-ресессивӣ аст, яъне ҳеҷ кас дар оила қаблан ин бемориро надошт ва он инчунин метавонад ҳамчун мутацияи нави генетикӣ ба амал ояд. Агар ин рӯй диҳад, ин мутацияи нав метавонад аз шумо ба фарзандони ояндаи шумо гузарад.

Агар шумо кӯдак интизор бошед ва мехоҳед дар бораи хатари интиқоли бемории генетикӣ ба фарзандатон маълумот гиред, беҳтар аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед ва дар бораи санҷиши генетикӣ маълумот гиред.

Чӣ боиси марги одамони гирифтори FFI мегардад?

Сабаби асосии марг дар одамони гирифтори FFI осеб дидани мағзи сар ва системаи асаб аст. Ин осеб, ки дар натиҷаи ҷамъшавии сафедаҳои прион дар таламус ба вуҷуд меояд, боиси нишонаҳои шадид, ба монанди бехобӣ ва пастравии рӯҳӣ мегардад.

Чаро хоб барои мо ин қадар муҳим аст?

Хоб дар нигоҳ доштани саломатии мо нақши хеле муҳим мебозад. Хоби хуб саломатии рӯҳӣ ва ҷисмонии шуморо беҳтар мекунад. Ҳангоми хоб, мағзи сари шумо бо бадани шумо якҷоя кор мекунад, ки ин ба шумо имкон медиҳад, ки субҳ бо тароват ва пурқувват бедор шавед. Агар шумо ба қадри кофӣ хоб накунед, мағзи сари шумо қобилияти барқароршавии худро аз даст медиҳад. Ин ба тарзи фикрронии шумо ва тарзи кори бадани шумо таъсир мерасонад. Вақте ки мағзи сари шумо 100% кор намекунад, он ба тарзи эҳсос ва амал кардани бадани шумо таъсир мерасонад.

Одамони гирифтори FFI наметавонанд хоб кунанд, ки ин ба фаъолияти мағзи сарашон таъсири ҷиддӣ мерасонад. Ин метавонад ба оқибатҳои манфии манфӣ оварда расонад, ки метавонанд ба ҳаёт таҳдид кунанд ва некӯаҳволии умумии онҳоро зери хатар гузоранд.

Чӣ тавр FFI ташхис карда мешавад?

Духтури шумо FFI-ро тавассути баррасии нишонаҳои шумо ва гузаронидани якчанд санҷишҳо барои тасдиқи ташхис ташхис медиҳад. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Полисомнография: Ин як санҷиши марбут ба хоб аст.
• Электроэнсефалография (ЭЭГ): Ин намунаи мавҷҳои мағзи сарро чен мекунад.
• Таҳлили моеъи мағзи сар (CSF): Ин санҷиш моеъро дар мағзи сар ва ҳароммағз тафтиш мекунад, то бемориҳоеро, ки ба мағзи сар ва ҳароммағз таъсир мерасонанд, ташхис кунад.
• Ташхиси генетикӣ барои муайян кардани гени масъул барои нишонаҳо.
• Санҷишҳои тасвирӣ: Ин метавонад MRI (Тассуроти резонансии магнитӣ) , CT (Томографияи компютерӣ) ё PET (Томографияи эмиссионии позитронӣ)-ро дар бар гирад.
• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC) , санҷишҳои фаъолияти ҷигар ва фарҳангҳои хунСанҷишҳои лабораторӣ ба монанди.

FFI чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ҳадафи асосии табобати FFI рафъи нишонаҳо ва нигоҳ доштани роҳатии шумо то ҳадди имкон мебошад. Баъзе усулҳои табобат, бахусус доруҳо, метавонанд ба рафъи муваққатии нишонаҳо кумак кунанд. Аммо, дар айни замон ягон табобати FFI вуҷуд надорад.

Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Додани доруҳо барои ба вуҷуд овардани хоби амиқ (масалан, (гамма-гидроксибутират) , (фенотиазинҳо) ).
• Спазмҳои мушакҳоро бо додани доруҳо ба монанди клоназепам табобат кунед.
• Таъмини витаминҳо ( B6, B12, оҳан, кислотаи фолий ).
• Агар доруҳое бошанд, ки нишонаҳоро бадтар мекунанд, миқдори онҳоро тағир диҳед ё истеъмоли онҳоро қатъ кунед.
• Психотерапия: Расонидани дастгирии равонӣ ба бемор ва оила.
• Нигоҳубини хоспис / Нигоҳубини паллиативӣ: Бароҳат кардани рӯзҳои охири бемор.

Таҳқиқот барои ёфтани роҳҳои нави табобат барои одамони гирифтори FFI идома дорад. Як таҳқиқот нишон дод, ки антибиотики доксициклин дар дароз кардани умри беморони FFI баъзе муваффақиятҳоро нишон додааст.

Кадом доруҳо дар табобати FFI самаранок нестанд?

Баъзе доруҳое, ки ба хоб мусоидат мекунанд, ба монанди иловаҳои мелатонин , танҳо муваққатан барои табобати FFI кор мекунанд. Таҳқиқот нишон доданд, ки доруҳои оромкунанда , ба монанди барбитуратҳо ва бензодиазепинҳо , табобати муассир нестанд.

Шахсе, ки FFI дорад, чӣ интизор шуда метавонад?

Барои FFI табобате вуҷуд надорад. Пас аз ташхис, табобат барои нигоҳ доштани роҳати шумо ва идоракунии нишонаҳои шумо равона карда шудааст. Ин маънои онро дорад, ки нигоҳубини паллиативӣ асоси он аст. Давомнокии умри шахсе, ки FFI дорад, хеле кӯтоҳ аст - хусусан пас аз оғози нишонаҳо, мӯҳлати миёнаи зинда мондан метавонад аз чанд моҳ то тақрибан ду сол бошад. Беморӣ прогрессивӣ аст.

Дар чунин лаҳзаҳо, хеле муҳим аст, ки оилаҳо якҷоя шаванд, на танҳо дар бораи нигоҳубини бемор, балки дар бораи саломатии равонии худ низ фикр кунанд, барои аз даст додани ногаҳонии шахси наздик омода шаванд ва дар ҳолати зарурӣ аз ёрии терапевтӣ истифода баранд.

Оё FFI метавонад пешгирӣ карда шавад?

FFI-ро пешгирӣ кардан мумкин нест. Азбаски он аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, баъзан он метавонад худ аз худ рух диҳад, бе он ки ягон аъзои оила қаблан ин бемориро аз сар гузаронида бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо дар хоб мушкилӣ дошта бошед, хусусан дар давоми рӯз ва беҳтар нашавед, шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед. Аломатҳои FFI деменсия ва бемории Алтсгеймерро дар бар мегиранд.Агар шумо аз сабаби бемориҳо ба монанди эпилепсия, мушкилоти хоб, аз қабили аз даст додани хотира ва душвории идоракунии вазифаҳои бадан дошта бошед, ҳатман бояд ба духтур муроҷиат кунед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

• Оё шумо дар ин марҳилаи ташхис нигоҳубини хосписро тавсия медиҳед?
• Аломатҳо то чӣ андоза шадиданд?
• Оё ягон вариантҳои табобате ҳастанд, ки метавонанд ба рафъи нишонаҳо кумак кунанд?

Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Гирифтани ташхиси FFI метавонад як таҷрибаи харобиовар бошад, хусусан вақте ки нишонаҳо дар тӯли якчанд моҳ тадриҷан бадтар мешаванд. Аммо, шумо дар ин вақт танҳо нестед. Аз духтурон, оила, дӯстон ва мутахассисони соҳаи солимии равонии худ кӯмак пурсед. Нигоҳубини паллиативӣ ва имконоти кунунии табобат метавонанд ба рафъи муваққатии нишонаҳои шумо кумак кунанд. Тадқиқот барои ёфтани табобатҳои муассиртаре, ки метавонанд умри одамони гирифтори ин бемориро дароз кунанд, идома дорад. Пас, умедро аз даст надиҳед.

Бехобии марговари оилавӣ, бехобӣ, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои мағзи сар, системаи асаб, бемориҳои прион