Оё кӯдаки шумо дар ҳазми қанди шир мушкилӣ дорад? Биёед дар бораи галактоземия сӯҳбат кунем!

Ҳангоми ғизо додани кӯдаки навзод, хоҳ шири модар бошад, хоҳ омехта, баъзан мушкилоти ночиз ба миён меоянд, дуруст аст? Тасаввур кунед, ки агар кӯдаки шумо натавонад як навъи шакарро дар шир ҳазм кунад, чӣ мешавад? Бале, ин метавонад рӯй диҳад. Галактоземия нотавонӣ дар ҳазм кардани навъи шакар дар шир бо номи "галактоза" аст. Ин метавонад як ҳолати ҷиддӣ бошад, аммо агар он барвақт муайян карда шавад, мо метавонем бисёр мушкилоти ҷиддиеро, ки кӯдак метавонад дошта бошад, кам кунем.

Ин ҳолат ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ба таври оддӣ, вақте ки бадани кӯдаки шумо наметавонад галактозаи қандро, ки дар хӯрок, бахусус шир мавҷуд аст, таҷзия кунад ва онро ба энергия табдил диҳад, он дар хун ҷамъ шудан мегирад. Дар асл, калимаи "галактоземия" маънои аслии "мавҷудияти галактоза дар хун"-ро дорад. Пас, вақте ки галактоза дар хун ҷамъ мешавад, он дар тамоми бадан паҳн мешавад. Сипас, ферменте, ки одатан бо галактоза кор намекунад, ин галактозаро ба спирте бо номи "галактитол" табдил медиҳад. Ин галактитол барои бадан заҳролуд аст .

Вақте ки ин галактитоли заҳролуд дар узвҳо ва бофтаҳои кӯдак ҷамъ мешавад, он ба онҳо зарар мерасонад. Агар табобат карда нашавад, галактоземия метавонад боиси оқибатҳои манфии ҷиддие гардад, ба монанди:

• Катаракта .
• Таъхирҳои рушд .
• Норасоии зеҳнӣ .
• Мушкилоти суханронӣ .
• Мушкилоти ҳаракати нозук ва калон, яъне мушкилот бо малакаҳои ҳаракати нозук , ба монанди роҳ рафтан ва давидан.
• Норасоиҳои неврологӣ .
• Бемории гурда .
• Норасоии бармаҳали тухмдон дар кӯдакони духтар.
• Норасоии ҷигар .
• Сепсис як сирояти шадид аст.

Тасаввур кунед, ки то чӣ андоза муҳим аст, ки ин ҳолатро барвақт муайян кунед! Агар шумо онро барвақт муайян кунед, галактозаро аз парҳези кӯдаки худ хориҷ кунед ва онро дуруст табобат кунед, шумо метавонед аз бисёре аз ин мушкилот пешгирӣ кунед.

Аммо, ҳатто бо ташхис ва табобати барвақтӣ, баъзе кӯдакон метавонанд мушкилоти ночиз дошта бошанд. Ин аз он сабаб аст, ки ҳатто агар мо галактозаро аз парҳези худ пурра хориҷ кунем ҳам, бадани мо миқдори ками галактозаро ба таври табиӣ истеҳсол мекунад. Ин галактозаи эндогенӣ номида мешавад. Аз ин рӯ, кӯдаконе, ки табобат мегиранд, баъзан метавонанд чунин мушкилот дошта бошанд:

• Таъхирҳои нутқ.
• Норасоиҳои омӯзишӣ.
• Мушкилоти рафторӣ.
• Мушкилот бо мувозинат ва ҳамоҳангсозӣ ( атаксия ).
• Ларзишҳо .
• Норасоии гормоналӣ, махсусан ба таъхир афтодани балоғат дар духтарон.

Галактоземия ба калонсолон чӣ гуна таъсир мерасонад?

Калонсолони гирифтори галактоземия метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Аммо, онҳое, ки дар кӯдакӣ нишонаҳо доштанд, метавонанд дар тӯли ҳаёташон баъзе мушкилот дошта бошанд. Баъзе нишонаҳо вобаста ба он ки онҳо парҳези худро чӣ гуна назорат мекунанд, метавонанд сабуктар ё бадтар бошанд. Аммо, чизҳое ба монанди норасоии гормонҳо, ҳатто бо табобат, маъмуланд.

Аксар вақт, занони гирифтори галактоземия, ҳатто агар ин беморӣ барвақт ташхис ва табобат карда шавад, метавонанд бо тухмдонҳои худ мушкилот пайдо кунанд. Инро норасоии ибтидоии тухмдон меноманд. Ин метавонад ҳомиладорӣ ва нигоҳ доштани ҳомиладориро душвор гардонад. Терапияи ивазкунандаи гормонҳо инчунин метавонад барои танзими ҳайз лозим бошад. Ин терапияи гормонӣ инчунин метавонад ба мушкилоти бефарзандӣ кумак кунад.

Ин беморӣ кӣ гирифтор мешавад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Галактоземия як бемории генетикӣ аст. Он ирсӣ аст. Агар ҳарду волидайн гени мутатсияшудаи онро мерос гиранд, кӯдак ин бемориро инкишоф медиҳад. Агар ҳарду волидайнатон интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда бошанд, шумо 25% эҳтимолияти гирифтор шудан ба галактоземияро доред. Он метавонад ба одамони ҳама миллатҳо таъсир расонад.

Шакли шадидтарини он , ки галактоземияи классикӣ номида мешавад, каме камтар маъмул аст. Тақрибан гӯем, он тақрибан ба 1 нафар аз 45,000 нафар таъсир мерасонад.

Як шакли каме сабуктари галактоземия бо номи Дуарте вуҷуд дорад. Он каме маъмултар буда, тақрибан ба 1 нафар аз 4000 нафар таъсир мерасонад. Дар асл, ин нотавонӣ дар ҳазм кардани галактоза нест, балки ҳассосият ба он аст.

Аломатҳои кӯдаки навзод бо галактоземия кадомҳоянд?

Агар кӯдаки навзод галактоземияи классикӣ дошта бошад, дар давоми чанд рӯзи синамаконӣ нишонаҳо пайдо мешаванд. Ин нишонаҳо метавонанд аз вақт ба вақт фарқ кунанд:

• Хӯрок бемазза аст.
• Хобоварии зуд-зуд, летаргия .
• Қайкунӣ.
• Дарунравӣ.
• Камшавии назарраси вазн.
• Заъф.
• Нокомӣ дар рушд .
• Зардпарвин ( ё зардпарвин ) маънои зард шудани пӯстро дорад.
• Варами ҷигар.
• Варами шикам ( асцит ).
• Варами атрофи мағзи сар ( варам ).

Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро эҳсос кунед, шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.Пас аз он ки духтур инро галактоземия ташхис кард, ин нишонаҳо бояд пас аз хориҷ кардани галактоза аз парҳези кӯдак аз байн раванд.

Чӣ боиси галактоземия мегардад?

Сабаби асосии ин мутатсияи ген аст. Яъне, тағирёбии генҳо. Ин бояд ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирифта шавад. Ҳарду волидайн метавонанд интиқолдиҳандаи ин ген бошанд, аммо онҳо шояд нишонаҳо нишон надиҳанд. Аз ин рӯ, вақте ки кӯдак ин ҳолатро дорад, ин метавонад як тааҷҷуби бузург бошад.

Аз сабаби ин гени тағйирёфта, ферментҳое, ки барои табдил додани шакари галактоза ба энергия заруранд, дар бадан дуруст истеҳсол намешаванд. Сипас, моддаҳои кимиёвии аз галактоза истеҳсолшуда дар бадан ҷамъ мешаванд. Се намуди гуногуни генҳо дар ин кор иштирок мекунанд. Мувофиқан, галактоземия низ ба се намуд тақсим мешавад.

Намудҳои гуногуни галактоземия кадомҳоянд?

Навъи I (Галактосемияи классикӣ)

Ин шакли маъмултарин ва шадидтарини галактоземия мебошад. Онро инчунин галактоземияи классикӣ меноманд. Он аз мутатсия дар гени GALT ба вуҷуд меояд. Ин ген ферментеро истеҳсол мекунад, ки галактозаи қандро ба моддаҳои қобили истифода ба монанди глюкоза таҷзия мекунад. Дар ин намуд, фермент қариб тамоман вуҷуд надорад. Дар натиҷа, бадан галактозаро ҳазм карда наметавонад ва он зуд ҷамъ мешавад.

Навъи II (норасоии галактокиназа)

Ин навъи дуюм аз мутатсия дар гени GALK1 ба вуҷуд меояд. Ферментҳое, ки аз ҷониби ин ген истеҳсол мешаванд, ба ҳазми галактоза мусоидат мекунанд. Ин намуд нисбат ба навъи аввал мушкилоти камтари саломатӣ дорад. Хатари асосӣ рушди катаракта аст.

Навъи III (Норасоии эпимеразаи галактоза)

Гени GALE дар ин кор иштирок мекунад. Ин инчунин ферментҳоеро истеҳсол мекунад, ки ба ҳазми галактоза мусоидат мекунанд. Агар ин ферментҳо кам шаванд, галактоза дар бадан ҷамъ мешавад. Ин навъи сеюм баъзан метавонад нишонаҳои сабукро ба вуҷуд орад, аммо баъзан метавонад нишонаҳои шадидро ба вуҷуд орад. Агар он шадид бошад, он метавонад катаракта, таъхири рушд, маъюбии зеҳнӣ, бемориҳои ҷигар ва мушкилоти гурдаро, мисли навъи 1, ба вуҷуд орад.

Галактоземияи Дуарте

Ин инчунин аз мутатсия дар ҳамон гени GALT , ки боиси галактоземияи классикӣ мегардад, ба вуҷуд меояд. Аммо, дар ин ҳолат, мутатсияи генетикӣ он қадар шадид нест. Фаъолияти ферменте, ки галактозро ҳазм мекунад, коҳиш меёбад, аммо тамоман вуҷуд надорад. Одамони гирифтори галактоземияи Дуарте метавонанд ҳангоми хӯрдани хӯрокҳои дорои галактоза нороҳатии ночизи меъдаро эҳсос кунанд, аммо онҳо ба монанди дигар намудҳо мушкилоти ҷиддии саломатиро аз сар намегузаронанд. Онҳо ҳатман лозим нестанд, ки галактозаро аз парҳези худ хориҷ кунанд.

Галактоземия чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Дар кишварҳои пешрафта ба монанди Иёлоти Муттаҳида, ҳар як кӯдаки навзод барои якчандтои ин бемориҳо ташхис карда мешавад. Ин санҷишҳо метавонанд ин ҳолатҳоро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо муайян кунанд. Баъзан инро санҷиши PKU меноманд, зеро он инчунин метавонад дигар бемориҳоро, ба монанди фенилкетонурияро , муайян кунад.

Ин санҷиш бо гирифтани як қатра хун аз пошнаи кӯдак анҷом дода мешавад. Ин одатан тақрибан 24 соат пас аз таваллуди кӯдак анҷом дода мешавад. Агар кӯдаки шумо галактоземия дошта бошад, санҷиши хун нишон медиҳад, ки фаъолияти ферменти GALT паст аст. Сипас, гурӯҳи тиббӣ санҷиши генетикӣ мегузаронад, то муайян кунад, ки кӯдак кадом намуди галактоземия дорад. Баъзе беморхонаҳо дар Шри-Ланка имкони гузаронидани ин намуди санҷишро доранд ё шумо метавонед дар ин бора аз духтури худ пурсед.

Галактоземия чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ягона табобати ин аз парҳез пурра хориҷ кардани галактоза мебошад. Галактоза қисми шакари шир аст, ки лактоза номида мешавад, аз ин рӯ одатан қариб ҳама маҳсулоти шириро аз парҳез хориҷ кардан лозим аст. Ин маънои онро дорад, ки шумо наметавонед шири сина, шири гов, йогурт ё панир диҳед. Ба кӯдакони навзод омехтаи лубиё ё формулаи махсус таҳияшудаи элементӣ дода мешавад.

Кӯдакон ва калонсолоне, ки маҳсулоти ширӣ истеъмол намекунанд, метавонанд норасоии калтсий ва витамини D дошта бошанд. Аз ин рӯ, онҳо метавонанд иловаҳои ғизоӣ истеъмол кунанд. Ин барои мустаҳкам нигоҳ доштани устухонҳо мусоидат мекунад.

Барои таъсири манфии дарозмуддат кадом намуди табобат лозим аст?

Баъзе кӯдакон метавонанд барои омӯзиш ва инкишоф ҳангоми калон шудан ба кӯмаки иловагӣ ниёз дошта бошанд. Ин маънои онро дорад:

• Терапияи нутқ.
• Терапияи касбӣ маънои кӯмак дар иҷрои корҳои ҳаррӯзаро дорад.
• Терапияи рафторӣ .
• Нақшаҳои омӯзишии мақсаднок .

Кӯдакони хурдсол, бахусус духтарон, метавонанд барои расидан ба балоғат ва ҳайз ба терапияи гормонӣ ниёз дошта бошанд.

Оё галактоземияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, шумо наметавонед назорат кунед, ки оё шумо ё фарзандатон онро мерос мегиранд ё не. Аммо, шумо ва шарики шумо метавонед пеш аз таваллуди фарзанд, ташхиси генетикӣ гузаронед, то бубинед, ки оё шумо мутатсия доред ё не. Шумо метавонед интиқолдиҳандаи ин мутатсия бошед, аммо шумо шояд нишонаҳо надошта бошед. Агар шумо инро барвақт донед, шумо метавонед эҳтимолияти мерос гирифтани онро аз ҷониби фарзандонатон ба нақша гиред. Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани бештар дар бораи ин кӯмак кунад. Муайян кардани барвақти ин ҳолат беҳтарин роҳи кам кардани таъсири манфии эҳтимолӣ мебошад.

Давомнокии умри шахсе, ки галактоземия дорад, чанд аст?

Агар беморӣ барвақт ташхис карда шавад ва парҳези бе галактоза риоя карда шавад, давомнокии умр муқаррарӣ аст. Аммо, агар дар давраи навзодӣ осеби доимии узвҳо ба амал ояд, он метавонад ба саломатии дарозмуддат таъсир расонад.

Чӣ тавр калонсолоне, ки бо галактоземия зиндагӣ мекунанд, ба худ ғамхорӣ мекунанд?

Муҳимтарин чиз барои ҳар касе, ки бо галактоземия зиндагӣ мекунад , риояи парҳези қатъии бе галактоза аст. Ин интизоми зиёдро талаб мекунад. Бисёре аз калонсолон пайвастан ба ҷамоатҳоеро муфид меҳисобанд, ки дар онҳо одамоне мисли онҳо метавонанд дорухатҳо ва таҷрибаҳои худро мубодила кунанд. Агар нишонаҳо идома ёбанд, ин гуна дастгирии иҷтимоӣ бебаҳо аст.

Калонсолони гирифтори галактоземия бояд мунтазам ба духтур муроҷиат кунанд, то нишонаҳоро тафтиш кунанд. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Муоинаи чашм (барои муайян кардани катаракта).
• Санҷиши фаъолияти системаи асаб (барои чизҳое ба монанди функсияи иҷроия, ихтилоли диққат/гиперактивӣ (ADHD) , ларзиш ва атаксия ).
• Санҷиши зичии устухон (барои муайян кардани норасоии калсий ва минералҳо).
• Санҷиши сатҳи гормонҳо (хусусан дар занон).

Бо гузаронидани чунин санҷишҳои мунтазам, ҳама гуна камбудиҳоро метавон барвақт муайян кард ва пеш аз он ки онҳо шадид шаванд, табобат кард.

Гарчанде ки галактоземия як бемории нодир аст, онро тавассути санҷиши генетикӣ барвақт муайян кардан мумкин аст. Агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи таваллуди кӯдак дошта бошед, шумо ва шарики худро метавонед барои гени галактоземия санҷед. Агар ҳардуи шумо ин генро дошта бошед, эҳтимоли он ки фарзандатон онро инкишоф диҳад, 25% аст. Огоҳӣ бузургтарин қувват аст. Ин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки пешакӣ банақшагирӣ кунед, то аз сенарияҳои бадтарини ин беморӣ пешгирӣ кунед.

Агар кӯдаки навзоди шумо бо ин беморӣ ташхис шуда бошад, шумо метавонед эҳсосоти зиёдеро (шок, ошуфтагӣ) эҳсос кунед. Галактоземия аксар вақт ғайричашмдошт аст, хусусан агар таърихи оилавии ин беморӣ вуҷуд надошта бошад. Азбаски ин беморӣ камёб аст, баъзан ҳатто дар байни табибон ташхиси он кам карда мешавад. Аммо, бо ташхиси барвақтӣ, аз оқибатҳои шадидтарини галактоземия пешгирӣ кардан мумкин аст.

Бо парҳези дуруст, фарзанди шумо метавонад ҳаёти нисбатан муқаррарӣ дошта бошад. Баъзе мушкилоти рушд метавонанд ба миён оянд, ки метавонанд табобати иловагиро талаб кунанд. Ин мушкилоти ғайричашмдошт метавонанд барои волидон бо сабабҳои гуногун ба миён оянд. Аммо, бо огоҳ будан аз чунин ҳолат, шумо бартарии онро доред, ки метавонед барои ин мушкилот пешакӣ омода шавед, онҳоро барвақт муайян кунед ва барои ба даст овардани беҳтарин натиҷаи имконпазир барвақт дахолат кунед.

Муҳимтарин чизҳое, ки аз ин мақола бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, акнун шумо дарки беҳтаре доред, ки мо дар бораи галактоземия гап мезанем. Инҳоянд чанд нуктаи муҳим, ки бояд дар хотир дошт:

• Ташхиси барвақтӣ ҳаётро наҷот медиҳад: Муоинаи навзодон метавонад инро барвақт муайян кунад, ки метавонад аз бисёр мушкилоти ҷиддии пешгирӣ пешгирӣ кунад.
• Назорати парҳезӣ муҳим аст: Парҳези бе галактоза (хусусан бе лактоза) бояд дар тӯли ҳаёт риоя карда шавад.
• Машварати генетикӣ муҳим аст: Бо гузаронидани санҷиши генетикӣ пеш аз ташкили оила, волидон метавонанд аз хатари мерос гирифтани ин беморӣ аз ҷониби кӯдак огоҳ бошанд.
• Дастгирии дарозмуддат: Рушд, омӯзиш ва саломатии умумии кӯдак бояд мунтазам назорат карда шавад. Дар ҳолати зарурӣ, бояд дастгирии терапевтӣ пешниҳод карда шавад. Муоинаи мунтазами тиббӣ ва дастгирии гурӯҳҳои дастгирӣ низ барои калонсолон муҳим аст.
• Шумо танҳо нестед: Мубориза бо ин ҳолат метавонад душвор бошад. Аммо, бо дастгирии табибон, диетологҳо, терапевтҳо ва наздикон, ин сафарро анҷом додан мумкин аст.

Хавотир нашавед, бо огоҳӣ ва чораҳои дуруст, ҳам кӯдак ва ҳам калонсоли гирифтори галактоземия метавонанд ҳаёти хубе дошта бошанд.

Галактоземия , Галактоземия, навзодон, бемориҳои генетикӣ, ферментҳо, бемориҳои мубодилаи моддаҳо, парҳез, скрининги навзодон, ихтилоли генетикӣ