Оё кӯдаки шумо PKU дорад? (Фенилкетонурия) - Биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем!

Оё шумо модари кӯдаки навзод ҳастед? Ё шунидаед, ки касе аз оилаатон ё фарзанди дӯстатон ин ҳолатро дорад? Агар ин тавр бошад, ин мақола барои шумо хеле муҳим хоҳад буд. Имрӯз мо дар бораи фенилкетонурия ё PKU , ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки бисёриҳо дар борааш шунидаанд ва ба он одат накардаанд, аммо донистани он хеле арзанда аст. Хавотир нашавед, мо дар ин бора ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

PKU (Фенилкетонурия) чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, PKU як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз тағйироти ночиз дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин боиси он мегардад, ки бадани мо моддаеро бо номи фенилаланин дуруст идора накунад.

Акнун шумо эҳтимол дар ҳайрат ҳастед, ки фенилаланин чист. Ин як аминокислота аст. Аминокислотаҳо ба монанди блокҳои хурди сохтмонӣ мебошанд, ки ба истеҳсоли сафедаҳо мусоидат мекунанд. Фенилаланин дар бисёре аз хӯрокҳое, ки мо мехӯрем, махсусан онҳое, ки дорои сафедаи зиёд мебошанд, мавҷуд аст. Он инчунин дар баъзе ширинкунандаҳои сунъӣ, ба монанди аспартам , мавҷуд аст.

Одатан, дар шахси солим, ин фенилаланин то миқдори зарурӣ таҷзия мешавад ва ба тарзе коркард мешавад, ки бадан онро ҷаббида тавонад. Аммо, дар шахси гирифтори PKU, ин раванд дуруст сурат намегирад. Сипас, ин фенилаланин дар бадан ҷамъ шудан мегирад. Он мисли қубури бандшуда дар зарфи об аст, ки аз об пур мешавад. Ин ҷамъшавӣ боиси мушкилот мегардад. Аз ҷумла, он метавонад ба рушди мағзи сар таъсир расонад. Агар табобат карда нашавад, метавонад бемориҳо ба монанди "маъюбии зеҳнӣ" ба вуҷуд оянд.

Оё намудҳои гуногуни PKU мавҷуданд?

Бале, вобаста ба вазнинии он якчанд намуди PKU мавҷуданд. Аломатҳо низ вобаста ба намуд фарқ мекунанд, хусусан дар онҳое, ки табобат намегиранд.

Се намуди асосии онро муайян кардан мумкин аст:

• PKU классикӣ: Ин шакли шадидтарин аст.
• PKU миёна ё сабук: Ин каме камтар шадид аст.
• Гиперфенилаланинемияи сабук: Ин шакли сабуктарини ин ҳолат аст. Ҳатто бе табобат, ин одамон хатари хеле ками гирифторӣ ба маъюбии зеҳнӣ доранд.

Кӣ аз ин ҳолати PKU бештар таъсир мебинад?

Азбаски PKU генетикӣ аст, ҳар касе, ки дар ҳарду нусхаи гени PAH мутатсия дорад, метавонад ин бемориро инкишоф диҳад. Баъзе таҳқиқот нишон медиҳанд, ки одамони бумии амрикоӣ ё авлоди авлоди авлоди аврупоӣ дар хатари каме баландтар қарор доранд.

Нуктаи муҳими дигар ин аст, ки модари ҳомиладоре, ки PKU-и беназорат дорад, яъне сатҳи хеле баланди фенилаланин дар хунаш, метавонад кӯдаке дошта бошад, ки PKU надорад.Он метавонад ба рушди зеҳнии кӯдак таъсир расонад, боиси нуқсонҳои модарзодӣ гардад ва мушкилоти дигарро ба вуҷуд орад. Аз ин рӯ, назорат кардани PKU ҳангоми ҳомиладорӣ хеле муҳим аст.

PKU то чӣ андоза маъмул аст?

Тибқи омори кишварҳо ба монанди Иёлоти Муттаҳида, PKU тақрибан ба як навзод аз 10,000 то 15,000 таъсир мерасонад. Гарчанде ки дар Шри-Ланка пайдо кардани омори дақиқ дар ин бора душвор аст, ин ҳолатро дар ҳама ҷои ҷаҳон дидан мумкин аст.

Аломатҳои PKU кадомҳоянд? Воҳима накунед, инро бидонед!

Дар бисёр кишварҳо, аз ҷумла баъзе беморхонаҳо дар Шри-Ланка, скрининги навзодон аллакай барои муайян кардани он, ки оё онҳо PKU доранд, гузаронида мешавад, ки имкон медиҳад, ки ин ҳолат пеш аз пайдо шудани нишонаҳо муайян карда шавад. Аз ин рӯ, паҳншавии нишонаҳо айни замон хеле кам аст.

Аммо, агар ин ҳолат ба таври муайян муайян карда нашавад ё табобат карда нашавад, баъзе нишонаҳо метавонанд пайдо шаванд. Инҳоянд:

• Бемориҳои пӯст ба монанди экзема .
• Тағйирот дар ранги пӯст ва/ё мӯй ( пӯст ва мӯй нисбат ба дигар аъзоёни оила равшантар мешаванд ).
• Андозаи сар аз муқаррарӣ хурдтар аст (микросефалия) .
• Бӯи хокистар аз нафас, пӯст ё пешоб. Он бӯи чизе кӯҳна дорад.

Аломатҳои аз ҳама ҷиддӣ , ки метавонанд дар сурати табобат накардан пайдо шаванд, инҳоянд:

• Мушкилоти рафторӣ.
• Таъхир дар рушд - Ин маънои онро дорад, ки марҳилаҳои рушди кӯдак, ба монанди табассум, боло нигоҳ доштани сар ва роҳ рафтан, ба таъхир меафтанд.
• Норасоии зеҳнӣ .
• Камёб аст, ки дардҳои ба монанди эпилепсия ба амал оянд.

Муҳим: Дар хотир доред, ки бисёре аз ин нишонаҳо танҳо дар сурати табобат накардан пайдо мешаванд. Имрӯзҳо, скрининги навзод метавонад инро барвақт муайян кунад, аз ин рӯ, чизе барои нигаронӣ нест.

Сабаби аслии PKU чист?

Сабаби асосии PKU мутатсия дар ҳарду нусхаи гени PAH дар бадани мост. Ин гени PAH ба бадани мо дастур медиҳад, ки ферменте бо номи фенилаланин гидроксилаза истеҳсол кунад. Ин фермент аминокислотаи фенилаланинро, ки мо мехӯрем, ба сафедаҳое табдил медиҳад, ки бадан метавонад истифода барад.

Пас, вақте ки ин гени PAH дуруст кор намекунад, фермент истеҳсол намешавад ё дуруст кор намекунад. Сипас, фенилаланин аз хӯрок дар бадан ҷамъ мешавад. Бадани мо, бахусус мағзи сар, ба фенилаланини зиёдатӣ хеле ҳассос аст. Аз ин рӯ, мағзи сар метавонад осеб бинад.

Чӣ тавр PKU тавассути генҳо интиқол дода мешавад?

PKU чист?Ҳолати генетикӣ, ки аз волидон ба фарзандон бо тартиби аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин метавонад каме илмӣ ба назар расад, аммо бо ибораи оддӣ ин аст:

Тасаввур кунед, гени боиси пайдоиши PKU "p" номида мешавад. Гени солим "P" номида мешавад.

Барои инкишоф додани PKU, кӯдак бояд аз модар ва падар гени "p" гирад (яъне он бояд "pp" бошад).

Дар бисёр мавридҳо, волидон метавонанд интиқолдиҳандагони ин гени PKU бошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд гени "Pp"-ро дошта бошанд. Онҳо нишонаҳои PKU-ро надоранд, зеро гени "P"-и солим кор мекунад. Аммо, онҳо метавонанд ин гени "p"-ро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Пас, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи вирус бошанд (Pp x Pp), вақте ки онҳо фарзанд доранд:

• Эҳтимолияти инкишофи PKU дар кӯдак 25% аст (pp).
• Эҳтимолияти он, ки кӯдак интиқолдиҳандаи вирус бошад (Pp) 50% аст - ягон нишона вуҷуд надорад.
• Эҳтимоли 25% вуҷуд дорад, ки кӯдак ҳарду генҳои солим (PP) - на PKU ва на интиқолдиҳандаро гирад.

Аз ин рӯ, ин бояд аз ҳарду волидайн бошад.

Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо PKU доред?

Аксар вақт, PKU тавассути санҷиши скрининги навзод ташхис карда мешавад, ки байни 24 то 72 соат пас аз таваллуди кӯдак анҷом дода мешавад . Ин аз сӯрох кардани пошнаи кӯдак бо сӯзани хурд ва гирифтани чанд қатра хун иборат аст. Ин сатҳи фенилаланинро дар хуни кӯдак тафтиш мекунад.

• Агар сатҳи фенилаланин дар хуни кӯдак баланд бошад, духтурон барои тасдиқи ҳолати PKU ва инчунин муайян кардани намуди PKU санҷишҳои иловагӣ (санҷиши хун ё пешоб) мегузаронанд.
• Азбаски PKU як ҳолати генетикӣ аст, барои муайян кардани мутатсияи дақиқи ген, ки барои нишонаҳо масъул аст, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.

Агар санҷишҳои скрининги навзод гузаронида нашаванд, PKU-ро дар ҳар синну сол муайян кардан мумкин аст, аммо ҳар қадар барвақттар муайян карда шавад, ҳамон қадар беҳтар аст.

Кадом табобатҳо барои PKU дастрасанд?

Табобати PKU як раванди якумрӣ аст. Аммо хавотир нашавед, агар он дуруст идора карда шавад, шумо метавонед ҳаёти солим дошта бошед. Табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

1. Парҳези махсус: Ин муҳимтарин чиз аст. Шумо бояд парҳезе истеъмол кунед, ки фенилаланин кам бошад, аммо аз дигар моддаҳои ғизоӣ бой бошад .

2. Витаминҳо, минералҳо ва иловаҳои ғизоӣ: Инҳо барои гирифтани маводи ғизоии зарурӣ заруранд, зеро парҳез метавонад боиси аз даст додани баъзе маводи ғизоӣ гардад.

3. Доруворӣ: Ба баъзе одамон метавонад доруе ба монанди сапроптерин дигидрохлорид (Куван®) дода шавад. Ин ба бадан дар таҷзияи фенилаланин кӯмак мекунад.

4. Доруи Пегвализа (Палинзиқ®):Одамоне, ки ин доруро истеъмол мекунанд, метавонанд бидуни маҳдудиятҳои махсуси парҳезӣ муқаррарӣ хӯрок хӯранд. Ин ферментеро иваз мекунад, ки фенилаланинро, ки дар бадани одамони гирифтори PKU дуруст кор намекунад, таҷзия мекунад.

Агар шумо ё фарзанди шумо PKU дошта бошед, шумо бояд бо духтур ва диетологи худ ҳамкорӣ кунед, то беҳтарин нақшаи табобатро таҳия кунед.

Кадом хӯрокҳо фенилаланин доранд? Биёед аз инҳо огоҳ бошем!

Афроде, ки гирифтори PKU ҳастанд (агар онҳо доруе бо номи "Пегвалиаза" истеъмол накунанд), бояд истеъмоли хӯрокҳоеро, ки дорои фенилаланин мебошанд, маҳдуд кунанд. Инҳо дар хӯрокҳои дорои протеини баланд мавҷуданд. Масалан:

• Шир ва маҳсулоти ширӣ (панир, йогурт)
• Тухмҳо
• Чормағзҳо (ба монанди чормағз, чормағз)
• Моҳӣ
• Чӯҷа
• Гӯшти гов
• Лӯбиёгиҳо ба монанди лӯбиё ва наск
• Аспартам, як ширинкунандаи сунъӣ (метавонад дар баъзе нӯшокиҳо ва хӯрокҳои бе шакар мавҷуд бошад)

Оё барои шахси гирифтори PKU парҳези махсус вуҷуд дорад?

Бале, албатта. Шахсе, ки гирифтори PKU аст (доруи "Пегвалиаз"-ро истеъмол намекунад), бояд парҳези кампротеинро риоя кунад. Хӯрокҳои дорои протеини баланд ба монанди гӯшт, моҳӣ, тухм ва маҳсулоти ширӣ бояд то ҳадди имкон кам карда шаванд ё комилан қатъ карда шаванд.

Аммо ин он қадар осон нест, ки ба назар мерасад. Зеро сафеда барои бадан муҳим аст. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки бо духтур ё диетолог сӯҳбат кунед ва парҳези мутавозинеро тартиб диҳед, ки тамоми дигар моддаҳои ғизоии заруриро барои бадан таъмин кунад. Барои кӯдакони гирифтори PKU формулаҳои махсус мавҷуданд, ки фенилаланин кам доранд, аммо бо вуҷуди ин дигар моддаҳои ғизоии заруриро дар бар мегиранд.

Тасаввур кунед, ки шумо дар хона кӯдаки хурдсоле бо PKU доред. Шумо бояд дар бораи хӯроке, ки ба ӯ медиҳед, то чӣ андоза эҳтиёткор бошед? Шумо бояд ба ҳар як бастаи хӯрокворӣ назар кунед ва фаҳмед, ки дар он чӣ қадар фенилаланин мавҷуд аст. Ин як қурбонии бузург аст, аммо барои ояндаи кӯдак меарзад.

Оё PKU-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски PKU як бемории генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии пайдоиши ин ҳолат вуҷуд надорад.

Аммо, агар шумо ҳомиладор шуданро ба нақша гирифта бошед, шумо метавонед машварати генетикӣ ва муоинаи интиқолдиҳандагонро гузаред, то муайян кунед, ки оё шумо ва шарики шумо гени PKU доранд ё не. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки хатари таваллуди кӯдаки дорои PKU-ро дарк кунед.

Шахсе, ки PKU дорад, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Ин мушкилест, ки бисёриҳо аз он азият мекашанд. Гарчанде ки PKU як ҳолати якумрӣ аст, агар дуруст табобат карда шавад, аксари одамон метавонанд ҳаёти солим ва муқаррарӣ дошта бошанд.

• Пас аз ташхис, барои санҷидани сатҳи фенилаланин дар хун, мунтазам ташхиси хун гузаронидан лозим аст . Бо ин роҳ шумо метавонед муайян кунед, ки оё парҳез дуруст риоя мешавад ва оё дору дуруст кор мекунад.
• Барои онҳое, ки парҳез мекунанд, диетологҲамкории зич бо онҳо хеле муфид аст. Онҳо ба шумо дақиқ мегӯянд, ки кадом хӯрокҳоро бояд хӯрд, аз кадомашон худдорӣ кард ва чӣ гуна ғизои лозимиро ба бадани худ дастрас кард.
• Агар зане, ки гирифтори PKU аст, ҳомиладор шавад, духтур ва диетологи ӯ якҷоя нақшаи махсуси парҳезиро тартиб медиҳанд, ки модарро бо ғизои зарурӣ таъмин мекунад ва ҳамзамон зарари эҳтимолӣ ба кӯдакро ба ҳадди ақал мерасонад.

Чӣ тавр ман метавонам худам/фарзандамро аз PKU муҳофизат кунам?

Ташхиси PKU як ҳолати якумрӣ аст, аз ин рӯ муҳим аст, ки мунтазам бо духтур тамос гиред ва сатҳи фенилаланини хуни худро назорат кунед.

• Агар шумо парҳез дошта бошед, витаминҳо ва иловаҳои заруриро барои ҷуброни норасоии сафеда истеъмол кунед.
• Ин парҳезро то охири умр риоя кунед. Дар акси ҳол, нишонаҳо метавонанд дубора пайдо шаванд ва барои саломатии шумо хатарнок шаванд.
• Агар шумо дар бораи барпо кардани оила фикр кунед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, ки метавонад ба шумо дар фаҳмидани хатари таваллуди кӯдак бо PKU кӯмак кунад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

• Агар шумо ё фарзанди шумо нишонаҳои марбут ба PKU (онҳое, ки мо қаблан дар бораи онҳо сӯҳбат кардем) пайдо кунанд, фавран барои муоинаи пурра ба духтур муроҷиат кунед.
• Пеш аз ҳомиладорӣ ё дар аввали ҳомиладорӣ, шумо метавонед аз духтуратон дар бораи скрининги интиқолдиҳандагон пурсед, ки метавонад ба шумо ва шарики шумо дар муайян кардани хатари таваллуди кӯдаки дорои PKU кӯмак кунад.
• Агар шумо PKU дошта бошед, барои санҷиш ва мониторинги хун мунтазам ба духтур муроҷиат кунед .

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар шумо дар бораи PKU ё вазъи PKU-и фарзандатон савол дошта бошед, аз пурсидан натарсед. Инҳоянд чанд мисол:

• « Чӣ тавр ман метавонам боварӣ ҳосил кунам, ки кӯдакам барои солим мондан ғизои дуруст мегирад?»
• «Оё ман/фарзандам бояд ягон витамин ё иловаҳои ғизоии иловагӣ истеъмол кунад?»
• "Оё парҳези кампротеин барои коҳиш додани сатҳи фенилаланини ман/фарзандам кофӣ аст, ё ман бояд дору низ истеъмол кунам?"
• «Ҳангоми тайёр кардани ин таоми махсус бояд ба кадом чизҳо диққат диҳам?»
• «Агар кӯдак ба мактаб равад, мактаб бояд чӣ гуна дар бораи хӯрок ва нӯшокиҳои ӯ огоҳ карда шавад?»

Дар аввал, интихоби хӯрокҳое, ки фенилаланин надоранд, метавонад каме душвор бошад, аммо ҳангоми кор бо духтур ва диетологи худ, шумо ба он одат хоҳед кард.

Ниҳоят, чанд чизи муҳимро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Гарчанде ки PKU як ҳолати якумрӣ аст, онро бомуваффақият идора кардан мумкин аст. Калиди он муайян кардани барвақт ва идоракунии дурусти он аст.

• Муоинаи навзодон хеле муҳим аст. Он метавонад дигар бемориҳоро ба монанди PKU барвақт муайян кунад.
• Ҳамин ки шумо фаҳмидед, ки шумо PKU доред, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед ва бо мутахассиси ғизо машварат кунед .
• Риояи қатъии парҳез ва дар ҳолати зарурӣ, истеъмоли доруворӣ дар тӯли ҳаёт барои рушди солим ва солимтари мағзи сари шумо ё фарзандатон муҳим аст.
• Сатҳи фенилаланинро дар хун бо истифода аз санҷишҳои мунтазами хун назорат кунед.
• Шумо танҳо нестед. Пайвастшавӣ бо дигар одамони гирифтори PKU ва оилаҳои онҳо метавонад барои шумо дар гурӯҳҳои дастгирӣ манбаи бузурги қувват ва рӯҳбаландӣ бошад.
• Агар шумо волидайни кӯдаки гирифтори PKU бошед, ба фарзандатон тарзи зиндагии ин бемориро бо сабр ва муҳаббат омӯзонед.

Умедворам, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани беҳтари PKU (Фенилкетонурия) кумак кардааст. Дар хотир доред, ки огоҳӣ беҳтарин силоҳ бар зидди ҳама гуна мушкилоти саломатӣ аст!

---

PKU , фенилкетонурия, фенилаланин, бемориҳои ирсӣ, навзодон, парҳез, парҳези кампротеин, скрининги навзодон