Оё шумо амилоидози hATTR доред? Биёед барои аввалин вохӯрии духтур омодагӣ бинем.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо гирифтори бемории нодире бо номи " амилоидози hATTR " ҳастед, эҳсоси тарс, ошуфтагӣ ва саволҳои зиёд як чизи муқаррарӣ аст. Натарсед, ҳатто агар ном каме мураккаб садо диҳад. Дар ин мақола, мо кӯшиш мекунем, ки онро ба шумо бо роҳи содда шарҳ диҳем. Хусусан, агар шумо бори аввал дар бораи ин ҳолат ба духтур муроҷиат кунед, мо дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард, ки чӣ гуна ба он беҳтар омодагӣ бинем.

Ба ибораи дигар, амилоидози hATTR чист?

Агар содда карда гӯем, ин як бемории ирсӣ аст, ки дар натиҷаи тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи TTR дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин мутатсияи генетикӣ боиси пайдоиши сафедаи ғайримуқаррарӣ бо номи амилоид дар бадани мо мегардад.

Инро мисли банд шудани дренаж тасаввур кунед, ин сафедаҳои амилоид оҳиста-оҳиста дар узвҳои ҳаётан муҳим ба монанди дил, гурдаҳо, системаи асаб ва системаи ҳозима ҷамъ мешаванд. Вақте ки онҳо ҷамъ мешаванд, ин узвҳо наметавонанд кори муқаррарии худро дуруст иҷро кунанд. Дар он вақт нишонаҳо пайдо мешаванд.

Чӣ тавр пеш аз рафтан ба духтур омодагӣ мебинед?

Пеш аз аввалин муроҷиат ба духтур, хеле муҳим аст, ки каме омодагӣ бинед. Ба ин чизҳо диққат диҳед.

1. Таърихи саломатии оилаи худро дақиқ донед

Ин муҳимтарин чиз аст. hATTR Амилоидоз як бемории ирсӣ аст. Дар тиб мо онро "аутосомалӣ доминантӣ" меномем. Ин маънои онро дорад , ки агар яке аз волидони шумо мутатсияи гении марбут ба ин беморӣ дошта бошад, шумо низ 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро доред.

Аз ин рӯ, агар модар, падар, бародару хоҳарон ё фарзандони шумо ин беморӣ дошта бошанд, ҳатто агар шумо нишонаҳо надошта бошед ҳам, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кардан оқилона аст.

2. Ҳамаи гузоришҳои санҷиширо, ки доред, бо худ бигиред.

Агар шумо аллакай санҷиши генетикӣ, ба монанди санҷиши хун ё санҷиши оби даҳон, ки гени TTR-ро меҷӯяд, гузаронида бошед, ҳатман ҳамаи ин гузоришҳоро биёред. Зиёда аз 120 мутатсияи гени TTR мавҷуданд. Баъзе мутатсияҳои генӣ дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмуланд.

Духтур кадом санҷишҳоро таъин карда метавонад?

Агар шумо гумон кунед, ки ин беморӣ доред ё аллакай ташхис шудааст, духтур аввал шуморо пурра муоина мекунад (муоинаи ҷисмонӣ). Илова бар ин, барои тасдиқи беморӣ ва назорати пешрафти он санҷишҳои зеринро таъин кардан мумкин аст:

• Биопсия : Ин муҳимтарин санҷиш барои тасдиқи беморӣ аст. Ин одатан гирифтани як пораи хеле хурди бофта аз шикам ё дигар минтақаи шумо ва таҳқиқи он дар зери микроскоп барои муайян кардани он, ки оё ягон пасмондаҳои амилоид мавҷуданд, дар бар мегирад.
• Санҷишҳои хун ва пешоб: Ин санҷишҳо сафедаҳои мушаххасро дар хун ё пешоб меҷӯянд, ки метавонанд ин бемориро нишон диҳанд.
• Сцинтиграфия: Ин як сканкунии махсус барои тафтиши пасандозҳои амилоид дар дил аст.
• Санҷиши фаъолияти дил : Пас аз ташхиси беморӣ, барои муайян кардани он, ки ба дил чӣ қадар зарар расонида шудааст, сканҳо ба монанди эхокардиограмма ё MRI-и дил анҷом дода мешаванд.
• Санҷишҳои гузариши асаб: Ин санҷишҳо барои муайян кардани он, ки оё осеби асаб вуҷуд дорад, кӯмак мекунанд.

Духтур дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад!

Духтур ҳатман аз шумо мепурсад: "Ҳиссиётатон чӣ гуна аст?" Хеле муҳим аст, ки ба ӯ дар бораи ҳама гуна нишонаҳое, ки шумо доред, ҳатто хурдтарин нишонаҳо, нақл кунед. Ин аз он сабаб аст, ки ин беморӣ метавонад ба бисёр қисмҳои бадан таъсир расонад. Агар шумо ягонтои нишонаҳои зеринро дошта бошед, ба духтуратон дар бораи онҳо хабар диҳед.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Солҳои пеш, ягона табобати ин беморӣ трансплантатсияи ҷигар буд. Хушбахтона, ҳоло доруҳои муосири зиёде мавҷуданд, ки метавонанд суръати пешрафти ин бемориро назорат кунанд. Духтури шумо табобатро дар асоси се омил интихоб мекунад:

1. Аломатҳои шумо

2. Узви зарардида

3. Марҳилаи беморӣ

Бемории HATTR ба чор марҳилаи асосӣ тақсим мешавад.

• Марҳилаи 0:Мутацияи гени TTR мавҷуд аст, аммо ягон нишона вуҷуд надорад.
• Марҳилаи I: Шумо метавонед муқаррарӣ роҳ равед, аммо нишонаҳои сабуки неврологӣ, ба монанди карахтӣ ва дард дар пойҳо ва кафҳо, мавҷуданд.
• Марҳилаи II: Барои роҳ рафтан ба кӯмак ниёз дорад. Аломатҳои неврологӣ инчунин дар дастҳо, пойҳо ва тана шадидтаранд.
• Марҳилаи III: Аломатҳо он қадар шадиданд, ки онҳоро дар аробачаи маъюбӣ ё кат мегузоранд.

Якчанд усулҳои табобат мавҷуданд:

• Хомӯшкунакҳои гени TTR: Ин доруҳо тавассути кам кардани истеҳсоли сафедаи TTR-и мушкилкунанда кор мекунанд. Ин ҷамъшавии амилоидро коҳиш медиҳад. Мисолҳо: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Стабилизаторҳои TTR: Инҳо тавассути пешгирии нодуруст печонидани сафедаи TTR ва ташаккули пасмондаҳои амилоид кор мекунанд. Мисолҳо: `Тафамидис (Виндамакс, Виндакел)`.
• Деградаторҳои нахҳои амилоид: Ин доруҳо ба вайроншавии пасандозҳои амилоид, ки аллакай ташаккул ёфтаанд, мусоидат мекунанд. Бисёре аз ин доруҳо то ҳол дар марҳилаи таҳқиқот қарор доранд.

Шумо маро ба дигар мутахассисон муроҷиат мекунед?

Бале. Азбаски ин беморӣ ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, духтури шумо метавонад шуморо барои табобати нишонаҳои гуногун ба мутахассисони дигар муроҷиат кунад.

• Кардиолог: Барои муайян кардани нишонаҳои сактаи қалб ва ритми дил.
• Гастроэнтеролог: Барои ҳолатҳое ба монанди дарунравӣ ва қабзият.
• Уролог: Барои мушкилоти роҳҳои пешоб .
• Духтури чашм: Барои мушкилоти биноӣ.
• Мутахассиси ортопедӣ: Барои бемориҳо ба монанди синдроми нақби карпал.

Духтури шумо инчунин бо шумо дар бораи пешгӯии беморӣ сӯҳбат хоҳад кард. Ин метавонад аз 3 то 15 сол пас аз ташхис рух диҳад. Аммо дар хотир доред, ки он аз мутатсияи мушаххаси гени шумо ва узвҳое, ки он ба онҳо таъсир мерасонад, вобаста аст. Азбаски табобатҳои нав пайваста таҳқиқ мешаванд, умед барои оянда вуҷуд дорад.