Оё кӯдаки шумо мушкили рушди мағзи сар дорад? Дар бораи холопросенсефалия (HPE) маълумот гиред

Калимаҳо наметавонанд шодӣ ва муҳаббатеро, ки ҳангоми дидани кӯдаки навзод эҳсос мекунем, ифода кунанд, дуруст аст? Аммо баъзан кӯдакони мо метавонанд бо мушкилоти саломатӣ ба ин дунё биёянд, ки мо интизорашон нестем. Имрӯз мо дар бораи нуқсони модарзодӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккаб аст, аммо мо бояд аз он огоҳ бошем.

Холопросенсефалия (HPE) чист?

Ба таври оддӣ, холопросенсефалия, ки бо номи HPE низ маълум аст, як ҳолати модарзодӣ аст, ки ҳангоми дар батни кӯдак буданаш рух медиҳад. Ин як нуқсони модарзодӣ аст. Дар ин ҳолат, мағзи ҷанин ҳангоми инкишоф ба нимкураҳои рост ва чап дуруст ҷудо намешавад. Оё шумо медонед, ки мағзи мо одатан ба ду қисмати асосӣ тақсим мешавад: нимкураи рост ва нимкураи чап. Ин ду нимкура ба якдигар пайвастанд ва тавассути бастаи нахҳои асаб, ки корпус каллосум номида мешавад, иттилоот мубодила мекунанд. Инчунин, ҳар яке аз ин нимкураҳо ба қисмҳои дигар, ба монанди қисми пеши сар, қисми париеталӣ, қисми оксипиталӣ ва қисми чакӣ тақсим мешавад.

Ин тақсимоти мағзи сар ба қисмҳо хеле муҳим аст. Зеро ин тақсимот ба мағзи сар кӯмак мекунад, ки дар як вақт маълумоти зиёдеро коркард кунад ва фаъолиятҳои гуногунро анҷом диҳад. Ҳамин тавр, мисли "(HPE)", агар ин тақсимот ҳангоми рушди дурусти мағзи сар рух надиҳад, он метавонад як қатор мушкилоти марбут ба системаи ҷисмонӣ ва асабро ба вуҷуд орад.

Ин ҳолат, ки "HPE" номида мешавад, дар аввали рушди ҷанин рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки он ҳатто пеш аз он ки шумо донед, ки ҳомиладор ҳастед, рух дода метавонад. Намудҳои гуногуни голопросенсефалия мавҷуданд ва шиддат ва нишонаҳои онҳо гуногунанд. Тарзи таъсири ин ҳолат ба ҳар як кӯдак низ метавонад гуногун бошад.

Намудҳои асосии голопросенсефалия (HPE) кадомҳоянд?

Се намуди асосии голопросенсефалия (HPE) мавҷуданд. Биёед онҳоро аз рӯи тартиби аз ҳама то камтар шадид дида бароем:

Алобар холопросенсефалия

Ин навъи шадидтарин аст. Он чизе ки дар ин ҷо рух медиҳад, ин аст, ки мағзи ҷанин умуман ба ду нимкура ҷудо намешавад. Дар натиҷа, сохторҳои байни мағзи сар ва рӯй гум мешаванд ва ковокиҳои мағзи сар якҷоя мешаванд. Дар баробари ин, деформатсияҳои шадиди рӯй мушоҳида мешаванд. Аксар вақт, кӯдакони дорои ин навъи "(HPE)" мурда таваллуд мешаванд ё каме пас аз таваллуд мемиранд.

Голопросенсефалияи нимлобарӣ

Дар ин навъ, мағзи ҷанин танҳо қисман ба ду нимкура тақсим мешавад . Ин аз он сабаб рух медиҳад, ки тарафи чапи мағзи сар ба тарафи рост дар минтақаҳое бо номи "қисмҳои пешӣ" ва "қисмҳои париеталӣ" пайваст аст. Ғайр аз ин, хати тақсимкунанда байни нимкураҳои рост ва чапи мағзи сар, "шикасти байнинимферикӣ", танҳо дар қафои мағзи сар ҷойгир аст.

Холопросенсефалияи лобарӣ

Дар ин намуд, мағзи ҷанин асосан ба ду нимкура тақсим мешавад., аммо пурра ҷудо нест. Гарчанде ки ду нимкура (рост ва чап) мавҷуданд, нимкураҳои мағзи сар дар «қишри пеши мағз» бо ҳам пайвастанд. Ин шакли сабуктарини «(HPE)» аст.

Варианти байнинимферии миёна (MIH)

Илова бар ин се навъи асосӣ, зернамуди чорум низ вуҷуд дорад, ки варианти байнинимферии миёна (MIH) номида мешавад. Дар ин ҷо мағзи ҷанин дар мобайн бо ҳам пайваст аст.

Фарқи байни гидраненсефалия ва голопросенсефалия чист?

Шояд шумо аз ин ду ном ошуфта бошед. Гидренсефалия ва голопросенсефалия ҳарду нуқсонҳои модарзодӣ мебошанд, ки ба мағзи кӯдак таъсир мерасонанд, аммо байни ин ду фарқият вуҷуд дорад.

Гидранцефалия аз даст додани қисми мағзи сари кӯдаки шумост. Ин як ҳолати хеле нодир аст, ки гидросефалия (сари обӣ) номида мешавад. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат одатан сари калон доранд.

Аммо, голопросенсефалия вақте аст, ки мағзи сар дар марҳилаи эмбрионӣ ба нимкураҳои рост ва чап дуруст ҷудо намешавад. Оё шумо ин фарқиятро мефаҳмед?

Ин ҳолат ба кӣ таъсир мерасонад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Голопросенсефалия (HPE) як ҳолатест, ки ба ҷанинҳои дар батн инкишофёбанда таъсир мерасонад. Он одатан дар ҳафтаҳои дуюм ва сеюми инкишофи ҷанин рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки аксар вақт пеш аз он ки шумо ҳатто бидонед, ки ҳомиладор ҳастед.

Муҳаққиқон тахмин мезананд, ки голопросенсефалия тақрибан ба 1 аз 250 ҷанин дар марҳилаи аввали эмбрионалӣ (ҳафтаҳои дуюм ва сеюми ҳомиладорӣ) таъсир мерасонад. Аммо, аксари ин ҳомиладориҳо бо исқоти ҳамл ё таваллуди мурда анҷом меёбанд.

Аз ин рӯ, голопросенсефалия як ҳолати нодир дар таваллуди зинда аст, ки тақрибан дар 1 аз 16,000 таваллуди зинда рух медиҳад.

Аломатҳои голопросенсефалия (HPE) кадомҳоянд?

Азбаски намудҳои гуногуни голопросенсефалия (HPE) мавҷуданд, шиддат ва нишонаҳо метавонанд хеле гуногун бошанд. Ин маънои онро дорад, ки ин нишонаҳо метавонанд аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунанд.

Аломатҳои маъмулӣ

Аломатҳои маъмулии HPE инҳоянд:

• Таъхирҳои рушд.
• Норасоии зеҳнӣ.
• Эпилепсия ва ташаннуҷ.
• Доштани сари хурд (микросефалия).
• Доштани сари калон (макросефалия).
• Ҷамъшавии аз ҳад зиёди моеъ дар мағзи сар (гидросефалия).
• Аномалияҳои рӯй .
• Нуқсонҳои дандонпизишкӣ (масалан, доштани як дандони бурандаи марказӣ).
• Лаби шикоф ва/ё коми шикоф.
• Мушкилии назорати ҳарорати бадан, набзи дил ва нафаскашӣ.
• Душвории хӯрдан.

Хусусиятҳои Alobar HPE

Ин навъи беморӣ шадидтарин аст, аз ин рӯ нишонаҳо шадидтаранд:

• Доштани як чашм (сиклопия), аз ҳад зиёд ба ҳам наздик ҷойгир шудани чашмҳо (этмосефалия) ё тамоман надоштани чашм (анофтальмия).
• Доштани чашмони хеле хурд (микрофталмия) ва бинии найчамонанд (пробоскис).
• Бинии ҳамвор бо чашмони наздик (гипотелоризми мадор) ё шикофи лаб, ки дар мобайни лаб (шикасти миёнаи лаб) ё дар ҳарду тараф (шикасти дуҷониба) пайдо мешавад.

Хусусиятҳои HPE-и Semilobar

• Чашмони ба ҳам наздик ҷойгиршуда (гипотелоризми мадор), чашмакҳои хеле хурд (микрофталмия) ё як ё якчанд чашм (анофтальмия).
• Ҳамвор шудани пул ва нӯги бинӣ.
• Як сӯрохи бинӣ.
• Лаби шикофи миёна ё лаби шикофи дуҷониба.
• Шикастани ком.

Хусусиятҳои Lobar HPE

Ин навъи камтарин аст, аммо шумо метавонед ин нишонаҳоро мушоҳида кунед:

• Лаби дуҷонибаи шикоф.
• Чашмони аз наздик.
• Бинии ҳамвор ё ғарқшуда.

Ин ҳолат, ки голопросенсефалия номида мешавад, инчунин метавонад ҳамчун як қисми якчанд синдромҳои гуногуни генетикӣ ба амал ояд. Ҳар яке аз ин синдромҳо аломатҳо ва нишонаҳои хоси худро дорад.

Чӣ боиси голопросенсефалия (HPE) мегардад?

Одатан, мағзи ҷанин дар аввали рушд ба ду нимкураи хурд тақсим мешавад. Голопросенсефалия (HPE) вақте рух медиҳад, ки қисми пеши мағзи сар, просенсефалон, ба нимкураҳои рост ва чап дуруст ҷудо намешавад. Яъне, ба ҷои он ки тарафҳои чап ва рости қисми пеши мағзи сар комилан ҷудо бошанд, байни ин ду робитаи ғайримуқаррарӣ вуҷуд дорад.

Хусусан, голопросенсефалия метавонад аз сабабҳои зерин ба вуҷуд ояд:

• Мутатсияҳо ҳадди аққал дар 14 гени гуногун ба амал меоянд .
• Аномалияҳои хромосомӣ .
• Синдромҳои муайяни генетикӣ .

Аммо, дар бисёр мавридҳо, табибон сабаби дақиқи онро муайян карда наметавонанд.

Мутатсияҳои генетикӣ

Мутатсияи генетикӣ тағйирот дар пайдарпайии ДНК-и шумост. Ин пайдарпайии ДНК ба ҳуҷайраҳои шумо маълумоти заруриро барои иҷрои вазифаҳояшон медиҳад. Аз ин рӯ, агар қисми пайдарпайии ДНК нопурра ё осеб дида бошад, шумо метавонед нишонаҳои як ҳолати генетикиро эҳсос кунед.

Кӯдак метавонад мутатсияи генетикиро аз яке ё ҳарду волидайн мерос гирад, вобаста ба тарзи интиқоли мутатсия. Аммо, баъзе мутатсияҳо инчунин тасодуфан рух медиҳанд, яъне ҳеҷ яке аз аъзоёни оила таърихи мутатсияро надорад.

Олимон мутатсияҳоро дар генҳои зерин бо ин ҳолат (HPE) алоқаманд кардаанд:

• `ШҲ`
• `ШАШ 3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ГИРЕҲӢ`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ин мутатсияҳо боиси он мешаванд, ки генҳо ва сафедаҳои истеҳсолшуда дуруст кор накунанд. Ин аст он чизе, ки ба рушди мағзи ҷанин таъсир мерасонад ва боиси голопросенсефалия мегардад.

Аномалияҳои хромосома

Ҳамаи мо дар ҳуҷайраҳои худ 46 хромосома дорем, ки дар 23 ҷуфт ҷойгир шудаанд. Ин хромосомаҳо ДНК-и моро доранд. Ба таври оддӣ, онҳо дастурҳоро барои рушд ва фаъолияти бадани мо дар бар мегиранд. Мо як маҷмӯи хромосомаҳоро аз модар ва як маҷмӯи хромосомаҳоро аз падар мегирем.

Тақрибан як сеяки кӯдакони бо голопросенсефалия таваллудшуда дорои аномалияи хромосомӣ мебошанд. Аномалияи хромосомӣ, ки бештар бо HPE алоқаманд аст, мавҷудияти се нусхаи хромосомаи 13 мебошад, ки бо номи трисомияи 13 маълум аст. Трисомияи 18 (се нусхаи хромосомаи 18) ва триплоидия (мавҷудияти 69 хромосома дар ҳуҷайра ба ҷои 46 хромосомаи муқаррарӣ) низ метавонанд боиси HPE шаванд.

Синдромҳои генетикӣ

Баъзан голопросенсефалия метавонад ҳамчун як қисми синдромҳои муайяни генетикӣ, ки илова бар HPE мушкилоти дигари тиббиро ба вуҷуд меоранд, ба амал ояд.

Баъзе аз синдромҳои генетикӣ, ки бо HPE алоқаманданд, инҳоянд:

• `(Синдроми Хартсфилд)`
• `(Синдроми Каллман дуюм)`
• «(Синдроми Штайнфелд)»
• «(Синдроми Смит-Лемли-Опитс)»
• `(Синдроми Стромме)`

Холопросенсефалия (HPE) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтурон аксар вақт метавонанд холопросенсефалия (HPE), бахусус дар ҳолатҳои вазнин, пеш аз таваллуди кӯдак, бо истифода аз ултрасадои пеш аз таваллуд ташхис кунанд. Ин ҳолатро инчунин метавон пеш аз таваллуд бо истифода аз MRI ҷанин (Тассуроти резонанси магнитӣ) ташхис кард.

Гарчанде ки ин санҷишҳои аксбардории пеш аз таваллуд метавонанд HPE-ро муайян кунанд, HPE аксар вақт пас аз таваллуди кӯдак, вақте ки нуқсонҳои рӯй ё мушкилоти асаб пайдо мешаванд, ташхис карда мешавад . Сипас, барои тасдиқи ташхис санҷишҳои аксбардории сар гузаронида мешаванд.

Кӯдакони гирифтори шаклҳои хеле сабуки голопросенсефалияро то синни яксолагӣ ташхис кардан мумкин нест. Дар чунин ҳолатҳо, таъхирҳои рушд метавонанд нишонаи он бошанд, ки мушкилоти системаи асаб вуҷуд дорад. Сипас, табибон санҷишҳои аксбардории мағзи сарро таъин мекунанд.

Санҷишҳои ташхисӣ

Духтурон барои ташхиси холопросенсефалия пас аз таваллуди кӯдак аз санҷишҳои зерини тасвирӣ истифода мебаранд:

• УЗИ сар: УЗИ (инчунин сонография номида мешавад) як озмоиши тасвирии бедард ва ғайриинвазивӣ мебошад, ки аз мавҷҳои садои басомади баланд барои тавлиди тасвирҳо ё видеоҳои зиндаи бофтаҳо, ба монанди узвҳои дохилӣ ё рагҳои хун истифода мебарад.
• Тасвири магнитии резонансӣ (MRI) бо усули ташхиси мағзи сар:Сканкунии MRI инчунин як озмоиши бедард аст. Он метавонад тасвирҳои хеле равшани сохторҳо ва бофтаҳои мағзи сари кӯдаки шуморо ба даст орад. MRI аз магнити калон, мавҷҳои радио ва компютер истифода мебарад. Он аз нурҳои рентгенӣ (радиатсия) истифода намебарад.
• Томографияи компютерии сар (КТ): Томографияи компютерӣ санҷишест, ки аз рентген ва компютер истифода бурда, тасвирҳои сеченакаи (3D) қисми бадани тафтишшавандаро (дар ин ҳолат, сар ва мағзи сари фарзанди шумо) эҷод мекунад.

Агар имкон бошад, табибон барои муайян кардани сабаби дақиқи HPE таҳқиқоти ДНК, аз ҷумла таҳлили хромосомӣ, санҷишҳои ситогенетикӣ ва молекулавӣ анҷом медиҳанд.

Агар озмоиши генетикӣ мушкилоти хромосомӣ ё генетикии марбут ба голопросенсефалияро ошкор кунад, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанди дигар дошта бошед, духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки машварати генетикӣ гиред.

Табобатҳои голопросенсефалия (HPE) кадомҳоянд?

Мутаассифона, айни замон ягон табобат ё табобати асосӣ барои ҳолати голопросенсефалия (HPE) вуҷуд надорад. Ба ҷои ин, табибон ҳар як кӯдакро бо HPE дар асоси нишонаҳои мушаххаси онҳо табобат мекунанд. Ин маънои онро дорад, ки имконоти табобат аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд.

Ин табобатҳо метавонанд кӯшишҳои муштараки як гурӯҳи мутахассисони гуногунро талаб кунанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Педиатрҳо
• Неврологҳо
• Эндокринологҳо
• Ҷарроҳони пластикӣ
• Терапевтҳои касбӣ ва ҷисмонӣ
• Гурӯҳи нигоҳубини паллиативӣ
• Гурӯҳи нигоҳубини мураккаб

Чунин одамонро метавон шомил кард.

Табобатҳои маъмулӣ

Инҳоянд баъзе аз табобатҳои маъмултарин барои HPE:

• Доруҳои зидди ташаннуҷ барои пешгирӣ, кам ё назорати ташаннуҷ.
• Агар фарзанди шумо гидросефалия дошта бошад, онро бо шунти вентрикулоперитонеалӣ (VP) табобат кардан мумкин аст.
• Доруҳо ва терапияи касбӣ ва ҷисмонӣ метавонанд ба ихтилоли ҳаракат, аз қабили сахтии мушакҳо (спастикӣ) ва ҳаракатҳои ғайриихтиёрӣ (дистония) кумак кунанд.
• Ҷарроҳии пластикии реконструктивӣ барои лаб ва коми шикоф ё дигар хусусиятҳои рӯй.
• Доруҳо барои табобати номутавозинии гормоналӣ дар ғадуди гипофиз.
• Андешидани чораҳо барои беҳтар кардани истеъмоли ғизоии кӯдаконе, ки мушкилоти ғизохӯрӣ доранд. Масалан, ғизодиҳӣ тавассути найча ба меъда (найчаи гастростомия - найчаи G).

Ҳамаи ин корҳо барои таъмини беҳтарин сифати зиндагӣ барои кӯдак анҷом дода мешаванд.

Оё пешгирии голопросенсефалия (HPE) имконпазир аст?

Мутаассифона, холопросенсефалия (HPE) рух медиҳад.Бисёр ҳолатҳоро пешгирӣ кардан ғайриимкон аст. Ин аз он сабаб аст, ки онҳо аксар вақт аз сабаби мушкилоти генетикии "пинҳон"-и ирсӣ ба вуҷуд меоянд. Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари гирифтор шудан ба бемории генетикӣ ё мутатсияи гении ирсӣ, ба монанди HPE-ро дар фарзандатон дарк кунед.

Аммо, олимон баъзе омилҳои хавфро муайян кардаанд, ки метавонанд эҳтимолияти пайдоиши голопросенсефалияро дар ҳомила зиёд кунанд. Инҳо иборатанд аз:

• Диабети қанд: Агар шумо пеш аз ҳомиладорӣ диабети навъи 1 ё навъи 2 дошта бошед, хатари таваллуди кӯдаки дорои HPE зиёдтар аст. Инро набояд бо диабети гестатсионӣ, ки ҳангоми ҳомиладорӣ рух медиҳад, омехта кард.
• Норасоии фолат (кислотаи фолий): Фолат, шакли табиии витамини B9, барои рушди солимии ҷанин, махсусан мағзи сар ва ҳароммағз муҳим аст. Норасоии фолат пеш аз ва ҳангоми ҳомиладорӣ метавонад хатари таваллуди кӯдаки дорои HPE-ро зиёд кунад.
• Таъсири тератогенҳо: Тератогенҳо моддаҳо ё омилҳое мебошанд, ки бо рушди ҷанин мушкилот эҷод мекунанд ва боиси нуқсонҳои модарзодӣ мешаванд. Таъсири тератогенҳо, ба монанди этанол (алкогол), кислотаи ретиной ва микотоксинҳо (токсинҳои қолаб) аз хӯрок, метавонад хатари таваллуди кӯдаки дорои голопросенсефалияро зиёд кунад.

Аз ин рӯ, риояи тарзи ҳаёти солим, парҳези мутавозин ва риояи тавсияҳои духтур дар давраи ҳомиладорӣ ва пеш аз он хеле муҳим аст.

Пешгӯии голопросенсефалия (HPE) чист?

Дурнамо ё пешгӯии голопросенсефалия (HPE) вобаста ба вазнинии ҳолат ва сабаби мушаххас фарқ мекунад.

Дурнамои HPE миёна ва шадид умуман бад аст. Кӯдакони хеле кам бо HPE миёна ва шадид то ба балоғат мерасанд. Кӯдакони бо HPE сабук ва миёна одатан то ба балоғат мерасанд, аммо онҳо аксар вақт маҷбур мешаванд, ки бо мушкилоти тиббии марбут ба HPE зиндагӣ кунанд.

Бисёре аз кӯдакони гирифтори голопросенсефалия барои пешгирии сакта ва табобати дигар мушкилот ба доруҳо ва табобатҳои ҳаррӯза ниёз доранд.

Умри дароз

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори голопросенсефалия (HPE) аст, аз намуди HPE-и онҳо ва сабаби аслии ин ҳолат вобаста аст.

Кӯдакони гирифтори Алобар HPE (шакли шадидтарин) одатан ҳамчун мурда таваллудшудагон, ё каме пас аз таваллуд ё дар шаш моҳи аввали ҳаёт мемиранд.

Зиёда аз 50% кӯдаконе, ки HPE-и нимлобар ё лоба доранд ва бе дигар нуқсонҳои узвҳо, ҳадди аққал 12 моҳ зинда мемонанд.

Кӯдаконе, ки гирифтори ҳолатҳои сабуки HPE мебошанд, одатан то ба балоғат расидан зинда мемонанд.

Агар кӯдаки ман холопросенсефалия (HPE) дошта бошад, ман бояд чиро интизор шавам?

Ин хеле муҳим аст. Дар хотир доред, ки ҳеҷ ду кӯдаки гирифтори голопросенсефалия (HPE) ба ҳамин тарз таъсир намерасонанд. Ҳеҷ роҳе барои донистани он ки фарзанди шумо чӣ гуна таъсир хоҳад гузошт, вуҷуд надорад. Беҳтарин коре, ки шумо метавонед барои омодагӣ ба оянда анҷом диҳед, ин сӯҳбат бо мутахассисоне аст, ки голопросенсефалияро таҳқиқ ва табобат мекунанд. Онҳо метавонанд ба шумо маълумоти бештар дар ин бора диҳанд.

Чӣ тавр ман бояд кӯдаки гирифтори голопросенсефалия (HPE)-ро нигоҳубин кунам?

Барои кӯмак дар нигоҳубини фарзанди гирифтори голопросенсефалия (HPE), ин маслиҳатҳои табибонро риоя кунед:

• Ҳама гуна доруҳои таъиншударо мувофиқи дастур истифода баред.
• Барои арзёбии рушд ва табобат муроҷиат кунед.
• Боварӣ ҳосил кунед, ки дар ҳама муоинаҳои минбаъдаи тиббӣ иштирок кунед.

Голопросенсефалия метавонад боиси мушкилоти маърифатӣ, неврологӣ ва/ё ҳаракатӣ гардад. Бисёре аз кӯдакони гирифтори HPE мушкилоти рушдӣ доранд ва метавонанд дар фаъолиятҳои ҳаррӯза дар тӯли тамоми ҳаёташон ба кӯмак ниёз дошта бошанд.

Гурӯҳи тиббии фарзандатон метавонад ба саволҳои шумо ҷавоб диҳад ва ба шумо дастгирӣ расонад. Онҳо инчунин метавонанд шуморо ба гурӯҳҳои дастгирӣ дар минтақаи шумо ё онлайн роҳнамоӣ кунанд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

Кай бояд кӯдакамро ба духтур нишон диҳам?

Агар ба фарзанди шумо голопросенсефалия (HPE) ташхис шуда бошад, онҳо бояд мунтазам бо дастаи тиббии худ мулоқот кунанд, то боварӣ ҳосил кунанд, ки табобати онҳо самаранок аст ва пешрафти рушди онҳоро арзёбӣ мекунад.

Мубориза бо он душвор буда метавонад. Аммо бидонед, ки шумо танҳо нестед. Барои кӯмак ба шумо ва оилаатон захираҳои зиёде мавҷуданд. Муҳим аст, ки бо духтуре сӯҳбат кунед, ки дар бораи ин ҳолат донишманд аст. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки дар бораи он ки кӯдаки шумо чӣ гуна таъсир мерасонад ва чӣ гуна ба он омодагӣ дидан мумкин аст, маълумоти бештар гиред.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Холопросенсефалия (HPE) як нуқсони мураккаби таваллуд аст, ки вақте мағзи кӯдак дар батн ба ду нимкураи модар дуруст ҷудо намешавад, рух медиҳад.

• Намудҳо ва сатҳҳои гуногуни вазнинӣ мавҷуданд, аз ин рӯ нишонаҳо аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунанд.
• Аксар вақт сабабҳои генетикӣ ва нуқсонҳои хромосомӣ мавҷуданд, аммо баъзан сабабро ёфтан мумкин нест.
• Гарчанде ки онро пеш аз таваллуд бо истифода аз ултрасадо ё MRI муайян кардан мумкин аст, он аксар вақт танҳо пас аз таваллуд муайян карда мешавад.
• Табобати мушаххас вуҷуд надорад , аммо табобатҳои гуногун барои назорат кардани нишонаҳо ва дастгирии кӯдак мавҷуданд.
• Дурнамо вобаста ба вазнинии ҳолат фарқ мекунад. Дар ҳолатҳои сабук, кӯдакон метавонанд то ба балоғат расидан зинда монанд.
• Агар шумо ҳомиладор бошед ё нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, дар бораи чизҳое ба монанди назорати диабети худ ва истеъмоли кислотаи фолий эҳтиёт бошед.
• Шумо дар ин вазъият танҳо нестед. Шумо метавонед аз духтурон, мушовирон ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак гиред. Маълумоти дақиқ ва дастгирӣ хеле муҳим аст.

Холопросенсефалия , HPE, ихтилоли мағзи сар, нуқсонҳои таваллуд, рушди ҷанин, бемориҳои генетикӣ, нуқсонҳои хромосомӣ, саломатии ҳомиладорӣ, саломатии кӯдак