Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки бисёре аз волидон ҳеҷ гоҳ дар борааш нашунидаанд, аммо ба кӯдакон таъсир мерасонад. Онро "(Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона)" ё "(INAD)" ихтисор мекунанд. Гарчанде ки ин ном каме даҳшатнок садо диҳад, донистани он хеле муҳим аст. Зеро агар шумо ягон тағйиротро дар кӯдаки худ мушоҳида кунед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.
«(Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона - INAD)» чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!
Ба таври оддӣ, "(INAD)" як бемории хеле нодир ва ирсӣ аст, ки ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Дар ин ҳолат як навъи равған, ки "(липидҳо" номида мешавад, бе зарурат дар ҳуҷайраҳои асаб ҷамъ мешавад. Онро мисли кабелҳое тасаввур кунед, ки паёмҳоро дар бадани мо интиқол медиҳанд. Вақте ки равғанҳо дар ин кабелҳо ҷамъ мешаванд, ин паёмҳо дуруст интиқол дода намешаванд.
Пас чӣ мешавад?
Ин тадриҷан боиси аз даст додани назорати мушакҳо , аз даст додани биноӣ , душвории суханронӣ ва суст шудани рушди зеҳнии кӯдак мегардад. Аксар вақт ин нишонаҳо дар навзодӣ (пеш аз 3-солагӣ) пайдо мешаванд. Аммо, баъзан ин нишонаҳо метавонанд каме дертар, яъне дар наврасӣ пайдо шаванд.
Ин беморӣест, ки ба категорияи "(ихтилоли нигоҳдории липидҳо)" тааллуқ дорад. Яъне, ҳолате, ки аз сабаби нигоҳдории равғанҳо дар бадан ба вуҷуд меояд. Мутаассифона, то ҳол табобати пурраи ин бемории хатарноки ҳаётӣ бо номи "(INAD)" вуҷуд надорад .
«(Бемории нигоҳдории липидҳо)» чист?
Ихтилоли нигоҳдории липидҳо як гурӯҳи бемориҳоест, ки ба категорияи ихтилоли меросии мубодилаи моддаҳо дохил мешаванд. Ба таври оддӣ, онҳо ба мубодилаи моддаҳои мо, раванде, ки мо ғизои мехӯремро ба энергия табдил медиҳем ва маҳсулоти партовро аз бадани худ хориҷ мекунем, таъсир мерасонанд.
Липидҳо моддаҳои равғанӣ мебошанд, ки дар ҳуҷайраҳои мо, бахусус дар ғилофи миелин, ки асабҳои мағзи сар ва ҳароммағзро мепӯшонад, мавҷуданд. Онҳо барои системаи асаби мо хеле муҳиманд. Одамоне, ки ихтилоли нигоҳдории липидҳо доранд, ин липидҳо дар бадани худ нигоҳ дошта мешаванд, на ин ки дуруст истифода шаванд.
Ихтилоли нигоҳдории липидҳо ба монанди INAD бемориҳои прогрессивӣ мебошанд. Яъне, бо ҷамъ шудани липидҳо дар бадан, нишонаҳо тадриҷан бадтар мешаванд.
Номи "Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона" чӣ маъно дорад?
Фаҳмидани калимаҳо дар ин ном ба равшантар кардани беморӣ кӯмак мекунад:
- Навзодӣ: «(INAD)» ҳолатест, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад («(бемории модарзодӣ)»). Аломатҳо одатан дар кӯдакӣ, пеш аз синни 3-солагӣ пайдо мешаванд.
- Нейроаксоналӣ: Ин беморӣ ба аксонҳои ҳуҷайраҳои асаб таъсир мерасонад. Ин аксонҳо паёмҳоро аз мағзи сар ба дигар қисмҳои бадан интиқол медиҳанд.
- Дистрофия: «Дистрофия» истилоҳи тиббӣ барои заифӣ ва лоғаршавии тадриҷии бофтаҳо, узвҳо ва мушакҳо мебошад.
Номҳои дигари "(INAD)" кадомҳоянд?
Баъзе табибон ин бемориро ба номи духтуре, ки бори аввал ин бемориро дар солҳои 1950 тавсиф карда буд, "бемории Зайтелбергер" низ меноманд. Онро инчунин метавон "(нейродегенератсияи марбут ба PLA2G6)" ё "(PLAN)" номид.
Намудҳои асосии "(INAD)" кадомҳоянд?
Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона шакли маъмултарини ин беморӣ аст. Духтурон онро инчунин шакли классикии INAD меноманд. Тавре ки аз номаш бармеояд, нишонаҳо дар кӯдакӣ оғоз мешаванд.
Навъи дигаре бо номи "(INAD-и атипикӣ (aNAD))" вуҷуд дорад. Дар ин ҳолат, нишонаҳо тақрибан дар синни 4-солагӣ, баъзан ҳатто дертар, дар синни ҷавонӣ пайдо мешаванд. Ин кӯдакон метавонанд таъхири нутқ дошта бошанд ё ба назар чунин мерасад, ки "(ихтилоли спектри аутизм)" доранд. Ин намуди беморӣ камтар маъмул аст.
`(INAD)` то чӣ андоза маъмул аст?
Ин як бемории хеле нодир аст, ки шояд аз сад ҳазор то ду миллион кӯдак ба як нафар таъсир расонад.
Сабаби ташкили «(INAD)» чист?
Кӯдакони гирифтори "(INAD)" тағйирот (мутатсия)-ро дар гени "(PLA2G6)" аз ҳарду волидайн мерос мегиранд. Ин ген барои истеҳсоли "(фермент)" (навъи сафеда) бо номи "(фосфолипазаи A2)" мусоидат мекунад. Ин "(фермент)" навъи чарбро бо номи "(фосфолипидҳо)" таҷзия мекунад. Вақте ки мубодилаи чарб дуруст анҷом дода мешавад, ҳуҷайраҳои асаб солим мебошанд.
Дар кӯдакони гирифтори "(INAD)", ин гени тағйирёфтаи "(PLA2G6)" истеҳсол ва фаъолияти он "(фермент)"-ро халалдор мекунад. Сипас, моддаҳои курашакл бо номи "(ҷисмҳои сфероидӣ)" ба асабҳо ҷамъ мешаванд. Инҳо аксар вақт дар нӯгҳои асаб, ки ба чашм, мушакҳо ва пӯст пайваст мешаванд, ҷамъ мешаванд. Инчунин, оҳан метавонад дар мағзи сар ҷамъ шавад.
Кӣ дар хатари пайдоиши "(INAD)" қарор дорад?
Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона як бемории аутосомӣ-ресессивӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки барои пайдо шудани ин беморӣ дар кӯдак, ҳарду волидайн бояд нусхаи гени мутатсияшудаи PLA2G6-ро мерос гиранд. Волидони кӯдак пас аз ин интиқолдиҳандагони гени мутатсияшуда мебошанд, аммо онҳо ин бемориро инкишоф намедиҳанд.
Тасаввур кунед, ки агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин гени мутант бошанд, эҳтимолияти ҳар як фарзанди онҳо чунин аст:
>
* Эҳтимолияти таваллуди кӯдаки солим бе мерос гирифтани гени мутант аз 4 як аст.
* Эҳтимолияти таваллуд шудан бо бемории "(INAD)" аз 4 ба 1 баробар аст.
* Эҳтимолияти гирифтор нашудан ба ин беморӣ, балки интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда будан аз 2 ба 1 баробар аст.
Аломатҳои бемории "(INAD)" кадомҳоянд?
Дар ҳолати классикии INAD, кӯдаки шумо метавонад аз 6 моҳи аввал то тақрибан 3-солагӣ ба таври муқаррарӣ инкишоф ёбад .Яъне, корҳо ба монанди нишастан, хазидан, роҳ рафтан ва сӯҳбат муқаррарӣ оғоз мешаванд. Сипас, оҳиста-оҳиста, ин малакаҳои омӯхташуда гум мешаванд . Сабаби ин аксар вақт лоғаршавии мушакҳо аст. Дар натиҷа, заъфи мушакҳо («(гипотония)»), ки маънои ланг шудани баданро дорад, ба назар мерасад, махсусан дар минтақаи тана. Бо пешрафти беморӣ, сахтии мушакҳо («(спастикӣ)») метавонад ба амал ояд.
Кӯдакони гирифтори INAD инчунин метавонанд аломатҳои зеринро аз сар гузаронанд:
- «(Атаксия)» (мушкилоти мувозинат ва ҳамоҳангсозии ҳаракатҳо)
- Душвории фурӯ бурдан (дисфагия)
- Нуқсони шунавоӣ
- Набудани рост нигоҳ доштани сар, нотавонӣ дар идора кардани сар
- Аз даст додани хотира ва зеҳн, ки метавонад ба деменсия мубаддал гардад
- Садама
- Мушкилии суханронӣ аз сабаби заъфи мушакҳо (дизартрия)
- Дигар мушкилоти чашм, ба монанди страбизм, кашиши чашм (нистагмус) ё аз даст додани биноӣ
Кӯдакони гирифтори "(INAD)" инчунин метавонанд баъзе хусусиятҳои мушаххаси чеҳра дошта бошанд, ки ҳангоми таваллуд намоёнанд:
- Чашмони чаппашуда (страбизм)
- Гӯшҳои калон ва паст
- Пешонии барҷаста
- Бинӣ ё манаҳи хурд
Бемории "(INAD)" чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, санҷиши пеш аз таваллуд метавонад муайян кунад, ки оё кӯдак ин мутатсияро мерос гирифтааст ё не. Санҷише бо номи Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS) ҳуҷайраҳоро аз пласента мегирад ва мутатсияи генро тафтиш мекунад.
Инҳо санҷишҳое мебошанд, ки дар навзодон, кӯдакон ва калонсолон анҷом дода мешаванд:
- Ташхиси хун , ки гени мутатсияшудаи "(PLA2G6)"-ро меҷӯяд. Ин ташхиси генетикӣ метавонад 8 аз 10 кӯдакро бо "(INAD)" муайян кунад.
- Санҷиши «Электроэнсефалография - ЭЭГ» барои муайян кардани сактаҳои мағзӣ.
- Барои дидани тағйирот дар мағзи сар, MRI скан кунед.
- Санҷишҳо ба монанди электромиограмма (ЭМГ), ки фаъолияти асабро чен мекунанд.
- Биопсия санҷишест, ки як пораи хурди пӯст ё бофтаи асабро мегирад. Ин барои санҷидани мавҷудияти ҷисмҳои сфероидӣ дар аксонҳо анҷом дода мешавад.
Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона (INAD) чӣ гуна табобат карда мешавад?
Мутаассифона, табобати дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона вуҷуд надорад . Табобатҳои кунунӣ ба назорат кардани нишонаҳо ва кӯмак ба кӯдак барои то ҳадди имкон роҳат будан равона шудаанд. Ин табобатҳо инҳоянд:
- Доруҳои зидди кашишхӯрӣ
- Найчаи ғизодиҳӣ (ғизодиҳии энтералӣ)
- Дору барои истироҳат додани мушакҳои шиддатёфта
- Доруҳои дардкунанда
- Физиотерапия ва ҳолати дуруст барои дастгирии сари кӯдак ва мушакҳои заифи ӯ
- Доруҳои оромкунанда
Табобатҳои нав таҳияшуда барои "(INAD)" кадомҳоянд?
Мутахассисони тиббӣ таҳқиқот ва озмоишҳои клиникӣ анҷом медиҳанд, то роҳҳои нави пешгирии паҳншавии ин беморӣ ва эҳтимолан табобати онро пайдо кунанд. Табобатҳое, ки айни замон дар ҳоли таҳия мебошанд, инҳоянд:
- Терапияи ивазкунандаи фермент (додан ба берунаи ферменти ноқис)
- «(Гентерапия)» (Гентерапия)
Оё бемории "(INAD)"-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Агар шумо ва шарики шумо ҳарду мутатсияи генеро дошта бошед, ки боиси INAD мегардад (яъне агар шумо ҳарду интиқолдиҳанда бошед), шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ вохӯред, то дар бораи роҳҳои пешгирии интиқоли он ба фарзандонатон сӯҳбат кунед. Як вариант ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) номида мешавад. Дар ин ҳолат, ҷанинҳое, ки тавассути IVF (бордоркунии in vitro) ба вуҷуд меоянд, интихоб ва дар бачадон ҷойгир карда мешаванд.
Дурнамои ояндаи кӯдаки дорои "(INAD)" чист?
Кӯдаки гирифтори "(INAD)" дар чанд соли аввал метавонад ба назар кӯдаки хеле ҷавобгӯ ва ҳушёр ба назар расад. Аммо бо пешрафти беморӣ, шумо метавонед мушоҳида кунед, ки биноӣ, нутқ, малакаҳои ҳаракатӣ ва қобилияти муошират бо дигарон тадриҷан коҳиш меёбад. Ин беморӣ инчунин метавонад ба системаи нафаскашӣ таъсир расонад . Ин метавонад ба сироятҳои роҳи нафас, ба монанди "(пневмония)" оварда расонад. Аксари кӯдакони гирифтори "(INAD)" пеш аз синни 10-солагӣ мемиранд .
Кӯдакони гирифтори навъи ғайриоддӣ (aNAD) аломатҳоро дар синни 7 ва 12-солагӣ пайдо мекунанд. Гарчанде ки онҳо нисбат ба кӯдакони гирифтори навъи маъмулӣ (INAD) дарозтар зиндагӣ мекунанд, умри онҳо низ кӯтоҳтар мешавад.
Нигоҳубини кӯдаке, ки чунин бемории ҷиддӣ дорад, ҳам аз ҷиҳати равонӣ ва ҳам аз ҷиҳати ҷисмонӣ душвор аст. Шумо инчунин дар хатари пайдо шудани мушкилоте ба монанди стресс ва депрессия қарор доред. Аз ин рӯ, ҳатман кӯмак пурсед, барои худ вақт ҷудо кунед ва кӯшиш кунед, ки аз чизҳои хурде, ки ба шумо бо оилаатон шодӣ меоранд, шодӣ ёбед .
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳо дошта бошад, ба духтур муроҷиат кунед:
- Мушкилот бо мувозинат, ҳаракат ё роҳ рафтан
- Душвории нафаскашӣ
- Заифии мушакҳо ё ларзиш
- Душвории сухан гуфтан ё фурӯ бурдан
- Мушкилоти биноӣ ё шунавоӣ
Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?
Беҳтар аст, ки аз духтуратон дар бораи чизҳои ба монанди инҳо пурсед:
- Фарзанди ман кадом намуди "(INAD)" дорад?
- Кадом табобатҳо метавонанд кӯмак кунанд?
- Барои кам кардани нишонаҳо дар хона чӣ кор карда метавонем?
- Мутахассисони соҳаи тиб киҳоянд, ки мо бояд бо онҳо мулоқот кунем?
- Оё дигар аъзои оилаам бояд барои ин мутатсияи генетикӣ санҷида шаванд?
- Аз кадом мураккабиҳо бояд эҳтиёт шавам?
Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)
Фаҳмидани он ки фарзандатон гирифтори бемории табобатнашаванда ба монанди Дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона (INAD) аст, як ҳодисаи тағйирдиҳандаи ҳаёт аст. Ин бемории нигоҳдории липидҳо ба қобилияти кӯдаки шумо барои ҳаракат, дидан, хӯрокхӯрӣ ва суханронӣ таъсир мерасонад. Гарчанде ки нишонаҳоро метавон идора кард ва фарзанди шуморо роҳат кард, ҳанӯз табобате нест . Аммо, таҳқиқот ва озмоишҳои нави клиникӣ идома доранд . Агар шумо мутатсияе дошта бошед, ки боиси INAD (интиқолдиҳанда) мегардад, бо духтуратон дар бораи роҳҳои кам кардани хатари интиқоли он ба наслҳои оянда сӯҳбат кунед. Ҳеҷ гоҳ танҳо набошед, ёрии лозимаро гиред .
INAD , дистрофияи нейроаксоналии кӯдакона, ихтилоли нигоҳдории липидҳо, ихтилоли генетикӣ, бемории нодир, саломатии кӯдак, нейродегенератсия, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои нодир, саломатии кӯдак
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед