Биёед дар бораи Хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) бо суханони содда маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки чӣ гуна чизҳое, ки мо мехӯрем ва менӯшем, ба бадани мо энергия медиҳанд ва бадани моро месозанд? Ин як раванди хеле аҷиб аст, дуруст нест? Аммо баъзан камбудиҳои хурд дар ин раванд, яъне нуқсонҳо, метавонанд аз таваллуд ба вуҷуд оянд. Имрӯз мо дар бораи ин сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, шояд ин мавзӯи мураккаб ба назар расад, аммо ман онро бо роҳи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, шарҳ медиҳам.

Ин хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) кадомҳоянд?

Ба таври оддӣ, мубодилаи моддаҳо раванди кимиёвӣ аст, ки ғизои истеъмолкардаи моро ба энергия табдил медиҳад ва маҳсулоти партовро хориҷ мекунад. Он мисли як корхонаи хурд дар дохили бадани мост. Барои он ки ин корхона дуруст кор кунад, он бояд ҳама чизеро, ки ба он лозим аст, дошта бошад.

Акнун, Хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (ХММ) , ки баъзан бемориҳои меросии мубодилаи моддаҳо номида мешаванд, як гурӯҳи ҳолатҳое мебошанд, ки дар онҳо раванди кимиёвии зикршуда дуруст анҷом дода намешавад. Ин мисли он аст, ки мошине дар корхона ё шахсе, ки дар он кор мекунад, дуруст кор намекунад. Ин аз он сабаб рух медиҳад, ки баъзе ферментҳо , ки сафедаҳои махсус мебошанд, ки ба ин равандҳои кимиёвӣ кӯмак мекунанд, дуруст истеҳсол намешаванд ё аз он сабаб, ки онҳо дуруст кор намекунанд.

Кадом намудҳои хатогиҳо мавҷуданд?

Дар асл, садҳо намуди хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо мавҷуданд. Аксар вақт, ин бемориҳо аз номи ферменте гирифта мешаванд, ки дуруст кор намекунад. Биёед баъзе аз намудҳои маъмултарини онро дида бароем:

• Ихтилоли нигоҳдории лизосомӣ: Тасаввур кунед, ки бадани мо корхонаҳои хурде дорад, ки партовҳоро коркард мекунанд. Баъзан, дар бемориҳое, ки "ихтилоли нигоҳдории лизосомӣ" номида мешаванд, ин корхонаҳо дуруст кор намекунанд. Сипас, партовҳои заҳролуде, ки бояд хориҷ карда шаванд, дар бадан ҷамъ мешаванд. Ин мисли он аст, ки агар мошини партов наояд, дар хонаи шумо партов ҷамъ мешавад. Масалан, бемориҳо ба монанди "синдроми Ҳерлер", "бемории Гаушер" ва "бемории Тай-Сакс" ба ин категория дохил мешаванд.

• Бемории пешоб аз шарбати хордор: Ин ҳолатест, ки дар он аминокислотаҳо, ки блокҳои асосии сафедаҳо мебошанд, дар бадан ҷамъ мешаванд. Ин метавонад ба системаи асаб зарар расонад ва боиси бӯи пешоб ба монанди шарбати хордор гардад. Аз ин рӯ, ин беморӣ номи худро гирифтааст.

• Бемории нигоҳдории гликоген: Ин вақте аст, ки бадан наметавонад қандро (глюкоза) аз хӯроки истеъмолкардаамон дуруст захира кунад. Ин метавонад боиси паст шудани қанди хун гардад.

• Бемориҳои митохондриявӣ:Митохондрияҳо сохторҳои хурде мебошанд, ки ба ҳуҷайраҳои бадани мо дар истеҳсоли энергия кӯмак мерасонанд. Дар ин бемориҳо, ин митохондрияҳо дуруст кор намекунанд, аз ин рӯ ҳуҷайраҳо наметавонанд энергияи заруриро истеҳсол кунанд. Ин метавонад ба фаъолияти бисёр узвҳои муҳим, аз қабили мағзи сар, мушакҳо, ҷигар ва гурдаҳо таъсир расонад.

• Ихтилоли пероксисомӣ: Ин ба бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ монанд аст. Дар ин ҷо, токсинҳои зараровар дар бадан ҷамъ мешаванд.

• Ихтилоли мубодилаи моддаҳои металлӣ: Дар бадани мо миқдори ками металлҳои гуногун мавҷуд аст. Аммо, дар ин бемориҳо, баъзе металлҳо дар бадан ҷамъ шуда, заҳролуд мешаванд. Масалан, дар бемории Вилсон, мис аз ҳад зиёд ҷамъ мешавад ва дар гемохроматоз, оҳан аз ҳад зиёд ҷамъ мешавад.

• Ихтилоли давраи мочевина: Ин вақте рух медиҳад, ки бадан наметавонад моддаи заҳролудеро бо номи аммиак, ки дар хун ҷамъ мешавад ва мушкилот эҷод мекунад, дуруст хориҷ кунад.

Кӣ аз ин шароит бештар таъсир мебинад?

Ҳар кас метавонад ин хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳоро (IEM) инкишоф диҳад . Ин аз он сабаб аст, ки онҳо аз тағйирот дар генҳои мо ё ДНК ба вуҷуд меоянд. Сабабҳои генетикие, ки ба ҳар як намуди IEM таъсир мерасонанд, гуногунанд. Аммо, агар касе дар оилаи шумо ин ҳолатро дошта бошад, шумо дар хатари каме бештари пайдоиши чизе ба монанди ин қарор доред.

Инҳо то чӣ андоза маъмуланд?

Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон аз ҳар 2500 кӯдаки таваллудшуда як нафар метавонад ин навъи нуқсони мубодилаи моддаҳои модарзодиро дошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки ин гуна нуқсонҳо он қадар кам нестанд.

Ин бемории мубодилаи моддаҳо ба бадан чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин шароити IEM асосан ба қобилияти истифодаи дурусти моддаҳои ғизоии зерин, ки мо аз хӯрокҳое, ки мехӯрем ва менӯшем, мегирем, таъсир мерасонанд:

• Карбогидратҳо (крахмал ва қандҳо)
• Шакар (глюкоза)
• Протеин
• Равғанҳо

Аз ин рӯ, нишонаҳои ин бемориҳо метавонанд ба системаҳои гуногуни узвҳои бадан таъсир расонанд. Онҳо инчунин метавонанд ба афзоиш, рушди зеҳнӣ ва қобилияти иҷрои вазифаҳои ҳаррӯзаи кӯдак таъсир расонанд.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ихтилоли мубодилаи моддаҳои модарзодӣ метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Шиддати беморӣ низ аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Баъзе аз нишонаҳои маъмулӣ инҳоянд:

• Таъхирҳои рушд: Ин маънои онро дорад, ки қобилиятҳои зеҳнӣ ва ҷисмонӣ ба тарзе, ки ба синну сол мувофиқ бошад, инкишоф намеёбанд.
• Камшавии вазн ё афзоиши вазн.
• Қади кофӣ надоштан (мушкилоти рушд).
• Ташвишҳо : Ин маънои шароити монанд ба ташвишро дорад.
• Иштиҳои бад.
• Летаргия, хастагии доимӣ .
• Бӯйҳои ғайриоддӣ аз пешоб, арақ ё нафас .
• Дарди шикам, қайкунӣ.

Дар хотир доред, ки танҳо аз сабаби доштани яке ё дутои ин нишонаҳо, фикр накунед, ки шумо бемории тиббӣ доред. Аммо, агар ин нишонаҳо, хусусан дар кӯдаки хурдсол, идома ёбанд, ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст. Баъзе аз ин ҳолатҳо метавонанд дар сурати дуруст табобат карда нашудан, ба ҳаёт таҳдид кунанд.

Сабабҳои ин чист?

Сабаби асосии ин нуқсонҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (НММ) мутатсияи генетикӣ мебошад. Ин дар марҳилаи эмбрионӣ, яъне вақте ки кӯдак дар батн аст, вақте ки ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд ва ҳуҷайраҳои навро ба вуҷуд меоранд, рух медиҳад.

Баъзе аз генҳо дар бадани мо ба сафедаҳо дастур медиҳанд, ки пас аз хӯрокхӯрӣ реаксияҳои кимиёвии заруриро барои раванди мубодилаи моддаҳо анҷом диҳанд. Ин реаксияҳои кимиёвиро сафедаҳои махсусе, ки ферментҳо номида мешаванд, анҷом медиҳанд.

Акнун, дар бадани шахсе, ки ин ҳолати IEM дорад, ин ферментҳо дастурҳои лозимиро барои иҷрои дурусти кори худ намегиранд. Аз ин рӯ, ин нишонаҳо ба вуҷуд меоянд.

Шумо инҳоро чӣ тавр шинохта метавонед?

Аксари вақт, табибон ин ихтилоли мубодилаи моддаҳои модарзодиро ё пеш аз таваллуди кӯдак (скрининги пеш аз таваллуд) ё ҳангоми скрининги навзод муайян мекунанд. Дар Шри-Ланка, ҳамаи навзодон барои баъзе аз ин бемориҳо санҷида мешаванд. Дар баъзе одамон, нишонаҳо ҳатто пас аз балоғат расидан пайдо мешаванд ва маҳз дар ҳамин вақт беморӣ муайян карда мешавад.

Барои ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Азбаски намудҳои зиёди IEM мавҷуданд, барои ташхиси дақиқи беморӣ санҷишҳои гуногун лозиманд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Санҷиши мубодилаи моддаҳо: Ин гирифтани намунаи хун ё пешоб ва дидани нақшҳои аминокислотаҳо (блокҳои сохтмонии сафедаҳо), равғанҳо ва сатҳи глюкоза (шакар)-ро дар бар мегирад. Ин метавонад ба пешгӯии намуди беморӣ мусоидат кунад.
• Санҷиши генетикӣ: Дар ин ҷо, намунаи хун ё намунаи оби даҳон аз дохили даҳон гирифта шуда, барои муайян кардани тағйирот дар генҳо санҷида мешавад.
• Амниосентез: Ин санҷишест, ки ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Намунаи хурди моеъи амниотикии атрофи кӯдак дар батн гирифта шуда, барои муайян кардани нуқсонҳои генетикӣ тафтиш карда мешавад.
• Санҷиши глюкоза: Ин барои санҷидани сатҳи қанди хуни шумо анҷом дода мешавад. Ин дар сурате анҷом дода мешавад, ки шумо нишонаҳо ба монанди хастагии зуд-зуд, эҳсоси заъф ё дарди сар дошта бошед.
• Муоинаи чашм: Баъзе ҳолатҳои IEM метавонанд ба биниш таъсир расонанд, аз ин рӯ муоинаи чашм тавсия дода мешавад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати ихтилоли мубодилаи моддаҳои модарзодӣ вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунад. Табобатҳои асосӣ инҳоянд:

• Тағйирот дар парҳез: Азбаски бадан наметавонад аз моддаҳои ғизоии баъзе хӯрокҳо дуруст истифода барад, хориҷ кардани ин хӯрокҳо аз парҳез метавонад ба назорати нишонаҳо мусоидат кунад. Ин баъзан метавонад як раванди якумрӣ бошад.
• Додани доруҳо:Духтури шумо метавонад доруҳои муайянеро таъин кунад, то ба кори дурусти мубодилаи моддаҳои шумо мусоидат кунад. Инҳо метавонанд ивазкунандаи ферментҳо ё дигар ивазкунандаи кимиёвӣ бошанд.
• Диализ: Ин амалиётест, ки токсинҳоро аз хун хориҷ мекунад. Он метавонад дар баъзе ҳолатҳои фавқулодда зарур бошад.
• Трансплантатсияи узвҳо: Дар баъзе ҳолатҳои вазнини IEM, масалан, трансплантатсияи ҷигар зарур буда метавонад.

Намудҳои доруҳои додашуда

Намудҳои доруҳои додашаванда вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд. Баъзе мисолҳо инҳоянд:

• Маҳлули глюкоза
• Инсулин (Инсулин)
• Бензоати натрий ё фенилацетат натрий
• Иловаҳои аминокислотаҳо
• Ивазкунии фермент
• Иловаҳои парҳезӣ

Агар табобат карда нашавад, кадом оқибатҳои манфии имконпазир вуҷуд доранд?

Агар ин нуқсонҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо дуруст идора карда нашаванд, бадан наметавонад баъзе ҷузъҳои ғизоиро дуруст истифода барад ва моддаҳои заҳролуд метавонанд дар хун ҷамъ шаванд, ки боиси бемориҳои ҷиддӣ ба монанди:

• Гирифторӣ (мускулит)
• Норасоии узвҳо (масалан, ҷигар, гурдаҳо)
• Осеби мағзи сар

Аз ин рӯ, муайян кардани ин бемориҳо ва табобати саривақтии онҳо хеле муҳим аст.

Чӣ тавр бо нишонаҳо зиндагӣ кардан мумкин аст?

Ҳангоми зиндагӣ бо ин бемориҳои IEM, шумо баъзан метавонед худро хаста ва суст ҳис кунед. Вақте ки нишонаҳо бадтар мешаванд, иҷрои корҳои ҳаррӯза душвор буда метавонад. Муҳимтар аз ҳама риояи нақшаи табобати духтур аст. Хеле муҳим аст, ки танҳо хӯрокҳоеро истеъмол кунед, ки барои бадани шумо мувофиқ бошанд ва шумо онҳоро дуруст коркард карда метавонед.

Баъзан, риояи парҳези духтур душвор буда метавонад, хусусан агар он парҳези хеле маҳдудкунанда бошад. Дар чунин ҳолатҳо, барои мутобиқ шудан ба ин тарзи нави хӯрокхӯрӣ, бо духтур ё диетологи худ сӯҳбат кунед.

Оё инҳоро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Дар асл, ин нуқсонҳои модарзодӣ пешгирӣ карда намешаванд, зеро онҳо аз тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Аммо, агар шумо нақшаи барпо кардани оиларо дошта бошед, шумо метавонед бо духтури худ дар бораи машварати генетикӣ ва дар ҳолати зарурӣ , санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки хатари таваллуди фарзанд бо ин бемории генетикиро дарк кунед.

Бо ин вазъият зиндагӣ чӣ гуна хоҳад буд?

Барои ин ихтилоли модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) табобате вуҷуд надорад . Шиддати нишонаҳои шумо ояндаи шуморо муайян мекунад. Баъзе ҳолатҳои IEM метавонанд хеле хатарнок бошанд, агар токсинҳо дар хун ҷамъ шаванд, ки бадан онҳоро хориҷ карда наметавонад.

Аммо,Агар беморӣ сари вақт муайян карда шавад, дуруст табобат карда шавад ва тағйироти зарурии тарзи зиндагӣ ворид карда шаванд, аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар нишонаҳои шумо новобаста аз риояи нақшаи табобатии тавсиякардаи духтур бадтар шаванд, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо ҳомиладор бошед, аз духтуратон дар бораи скринингҳои пеш аз таваллуд ва навзод, ки метавонанд барои муайян кардани ин нуқсонҳои модарзодӣ дар кӯдаки шумо кӯмак расонанд, пурсед.

Муҳимтар аз ҳама: Агар шумо ё фарзандатон сакта дошта бошед, фавран ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона муроҷиат кунед.

Саволҳо барои пурсидани духтур/духтур

Агар шумо фаҳмед, ки шумо ё касе аз оилаатон ин намуди бемории ирсии мубодилаи моддаҳоро дорад, шумо метавонед ба духтуратон саволҳо диҳед, ба монанди:

• Ман/фарзандам чӣ гуна бемории ирсии мубодилаи моддаҳо дорад?
• Зиндагӣ бо ин беморӣ чӣ гуна хоҳад буд?
• Нақшаи табобати ман чиро дар бар мегирад?
• Кадом мушкилот бояд маро махсусан нигарон кунад?
• Ин ба ҳаёти ҳаррӯзаи ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки дар онҳо шумо метавонед бо одамони дигар бо бемориҳои нодир ба монанди ин вохӯред?

Ниҳоят, чанд чизро бояд дар хотир дошт

Хуб, биёед бори дигар ба шумо баъзе чизҳоеро, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем ва ба фикри шумо муҳимтаринанд, хотиррасон кунем.

• Хатогиҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо (IEM) шароитҳое мебошанд, ки аз омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд ва ба раванди табдил додани ғизои мехӯрдаамон ба энергия ва хориҷ кардани маҳсулоти партов халал мерасонанд.
• Садҳо намуди чунин бемориҳо мавҷуданд, ки ҳар кадоме аз онҳо аломатҳо ва табобатҳои гуногун доранд.
• Ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст калиди муҳим аст, зеро ин метавонад ба бисёриҳо дар беҳтар кардани ҳаёти онҳо кумак кунад.
• Тағйироти парҳезӣ, доруҳо ва баъзан дигар табобатҳои мушаххас метавонанд ба идоракунии ин бемориҳо кумак кунанд.
• Агар шумо ягон шубҳа ё савол дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Барои кӯмак ба онҳое, ки бо ин бемориҳо зиндагӣ мекунанд, табибон, диетологҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд.

Ихтилоли мубодилаи моддаҳо, бемориҳои генетикӣ, ферментҳо, ҳозима, бемориҳои кӯдакона, санҷиши генетикӣ, мубодилаи моддаҳо