Оё шумо дарди доимии гардан ва пушт доред? Ин метавонад синдроми Клиппел-Фейл (KFS) бошад!

Оё баъзан барои шумо гардондани гардан душвор аст? Ё гарданатон каме кӯтоҳ ба назар мерасад? Шояд шумо тағйироти шабеҳро дар гардани фарзандатон мушоҳида карда бошед. Гарчанде ки сабабҳои зиёде барои ин вуҷуд доранд, имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале муҳим бо номи Синдроми Клиппел-Фейл (KFS) сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, мо онро содда мекунем.

Пас, синдроми Klippel-Feil (KFS) чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Клиппел-Фейл (КФС) ҳолатест, ки дар он ду ё зиёда сутунмӯҳраҳо дар гардани мо ё буғумҳои сутунмӯҳра ба ҳам пайваст шуда, як устухонро ташкил медиҳанд. Ин як ҳолати модарзодӣ аст. Одатан, байни сутунмӯҳраҳо дар гардани мо фосилаи хурде вуҷуд дорад (инчунин "(сутунмӯҳраҳои гарданаки бачадон)" номида мешавад), ки бо қисмҳои желемонанд бо номи "(дискҳои байнисутунмӯҳра)" пур карда шудаанд. Инҳо чизҳое ҳастанд, ки ба мо имкон медиҳанд, ки гардани худро ба осонӣ ба пеш ва пас гардонем. Аммо, дар шахсе, ки КФС дорад, ин сутунмӯҳраҳо ба ҳам пайваст шудаанд, ки метавонанд ҳаракати гарданро маҳдуд кунанд.

Дар сутунмӯҳраи мо 33 сутунмӯҳра мавҷуд аст. 7 сутунмӯҳраи болоӣ дар гардан ҷойгиранд (аз C1 то C7). Дар KFS, ду сутунмӯҳрае, ки бештар осеб мебинанд, C2 ва C3 мебошанд. Аммо, баъзан ин ҳолат метавонад ба дигар сутунмӯҳраҳои сутунмӯҳра дар зери гардан таъсир расонад.

Ин ҳолат ба номи синдроми Клиппел-Фейл ба номи ду табибе, ки онро аввалин шуда кашф карданд, гузошта шудааст.

Се хусусияти асосии KFS вуҷуд дорад (инҳо метавонанд як, ду ё ҳама ё шояд тамоман набошанд):

• Душвории гардиши гардан аз сабаби часпидани сутунмӯҳраҳо дар гардан.
• Намуди зоҳирии гардани кӯтоҳ.
• Хатти мӯй, дар қафои сар, аз муқаррарӣ пасттар ҷойгир аст.

Ин ҳолат на танҳо ба гардан хос аст. Баъзан он метавонад ба дил, шуш, гурдаҳо, даҳон, чашм, гӯш, мушакҳо, асабҳо, ҳароммағз ва дигар устухонҳо низ таъсир расонад.

Синдроми Klippel-Feil (KFS) то чӣ андоза маъмул аст?

KFS дар асл як ҳолати нисбатан нодир аст. Он тақрибан ба як навзод дар саросари ҷаҳон аз 40,000 то 42,000 таъсир мерасонад. Гуфта мешавад, ки он дар духтарон каме бештар маъмул аст.

Чӣ тавр ман метавонам донам, ки фарзандам синдроми Клиппел-Фейл (KFS) дорад?

Баъзан, вобаста ба вазнинии ҳолат, онро ҳангоми муоинаи ултрасадо дар семоҳаи аввали ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст. Ё, агар ҳангоми таваллуд, дар давраи навзодӣ ё кӯдакии барвақт ягон аломати возеҳ вуҷуд надошта бошад, онро дар калонсолӣ ё дертар муайян кардан мумкин аст. Аммо, бо назардошти доираи васеи нишонаҳо ва мушкилоти дигаре, ки метавонанд бо ин ҳолат ҳамроҳ шаванд, камёб аст, ки онро то дертар муайян кунанд.

Аломатҳои синдроми Klippel-Feil (KFS) кадомҳоянд?

Бо вуҷуди ин, баъзе одамоне, ки KFS доранд, метавонанд тамоман ягон нишона надошта бошанд ё танҳо нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд. Бо вуҷуди ин, бисёриҳо нишонаҳоро инкишоф медиҳанд.Гарчанде ки инҳо метавонанд ба баъзе одамон хеле сабук таъсир расонанд, онҳо метавонанд ба дигарон хеле шадид таъсир расонанд. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд.

Инҳо нишонаҳои маъмуле мебошанд, ки аксар вақт мушоҳида мешаванд:

• Душвории гардиши гардан: Ин нишонаи маъмултарини ҷисмонӣ аст. Он аз сабаби часпидани як ё якчанд сутунмӯҳраҳои гардан ба вуҷуд меояд.
• Хатти мӯй, ки дар пушти сар, дар поён ҷойгир аст.
• Намуди зоҳирии гардани кӯтоҳ.
• Тафовутҳо дар андоза ва шакли паҳлӯҳои рӯй.
• Ноустувории сутунмӯҳраҳо дар гардани болоӣ, ки ба косахонаи сар пайваст мешаванд. Ин метавонад хеле хатарнок бошад, хусусан агар шумо дар садама, садамаи нақлиётӣ ё дар варзишҳо ба монанди регби ё футбол маҷрӯҳ шуда бошед.
• Сколиоз: Инро дар байни 30 ва 50 фоизи ҳолатҳо дидан мумкин аст.
• Дарди сар.
• Ношунавоӣ: Ин метавонад тақрибан 30 фоизи одамонро фаро гирад.
• Душвории гардиши қисми болоии пушти сар.
• Дарди асаб, ки ба дастҳо ё пойҳо паҳн мешавад.
• Дарди мушакҳо дар гардан ва/ё пушт.
• Зарар ба асабҳо дар гардан ё пушт.
• Тангшавии канали ҳароммағз (стенози ҳароммағз): Ин метавонад ба осеб расонидан ба ҳароммағз оварда расонад.
• Бемории гурда: Ин метавонад тақрибан 30 фоизи одамонро фаро гирад.

Илова бар ин, мушкилоти дигар метавонанд ба миён оянд:

• Норасоии шунавоӣ ё карӣ.
• Шикастагии танг ё шакли ғайримуқаррарии танг.
• Нуқсонҳои системаи репродуктивӣ, системаи пешоб, дил, шуш, деформатсияҳои қабурғаҳо, деформатсияҳои дасту пой.
• Суст шудани пайвандҳо дар қисми болоии гардан, ки косахонаи сарро мепайвандад. Ин метавонад боиси фишурда шудани ҳароммағз ва осеб дидани асабҳо ҳангоми ҳаракати гардан гардад.

Сабаби синдроми Klippel-Feil (KFS) чист?

Муҳаққиқон то ҳол сабаби дақиқи KFS-ро пурра намефаҳманд. Аксар вақт, он спорадик ҳисобида мешавад. Яъне, он метавонад бидуни таърихи оилавии ин беморӣ ё бидуни сабаби возеҳи генетикӣ рух диҳад.

Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, ин ҳолат метавонад аз сабаби тағйирот (мутатсияҳо) дар як ё якчанд генҳо, ки дар рушди устухон ва сутунмӯҳра иштирок мекунанд, ба вуҷуд ояд.

KFS баъзан метавонад якҷоя бо дигар ҳолатҳои тиббӣ ё ҳамчун таъсири манфии бемории модарзодии дигар ба амал ояд. KFS ҳамчун таъсири манфии бемории дигар, аз сабаби тағйирот (`(мутатсияҳо)`) дар генҳои марбут ба ин бемориҳо ба амал меояд.

Баъзе аз шароитҳое, ки метавонанд бо KFS алоқаманд бошанд, инҳоянд:

• Нӯшидани машрубот ҳангоми ҳомиладорӣ метавонад боиси мушкилоти системаи марказии асаб ва дигар мушкилот гардад ("синдроми машруботи ҷанинӣ").
• Беморие, ки бо инкишофи ғайримуқаррарии чашм, гӯш ва сутунмӯҳра ("синдроми Голденхар") алоқаманд аст.
• Рушди ғайримуқаррарии устухони китф (`(деформатсияи Шпренгел)`).
• Норасоиҳои ҳаракати чашм (`(Синдроми Дуэйн)`).
• Набудани як ё ҳарду гурда (агенези гурда).
• Беморие, ки бо инкишофи ғайримуқаррарии чашм, гӯш ва сутунмӯҳраҳои гардан ("синдроми Вилдерванк") алоқаманд аст.
• Норасоиҳои системаи марказии асаб (масалан, ҳолатҳое ба монанди малформатсияи Чиари, spina bifida ва сирингомиелия).

Оё синдроми Клиппел-Фейл (KFS) ирсӣ аст?

Дар аксари мавридҳо, KFS ирсӣ нест. Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, дар баъзе мавридҳо, ин ҳолат метавонад аз сабаби тағйирот (`(мутатсияҳо)`) дар яке ё якчанд аз се гени муайяншуда ба вуҷуд ояд. Агар чунин сабаби генетикӣ вуҷуд дошта бошад, KFS низ метавонад ирсӣ шавад.

Синдроми Klippel-Feil (KFS) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур KFS-ро дар асоси нишонаҳои шумо, муоинаи клиникӣ ва санҷишҳои гуногуни тасвирӣ ташхис медиҳад. Ин беморӣ одатан дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад. Баъзан онро ҳатто дар аввали ҳомила ташхис кардан мумкин аст.

Духтури шумо дар бораи таърихи тиббӣ ва таърихи оилавии шумо мепурсад. Сипас, онҳо муоинаи ҷисмонӣ мегузаронанд. Дар давоми ин муоина:

• Рӯй, гардан (барои дидани он ки оё он кӯтоҳ аст), боқимондаи сутунмӯҳра ва хатти мӯи шумо (барои дидани он ки оё он дар пушти сар паст аст).
• Онҳо нишонаҳои фишурдани асаби гарданаки бачадон (радикулопатия) ё осеб дидани ҳароммағзро (миелопатия) меҷӯянд.
• Рефлексҳоеро, ки аз ҷониби ҳароммағз ва дигар асабҳо назорат карда мешаванд, месанҷад.
• Онҳо роҳгардии шуморо тафтиш мекунанд.
• Онҳо ба сина ва шикам гӯш медиҳанд ва онҳоро бо дастонашон ламс мекунанд.

Барои ташхиси ин ҳолат кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Барои ташхиси KFS ягон озмоиши лаборатории мушаххас вуҷуд надорад. Аммо, агар шумо якчанд нишона дошта бошед, духтуратон метавонад барои истисно кардани дигар бемориҳо ташхиси хунро таъин кунад. Онҳо инчунин метавонанд нуқсонҳои дил, гурдаҳо, системаи меъдаву рӯда ва системаи пешобро тафтиш кунанд. Ба шумо инчунин санҷиши шунавоӣ дода мешавад. Духтури шумо инчунин метавонад бо шумо дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунад.

Санҷишҳои тасвирии сутунмӯҳра

Духтури шумо бояд рентген кунад. Онҳо инчунин метавонанд томографияи компютерӣ (CT) ё томографияи резонанси магнитӣ (MRI)-ро таъин кунанд.

• Рентген: Тамоми сутунмӯҳраро метавон тафтиш кард, то бубинад, ки оё сутунмӯҳраҳо ба ҳам пайваст шудаанд, оё диски чурра вуҷуд дорад, сутунмӯҳра то чӣ андоза устувор аст ва оё ягон нуқсони дигар вуҷуд дорад.
• Томографияи компютерӣ (`(томографияи компютерӣ)`):Шумо метавонед сохтори сутунмӯҳраҳо ва ҳароммағзро бо тафсилоти бештар бубинед.
• Сканкунии MRI: Ин скан барои дидани бофтаҳои нарм ба монанди ҳароммағз, дискҳои байни сутунмӯҳраҳо, решаҳои асаб ва пайвандҳо дар сутунмӯҳра ва муайян кардани нуқсонҳо дар дигар қисмҳои бадан кӯмак мекунад.

Синдроми Klippel-Feil (KFS) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобат аз нишонаҳои шумо вобаста аст. Шояд ба шумо доруворӣ ва/ё физиотерапия лозим шавад. Шумо бояд аз хатарҳои садама огоҳ бошед ва аз фаъолиятҳои хатарнок худдорӣ кунед. На ҳама гирифтори KFS ба ҷарроҳӣ ниёз доранд.

Табобатҳои умумӣ ва доруҳо

Бисёре аз одамоне, ки ба ҷарроҳӣ ниёз надоранд, бо табобатҳои оддӣ, аз қабили гарданбандҳои гарданаки бачадон, брекетҳо ва кашиш, хуб кор мекунанд. Духтури шумо инчунин метавонад доруҳоеро барои кам кардани дард ва варам таъин кунад.

Ҷарроҳӣ (`(Ҷарроҳӣ)`)

Эҳтимоли бештари ба ҷарроҳӣ ниёз доштан, агар:

• Агар бо системаи асаби шумо, яъне мағзи сар, ҳароммағз ва асабҳои шумо мушкиле вуҷуд дошта бошад.
• Агар шумо дар сутунмӯҳраи худ деформатсия ё ноустуворӣ дошта бошед.
• Агар шумо заъфи нави мушакҳо дошта бошед, ин метавонад нишонаи чизе ҷиддие бошад, ки бо сутунмӯҳра ё ҳароммағзи шумо алоқаманд аст.
• Агар дар дигар узвҳо нуқсонҳо мавҷуд бошанд.

Агар шумо дар гардани худ як ё якчанд сутунмӯҳра дар зери сутунмӯҳраи C3 (яъне дар зери сутунмӯҳраҳои C1 ва C2, ки ба косахонаи сар наздиктаранд) дошта бошед, шояд танҳо гузаронидани муоинаҳои мунтазам ва назорат кардани ҳолат кофӣ бошад. Агар шумо ё фарзандатон варзишҳои тамосӣ ба монанди хоккей ё регбиро бозӣ кунед, духтуратон метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки пас аз омӯхтани тарзи ҳифзи гарданатон, ин варзишҳоро идома диҳед.

Аммо, агар шумо сутунмӯҳраҳои болои сутунмӯҳраи C3 дар гардани худ (яъне наздиктар ба косахонаи сар) якҷоя шуда бошед, шумо бояд аз варзишҳои дорои таъсири баланд худдорӣ кунед, зеро хатари бештари осеби хатарноки сутунмӯҳра дар шумо вуҷуд дорад.

Духтури шумо мунтазам дил, шуш, системаи репродуктивӣ, гурдаҳо ва дигар узвҳои шуморо тафтиш мекунад, то онҳо зуд ҳама гуна мушкилотро муайян кунанд ва тағиротро идора ё табобат кунанд ё ҳама гуна ҷарроҳии заруриро тавсия диҳанд.

Оё синдроми Klippel-Feil (KFS) бо мурури замон бадтар мешавад?

Бале, синдроми Клиппел-Фейл (КФС) метавонад бо мурури замон бадтар шавад. Агар шумо дар сутунмӯҳраи худ ягон нуқсон дошта бошед, эҳтимоли пайдоиши мушкилот бо синну сол зиёдтар аст. Масалан, мушкилоти диски дегенеративӣ метавонанд боиси фишурдани асаб, дарди пушт ва сутунмӯҳра ё заъфи дасту пойҳо шаванд.

Шумо инчунин эҳтимоли бештари ҷароҳат бардоштан аз афтидан ва дигар таъсироти баданатонро доред. Бо гузашти вақт, дигар мушкилоти дохилӣ метавонанд пайдо шаванд. Аз ин рӯ, мулоқот бо дастаи тиббии шумо мунтазам хеле муҳим аст. Онҳо шуморо муоина мекунанд, ҳама гуна санҷишҳои заруриро мегузаронанд ва дар бораи табобати шумо қарор қабул мекунанд ё онро иваз мекунанд.

Оё синдроми Klippel-Feil (KFS) ба умри таъсир мерасонад?

Муайян кардани барвақти синдроми Клиппел-Фейл (KFS) калиди асосӣ аст. Дар ин вақт мушкилоти саломатиро бо ҷарроҳӣ, усулҳои ғайриҷарроҳӣ ё мушоҳидаи бодиққат дар тӯли вақт идора кардан мумкин аст. Агар шумо нуқсонҳоро табобат кунед ва барои ҳифзи сутунмӯҳраи худ ба маслиҳати духтур риоя кунед, шумо одатан метавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед.

Шахсе, ки гирифтори синдроми Клиппел-Фейл (KFS) аст, чӣ гуна ояндаро интизор шуда метавонад?

Натиҷаи шумо аз намуди бемории шумо (кадом қисмҳои бадани шумо осеб дидаанд) ва дигар бемориҳо вобаста аст. Ҳар як шахс гуногун аст. Гурӯҳи тиббии шумо ҳангоми муоинаҳои мунтазам бо шумо дар бораи ҳолати шумо сӯҳбат мекунад. Баъзе одамон метавонанд умуман ягон нишона надошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои назаррасе дошта бошанд, ки сифати зиндагии онҳоро паст мекунанд.

Духтуронатон бо шумо дар бораи он ки оё барои ҳифзи сутунмӯҳраатон коре кардан лозим аст, оё шумо метавонед варзишҳои пурқувватро бозӣ кунед ё оё ба шумо лозим аст, ки дигар тағйироти тарзи ҳаётро ворид кунед, сӯҳбат мекунанд. Онҳо инчунин зарурати ҷарроҳӣ-ро муҳокима мекунанд.

Кадом мутахассисони соҳаи тандурустӣ метавонанд дар нигоҳубини ман иштирок кунанд?

Намудҳои гуногуни мутахассисони соҳаи тандурустӣ мавҷуданд, ки метавонанд дар нигоҳубини шумо иштирок кунанд. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Таъминкунандаи доимии шумо.
• Мутахассиси тибби педиатрӣ ё дохилӣ.
• Як невропатолог.
• Нейроҷарроҳ.
• Ҷарроҳи ортопед.
• Ҷарроҳи даҳон ва ҷоғу рӯй.
• Кардиолог.
• Гастроэнтеролог духтурест, ки дар соҳаи системаи ҳозима тахассус дорад.
• Мутахассиси гурда (нефролог).
• Отоларинголог (мутахассиси гӯш, бинӣ ва гулӯ).
• Аудиолог.
• Мутахассиси идоракунии дард.
• Физиотерапевт.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Синдроми Клиппел-Фейл (KFS) як бемории нодири сутунмӯҳра аст, ки дар он ду ё зиёда сутунмӯҳраҳои гардан ба ҳам мепайванданд.Ин ҳолат метавонад боиси бисёр мушкилоти дигар дар сутунмӯҳра гардад ва инчунин метавонад ба дигар қисмҳои бадан низ таъсир расонад.

Аммо, на ҳама яксонанд. Шумо метавонед шакли сабуки KFS дошта бошед, ки ягон нишонаҳои ҷиддӣ надорад. Ё шумо метавонед мушкилоти ҷиддитари саломатӣ дошта бошед, ки табобати дарозмуддатро талаб мекунанд. Хавотир нашавед, дастаи мутахассисони шумо дар ҳар қадам бо шумо хоҳад буд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бемориро барвақт ташхис диҳед, табобати дуруст гиред ва дастурҳои духтурро риоя кунед. Пас, дар аксари мавридҳо, шумо метавонед ҳаёти муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошед. Агар шумо ягон савол ё шубҳа дошта бошед, аз пурсидани духтур шарм надоред. Онҳо барои кӯмак ба шумо омодаанд.

Синдроми Клиппел -Фейл, KFS, дарди гардан, бемориҳои сутунмӯҳра, часпишҳои сутунмӯҳра, ихтилоли модарзодӣ, сахтии гардан, омезиши сутунмӯҳра