Биёед дар бораи як ҳолати нодире, ки ҳам устухонҳо ва ҳам пӯсти шуморо фаро мегирад, маълумот гирем? (Синдроми Маффуччи)

Оё шумо ягон бор дар бораи бемории аҷибе шунидаед, ки ногаҳон бо устухонҳо ва баъзан бо пӯсти шумо мушкилот эҷод мекунад? Шояд шумо чизеро ба монанди устухони аз даст ё пои шумо беруншуда ё доғҳои сурх ё арғувонӣ дар пӯсти худ мушоҳида карда бошед. Имрӯз мо дар бораи ин, як ҳолати каме мураккаб ва хеле нодир, сӯҳбат хоҳем кард. Онро "(Синдроми Маффуччи)" меноманд. Хавотир нашавед, мо дар ин бора ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед.

Пас, ин синдроми Маффуччи чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Маффуччи як ҳолати хеле нодир аст, ки ба устухонҳо ва пӯсти шумо таъсир мерасонад. Он се чизи асосиро дар бар мегирад:

1. Қиёҳҳо дар дохили устухонҳои шумо аз ҳад зиёд мерӯянд. Ин қиёҳҳо як бофтаи сахт ва чандир аст, ки минтақаҳоеро ба монанди буғумҳои шумо мепӯшонад. Вақте ки инҳо дар дохили устухонҳои шумо ба варамҳо табдил меёбанд, мо онҳоро "энхондромаҳо" меномем. Инҳо саратонӣ (хушсифат) нестанд, яъне дар аввал хатарнок нестанд. Аммо, садҳо ё ҳатто ҳазорҳо чунин "энхондромаҳо" метавонанд пайдо шаванд.

2. Ин «(энхондромаҳо)» боиси деформатсияи скелет мешаванд. Тасаввур кунед, ки агар чизе дар дохили устухон бе зарурат афзоиш ёбад, шакли он устухон тағйир меёбад, дуруст аст? Ҳамин тавр аст. Чизҳое ба монанди кӯтоҳ шудани дасту пойҳо, дарозшавӣ ва шикастани онҳо метавонанд ба амал оянд.

3. Гемангиомаҳо гиреҳҳое мебошанд, ки ба монанди рагҳои ғайримуқаррарии хун, ки дар сатҳи пӯст ба ҳам печидаанд, пайдо мешаванд. Инҳо метавонанд сурх, кабуд ё арғувонӣ ба назар расанд.

Ин афзоиши пайвандҳо, ки энхондрома номида мешаванд, бештар дар устухонҳои ангуштони даст ва пой пайдо мешаванд. Аммо, онҳо инчунин метавонанд ба соҳаҳои зерин таъсир расонанд:

• Силоҳҳо
• Пойҳо
• Қабурғаҳо
• Косахонаи сар
• Сутунмӯҳраҳо (сутунмӯҳраҳо)

Муҳим он аст, ки ин энхондромаҳо дар аввал ғайрисаратонӣ (хушсифат) мебошанд, аммо баъзан метавонанд бадсифат (хушсифат) шаванд. Шумораи назарраси одамоне, ки гирифтори синдроми Маффуччи (то 50% мувофиқи баъзе таҳқиқот) мебошанд, хатари пайдоиши як навъи саратони устухон бо номи хондросаркома, ки дар ҳуҷайраҳои пайҳо оғоз мешавад, зиёд аст. Онҳо инчунин хатари пайдоиши дигар намудҳои саратонро зиёд мекунанд.

Синдроми Маффуччи то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Дар сабтҳои тиббӣ дар саросари ҷаҳон танҳо чандсад ҳолат сабт шудаанд, аз ин рӯ, агар шумо қаблан дар бораи он нашунида бошед, тааҷҷубовар нест.

Аломатҳои синдроми Маффуччи кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Маффуччи метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадидтар дошта бошанд. Ин аломатҳо метавонанд ҳангоми таваллуд вуҷуд дошта бошанд ё дар кӯдакӣ пайдо шаванд.

Аломатҳои асосӣ аз он варамҳои пайвандӣ, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, бо номи "энхондрома" ба вуҷуд меоянд. Онҳо метавонанд ба чизҳои зерин оварда расонанд:

• Дарди устухон
• Шикастани устухонҳо - ҳатто бо афтиши ночиз устухон метавонад шикаста шавад.
• Дастҳо ё пойҳои хамшуда
• Устухонҳои варамкарда - ба шакли гиреҳҳо пайдо мешаванд.
• Сутунмӯҳраи каҷ - монанд ба сколиоз.
• Остеолиз ( вайроншавии устухон )
• Қади паст
• Нобаробари дастҳо ё пойҳо - яке аз онҳо дарозтар ё кӯтоҳтар аз дигаре ба назар мерасад.

Омосҳои рагҳои хун, ки бо номи гемангиома маълуманд, метавонанд нишонаҳои зеринро ба вуҷуд оранд:

• Лахташавии хун
• Лимфангиомаҳо - Инҳо ба гиреҳҳо монанданд, ки бо моеъи лимфа пур шудаанд.
• Доғҳои сурх, арғувонӣ ё кабуд дар пӯст (гемангиомаҳо) - бештар дар дастҳо дида мешаванд. Бо мурури замон, инҳо метавонанд сахт ва пӯстмонанд шаванд.
• Мушакҳои нокифоя инкишофёфта - дар минтақаи зарардида.

Чӣ боиси синдроми Маффуччи мегардад?

Синдроми Маффуччи як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз сабаби тағйирот (мутатсия) дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Хусусан, он аз сабаби тағйироти тасодуфӣ дар яке аз ду ген бо номи "IDH1" (маъмултарин) ё "IDH2" (камёб) ба вуҷуд меояд. Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин мутатсияи генетикӣ ҳангоми дар батни кӯдак будан, яъне пеш аз таваллуд рух медиҳад. Ин генҳои "IDH" ба истеҳсоли "(ферментҳо)" мусоидат мекунанд, ки барои фаъолияти ҳуҷайраҳо дар бадани мо муҳиманд. Аммо, олимон то ҳол натавонистанд робитаи дақиқи байни ин "(ферментҳо)" ва синдроми Маффуччиро пайдо кунанд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ин бемории ирсӣ нест. Яъне, ин чизе нест, ки аз як насл ба насли дигар гузарад, зеро волидон онро доштанд. Ин як мутатсияи тасодуфии генетикӣ аст.

Синдроми Маффуччи чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ин санҷишҳо метавонанд ба духтур дар ташхиси синдроми Маффуччи кӯмак расонанд:

• Муоинаи ҷисмонӣ: Духтур шуморо муоина мекунад ва ҳама гуна аломатҳои намоёнро (масалан, гиреҳҳо ё деформатсияҳо) меҷӯяд. Онҳо инчунин дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе дар оилаи шумо аз бемориҳои монанд гузаштааст ё не, мепурсанд.
• Рентген ё томографияи компютерӣ: Инҳо метавонанд аксҳои равшани устухонҳои шуморо гиранд. Сипас онҳо метавонанд бубинанд, ки оё ягон энхондрома вуҷуд дорад, онҳо то куҷо паҳн шудаанд ва оё ягон осеби устухон вуҷуд дорад.
• Гирифтани намунаҳои бофта тавассути ҷарроҳӣ ва муоинаи онҳо ("Биопсия"):Баъзан, як пораи хурди бофта аз минтақаи шубҳанок (масалан, устухон ё гиреҳи пӯст) бо роҳи ҷарроҳӣ гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад. Ин аст он чизе, ки онро муайян мекунад.

Кадом мутахассисон синдроми Маффучиро табобат мекунанд?

Агар шумо синдроми Маффуччи дошта бошед, як гурӯҳи мутахассисони гуногун метавонанд барои табобати шумо якҷоя шаванд. Масалан:

• Дерматолог: Барои табобат, кам кардан ё дар ҳолати зарурӣ бартараф кардани омосҳои пӯст, ба монанди гемангиома, кӯмак мекунад.
• Ҷарроҳи ортопедӣ: Шикастҳоро табобат мекунад, деформатсияҳои устухонро бо роҳи ҷарроҳӣ ислоҳ мекунад ва инчунин метавонад энхондромаҳоро бо роҳи ҷарроҳӣ тоза кунад.
• Онкологи ортопедӣ: Агар саратоне ба монанди хондросаркома, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, пайдо шавад, ин табибон ба бартараф кардани он кӯмак мекунанд ва бемориро дар тӯли ҳаёт назорат мекунанд, то бубинанд, ки оё он такрор мешавад ё не.
• Радиолог: Онҳо дар тасвирҳои тиббӣ, аз қабили рентген ва томографияи компютерӣ тахассус доранд ва дар арзёбии тағйирот дар устухонҳо бо мурури замон муҳиманд.

Синдроми Маффуччи чӣ гуна табобат карда мешавад?

Рости гап, ҳанӯз роҳи пурра табобати синдроми Маффуччи вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, ҳадафҳои асосии табобат инҳоянд:

• Муайян кардани саратон барвақт ва таъмини табобати самараноктар.
• Пешгирӣ ё табобати шикастани устухонҳо.
• Кам кардани нишонаҳо ба монанди дард.

Гурӯҳи тиббии шумо аксар вақт барои назорат кардани устухонҳои шумо озмоишҳои тасвирии тиббиро (масалан, рентген) таъин мекунад. Агар энхондрома ё мушкилоти устухон ба фаъолияти ҳаррӯзаи шумо халал расонанд, табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Пӯшидани брекетҳо ё ҷарроҳӣ барои ислоҳи сколиоз.
• Гипс, шинаҳо ва ҷарроҳии устухонҳои шикаста.
• Тафовути дарозии пойро бо пойафзоли махсус (бардорандаи пойафзол), доруворӣ ё ҷарроҳӣ кам кунед.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи деформатсияҳо дар дастҳо.
• (Энхондромаҳо)-ро бо роҳи ҷарроҳӣ бартараф кардан мумкин аст. Аммо, инҳо метавонанд такрор шаванд.

Агар гемангиомаҳо дар пӯсти шумо нороҳаткунанда бошанд, духтуратон метавонад табобатеро бо номи склеротерапия тавсия диҳад. Ин амал ворид кардани маҳлулро ба пӯст барои хурд кардани нашъунамо дар бар мегирад. Дар ҳолати зарурӣ, гемангиомаҳоро бо роҳи ҷарроҳӣ хориҷ кардан мумкин аст.

Оё синдроми Маффуччиро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, олимон то ҳол пурра дарк накардаанд, ки мутатсияи генетикӣ, ки боиси ин мегардад, чӣ гуна ба амал меояд. Аз ин рӯ, дар айни замон усули мушаххасе барои пешгирии он вуҷуд надорад.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори синдроми Маффуччи аст, чӣ гуна аст?

Синдроми Маффуччи як бемории музмин ва якумрӣ аст. Баъзе одамон метавонанд танҳо мушкилоти ночизи ҷисмонӣ дошта бошанд, ки метавонанд ба фаъолияти ҳаррӯзаи онҳо таъсири зиёд нарасонанд. Аммо, барои дигарон, мушкилоти устухон метавонанд шадидтар бошанд ва маҳдудиятҳои ҷисмонӣ метавонанд афзоиш ёбанд.

Муҳим он аст, ки ин ҳолат ба зеҳн таъсир намерасонад. Аммо, агар саратон пайдо шавад, эҳтимол дорад, ки он метавонад давомнокии умрро кӯтоҳ кунад.

Чӣ тавр ман метавонам худро ҳамчун шахсе, ки гирифтори синдроми Маффучӣ аст, нигоҳубин кунам?

Азбаски одамони гирифтори синдроми Маффуччи хатари бештари гирифторӣ ба саратон доранд, муҳим аст, ки мунтазам муоина карда шаванд, чунон ки гурӯҳи тиббии шумо тавсия медиҳад. Ҳар қадар саратон барвақттар ошкор карда шавад, эҳтимоли табобаташ ҳамон қадар зиёдтар аст.

Фарқи байни синдроми Оллиер ва синдроми Маффуччи чист?

Синдроми Оллиер ва синдроми Маффуччи ҳарду ҳолате мебошанд, ки дар онҳо варамҳои пайвандӣ бо номи энхондрома инкишоф меёбанд. Аммо, дар синдроми Маффуччи, варамҳои рагҳои хун низ бо номи гемангиома дида мешаванд. Синдроми Оллиер гемангиома надорад. Ин фарқияти асосӣ аст.

Оё номҳои дигаре барои синдроми Маффуччи вуҷуд доранд?

Азбаски ин ҳолат хеле камёб аст, баъзан онро бо номҳои дигар меноманд, аммо онҳо он қадар маъмул нестанд. Инҳоянд чанд мисол:

• `(Хондродисплазия бо гемангиома)`
• `(Дишондроплазия ва гемангиомаи кавернозӣ)`
• `(Энхондроматоз бо гемангиомата)`
• `(Синдроми Каст)`

Гарчанде ки номҳои зиёде ба монанди ин вуҷуд доранд, аммо номи маъмултарин синдроми Маффуччи аст.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Агар шумо ё фарзандатон гирифтори синдроми Маффуччи бошед, ин метавонад каме душвор бошад. Шумо бояд дар тӯли тамоми умр дар бораи шикастагӣ ва саратони устухон хавотир шавед. Инчунин, муроҷиат ба мутахассисони гуногун ва гузаронидани муоинаҳои зуд-зуд метавонад хастакунанда бошад.

Аммо, эҳтиёткор будан ба ин монанд, бахусус ташхиси барвақти саратон, метавонад дар наҷот ё дароз кардани умри шумо нақши калон бозад. Ошкор ва табобати барвақти саратон беҳтарин роҳи беҳтар кардани саломатии шумост. Духтури шумо ба шумо мегӯяд, ки ба кадом нишонаҳо бояд диққат диҳед.

Хавотир нашавед. Шумо танҳо нестед. Барои кӯмак ва роҳнамоӣ ба одамоне, ки бо ин бемориҳои нодир зиндагӣ мекунанд, табибон ва гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд. Муҳимтар аз ҳама гирифтани маълумоти дуруст ва риояи маслиҳати духтур аст.

Синдроми Маффуччи , бемориҳои устухон, пайҳо, гемангиома, хатари саратон, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои нодир