Тавре ки шумо мушоҳида кардаед, баъзе кӯдакони хурдсол нисбат ба дигарон ба таври дигар инкишоф меёбанд. Барои волидон ҳангоми роҳ рафтан ё гап задан стресси зиёд эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст ва онҳо таъхирҳои ночизро мушоҳида мекунанд. Имрӯз мо дар бораи бемории генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад ба ҳамин монанд стрессовар бошад, аммо хеле камёб аст. Онро лейкодистрофияи метакроматик ё мухтасар MLD меноманд. Гарчанде ки номаш метавонад мураккаб садо диҳад, биёед кӯшиш кунем, ки онро содда нигоҳ дорем.
Ин лейкодистрофияи метакроматӣ (MLD) чист?
Ба таври оддӣ, "(MLD)" як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он асосан ба системаи марказии асаби мо, яъне ба моддаи сафеди мағзи сар ва ҳароммағз , инчунин ба асабҳои периферии дасту пойҳои мо таъсир мерасонад. "(MLD)" як бемории дигар аст, ки ба гурӯҳи "(бемориҳои нигоҳдории лизосомалӣ)" тааллуқ дорад.
Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки чӣ тавр ин моддаи сафед осеб мебинад. Дар дохили ҳуҷайраҳои мо як моддаи равғанӣ бо номи "(Сулфатидҳо)" мавҷуд аст. Он бояд одатан вайрон шавад. Аммо дар шахсе, ки "(MLD)" дорад, ин "(Сулфатидҳо)" дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Вақте ки ин ҷамъ мешавад, "(ғилофи миелин)", ки пӯшиши муҳофизатии атрофи нахҳои асаб аст, дуруст инкишоф намеёбад. Ин ғилофи миелин ба ғилофи пластикӣ дар атрофи сим монанд аст. Ин миелин ба моддаи сафед ранги сафед медиҳад.
Пас, вақте ки ин ғилофи миелин осеб мебинад, чӣ мешавад? Функсияи зеҳнӣ ва ҳаракати мо, яъне ҳаракати мушакҳо, тадриҷан коҳиш меёбад. Аломатҳои "(MLD)" бо мурури замон шадидтар мешаванд ва дар бисёр мавридҳо, марг метавонад дар давоми чанд соли ташхис ба амал ояд.
Инро бо сабаби махсус лейкодистрофияи метакроматӣ меноманд. Вақте ки патолог онро зери микроскоп мебинад, ҳуҷайраҳои дорои ин сулфатидҳо рангро нисбат ба дигар ҳуҷайраҳои атрофи худ ба таври дигар ҷаббида мегиранд. Аз ин рӯ, онро "метахроматӣ" меноманд. "Лейкодистрофия" маънои нобудшавии тадриҷии моддаи сафедро дорад ("лейко" маънои сафед ва "дистрофия" маънои пӯсишро дорад).
Намудҳои асосии "(MLD)" кадомҳоянд?
Се шакли асосии ин беморӣ (MLD) мавҷуданд. Инҳо вобаста ба синну соли инкишофашон тақсим карда мешаванд.
MLD-и деринаи кӯдакона
Ин навъи маъмултарини MLD аст. Он одатан ба кӯдакони аз 12 то 20 моҳа ё тақрибан яксолаву нимсола таъсир мерасонад. Аломатҳо душвории роҳ рафтан, таъхири рушд, нобиноӣ ва девонагиро дар бар мегиранд. Мутаассифона, аксари кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, пеш аз синни 5-солагӣ мемиранд. Тақрибан 50% то 60% беморони MLD ба ин категория дохил мешаванд.
MLD-и ноболиғон (MLD)
Ин намуд одатанОн ба кӯдакони аз 3 то 10 сола таъсир мерасонад. Ин кӯдакон метавонанд нишонаҳо ба монанди маъюбии зеҳнӣ, мушкилоти рафторӣ, сакта ва девонагиро нишон диҳанд. Кӯдаке, ки ин намуди MLD дорад, метавонад дар давоми 10 то 20 соли ташхис фавтад. Тақрибан аз 20% то 30% беморони MLD ба ин категория дохил мешаванд.
Калонсолон MLD
Он одатан пас аз 16-солагӣ, яъне дар наврасӣ ё дертар оғоз меёбад. Аломатҳо тағйироти рӯҳӣ, сакта ва девонагиро дар бар мегиранд. Марг метавонад аз 6 то 14 сол пас аз ташхис рух диҳад. Тақрибан аз 15% то 20% беморони MLD ба ин категория дохил мешаванд.
Бемории «(MLD)» то чӣ андоза нодир аст?
Бале, MLD як бемории нодир аст. Ба гуфтаи муҳаққиқон, он тақрибан ба як нафар аз 40,000 нафар дар Иёлоти Муттаҳида таъсир мерасонад. Аммо, он дар баъзе аҳолии ҷудогона бештар маъмул аст. Масалан, муайян карда шудааст, ки мардуми Навахо тақрибан ба як нафар аз 2500 нафар гирифтор мешаванд.
Аломатҳои бемории "(MLD)" кадомҳоянд?
Аломатҳои MLD вобаста ба намуд метавонанд фарқ кунанд. Аммо умуман, ҳамаи намудҳо фаъолияти системаи асабро тадриҷан бад мекунанд. Ин маънои онро дорад, ки чизҳое ба монанди ҳаракати мушакҳо, зеҳн, кайфият ва шахсият таъсир мерасонанд.
Аломатҳои MLD-и деринаи кӯдакӣ
Кӯдакони гирифтори ин навъи «(MLD)» метавонанд дар аввал ба таври муқаррарӣ инкишоф ёбанд, аммо пас аз тақрибан як сол, онҳо ин нишонаҳоро нишон медиҳанд:
- Роҳ рафтан душвор мешавад ва дар ниҳоят роҳ рафтан тамоман ғайриимкон мегардад.
- Заъфи мушакҳо (гипотония) ба амал меояд.
- Таъхирҳои рушд мушоҳида мешаванд.
- Мушкилии суханронӣ (дизартрия).
- Тадриҷан биноӣ аз байн меравад ва нобиноӣ ба вуҷуд меояд.
- Душвории фурӯ бурдан (дисфагия).
- Деменсия ба вуҷуд меояд.
Аломатҳои MLD-и ноболиғон
Кӯдакони гирифтори ин намуди MLD метавонанд аломатҳои зеринро нишон диҳанд:
- Қобилиятҳои зеҳнӣ коҳиш меёбанд. Ин метавонад дар корҳои мактабӣ мушоҳида шавад.
- Мушкилоти рафторӣ ба миён меоянд.
- Тағйирот дар шахсият мушоҳида мешавад.
- Қодир ба назорат кардани ҳаракатҳои мушакҳо нест.
- Невропатияи периферӣ ба амал меояд.
- Ташвишҳо омада истодаанд.
- Деменсия ба вуҷуд меояд.
Аломатҳои MLD дар калонсолон
Тағйироти рӯҳӣ нишонаҳои асосии калонсолони гирифтори MLD мебошанд.Мушкилоти ҳаракати ҷисмонӣ метавонанд вуҷуд надошта бошанд ё ночиз бошанд. Аломатҳои аввал метавонанд ихтилоли истеъмоли машрубот, ихтилоли истеъмоли моддаҳо ё мушкилот дар мактаб/ҷой бошанд.
Хусусиятҳои дигар инҳоянд:
- Мушкилоти равонӣ, аз қабили галлютсинатсияҳо, психоз ё шизофрения .
- Садама.
- Невропатияи периферӣ.
- Деменсия (demention).
Баъзан табибон метавонанд MLD-ро дар калонсолон ҳамчун ихтилоли дуқутба ё девонагӣ нодуруст ташхис диҳанд.
Чӣ боиси «(MLD)» мегардад?
Сабаби асосии MLD мутатсияи генест, ки аз ҳарду волидайн мерос гирифтааст.
Бисёре аз беморони гирифтори MLD мутация дар гени ARSA доранд. Ин ген истеҳсоли ферментеро бо номи Арилсулфатаза А идора мекунад. Ин фермент ба вайроншавии сулфатидҳои дар боло зикршуда мусоидат мекунад. Ҳамин тариқ, аз сабаби мутацияи ген, одамони гирифтори MLD ин ферментро истеҳсол намекунанд ё онро хеле кам истеҳсол мекунанд. Дар натиҷа, сулфатидҳо ҷамъ мешаванд. Ин ҷамъшавии сулфатидҳо барои моддаи сафеди системаи асаб заҳролуд буда, ба ин ҳуҷайраҳо зарар мерасонад.
Баъзе беморони MLD инчунин метавонанд мутатсияҳо дар гени PSAP дошта бошанд, ки инчунин дастурҳоро барои таҷзияи сулфатидҳо медиҳад.
Оё ин чизест, ки аз генҳо сарчашма мегирад?
Бале, "(MLD)" як бемории генетикӣ аст. Он бо шакли "(аутосомалӣ-ресессивӣ)" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайни шахси гирифтори ин беморӣ як нусхаи ин гени мутатсияшударо ("(интиқолдиҳандагон)" доранд. Аммо, ин волидон одатан нишонаҳо нишон намедиҳанд. Барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ин гени ноқис бояд ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирифта шавад.
Таъсири манфии эҳтимолии «(MLD)» кадомҳоянд?
Таъсири манфии асосие, ки метавонад аз сабаби "(MLD)" ба вуҷуд ояд, инҳоянд:
- Пастшавии нейрокогнитивӣ (деменсия)
- Нобиноӣ аз сабаби атрофияи асаби чашм.
- Норасоии ғизо.
- Пневмонияи аспиратӣ аз ворид шудани хӯрок ё моеъ ба роҳи нафас ба вуҷуд меояд.
- Марг.
Чӣ тавр MLD ташхис карда мешавад?
Агар духтур (одатан невролог) дар асоси нишонаҳои шумо ё фарзандатон аз MLD гумонбар шавад, онҳо метавонанд санҷишҳоеро ба монанди инҳо таъин кунанд:
- Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад мутатсияҳоро дар генҳои "ARSA" ва "PSAP", ки "MLD"-ро ба вуҷуд меоранд, муайян кунад.
- Санҷиши биохимиявӣ:Ин метавонад сатҳи «(Сулфатидҳо)»-ро дар бадани шумо чен кунад. Масалан, фаъолияти ферменти «(Сулфатаза)» ва сатҳи «(Сулфатидҳо)» дар пешоб санҷида мешаванд.
- МРТ-и мағзи сар: Ин барои тасдиқи ташхиси MLD кӯмак мекунад. Азбаски одамони гирифтори MLD як намунаи мушаххаси аз даст додани миелин доранд, MRI-ро барои муайян кардани мавҷуд будан ё набудани миелин истифода бурдан мумкин аст.
Пас аз ташхиси MLD, аз шумо хоҳиш карда мешавад, ки барои муайян кардани он, ки ин беморӣ то чӣ андоза ба системаи асаби шумо таъсир расонидааст, санҷишҳои иловагӣ гузаронед. Инҳо иборатанд аз:
- Санҷиши нейрокогнитивӣ.
- Санҷиши нейропсихологӣ.
- Санҷишҳои гузариши асаб.
Табобатҳо барои "(MLD)" кадомҳоянд?
Мутаассифона, табобати MLD вуҷуд надорад. Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мебошад. Духтурон метавонанд трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдиро барои суст кардани пешрафти беморӣ, хоҳ пеш аз пайдо шудани нишонаҳо ва хоҳ дар кӯдаконе, ки нишонаҳои сабук доранд, тавсия диҳанд.
Барои назорат кардани нишонаҳо, доруҳои гуногунро таъин кардан мумкин аст, ба монанди:
- Доруҳои зидди рагкашӣ барои ташаннуҷ.
- Сахтии мушакҳоро (спастикӣ) кам кунед (релаксантҳои мушакҳо).
- Антидепрессантҳо барои мушкилоти равонӣ.
- NSAIDs ва дигар доруҳои дардкунанда барои дард.
Дигар табобатҳое, ки метавонанд истифода шаванд, инҳоянд:
- Терапияи ҷисмонӣ барои кам кардани қувват ва сахтии мушакҳо.
- Терапияи касбӣ барои кӯмак дар иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза.
- Терапияи нутқ барои мушкилоти суханронӣ ва фурӯ бурдан.
- Психотерапия барои мушкилоти солимии равонӣ.
- Гастрономияи эндоскопии перкутанӣ (PEG) усули ғизодиҳӣ тавассути найча ба меъда барои ихтилоли хӯрокхӯрӣ ва мушкилоти ғизоӣ мебошад.
Шумо ё фарзанди шумо инчунин метавонед барои гирифтани ёрии паллиативӣ ҳуқуқ дошта бошед. Нигоҳубини паллиативӣ ин нигоҳубинест, ки барои одамони гирифтори бемориҳои ҷиддӣ, ба монанди MLD, аз нишонаҳо раҳоӣ, тасаллӣ ва дастгирӣ фароҳам меорад. Он инчунин ба онҳое, ки ба бемор нигоҳубин мекунанд, сабукии назаррас медиҳад. Онро метавон дар якҷоягӣ бо дигар табобатҳо барои MLD анҷом дод.
Бо шахсе, ки гирифтори бемории "(MLD)" аст, чӣ мешавад? (Пешрафти беморӣ)
Пешгӯии MLD чандон хуб нест. Ин як бемории пешрафта аст. Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо паҳн мешаванд ва бадтар мешаванд. Шахси гирифтори MLD фаъолияти мушакҳо ва рӯҳиро пурра аз даст медиҳад ва дар ниҳоят мемирад.
Шумо бо "(MLD)" чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?
Давомнокии умри шахси гирифтори MLD аз синну соли ташхиси аввал вобаста аст.
- Формаи деринаи кӯдакӣ:Марг одатан дар давоми панҷ то шаш сол пас аз ташхис рух медиҳад.
- Шакли ноболиғӣ: Ин шакли беморӣ камтар маъмул аст ва одатан дар давоми 10 то 20 соли ташхис боиси марг мегардад.
- Шакли калонсолон: Марг одатан байни 6 то 14 сол пас аз ташхис рух медиҳад.
Оё роҳе барои пешгирии "(MLD)" вуҷуд дорад?
Азбаски MLD як бемории генетикӣ аст, барои пешгирии он ҳеҷ коре кардан мумкин нест.
Аммо, агар касе дар оилаи шумо MLD дошта бошад ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед, то муайян кунед, ки оё шумо низ интиқолдиҳандаи ин мутатсияи генетикӣ ҳастед ё не.
Шумо чӣ гуна ба шахсе, ки гирифтори "(MLD)" аст, ғамхорӣ мекунед? / Агар шумо ё фарзандатон "(MLD)" дошта бошед, чӣ кор мекунед?
Агар шумо ё фарзандатон MLD дошта бошед, муҳим аст, ки беҳтарин ёрии тиббии имконпазирро гиред. Шумо бояд онро дастгирӣ кунед ва ба он дилчасп бошед. Танҳо дар он сурат шумо метавонед сифати беҳтарини зиндагиро нигоҳ доред.
Ғайр аз ин, барои вохӯрӣ бо дигарон, ки таҷрибаҳои шабеҳи шуморо доранд ва мубодилаи афкор хеле арзишманд аст , ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шудан хеле муҳим аст.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар шумо ё фарзандатон MLD дошта бошед, шумо бояд мунтазам бо гурӯҳи тиббии худ мулоқот кунед, то бубинед, ки беморӣ чӣ гуна пеш меравад ва дар ҳолати зарурӣ нақшаи табобати худро танзим кунед.
Ташхиси (MLD) метавонад душвор бошад. Аммо, дастаи тиббии шумо метавонад ба шумо дар таҳияи нақшаи идоракунии нишонаҳо, ки барои шумо мувофиқ аст, кӯмак расонад. Муҳим аст, ки боварӣ ҳосил кунед, ки шумо дастгирии лозимиро мегиред ва саломатии худро назорат мекунед. Дар хотир доред, ки дастаи тиббии шумо ҳамеша барои кӯмак ба шумо ва оилаатон омода аст.
Агар мо чизҳоеро, ки дар бораашон сӯҳбат кардем, якҷоя кунем (Паёми хонагӣ)
Хуб, мо имрӯз дар бораи "(Лейкодистрофияи метахроматикӣ - MLD)" бисёр сӯҳбат кардем, дуруст аст?
Ба таври оддӣ, "(MLD)" як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Он ба моддаи сафеди мағзи сар ва системаи асаб зарар мерасонад. Он дар натиҷаи ҷамъшавии як навъи равған бо номи "(Сулфатидҳо)" дар дохили ҳуҷайраҳо ба вуҷуд меояд.
Се шакли ин беморӣ вуҷуд дорад - кӯдакона, калонсолон ва кӯдакона. Ҳар яки онҳо аломатҳо ва пешрафти худро дорад.
Мутаассифона, табобати ин беморӣ вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳои гуногун мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ мусоидат кунанд. Трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ баъзан метавонад ба назорат кардани паҳншавии беморӣ мусоидат кунад.
Гарчанде ки ин як бемории генетикӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад, машварати генетикӣ дар сурати мавҷуд будани таърихи оила муҳим аст.
Муҳимтар аз ҳама, таъмини беҳтарин нигоҳубин ва дастгирӣ барои шахси гирифтори ин беморӣ аст.Табобати дурусти тиббӣ, нигоҳубини паллиативӣ ва муҳаббат ва таваҷҷӯҳи оила ҳама бебаҳоянд. Шумо танҳо нестед ва табибон, мушовирон ва гурӯҳҳои дастгирӣ барои кӯмак ба шумо дар ин сафар ҳастанд.
👩🏽⚕️ Саволҳои иловагӣ (Саволҳои зуд-зуд додашаванда)
💬 Оё MLD (лейкодистрофияи метахроматикӣ) бемории кӯдакӣ аст?
Не! Ин як бемории ирсӣ (генетикӣ) хеле хатарноктар аст. Ферменте бо номи ARSA мавҷуд аст, ки аз вайроншавии пӯшиши сим (ғилофи миелин)-и мағзи сар ва асабҳои мо пешгирӣ мекунад. Дар ин беморӣ, ин фермент аз таваллуд гум мешавад ва пӯшиши атрофи асабҳои кӯдакони хурдсол об мешавад ва инро бемории марговар меноманд, ки дар он асабҳои мағзи сар пурра мемиранд.
💬 Аломатҳои кӯдаки гирифтори ин беморӣ кадомҳоянд?
Аксари вақт, ин кӯдакон то синни 1 ё 2-солагӣ (баъзанӣ) мисли дигарон муқаррарӣ роҳ мераванд ва бозӣ мекунанд. Аммо ногаҳон, роҳ рафтан ва истодан аз даст меравад (аз даст додани малакаҳои ҳаракатӣ). Сипас, онҳо қодир ба гап задан, фурӯ бурдан нестанд, дарди сар мешаванд, биноӣ ва шунавоии худро гум мекунанд ва дар давоми чанд сол мемиранд.
💬 Оё ин бемориро табобат кардан мумкин нест? Оё ҳоло ягон доруҳои нав мавҷуданд?
Қаблан, барои ин табобате вуҷуд надошт. Аммо ҳоло, ҳамчун мӯъҷизаи охирини илми тиб, "Терапияи ген" (Ленмелди, яке аз гаронтарин доруҳо дар ҷаҳон) ба ҷаҳон муаррифӣ шудааст. Агар ин дору пеш аз пайдоиши беморӣ (нишон додани нишонаҳо) дода шавад, ҳоло умеди бузурге вуҷуд дорад, ки кӯдак дар тӯли тамоми умраш метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад.
Лейкодистрофияи метакроматӣ , MLD, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои неврологӣ, моддаи сафед, миелин, бемориҳои кӯдакона
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед