Оё мушакҳои фарзанди шумо сахт шудаанд ва дар кушодани дастҳояшон душворӣ мекашанд? Биёед дар бораи (Myotonia Congenita) маълумот гирем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзан вақте ки кӯдаки шумо бозичаро сахт мегирад, барои раҳо кардани он вақт лозим аст? Ё ногаҳон ҳангоми бозӣ давидан эҳсос мешавад, ки гӯё ӯ сахт шудааст? Барои волидон ҳангоми дидани чунин чизҳо каме тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, аммо он чандон маъмул нест.

Myotonia Congenita чист?

Ба таври оддӣ, Myotonia Congenita як ҳолати генетикӣ аст. Дар ин ҳолат, мушакҳои мо пас аз кашишхӯрӣ наметавонанд зуд ором шаванд. Тасаввур кунед, ки фарзанди шумо тӯби бозичаро дар дасташ маҳкам нигоҳ медорад. Одатан, вақте ки шумо ба ӯ мегӯед, ки раҳо кунад, ӯ фавран раҳо мекунад. Аммо кӯдаки гирифтори ин ҳолат дар раҳо кардани ҳама чиз якбора душворӣ мекашад. Даст метавонад муддате сахт шавад.

Ин ҳолат одатан дар кӯдакӣ ё наврасӣ оғоз меёбад . Илова бар сахтии мушакҳо, нишонаҳои дигар низ метавонанд ба амал оянд, ба монанди гипертрофияи мушакҳо, ки пайдоиши массаи мушакҳо мебошад.

Духтурон инро ҳамчун "ихтилоли миотонияи ғайридистрофикӣ" тасниф мекунанд. Ин маънои онро дорад, ки ба сохтори мушакҳои фарзанди шумо осеби ҷиддӣ расонида намешавад. Онҳо солим ҳастанд. Аммо, бо раванди электрикӣ, ки кашишхӯрии мушакҳоро назорат мекунад, мушкили ночизе вуҷуд дорад. Бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки бо миотония рух медиҳанд, ки "миотонияҳои дистрофикӣ" номида мешаванд. Дар ин ҳолатҳо, сохтори мушакҳо низ таъсир мерасонад.

Вақте ки мо тағйиротро дар бадани фарзандамон мебинем, эҳсоси нигаронӣ ва тарс як чизи муқаррарӣ аст. Аммо он чизе ки шумо бояд донед, ин аст, ки ин ҳолат, ки миотонияи модарзодӣ номида мешавад , одатан бо мурури замон бадтар намешавад . Бо ёрии физиотерапия ва дигар табобатҳо, ин нишонаҳоро метавон хуб идора кард.

Намудҳои асосии Myotonia Congenita кадомҳоянд?

Ду намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад, биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

1. Бемории Беккер

Ин навъи маъмултарини миотонияи модарзодӣ аст. Он метавонад боиси заъфи мушакҳо дар дасту пойҳои кӯдак гардад. Аломатҳои бемории Беккер одатан дар синни 4 то 12 солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, ин аз дистрофияи мушакҳои Беккер фарқ мекунад, аз ин рӯ онро бо дистрофияи мушакҳои Беккер омехта накунед.

2. Бемории Томсен

Ин як шакли нодиртар ва сабуктари миотонияи модарзодӣ аст. Аломатҳо одатан дар чанд моҳи аввали ҳаёт оғоз мешаванд ва метавонанд то 2-3 сол давом кунанд .

Myotonia Congenita то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст.Ин беморӣ тақрибан аз сад ҳазор нафар як нафарро фаро мегирад. Аммо, ин ҳолат дар байни одамони кишварҳои Скандинавия, ба монанди Финландия, Норвегия ва Шветсия, бештар ба назар мерасад. Дар ин кишварҳо, гузориш дода мешавад, ки тақрибан аз даҳ ҳазор нафар як нафар ин беморӣ дорад.

Аломатҳои Myotonia Congenita кадомҳоянд?

Хусусияти асосии ин ҳолат дар он аст, ки мушак пас аз кашишхӯрӣ суст истироҳат мекунад . Инро мо миотония меномем. Ин ҳолати миотония метавонад ҳангоми оғози кор пас аз истироҳат ё дар муҳити сард бадтар шавад.

Аломатҳои дигаре, ки фарзанди шумо метавонад аз сар гузаронад, инҳоянд:

• Мушкилоти ғизохӯрӣ, нафастангӣ, дилбеҳузурӣ ва рефлюкс - махсусан дар кӯдакӣ. Масалан, баъзе кӯдакон ҳатто пас аз нӯшидани каме шир эҳсос мекунанд, ки гӯё ба гулӯяшон хӯроки аз ҳад зиёд ворид шудааст.
• Афтиданҳои зуд-зуд ва ноустувории мувозинат (беқарорӣ) – Инро ҳатто пас аз оғози роҳ рафтан ва одат кардан ба он мушоҳида кардан мумкин аст.
• Биниши дукарата ё чашми танбал.
• Мушакҳо калон мешаванд (гипертрофия) , ки метавонад шуморо ба варзишгар монанд кунад.
• Дарди мушакҳо.
• Сахтии мушакҳо , махсусан дар пойҳои кӯдак. Аммо, ин сахтӣ метавонад бо ҳаракат ва ҳангоми гарм шудани бадан коҳиш ёбад. Инро "падидаи гармшавӣ" меноманд.
• Заъф , хусусан агар фарзанди шумо бемории Беккер дошта бошад.
• Сколиоз як каҷравии ғайримуқаррарии сутунмӯҳра аст.

Кӯдакони писар нисбат ба духтарон метавонанд шадидтар таъсир расонанд. Аломатҳо инчунин метавонанд муваққатан ҳангоми ҳомиладорӣ ва ҳайз бадтар шаванд.

Аломатҳои бемории Томсен одатан барвақттар оғоз мешаванд ва аввал ба рӯй ва дастҳои кӯдак таъсир мерасонанд. Аломатҳои бемории Беккер аксар вақт дертар оғоз мешаванд ва аввал ба пойҳо таъсир мерасонанд.

Чӣ боиси Myotonia Congenita мегардад?

Myotonia Congenita аз мутатсия дар гени CLCN1 ба вуҷуд меояд. Ин ген ба каналҳои хлорид дар пардаи мушакҳои мо таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, пас аз кашишхӯрӣ мушакҳо дар истироҳат мушкилӣ мекашанд.

Бемории Беккер (ББ) бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидони биологии кӯдак бояд мутатсияи генро дошта бошанд ва ҳарду бояд онро ба кӯдак интиқол диҳанд. Аммо, ин волидон нишонаҳо нишон намедиҳанд. Онҳо танҳо интиқолдиҳандагони ген мебошанд.

Бемории Томсен (TD) чист?Ҳолати аутосомӣ бартаридошта. Дар ин ҳолат, ҳатто агар танҳо як волидайни биологӣ дорои тағирёбии ген бошад ҳам, кӯдак метавонад онро мерос гирад.

Чӣ тавр Myotonia Congenita ташхис карда мешавад?

Духтурон одатан ин бемориро дар кӯдакӣ ташхис мекунанд. Духтуратон дар бораи нишонаҳои фарзанди шумо ва таърихи тиббии оилаи шумо мепурсад. Сипас, онҳо барои санҷидани мушкилоти милки дандон якчанд санҷишҳо мегузаронанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ба кӯдак гуфтан , ки чашмонашро зуд кушода ва пӯшад .
• Муайян кардани он, ки оё кӯдак метавонад чизеро дар дасташ дошта, зуд раҳо кунад, ё оё ӯ метавонад дасташро бо фишурдан зуд кушояд .
• Барои дидани он ки оё сахт шудааст , гӯшти кӯдакро бо болғаи хурд (зарбазан) оҳиста ламс кунед .

Духтури шумо инчунин метавонад якчанд санҷишҳои дигарро барои тасдиқи ташхис ё истисно кардани дигар бемориҳое, ки нишонаҳои монандро ба вуҷуд меоранд, тавсия диҳад. Ин санҷишҳо инҳоянд:

• Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Сатҳи CK метавонад дар миотонияи модарзодӣ баланд шавад.
• Электромиография (ЭМГ): Ин санҷиш импулсҳои электрикиро аз мушакҳо чен мекунад. Ин метавонад ба фарқ кардани бемориҳои марбут ба мушакҳо ва асабҳо мусоидат кунад. Аммо, дар асоси натиҷаҳои ЭМГ фарқ кардани байни ду намуди миотонияи модарзодӣ душвор аст.
• Санҷиши генетикӣ: Ин озмоиш тағйироти генетикиро меҷӯяд, ки боиси миотонияи модарзодӣ мешаванд.
• Биопсияи мушакҳо: Биопсияе, ки дар миотонияи модарзодӣ анҷом дода мешавад, одатан муқаррарӣ ба назар мерасад, аммо баъзан нуқсонҳои хурдро мушоҳида кардан мумкин аст.

Кадом табобатҳо барои Myotonia Congenita мебошанд?

Барои ин ҳолат табобате вуҷуд надорад . Шояд фарзанди шумо ба ягон табобати махсус ниёз надошта бошад. Истироҳат ва машқҳои сабук метавонанд ба коҳиш додани сахтии мушакҳо мусоидат кунанд. Духтури шумо инчунин метавонад физиотерапияро барои нигоҳ доштани фаъолияти мушакҳо тавсия диҳад.

Дар баъзе ҳолатҳо, фарзанди шумо метавонад аз доруворӣ фоида ба даст орад. Духтури шумо метавонад доруҳоеро ба монанди мексилетин ё ранолазин барои кам кардани басомад ва шиддати сакта таъин кунад. Дигар доруҳо, ба монанди ламотригин ва карбамазепин низ метавонанд кумак кунанд, аммо онҳо баъзан метавонанд таъсири манфии нохушро ба бор оранд.

Инҳоянд чанд коре, ки шумо, фарзанди шумо ва оилаатон метавонед барои идоракунии нишонаҳои миотонияи модарзодӣ ва пешгирӣ аз ангезандаҳо анҷом диҳед:

• Дурӣ нигоҳ доштан аз муҳити сард.
• Машғул шудан ба фаъолияти мунтазами ҷисмонӣ– Вақте ки гӯшти кӯдак каме гарм мешавад, нишонаҳо метавонанд нопадид шаванд (инро "падидаи гармшавӣ" меноманд).
• Идоракунии стресс.
• Дар ҳолати зарурӣ, парҳезро тағйир диҳед ; ин маънои онро дорад, ки ба кӯдак хӯрокҳоеро диҳед, ки фурӯ бурданашон осон аст, то хатари нафасгириро кам кунанд. Масалан, агар онҳо аз хӯрдани хӯрокҳои сахт душворӣ кашанд, онҳоро майда ва нарм кардан мумкин аст.

Оё пешгирии Myotonia Congenita имконпазир аст?

Myotonia Congenita аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ шумо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонед . Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, ё худатон онро дошта бошед ва нақша доред, ки фарзанддор шавед, беҳтар аст , ки ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед . Сипас, ӯ метавонад шуморо дар бораи хатари интиқоли ин беморӣ ба фарзандонатон огоҳ созад.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори Myotonia Congenita аст, чӣ гуна аст? (Пешгӯӣ)

Миотонияи модарзодӣ одатан бо мурури замон бадтар намешавад . Аломатҳои фарзанди шумо дар тӯли тамоми умраш қариб якхела хоҳанд монд. Физиотерапия ва пешгирӣ аз чизҳое, ки нишонаҳоро бадтар мекунанд, метавонанд ба фарзанди шумо кӯмак кунанд, ки фаъол бошанд ва фаъолиятҳои муқаррариро идома диҳанд. Одамони гирифтори миотонияи модарзодӣ метавонанд ба варзиш машғул шаванд ва ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Дар бемории Беккер, кӯдак бо калон шуданаш метавонад баъзе заъфҳоро инкишоф диҳад.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори Myotonia Congenita аст, чанд аст?

Одамони гирифтори Myotonia Congenita умри муқаррарӣ доранд. Ин беморӣ ба дигар системаҳои бадан таъсир намерасонад.

Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Миотонияи конгенитӣ як бемории дарозмуддат аст. Гарчанде ки он одатан бадтар намешавад ё тағйир намеёбад, агар фарзанди шумо дору истеъмол кунад, бояд мунтазам ба духтур муроҷиат кунад. Ниёзҳои физиотерапия бо афзоиши фарзанди шумо метавонанд тағйир ёбанд.

Муҳим он аст, ки миотонияи модарзодӣ метавонад ба аксуламали фарзанди шумо ба наркоз таъсир расонад . Аз ин рӯ, агар фарзанди шумо ҷарроҳӣ карда шавад, шумо бояд дар ин бора ба духтуратон хабар диҳед. Шумо инчунин бояд ба анестезиологе, ки ҳангоми ҷарроҳӣ аз фарзанди шумо нигоҳубин мекунад, хабар диҳед.

"Вақте ки мушакҳои фарзандатон дуруст кор намекунанд, эҳсоси шоки шадид як чизи муқаррарӣ аст. Шумо метавонед дар бораи он хавотир шавед, ки ин то чӣ андоза бадтар мешавад ва чӣ гуна он ба ҳаёти фарзандатон ва ба ҳаёти оилаатон таъсир мерасонад. Аммо хабари хуш ин аст, ки миотонияи модарзодиро бо ёрии физиотерапия ва тағйироти хурде, ки шумо метавонед дар хона ва дар ҳаёти ҳаррӯзаи худ анҷом диҳед, хуб идора кардан мумкин аст. Дар хотир доред, ки духтури шумо ҳамеша дар он ҷост, то ба шумо дар ҳалли нигарониҳои шумо кӯмак расонад ва ба ҳама саволҳои шумо посух диҳад."

Муҳимтарин чизҳое, ки мо бояд аз ин ҳикоя дар хотир дошта бошем (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед ба баъзе чизҳои оддие, ки дар бораи миотонияи модарзодӣ дар хотир бояд дошт, назар андозем, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем:

• Ин як ҳолати нодири генетикӣ аст . Хусусияти асосӣ дар он аст, ки вақте мушакҳо кашиш мехӯранд, онҳо дар истироҳати зуд душворӣ мекашанд.
• Ду намуди бемории Беккер вуҷуд дорад : бемории Беккер ва бемории Томсен.
• Ин одатан бо мурури замон бадтар намешавад .
• Гарчанде ки табобати мушаххас вуҷуд надорад, нишонаҳоро бо ёрии физиотерапия, баъзе доруҳо ва тағир додани тарзи зиндагӣ хуб назорат кардан мумкин аст.
• Кӯдак метавонад ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад ва варзиш бозӣ кунад .
• Агар кӯдаки шумо ба ҷарроҳӣ ниёз дошта бошад, шумо бояд дар бораи анестезия махсусан эҳтиёткор бошед .
• Аз пурсидан дар ин бора натарсед. Бо духтуратон сӯҳбат кунед ва маслиҳат ва дастгирии лозимаро гиред . Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Бемориҳои генетикӣ, Сахтии мушакҳо, Бемориҳои кӯдакона, Бемории Беккер, Бемории Томсон