Оё шиками кӯдаки шумо каме варам кардааст? Ё шумо ҳис мекунед, ки фарзандатон бо суръати мувофиқ барои синну солаш намерӯяд? Баъзан ин чизҳо метавонанд муқаррарӣ бошанд. Аммо хеле кам, онҳо метавонанд аз сабаби бемории нодири генетикӣ, ки мо дар борааш нашунидаем, ба вуҷуд оянд. Имрӯз мо дар бораи бемории Ниман-Пик, ки ба яке аз он бемориҳои нодир тааллуқ дорад, сӯҳбат мекунем. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Биёед дар ин бора бо тарзи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат кунем.
Бемории Ниман-Пик чист?
Ба таври оддӣ, бемории Ниман-Пик як ҳолати ирсӣ аст, ки дар натиҷаи ҷамъшавии нолозими моддаҳои равғанӣ ё липидҳо дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мо ба вуҷуд меояд.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки "Ин липидҳо чистанд? Чаро онҳо ҷамъ мешаванд?" Биёед инро ин тавр шарҳ диҳем.
Ҳар як ҳуҷайраи бадани моро як корхонаи хурд тасаввур кунед. Ин корхона барои кор кардан ба энергия ниёз дорад. Ин энергия аз хӯроки мо меояд. Равғанҳо (липидҳо) ва сафедаҳои ин хӯрокҳо ба қисмҳои хурд дар дохили ҳуҷайраҳои мо тақсим мешаванд ва барои истеҳсоли энергия истифода мешаванд. Илова бар ин, ин липидҳо (масалан, холестирин ва равғанҳо) инчунин барои бисёр вазифаҳои муҳим, ба монанди сохтани деворҳои ҳуҷайраҳои мо ва истеҳсоли гормонҳо, заруранд.
Одатан, дар бадани шахси солим, вақте ки ин липидҳо истифода мешаванд ё агар онҳо аз ҳад зиёд бошанд, ферментҳои махсус барои таҷзия ва хориҷ кардани онҳо аз бадан мавҷуданд. Мисли системае, ки пас аз анҷоми кор партовҳоро аз корхона хориҷ мекунад.
Аммо дар шахсе, ки гирифтори бемории Ниман-Пик аст, дар истеҳсоли ферментҳо ё сафедаҳое, ки липидҳоро, ки ман зикр кардам, вайрон мекунанд, нуқсони генетикӣ вуҷуд дорад. Дар натиҷа, липидҳои нолозим ва истифоданашаванда дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Ин мисли тӯдаи партовҳо дар корхонаест, ки системаи партовҳои вайроншуда дорад.
Бо ин роҳ, липидҳо танҳо дар як ҷо ҷамъ намешаванд.
- Мағз
- Ҷигар
- Сипурз
- Шушҳо
- мағзи устухон
Инҳо дар дохили ҳуҷайраҳои узвҳои ҳаётан муҳим ба монанди дил ҷамъ мешаванд. Бо мурури замон, ин липидҳо ҷамъ мешаванд ва ба фаъолияти дурусти ин узвҳо халал мерасонанд. Дар он вақт нишонаҳо пайдо мешаванд.
Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳо вобаста ба узве, ки ин липидҳо дар он ҷамъ мешаванд, метавонанд фарқ кунанд. Аломатҳо инчунин вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд. Бо вуҷуди ин, якчанд нишонаҳои маъмулӣ мавҷуданд.
Аломатҳои неврологӣ
Ин нишонаҳо вақте пайдо мешаванд, ки липидҳо дар ҳуҷайраҳои мағзи сар ҷамъ мешаванд.
- Атаксия: Ин ҳолатест, ки дар он мушакҳои бадан наметавонанд ҳаракатҳои қасданро, ба монанди роҳ рафтан ё даст дароз кардан ба чизеро, идора кунанд. Бадан ноустувор ва ноустувор ҳис мекунад.
- Заъфи мушакҳо:Бадан беҷон ҳис мешавад ва тонуси мушакҳо коҳиш меёбад.
- Спастикӣ: Баъзан мушакҳо сахт мешаванд ва метавонанд ларзиш кунанд. Ҳаракат хеле душвор мегардад.
- Душвории суханронӣ: Норавшан талаффуз кардани калимаҳо, натавонистани возеҳ сухан гуфтан.
- Коҳиши тадриҷии фаъолияти мағзи сар: Чизҳо ба монанди хотира ва қобилияти омӯзиш метавонанд бо мурури замон коҳиш ёбанд.
Аломатҳои марбут ба дигар қисмҳои бадан
- Варами ҷигар ва испурч: Ин аксар вақт яке аз аввалин аломатҳоест, ки дида мешавад. Ин ду узв аз сабаби ҷамъшавии липидҳо калон мешаванд. Ин боиси ба пеш баромадани шиками кӯдак ва намуди варамкардашуда мегардад.
- Душвории фурӯ бурдан ва нӯшидан: Ин ҳолат махсусан ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад.
- Тағйирот дар ҳаракатҳои чашм: Мумкин аст душворӣ ҳангоми нигоҳ кардан ба боло ва поён ба миён ояд.
- Тағйироти чашм: чашмак метавонад хира шавад.
- Доғи сурхи гелосӣ: Ин як нишонаи хеле мушаххас аст. Вақте ки духтур чашмро муоина мекунад, онҳо метавонанд дар мобайни пардаи чашм доғи сурхеро бубинанд, ки ба гелос монанд аст. Ин бо ҳама рӯй намедиҳад, аммо баъзе беморон чунин мекунанд.
Муҳим он аст, ки ин нишонаҳо ногаҳон пайдо намешаванд. Онҳо тадриҷан, оҳиста-оҳиста инкишоф меёбанд. Аз ин рӯ, агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, хеле муҳим аст, ки ҳарчи зудтар ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед ва маслиҳат гиред.
Се намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад.
Бемории Ниман-Пик ҳама яксон нест. Се намуди асосӣ вуҷуд дорад (ва дар баъзе таснифот бештар). Ҳар як намуд сабабҳо, аломатҳо ва ҷараёни беморӣ дорад. Биёед аз ҷадвал истифода барем, то ба мо дар фаҳмидани фарқиятҳо кумак кунем.
| Навъи беморӣ | Хусусиятҳои асосӣ ва табиат | Сабаб |
|---|---|---|
| Навъи А |
| Фаъолияти нокифояи ферменти сфингомиелиназа. Ин фермент липидҳои сфингомиелинро вайрон мекунад. |
| Навъи B | Сабаб бо навъи А якхела аст. Яъне, фаъолияти ферменти сфингомиелиназа коҳиш меёбад. Аммо, дар ин ҳолат, дар муқоиса бо навъи А, баъзе фаъолияти фермент боқӣ мемонад. | |
| Навъи C | Сабаб фермент нест, балки норасоии яке аз ду сафеда бо номи NPC1 ё NPC2 аст. Ин сафедаҳо холестирин ва дигар липидҳоро дар дохили ҳуҷайраҳо интиқол медиҳанд. |
Як ёддошти кӯтоҳ дар бораи намуди D
Дар гузашта, беморони гирифтори навъи C, ки аз аҷдоди муштараки минтақаи Новая Шотландии Канада пайдо шуда буданд, навъи D номида мешуданд. Аммо ҳоло мо медонем, ки ин ҳолат инчунин ба навъи C тааллуқ дорад ва аз сабаби нуқсони мушаххас дар гени NPC1 ба вуҷуд меояд.
Оё барои ин табобате ҳаст?
Донистани ҷавоб ба ин савол барои шумо ва ҳама хеле муҳим аст. Ростӣ, то ин дам табобати бемории Ниман-Пик вуҷуд надошт.
Пас, духтурон чӣ кор мекунанд?
Табобатҳои кунунӣ табобати дастгирӣ мебошанд. Яъне, гарчанде ки беморӣ табобат карда намешавад, онҳо нишонаҳоро назорат мекунанд, ба бемор то ҳадди имкон тасаллӣ медиҳанд ва ба осонтар кардани ҳаёт мусоидат мекунанд.
- Муҳофизат аз сироятҳо: Ин беморон, бахусус кӯдакон, ба сироятҳои зуд-зуд гирифтор мешаванд. Аз ин рӯ, муҳофизат кардани онҳо аз сироятҳо ба монанди илтиҳоби шуш хеле муҳим аст.
- Ғизо: Кӯдаконе, ки фурӯ бурданашон душворӣ мекашад, метавонанд тавассути найчаи ғизодиҳӣ ғизо дода шаванд.
- Физиотерапия: Табобатҳои машқӣ ва физиотерапия метавонанд ба назорати сахтии мушакҳо (спастикӣ) ва нигоҳ доштани фаъолияти буғумҳо мусоидат кунанд.
- Табобати душвориҳои нафаскашӣ: Агар шушҳо осеб дида бошанд, ба монанди беморони навъи В, оксигени иловагӣ лозим шуда метавонад.
Табобатҳои таҷрибавӣ
- Трансплантатсияи мағзи устухон: Ин дар чанд бемори гирифтори навъи В санҷида шудааст, аммо он ҳанӯз табобати стандартӣ нест.
- Терапияи ивазкунандаи ферментҳо ва терапияи генӣ: Олимон умедворанд, ки ин табобатҳо дар оянда барои беморони навъи В фоидаовар хоҳанд буд, аммо инҳо ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот қарор доранд.
Бисёриҳо фикр мекунанд, ки бо назорат кардани парҳези худ ва кам кардани истеъмоли хӯрокҳои равғанӣ, онҳо метавонанд ҷамъшавии ин липидҳоро боздоранд. Аммо ҳақиқат ин аст, ки тағир додани парҳези онҳо наметавонад ҷамъшавии липидҳоро дар дохили ҳуҷайраҳо боздорад. Зеро мушкилот на дар равғанҳое аст, ки аз берун истеъмол мешаванд, балки дар раванде аст, ки дар дохили ҳуҷайраҳо аз сабаби нуқсони генетикӣ дар бадан ба амал меояд.
Шумо дар бораи оянда чӣ гуфта метавонед? (Пешгӯӣ)
Ин мавзӯи хеле ҳассос барои сӯҳбат аст. Ояндаи бемор ё пешгӯии он пурра аз намуди беморӣ вобаста аст.
- Навъи А: Тавре ки қаблан зикр гардид, ин навъи шадидтарин аст. Кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан дар синни навзодӣ, пеш аз синни 2-3-солагӣ, аз сабаби сироят ё вайроншавии системаи асаб мемиранд.
- Навъи B: Ин беморон метавонанд умри нисбатан дарозтар бинанд. Баъзеҳо то ба балоғат мерасанд. Аммо, аз сабаби осеби шуш, онҳо метавонанд ба назорати якумрии тиббӣ ва баъзан дастгирии оксиген ниёз дошта бошанд.
- Навъи C:Пешгӯии ояндаи ин беморӣ хеле душвор аст, зеро синну соли пайдоиши нишонаҳо ва ҷараёни беморӣ аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Баъзе кӯдакон дар синни ҷавонӣ мемиранд, дар ҳоле ки онҳое, ки нишонаҳои дертар ва ҳолатҳои камтар вазнин доранд, метавонанд то ба балоғат расанд.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Ниман-Пик як бемории хеле нодири ирсӣ буда, боиси ҷамъшавии моддаҳои равғанӣ (липидҳо) дар дохили ҳуҷайраҳои бадан мегардад.
- Се намуди асосии ин беморӣ (A, B ва C) вуҷуд дорад. Навъи А шадидтарин аст. Навъи В асосан ба шуш ва ҷигар таъсир мерасонад, дар ҳоле ки навъи С ба системаи асаб таъсири шадид мерасонад.
- Аломатҳо ба монанди варами шикам (калон шудани ҷигар/сипурз), душвории роҳ рафтан ва таъхири афзоиш метавонанд дар аввал мушоҳида шаванд.
- Ҳанӯз табобати ин беморӣ вуҷуд надорад. Танҳо барои назорат кардани нишонаҳо ва сабукӣ бахшидан ба бемор анҷом дода мешавад.
- Агар шумо шубҳа дошта бошед, ки фарзандатон яке аз ин нишонаҳоро дорад, воҳима накунед ва ҳарчи зудтар ба педиатр ё дигар духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед.
- Таҳқиқот дар бораи бемориҳои нодир ба монанди инҳо дар саросари ҷаҳон идома дорад. Биёед ҳама умедвор бошем, ки дар оянда табобатҳои беҳтар пайдо мешаванд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед