Оё пешоби шумо сиёҳ аст? Оё шумо ҳамеша хаста ҳастед? Ин метавонад PNH (гемоглобинурияи шабонаи пароксизмалӣ) бошад!

Оё шумо ҳангоми бедор шудан субҳ ранги пешобатонро тағйир медиҳед, ки сурхи тира, қаҳваранг ё баъзан сиёҳ мешавад? Ё шумо дар тӯли рӯз бе ягон сабаб худро хеле хаста ва хаста ҳис мекунед? Инҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, ки мо дар ҳаёти ҳаррӯзаи худ ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем. Аммо, баъзан ин нишонаҳои хурд каме таваҷҷӯҳро талаб мекунанд, зеро онҳо метавонанд як ҳолати нодир, вале ҷиддии саломатиро пинҳон кунанд. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолати марбут ба хун, PNH ё "(Гемоглобинурияи шабонаи пароксизмалӣ)" сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки ном каме мураккаб садо диҳад, биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем.

PNH чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем

Пас, "Гемоглобинурияи шабонаи пароксизмалӣ" ё PNH чист? Дар асл, ин як бемории хеле нодири хун аст. Агар ба маънои ном назар кунед:

• Калимаи "пароксизмал" маънои "ногаҳон", "ногаҳон"-ро дорад.
• Калимаи "шабона" маънои марбут ба шабро дорад.
• "Гемоглобинурия" мавҷудияти сафедаи хун бо номи "Гемоглобин" дар пешоб аст. Ин "Гемоглобин" хуни моро сурх нишон медиҳад. Пас, вақте ки ин бо пешоб хориҷ мешавад, пешоб ранги тира мегирад.

Ба таври оддӣ, PNH ҳолатест, ки дар он системаи масунияти шумо ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо ҳамла карда, онро нобуд мекунад . Духтурон инро "гемолиз" ё вайроншавии ҳуҷайраҳои сурхи хун меноманд. Яке аз нишонаҳои асосии ин ҳолат пайдо шудани пешоби тира, сурх/қаҳваранг ҳангоми пешоб кардан шабона ё субҳи барвақт аст.

Аммо, ин пешоби тира танҳо як нишонаи PNH аст. Агар ин ҳолат дуруст табобат карда нашавад, он метавонад ба бемориҳои ҷиддӣ, ба монанди камхунӣ , бемории музмини гурда ё лахташавии хун дар рагҳои хун оварда расонад. Хушбахтона, ҳоло доруҳои муассире мавҷуданд, ки аз осеб расонидан ба ҳуҷайраҳои хун аз ҷониби PNH пешгирӣ мекунанд.

Кӣ метавонад инро инкишоф диҳад?

PNH як бемории хеле нодир аст. Тибқи омор, ҳар сол тақрибан 6 нафар аз 1 миллион нафар ба ин беморӣ гирифтор мешаванд. Аксар вақт, ин ҳолат ҳам дар мардон ва ҳам дар занони аз 30 то 40 сола мушоҳида мешавад. Аммо, инчунин гуфта мешавад, ки занон нисбат ба мардон каме бештар ба PNH гирифтор мешаванд.

Чизи дигар ин аст, ки баъзан одамоне, ки дигар бемориҳои мағзи устухон доранд, масалан, ҳолатҳое ба монанди "(Камхунии апластикӣ)" ё "(Синдроми миелодиспластикӣ)", метавонанд баъдтар PNH-ро инкишоф диҳанд.

Фарқи байни гематурия ва гемоглобинурия чист?

Вақте ки шумо ин ду калимаро мешунавед, шумо каме ошуфта мешавед ( ошуфта)- нофаҳмӣ, ин забони тамилӣ аст, ман бояд аз он худдорӣ кунам. Бигзор ман онро дигар хел баён кунам: Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин ду калима каме ошуфта шавед.) Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин ду калима каме ошуфта шавед. Зеро дар ҳарду ҳолат, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки дар пешоб намуди хун ба назар мерасад.

• Гематурия мавҷудияти ҳуҷайраҳои сурхи хун дар пешоб аст.
• Гемоглобинурия (ин аст он чизе ки мо дар PNH-и худ мебинем) мавҷудияти сафедае бо номи гемоглобин дар пешоб аст. Вақте ки ҳуҷайраҳои сурхи хун вайрон мешаванд, ин гемоглобин озод шуда, ба пешоб илова мешавад.

Ба таври оддӣ, яке ба тамоми ҳуҷайраҳо ва дигаре ба моддаи сурхе, ки ҳангоми вайроншавии ҳуҷайраҳо пайдо мешавад, меравад.

Чаро PNH ба вуҷуд меояд? Чаро ин рӯй медиҳад?

Сабаби асосии PNH нуқсони ген дар бадани мост. Ин нуқсони ген ба фаъолияти ду намуди ҳуҷайраҳои хун, ҳуҷайраҳои сурхи хун ва тромбоситҳо таъсир мерасонад. Ин як занҷираи рӯйдодҳоро оғоз мекунад, ки боиси мушкилот паси дигаре, баъзан ҳатто ҳолатҳои хатарнок барои ҳаёт мешаванд.

Ҳамааш аз мағзи устухони мо сар мешавад. Медонед, мағзи устухон мисли корхонаи хун дар бадани мост. Дар ин ҷо ҳуҷайраҳои бунёдӣ сохта мешаванд. Ин ҳуҷайраҳои бунёдӣ баъдтар ба ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳо табдил меёбанд.

Дар PNH, мутатсия ё тағйирот дар ген бо номи "PIGA" дар як ҳуҷайраи бунёдӣ ба амал меояд. Ин ҳуҷайраи бунёдии мутатсияшуда тақсим мешавад ва ҳуҷайраҳои бунёдии нуқсондорро ба вуҷуд меорад. Сипас ин ҳуҷайраҳои бунёдии ноқис ҳуҷайраҳои сурхи хун ва тромбоситҳои нуқсондорро ба вуҷуд меоранд.

Ин тағйироти генетикӣ ба ҳуҷайраҳои сурхи хун чӣ гуна таъсир мерасонад?

Инро чунин тасаввур кунед: системаи масунияти мо мисли нерӯи дифоии кишвари мост. Яке аз нерӯҳои махсуси он «Системаи комплемент» номида мешавад. Вазифаи онҳо мубориза бо микробҳо ва сироятҳое мебошад, ки ба бадан ворид мешаванд. Аммо, баъзан сафедаҳои ин «(Системаи комплемент)» тасодуфан ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим ҳамла мекунанд.

Ҳуҷайраҳои сурхи хуни муқаррарӣ ва солим дорои пӯшиши сафедаи муҳофизатӣ монанд ба сипар мебошанд, ки онро аз чунин ҳамлаҳо муҳофизат мекунад. Гени 'PIGA', ки қаблан зикр шуда буд, барои сохтани ин сипари муҳофизатӣ кӯмак мекунад. Пас, вақте ки гени 'PIGA' мутатсия мешавад, он наметавонад ин сипари муҳофизатиро дуруст истеҳсол кунад. Пас, ин аст он чизе ки рӯй медиҳад:

1. Ҳамла ва шикастан: Вақте ки "Системаи комплемент"-и шумо ба ин ҳуҷайраҳои сурхи хуни бедифоъ ҳамла мекунад, ин ҳуҷайраҳо ба осонӣ вайрон ва вайрон мешаванд. Ҳама "гемоглобин"-и дохили ҳуҷайраҳои сурхи хун - яъне сафедаи сурхе, ки оксигенро интиқол медиҳад - ба хун хориҷ мешавад. Духтурон инро "гемоглобини озод" меноманд.

2. Нокомии системаи тозакунӣ:Одатан, бадани мо дорои моддае бо номи "Гаптоглобин" аст, ки ин гемоглобини озодро нигоҳ медорад ва хориҷ мекунад. Аммо дар PNH, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ки вайрон мешаванд, он қадар зиёд аст, ки ин гурӯҳи тозакунӣ наметавонад ба он ҷавобгӯ бошад.

3. Норасоии оксиди нитрик: Бадан роҳи дигареро барои идоракунии ин гемоглобини зиёдатӣ истифода мебарад, ки ин як кимиёвӣ бо номи оксиди нитрик аст. Аммо ин низ зуд тамом мешавад. Вақте ки бадани шумо оксиди нитрикии кофӣ надорад, шумо метавонед ногаҳон дардҳои шадид ва дарднокро дар мушакҳои меъда, сурхрӯда (найчае, ки аз гулӯ ба меъда мегузарад) ва мушакҳои пушт эҳсос кунед.

4. Камхунӣ: Аз як тараф, вақте ки ҳуҷайраҳои сурхи хун нобуд мешаванд, аз тарафи дигар, ба мағзи устухон фишори зиёд барои тавлиди ҳуҷайраҳои сурхи нави хун вуҷуд дорад. Аммо, вақте ки онҳоро бо суръати нобудшавӣ истеҳсол кардан мумкин нест, шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадан кам мешавад. Инро мо камхунӣ меномем.

5. Осеби гурда: Ин гемоглобини зиёдатӣ инчунин ба гурдаҳо зарар мерасонад. Гуфта мешавад, ки дар одамони гирифтори PNH хатари гирифторӣ ба бемории музмини гурда шаш маротиба зиёдтар аст .

6. Пешоби торик: Ниҳоят, ин гемоглобини озод ба пешоб низ таъсир мерасонад. Бисёре аз одамони гирифтори PNH метавонанд ҳангоми пешоб кардан шабона ё субҳи барвақт пешоби торикро мушоҳида кунанд. Ин аз он сабаб аст, ки консентратсияи гемоглобин дар пешоб меафзояд ва пешобро торик мекунад.

Ба таври оддӣ, аз сабаби нуқсони гени 'PIGA', сипари муҳофизатии ҳуҷайраҳои сурхи хун гум мешавад ва онҳо аз ҷониби худи системаи масуният нобуд мешаванд, ки боиси занҷири мушкилот мегардад.

Ин тағйироти генетикӣ ба тромбоситҳо чӣ гуна таъсир мерасонад?

Тромбоцитҳо як навъи муҳими дигари ҳуҷайраҳо дар хуни мо мебошанд. Онҳо бо роҳи ташаккули лахтаҳои хун ба қатъ кардани хунравӣ мусоидат мекунанд. Мутатсия дар гени PIGA ба ҳуҷайраҳои бунёдӣ, ки ҳуҷайраҳои сурхи хунро ташкил медиҳанд, инчунин ба ҳуҷайраҳои бунёдӣ, ки тромбоцитҳоро ташкил медиҳанд, таъсир мерасонад.

Ин боис мешавад, ки тромбоситҳои ноқис нисбат ба муқаррарӣ лахтаҳои хунро бештар ба вуҷуд оранд . Ин маънои онро дорад, ки лахтаҳои хун метавонанд дар ҷойҳое, ки ба онҳо ниёз надоранд, дар дохили рагҳои хун ба вуҷуд оянд. Инро "(Тромбоз)" (тромбоз) меноманд. Ин хеле хатарнок аст, зеро агар ин лахтаҳои хун ба мағзи сар, дил ё шуш раванд, онҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Аломатҳои PNH кадомҳоянд?

Гарчанде ки номи PNH аз як нишона (пешоби сиёҳ) гирифта шудааст, бисёре аз одамоне, ки гирифтори PNH ҳастанд, аввал ба духтур муроҷиат мекунанд, зеро хастагии шадид ва доимӣ, ки иҷрои корҳои ҳаррӯзаи онҳоро душвор мегардонад . Ин нишонаи маъмултарин аст.

Аломатҳои дигар метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Душвории нафаскашӣ (`(Дамгирӣ)`)
• Мушкилоти гурда (масалан, кам шудани пешоб, варами пойҳо)
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (Дисфагия)
• Спазмҳои сурхрӯда
• Дарди меъда
• Дарди пушт
• Норасоии ҷинсии мардона ("(Дисфунксияи эректилӣ)")

Агар шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед, хусусан дар баробари тағирёбии ранги пешоб, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед.

Чӣ тавр табибон PNH-ро ташхис медиҳанд? (Ташхис)

Вақте ки шумо ба духтур муроҷиат мекунед, онҳо аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо мепурсанд ва шуморо муоина мекунанд. Сипас, агар онҳо гумон кунанд, ки шумо PNH доред, онҳо метавонанд барои тасдиқи он баъзе санҷишҳо анҷом диҳанд.

Асостаринҳо дар байни инҳо инҳоянд:

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC бо фарқият): Ин санҷиш дигар мушкилоти хунро, ба монанди камхунӣ ва шумораи ками тромбоситҳо (тромбоцитопения), тафтиш мекунад.
• Панели асосии мубодилаи моддаҳо (BMP): Ин функсияи гурда ва нишонаҳои бемории музмини гурдаро тафтиш мекунад.
• Ташхиси пешоб: Ин метавонад чизҳоеро ба монанди мавҷудияти гемоглобин дар пешоб (Гемоглобинурия) ва ҷамъшавии аз ҳад зиёди оҳан (Гемосидероз)-ро муайян кунад.
• Шумораи ретикулоситҳо: Ретикулоситҳо ҳуҷайраҳои сурхи хуни нопухта мебошанд. Инҳо барои муайян кардани он, ки оё мағзи устухон ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим истеҳсол мекунад, ҳисоб карда мешаванд.
• Санҷиши гаптоглобин: Ин сафеда барои хориҷ кардани маҳсулоти партов аз ҳуҷайраҳои сурхи хуни вайроншуда масъул аст. Сатҳи паст метавонад нишонаи вайроншавии аз ҳад зиёди ҳуҷайраҳои сурхи хун бошад.
• Санҷиши лактатдегидрогеназа (LDH): LDH ферментест, ки дар дохили ҳуҷайраҳои сурхи хун мавҷуд аст. Сатҳи баланди он дар хун нишон медиҳад, ки ҳуҷайраҳои сурхи хун нобуд мешаванд.
• Санҷиши фаъолияти ҷигар: Ин санҷиш сатҳи билирубинро ҳангоми вайроншавии ҳуҷайраҳои сурхи хун чен мекунад.

Бар асоси натиҷаҳои ин санҷишҳо, агар духтур дар бораи PNH шубҳаҳои бештар дошта бошад, ӯ метавонад ташхиси махсуси хунро бо номи "Ситометрияи ҷараён" таъин кунад. Ин чизест, ки метавонад ҳуҷайраҳои сурхи хуни дорои PNH-ро дақиқ муайян кунад.

Табобатҳои PNH кадомҳоянд?

Дар гузашта, PNH як бемории хеле хатарнок ва душвор барои табобат ҳисобида мешуд. Дар он замон, табобати асосӣ интиқоли мунтазами хун барои табобати камхунӣ буд. Аммо, одамони гирифтори PNH одатан пас аз ташхис аз 10 то 22 сол зиндагӣ мекарданд. Ягона роҳи табобати пурраи PNH ин трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдии аллогенӣ буд. Ва ин коре нест, ки ҳама метавонанд анҷом диҳанд.

Аммо, ҳоло вазъият хеле фарқ мекунад!

Хушбахтона, ҳоло терапияҳои хеле самаранок ва мақсаднок барои PNH мавҷуданд. Инҳо ингибиторҳои комплемент номида мешаванд.Ин доруҳо ин боздории ҳамла ва нобудшавии ҳуҷайраҳои сурхи хун ба "Системаи комплемент" мебошанд.

Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки беморони PNH, ки ин табобатҳои навро мегиранд , метавонанд мисли шахсе, ки PNH надорад, умри муқаррарӣ дошта бошанд . Ин воқеан як дастоварди бузург аст!

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Бале, ин доруҳои "(Ингибиторҳои комплемент)" метавонанд баъзе таъсири манфӣ дошта бошанд. Масалан, баъзе одамон метавонанд чизҳоеро ба монанди дарди сар ва дилбеҳузурӣ эҳсос кунанд. Аммо, хабари хуш ин аст, ки аксари ин таъсири манфӣ дар давоми чанд рӯзи оғози табобат аз байн мераванд. Духтури шумо дар ин бора ба шумо маълумоти бештар медиҳад.

Оё PNH-ро пешгирӣ кардан мумкин аст? Оё онро табобат кардан мумкин аст?

Азбаски PNH аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад.

Аз нигоҳи табобат, доруҳои нави "Ингибитори комплемент" метавонанд зарари ҳуҷайраҳои сурхи хун ва тромбоситҳоро, ки аз ҷониби PNH ба вуҷуд меоянд, боздоранд. Ин маънои онро дорад, ки ин бемориро назорат кардан мумкин аст. Бисёре аз беморони PNH метавонанд барои бемориҳо ба монанди камхунӣ ба табобати иловагӣ ниёз дошта бошанд. Тавре ки қаблан зикр гардид, гарчанде ки "трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ" имконпазир аст, ин як табобати хеле мураккаб аст. Бо доруҳои мавҷуда, ин бемориро хуб идора кардан мумкин аст ва одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Чӣ тавр шумо худро ҳамчун шахси гирифтори PNH нигоҳубин мекунед?

Ҳатто бо табобат, агар шумо PNH дошта бошед, барои шумо андешидани чораҳо барои пешгирии лахташавии хун хеле муҳим аст. Масалан:

• Агар шахсе, ки гирифтори PNH аст, маҷбур шавад ҷарроҳӣ шавад , хатари лахташавии хун ва хунравии аз ҳад зиёд ҳангоми амалиёт вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, табибон ба ин масъала махсусан эҳтиёткоранд.
• Ҳомиладорӣ барои занони гирифтори PNH хатари саломатӣ дорад, ҳам барои худи онҳо ва ҳам барои кӯдаки таваллуднашуда. Аз ин рӯ, пеш аз ҳомиладорӣ ва дар тӯли тамоми давраи ҳомиладорӣ таҳти назорати мутахассис будан муҳим аст.

Духтури шумо ба шумо дар бораи тағйироте, ки шумо бояд дар тарзи ҳаёти худ ворид кунед, чизҳое, ки шумо бояд ба онҳо диққат диҳед ( диққат , ин санскрит/малаялам аст, ман бояд аз он худдорӣ кунам. Бигзор ман онро аз нав ифода кунам: тағйироте, ки шумо бояд дар тарзи ҳаёти худ ворид кунед, чизҳое, ки шумо бояд ба онҳо диққат диҳед.) тағйироте, ки шумо бояд дар тарзи ҳаёти худ ворид кунед, чизҳое, ки шумо бояд ба онҳо диққат диҳед. Риояи ин маслиҳат хеле муҳим аст.

Ниҳоят, муҳимтарин чиз (Паёми хонагӣ)

PNH, ё "Гемоглобинурияи шабонаи пароксизмалӣ" як бемории нодир, вале эҳтимолан ҷиддӣ дар хун аст. Тақрибан 20 сол пеш, беморон имконоти маҳдуди табобат ва ояндаи номуайян доштанд.

Аммо имрӯз вазъият комилан дигар аст! Ба шарофати табобатҳои нав ва муосир, одамони гирифтори PNH метавонанд ҳуҷайраҳои хуни худро нигоҳ доранд, аз мушкилоти ҷиддӣ канорагирӣ кунанд ва ҳаёти пурмазмун ва солим дошта бошанд.

Агар ба шумо ташхиси PNH гузошта шавад, воҳима накунед. Духтури шумо имконоти табобати беҳтаринро барои шумо шарҳ медиҳад. Гарчанде ки табобат PNH-ро пурра табобат намекунад, он метавонад ба пешгирии мушкилоти ҷиддии саломатӣ, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меоянд, мусоидат кунад ва ба шумо дар зиндагии солим кӯмак кунад. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки агар шумо нишонаҳо дошта бошед, ҳарчи зудтар ба духтур муроҷиат кунед ва табобатро мувофиқи таъинот риоя кунед.

` PNH, Гемоглобинурияи шабонаи пароксизмалӣ, бемориҳои хун, Гемоглобинурия, Камхунӣ, Лахташавии хун, Бемориҳои гурда