Оё шумо ягон бор дар бораи рушд ё рафтори кӯдаки хурдсолатон савол ё нигаронии хурде доред? Баъзан мо вақте ки духтурон калимаҳо ва бемориҳои навро зикр мекунанд, метарсем, дуруст аст? Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодири генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо шояд дар борааш нашунида бошед, аммо донистани он хеле муҳим аст. Онро синдроми Питт-Хопкинс (СНПҲ) меноманд.
Синдроми Питт-Хопкинс (PTHS) дар асл чист?
Ба таври оддӣ, ин
як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз сабаби тағирёбии генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд, ки ба маҷмӯи дастурҳои хурд монанданд, ки ҳама чизро дар бадани мо назорат мекунанд. Ин асосан ба
рушди мағзи сар ва системаи асаби кӯдак таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, рушди умумии кӯдак метавонад ба таъхир афтад, нуқсонҳои зеҳнӣ мушоҳида шаванд. Илова бар ин, ин кӯдакон инчунин метавонанд
дар шакли чеҳраҳои худ баъзе тағйирот дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд бо шароитҳое ба монанди
душвориҳои нафаскашӣ ва сакта рӯ ба рӯ шаванд.
Оё ин қисми ҳолати аутизм аст?
Бисёриҳо фикр мекунанд, ки ин ҳолат ба ихтилоли спектри аутизм монанд аст. Синдроми Питт-Хопкинс
дар асл аутизм нест . Аммо, кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонанд
баъзе аз нишонаҳои якхеларо ба кӯдакони гирифтори аутизм нишон диҳанд. Аз ин рӯ, баъзан волидон ва табибон метавонанд каме ошуфта бошанд. Аммо мо бояд дарк кунем, ки ин ду ҳолати гуногунанд.
Ин ҳолатро кӣ аз сар мегузаронад? Он то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Питт-Хопкинс (СПҲС)
метавонад ба ҳар кас таъсир расонад . Аломатҳо одатан
дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо, муҳимтарин чизе, ки шумо бояд донед, ин аст, ки ин
як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Танҳо фикр кунед, ки дар тамоми ҷаҳон
танҳо тақрибан 500 нафар бо ин ҳолат ташхис шудаанд. Пас, ин як ҳолати хеле нодир аст.
Ин ба фарзанди ман чӣ гуна таъсир мерасонад?
Илова бар нишонаҳои ҷисмонӣ, кӯдаки гирифтори ин ҳолат метавонад якчанд таъсири дигарро аз сар гузаронад. Асосан:
- Таъхирҳои рушд: Кӯдакон метавонанд дар иҷрои корҳое, ки ба синну сол мувофиқанд, ба монанди ғелондан, нишастан ва роҳ рафтан суст бошанд. Оё шумо эҳсос мекунед, ки кӯдаки шумо мисли дигар кӯдакон дар табассум, садо баровардан ё шинохтани модараш суст аст? Инҳоро таъхирҳои рушд меноманд.
- Нотавонӣ дар сухан гуфтан ё рушди маҳдуди забон: Баъзе кӯдакон метавонанд калимаҳоро нагӯянд ё калимаҳои хеле кам дошта бошанд. Онҳо метавонанд танҳо садоҳоро тафсир кунанд.
- Нуқсонҳои зеҳнӣ: Шояд дар қобилияти фаҳмидан ва омӯхтан баъзе нуқсонҳо вуҷуд дошта бошанд. Чунин ба назар мерасад, ки омӯхтани чизи нав вақти зиёдро талаб мекунад.
- Маҳдудияти малакаҳои иҷтимоӣ : Шояд кам шудани шавқ ва қобилияти бозӣ ва сӯҳбат бо дигарон мушоҳида шавад. Инчунин метавонад танҳо буданро афзалтар донад.
Аломатҳои синдроми Питт-Хопкинс (PTHS) кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан зикр гардид, ин ҳолат ба рушди кӯдак таъсир мерасонад. Аломатҳои асосӣ
таъхир дар омӯхтани роҳ рафтан ,
душворӣ дар малакаҳои нутқ ва муошират мебошанд. Илова бар ин, кӯдакони гирифтори синдроми Питт-Хопкинс инчунин метавонанд
дар шакли чеҳраи худ тағйироти мушаххас дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки баъзе хусусиятҳои чеҳраи онҳо метавонанд аз дигар кӯдакон каме фарқ кунанд. Масалан, онҳо метавонанд даҳони васеъ, лабҳои пур, бинии боло ва чашмони амиқ дошта бошанд. Онҳо инчунин метавонанд:
- Қабзият : Қабзият метавонад зуд-зуд рух диҳад. Агар фарзандатон зуд-зуд эҳсос кунад, ки дар рондани наҷосат душворӣ мекашад, аз ин огоҳ бошед.
- Эпилепсия : Ин маънои сактаро дорад. Он метавонад боиси ташаннуҷи ногаҳонӣ ва аз даст додани ҳуш гардад.
- Заъфи мушакҳо (Гипотония): Тонуси мушакҳо коҳиш меёбад ва бадан метавонад беҷон ҳис шавад. Бадани кӯдак метавонад хеле лоғар ҳис кунад.
- Доштани сари хурд (Микросефалия): Сар метавонад аз муқаррарӣ барои синну сол хурдтар бошад.
- Миопия (наздикбинӣ): Гарчанде ки шумо метавонед чизҳои наздикро бубинед, аммо чизҳои дурро ба таври возеҳ дида наметавонед.
- Страбизм (чашмони каҷ): Чашмҳо наметавонанд ба як самт нигаронида шаванд ва яке аз онҳо метавонад ба дарун ё берун гардад.
- Мушкилоти нафаскашӣ ва мушкилоти нафаскашӣ: Баъзан шумо метавонед нафаскашии тез ё нафаскашии шадид (гипервентилятсия) дошта бошед. Ин метавонад ҳангоми хоб ё бедор буданатон рух диҳад.
Сабаби ин вазъият чист?
Сабаби асосии ин
мутация дар гени TCF4 аст.Ин гени TCF4 сафедаҳоеро, ки мағзи сар ва системаи асаби шумо бояд инкишоф диҳанд, назорат мекунад. Пас, агар дар ин ген нуқсоне бошад, он ба рушди кӯдак таъсир мерасонад. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки оё ин чизест, ки аз волидон сарчашма мегирад. Ин аст тарзи он,
- Баъзан, агар яке аз волидон ин мутатсияи генӣ дошта бошад , эҳтимолияти он ки кӯдак ин ҳолатро дошта бошад, 50% аст. Инро шакли аутосомӣ-доминантӣ меноманд.
- Аммо, ҳатто агар ҳарду волидайн ин мутатсияи генӣ надошта бошанд ҳам , кӯдак метавонад ин мутатсияи гениро инкишоф диҳад. Яъне, ин метавонад бидуни ягон таърихи оилавӣ рух диҳад. Ин пайдоиши де нав номида мешавад. Пас, ин чизе нест, ки касе метавонад аз он пешгирӣ кунад. Ин айби шумо нест ва чизи дигаре ҳам нест.
Чӣ тавр табибон инро муайян мекунанд?
Вақте ки кӯдаки шумо таваллуд мешавад, шумо ва духтуратон метавонед
баъзе тағйиротҳоро дар намуди зоҳирии ӯ мушоҳида кунед. Ё, бо афзоиши кӯдаки шумо, духтуратон метавонад нишонаҳои синдроми Питт-Хопкинсро ҳангоми
муоинаи тиббӣ ё муоинаи тиббӣ мушоҳида кунад. Сипас, онҳо метавонанд барои тасдиқи ин ҳолат баъзе
санҷишҳои махсусро таъин кунанд.
Барои тасдиқи ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?
Духтури шумо метавонад барои фарзандатон
ташхиси генетикиро тавсия диҳад. Ин гирифтани
намунаи хун ё
намунаи ДНК-ро аз тампон (намунаи ҳуҷайраҳо аз даруни рухсора гирифташуда) дар бар мегирад. Сипас, генетик намунаро тафтиш мекунад, то бубинад, ки оё
дар гени TCF4 мутатсия вуҷуд дорад ё не.
Агар фарзанди шумо беморие ба монанди сакта дошта бошад, духтури шумо инчунин метавонад ташхисҳоеро ба монанди инҳо таъин кунад:
- ЭЭГ (электроэнсефалография): Ин озмоиш фаъолияти электрикии мағзи сарро чен мекунад. Мисли ЭКГ-и дил, он метавонад дар бораи фаъолияти мағзи сар тасаввурот диҳад.
- Тасвири резонансии магнитӣ (MRI): Ин аксҳои мағзи сарро мегирад, то бубинад, ки оё ягон тағирот вуҷуд дорад.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Мутаассифона,
табобати синдроми Питт-Хопкинс (PTHS) вуҷуд надорад . Аммо,
нишонаҳои ин ҳолатро табобат кардан мумкин аст . Ин маънои онро дорад, ки мо метавонем ба кам кардани нороҳатие, ки фарзанди шумо аз сар мегузаронад, кӯмак расонем ва ҳаёти ӯро каме осонтар кунем. Шумо метавонед бо духтури худ сӯҳбат кунед, то бубинед, ки оё фарзанди шумо ба хидматҳои ин мутахассисон ниёз дорад ё не:
- Гастроэнтеролог: Барои мушкилот ба монанди қабзият.
- Невролог: Барои чизҳое ба монанди ташаннуҷ ва заъфи мушакҳо.
- Офтальмолог: Барои мушкилоти биноӣ.
- Пулмонолог: Барои мушкилоти нафаскашӣ.
Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо якҷоя
нақшаи табобатеро таҳия мекунад, ки ба нишонаҳои фарзанди шумо мутобиқ карда шудааст . Ин маънои табобати қабзият, мушкилоти биноӣ ва мушкилоти нафаскаширо алоҳида дорад. Аломатҳои фарзанди шумо метавонанд бо мурури замон тағйир ёбанд, аз ин рӯ ба шумо лозим меояд
, ки зуд-зуд ба духтур муроҷиат кунед ва табобати худро танзим кунед . Хавотир нашавед, ин ҳама дар бораи додани беҳтарин ҳаёти имконпазир ба фарзанди шумост.
Оё синдроми Питт-Хопкинс (PTHS)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски ин
аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд , шумо дар асл барои пешгирии ин мутатсия коре карда наметавонед. Аммо,
агар шумо, шарики шумо ё касе аз оилаатон ин ҳолати генетикӣ дошта бошед ё таърихи синдроми Питт-Хопкинсро дошта бошед , бо духтур сӯҳбат кардан хеле муҳим аст.
Чӣ тавр ман метавонам донам, ки оё фарзанди ман дар хатари инкишофи ин беморӣ қарор дорад?
Агар шумо интизори кӯдак бошед ва шумо ё шарики шумо таърихи оилавии бемориҳои генетикӣ дошта бошед, бо духтуратон дар бораи
машварати пеш аз ҳомиладорӣ сӯҳбат кунед. Ин метавонад хеле муфид бошад. Мушовири генетикӣ метавонад дар ин бора ба шумо маълумоти бештар диҳад.
Агар фарзанди ман синдроми Питт-Хопкинс дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?
Кӯдакони гирифтори синдроми Питт-Хопкинс одатан ба
нигоҳубини махсуси тиббӣ ва хидматрасонии таълимӣ ниёз доранд. Духтури шумо метавонад чизҳои зеринро тавсия диҳад:
- Терапияи меҳнатӣ: Дар корҳои ҳаррӯза, бозӣ ва нигоҳубини худ кӯмак мерасонад. Ин одамон дар корҳо ба монанди хӯрокхӯрӣ ва либоспӯшӣ кӯмак мерасонанд.
- Физиотерапия: Барои роҳ рафтан, мувозинат ва қувваи мушакҳо кӯмак мекунад. Ин барои тақвияти қувваи ҷисмонии кӯдак муҳим аст.
- Нутқтерапия: Ба шумо кӯмак мекунад, ки сухан гӯед, фаҳмед, ки дигарон чӣ мегӯянд ва муошират кунед. Ҳатто агар шумо калима надошта бошед ҳам, ба шумо метавонед тарзи баён кардани худро бо роҳҳои дигар омӯзонед.
Давомнокии умри ин кӯдакон чанд аст? (Пешгӯӣ)
Давомнокии умри кӯдакони гирифтори синдроми Питт-Хопкинс метавонад гуногун бошад . Баъзе кӯдакон
то ба балоғат мерасанд . Беҳтар аст, ки аз духтури худ пурсед, ки чӣ гуна шумо метавонед ба фарзандатон дар зиндагии солим кумак кунед. Ҳар як кӯдак гуногун аст, аз ин рӯ сафари ҳар як шахс гуногун аст.
Чӣ тавр ман бояд ба фарзандам бо синдроми Питт-Хопкинс нигоҳубин кунам?
Бо духтури фарзандатон дар бораи
ниёзҳои саломатӣ ва таълимии ӯ сӯҳбат кунед. Баъзе табобатҳо ё
Дастгоҳҳои такмилдиҳанда ва алтернативии муошират (AAC) метавонанд ба фарзанди шумо дар пайваст шудан бо дигарон кӯмак расонанд. Духтури шумо инчунин метавонад бо шумо дар бораи Нақшаҳои таълимии инфиродӣ (IEP) ва дигар захираҳое, ки метавонанд ба фарзанди шумо кӯмак расонанд, сӯҳбат кунад. Роҳҳои махсуси таълим додани кӯдакони дорои ин гуна маъюбӣ мавҷуданд, аз ин рӯ онҳоро санҷед. Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?
Муҳим аст , ки фарзандатонро мунтазам ба духтур баред ва саломатии ӯро назорат кунед . Аз духтуратон пурсед, ки ӯ чанд вақт бояд ба мутахассис муроҷиат кунад. Ҳамчунин, агар дар фарзандатон ягон нишонаҳои нав пайдо шаванд, фавран ба духтуратон хабар диҳед. Агар фарзандатон табларза дошта бошад ё аз маъмулӣ фарқ кунад, беҳтар аст, ки ба духтуратон хабар диҳед. Синдроми Питт-Хопкинс ба рафтори кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?
Чизи аз ҳама муҳим ин аст , ки аксари кӯдакони гирифтори синдроми Питт-Хопкинс хеле хушбахт ва муоширатдӯстанд . Онҳо метавонанд бисёр ханданд, бо овози баланд ханданд ва баъзан бе ягон сабаб ин корро мекунанд. Шумо метавонед онҳоро бубинед , ки дастҳояшонро меҷунбонанд ва ба пешу пас ҳаракат мекунанд . Ин ҳама қисми ин ҳолат мебошанд. Онҳо метавонанд онҳоро хушбахт ва ором ҳис кунанд. Аммо, баъзе кӯдакон инчунин метавонанд каме изтироб ё шармгин бошанд. Агар шумо дар бораи ягон тағйирот дар рафтори фарзандатон нигаронӣ дошта бошед, дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ҳамчун волидайни нав, шумо метавонед тарсу ҳароси зиёдеро эҳсос кунед, вақте ки мефаҳмед, ки фарзандатон як бемории нодири генетикӣ ба монанди синдроми Питт-Хопкинс дорад. Ин хеле муқаррарӣ аст. Аммо, дар хотир доред, ки бо ёрии тиббӣ ва терапияи касбӣ, фарзанди шумо метавонад ҳаёти солим дошта бошад .
Духтури шумо инчунин метавонад шуморо ба машваратчии генетикӣ муроҷиат кунад. Онҳо дар соҳаи генетика мутахассисанд. Онҳо метавонанд ба шумо кӯмак расонанд, ки худро беҳтар ҳис кунед, ба шумо дар фаҳмидани ташхис кӯмак расонанд ва ба шумо дар бораи он ки чӣ кор карда метавонед, то фарзандатон дар зиндагии солим ва пурмазмун зиндагӣ кунад, роҳнамоӣ кунанд . Дар хотир доред, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед. Муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред
Умедворем, ки шумо ҳоло дар бораи синдроми Питт-Хопкинс (PTHS) каме фаҳмиш доред, зеро мо онро баррасӣ кардем. Гарчанде ки ин як ҳолати нодир аст, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.- PTHS як ҳолати генетикӣ аст, ки дар натиҷаи мутатсия дар гени TCF4 ба вуҷуд меояд. Ин ба рушди мағзи сар ва системаи асаб таъсир мерасонад.
- Аломатҳо гуногунанд. Таъхирҳои рушд, мушкилоти нутқ, тағйироти чеҳра, ташаннуҷ ва мушкилоти нафаскашӣ аз ҷумлаи онҳост.
- Ин аутизм нест, аммо баъзе аз нишонаҳо метавонанд монанд бошанд.
- Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, нишонаҳоро табобат кардан мумкин аст. Усулҳои гуногуни табобатӣ ва кӯмаки табибони мутахассис дастрасанд.
- Муайянкунии барвақтӣ ва идоракунии дуруст дар беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак нақши муҳим мебозад.
- Шумо танҳо нестед. Духтурон, терапевтҳо ва мушовирон омодаанд ба шумо ва фарзандатон кӯмак расонанд. Аз муроҷиат ба кӯмаки онҳо натарсед.
- Ҳар як кӯдак беназир аст. Кӯдакони гирифтори PTSD истеъдодҳои беназири худро доранд ва роҳҳои хушбахтӣ доранд. Муҳимтар аз ҳама, ба онҳо муҳаббат, ғамхорӣ ва дастгирии дуруст додан аст.
Синдроми Питт-Хопкинс, PTHS, бемориҳои генетикӣ, гени TCF4, таъхири рушд, маъюбии зеҳнӣ, сакта, саломатии кӯдак, машварати генетикӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед