Оё шумо низ дар гурдаҳои худ кистаҳои обӣ (Бемории поликистикии гурда) доред? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи беморие шунидаед, ки дар он халтаҳои хурди пур аз моеъ дар дохили гурдаҳо пайдо мешаванд? Шояд касе аз оилаи шумо онро дошта бошад ё шумо дар ҷое дар бораи он шунидаед. Инро мо бемории поликистикии гурда (PKD) меномем. Шояд ин ном каме даҳшатнок садо диҳад, аммо донистани маълумоти бештар дар бораи он метавонад хеле маъно дошта бошад. Пас, биёед имрӯз дар бораи PKD муфассалтар сӯҳбат кунем.

PKD чист? Ба таври оддӣ...

Ба таври оддӣ, бемории поликистикии гурда (PKD) ҳолатест, ки дар он шумо дар дохили гурдаҳои худ кистаҳои пур аз моеъ пайдо мекунед, ки ба монанди блистерҳои хурд мебошанд . Ин як ҳолати генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки шумо бояд дар бадани худ як гени мутатсияшуда дошта бошед, то онро инкишоф диҳед. Ин аз кистаҳои гурда, ки одатан танҳо дар гурдаҳои шумо пайдо мешаванд ва одатан безараранд, хеле фарқ мекунад.

Ин кистаҳое, ки аз сабаби PKD ба вуҷуд меоянд, метавонанд тадриҷан ҳарду гурдаро калон ва калон кунанд. Тасаввур кунед, ки баъзан ин кистаҳо метавонанд вазни гурдаро то 30 фунт (тақрибан 13,5 килограмм) зиёд кунанд! Сипас, гурдаҳои мо дигар наметавонанд вазифаи асосии худро, яъне филтр кардани маҳсулоти партовро аз хун, иҷро кунанд. Бо мурури замон, ин ҳолат метавонад ба бемории музмини гурда табдил ёбад, ки дар ниҳоят метавонад ба нокомии гурда оварда расонад . Дар асл, PKD сабаби тақрибан 2% нокомии гурда дар Иёлоти Муттаҳида мебошад. Бисёре аз одамоне, ки PKD доранд, дар ягон лаҳзаи ҳаёташон ба диализ ё трансплантатсияи гурда ниёз доранд.

Аз ин рӯ, агар духтур ба шумо PKD ташхис диҳад, муҳимтарин чиз ин нест, ки ба ваҳм афтед, балки бо ӯ ҳамкорӣ кунед, то нақшаи хуби табобатро барои идоракунии мушкилоте, ки метавонанд аз ин беморӣ ба вуҷуд оянд, таҳия кунед.

Намудҳои асосии PKD кадомҳоянд?

Ду намуди асосии PKD вуҷуд дорад. Биёед каме дар бораи онҳо маълумот гирем.

1. Бемории поликистикии гурдаи аутосомӣ доминантӣ (ADPKD)

Ин навъи маъмултарини PKD аст. Он одатан дар синни балоғат, байни синни 30 ва 50 ташхис карда мешавад. Аммо, баъзан он метавонад дар кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо шавад. Барои инкишоф додани ин намуди PKD, яке аз волидони шумо бояд мутатсияи ген дошта бошад. Одамони гирифтори ADPKD ин мутатсияро дар генҳо бо номи "PKD1" ё "PKD2" доранд.

2. Бемории поликистикии гурдаи аутосомӣ-рецессивӣ (ARPKD)

Ин як навъи хеле нодир аст. Онро инчунин PKD-и инфантӣ меноманд. Он ҳангоми дар батни модар буданаш, яъне ҳангоми рушди ҷанинӣ, рух медиҳад., гурдаҳо дуруст инкишоф намеёбанд. Духтурон аксар вақт инро ҳангоми муоинаи ултрасадои пеш аз таваллуд ҳангоми ҳомиладорӣ ё пас аз таваллуди кӯдак муайян мекунанд. Барои он ки кӯдак ин намуди ARPKD-ро инкишоф диҳад, ҳарду волидайн бояд мутатсияи ген бо номи "PKHD1" дошта бошанд ва кӯдак бояд ин генро аз ҳардуи онҳо мерос гирад.

PKD то чӣ андоза маъмул аст?

Омор нишон медиҳад, ки танҳо дар Иёлоти Муттаҳида тақрибан 500,000 (500,000) беморони PKD мавҷуданд.

Навъи ADPKD, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, нисбат ба ARPKD хеле маъмултар аст. Тақрибан 90% одамони гирифтори PKD ADPKD доранд. ARPKD як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба яке аз 25,000 нафар таъсир мерасонад.

Аломатҳои маъмулии PKD кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба намуди PKD-и шумо метавонанд фарқ кунанд.

Аломатҳои ADPKD

Одамони гирифтори ADPKD, ки навъи маъмултарин аст, метавонанд то ба балоғат расиданашон нишонаҳо надошта бошанд. Баъзан, кистаҳое, ки дар гурдаҳо пайдо мешаванд, то он даме, ки хеле калон шаванд, намоён набошанд. Агар нишонаҳо пайдо шаванд, онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Дард дар пушт ё паҳлӯ (инчунин "дарди паҳлӯ" номида мешавад)
• Фишори баланди хун
• Дарди сари зуд-зуд
• Хун дар пешоб (Гематурия)
• Сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб (СИУ)
• Сангҳои гурда

Аломатҳои ARPKD

Кӯдакони гирифтори ARPKD, ки як шакли нодир аст, метавонанд ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ нишонаҳо нишон диҳанд. Баъзан, духтур метавонад ҳангоми ултрасадои пеш аз таваллуд кистаҳоро дар гурдаҳои ҷанин бубинад.

Агар кӯдаки навзод ARPKD дошта бошад, ӯ метавонад аломатҳои зеринро эҳсос кунад:

• Вазни ками таваллуд
• Шиками варамкарда
• Доштани фишори баланди хун ҳангоми таваллуд
• Душвории нафаскашӣ

Агар шумо дар кӯдакӣ ARPKD дошта бошед, шумо метавонед аломатҳои зеринро эҳсос кунед:

• Нокомии рушд (инро "нокомии рушд" меноманд)
• Сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб (СИУ)
• Фишори баланди хун
• Дард дар шикам ё поёни пушт

Агар ARPKD дар ҷанин мавҷуд бошад, сканҳо метавонанд инҳоро нишон диҳанд:

• Гурдаҳои калонтар аз муқаррарӣ
• Сатҳи пасти моеъи амниотикӣ

Оё нишонаҳои PKD ҳамеша зуд пайдо мешаванд?

Не, чунин нест. Ин беморӣ аксар вақт аз ҷиҳати клиникӣ пинҳон аст ва ягон нишона надорад . Ин маънои онро дорад, ки беморӣ метавонад дар дохили бадан бе ягон аломати беруна инкишоф ёбад. Тасаввур кунед, ки тақрибан нисфи одамоне, ки ин беморӣ доранд, шояд ҳатто дар тӯли умри худ намедонанд, ки онро доранд. Аломатҳо аксар вақт пас аз калон шудани он блистерҳои обдор (кистаҳо) пайдо мешаванд.

Чӣ боиси PKD мегардад?

Тавре ки қаблан қайд кардем, сабаби асосии PKD мутатсияҳои генетикӣ мебошанд. Шумо медонед, ки генҳо мисли блокҳои асосии сохтмонии бадани мо ҳастанд. Мо ин генҳоро аз волидонамон мегирем. Ин генҳо муайян мекунанд, ки бадани мо чӣ гуна бояд рушд кунад ва фаъолият кунад. Баъзан, дар марҳилаи эмбрионӣ, ин ген мутатсия мешавад ва дуруст нусхабардорӣ намешавад. Агар шумо чунин мутатсияи генетикӣ дошта бошед, он метавонад ба фарзандони шумо низ гузарад. PKD аксар вақт бо ин роҳ инкишоф меёбад.

Аммо, хеле кам, ҳатто агар ҳарду волидайн ин ген надошта бошанд ҳам, беморӣ метавонад аз сабаби мутатсияи тасодуфӣ дар ген инкишоф ёбад.

Омилҳои хавф барои ин ҳолат кадомҳоянд?

Азбаски PKD як ҳолати генетикӣ аст, омили асосии хатари пайдоиши он таърихи оилавӣ аст. Яъне, ё яке аз волидони шумо ин бемориро дорад (хусусан дар мавриди ADPKD), ё ҳарду волидон интиқолдиҳандаи ин беморӣ мебошанд (дар мавриди ARPKD).

Мушкилоти эҳтимолии PKD кадомҳоянд?

PKD метавонад мушкилоти ҷиддии саломатиро ҳам дар калонсолон ва ҳам дар кӯдакон ба вуҷуд орад. Баъзан он чизеро, ки мо ҳамчун нишонаҳои PKD мебинем, дар асл метавонад мушкилот бошад. Масалан:

• Сангҳои гурда
• Фишори баланди хун
• Сироятҳои роҳҳои пешоб (СИУ)

Илова бар ин, PKD метавонад дигар мушкилоти ҷиддиро ба вуҷуд орад, ба монанди:

• Кафидани рагҳои хунгузар дар мағзи сар (бо номи "аневризмаҳои мағзи сар")
• Мушкилоти рӯдаи ғафс, масалан, дивертикулит, ҳолате, ки дар он халтачаҳои хурд дар рӯдаи ғафс пайдо мешаванд ва сироят меёбанд
• Мушкилоти клапани дил
• Норасоии гурда
• Кистаҳои ҷигар ва кистаҳои панкреатикӣ
• Фишори баланди хун ҳангоми ҳомиладорӣ (бо номи "преэклампсия")

Ин метавонад барои кӯдакони гирифтори ARPKD-и шадид марговар бошад . Моҳи аввали ҳаёт барои кӯдакони гирифтори ARPKD таваллудшуда хеле муҳим аст, зеро дар ин давра онҳо метавонанд норасоии шадиди нафаскашӣ ва норасоии гурдаро инкишоф диҳанд.

Чӣ тавр PKD ташхис карда мешавад?

Нефролог (духтури ихтисосманд дар бемориҳои гурда) одатан нақши асосиро дар ташхис ва табобати PKD мебозад. Ӯ нишонаҳо ва таърихи оилаи шуморо бодиққат дида мебарояд ва метавонад барои санҷиши гурдаҳои шумо муоинаҳои тасвирӣ таъин кунад, ба монанди:

• УЗИ гурда: Ин усули маъмултарин ва бедард аст.
• УЗИ пеш аз таваллуд: Ин барои муайян кардани он, ки оё ҳомила дар батни модар PKD дорад ё не, кӯмак мекунад.
• Томографияи компютерӣ (CT): Ин метавонад тасвирҳои равшантари гурдаҳо ва масонаро таъмин кунад.
• MRI (тасвири резонанси магнитӣ): Ин инчунин барои гирифтани тасвирҳои муфассали гурдаҳо кӯмак мекунад.

Илова бар ин, духтурСанҷиши генетикӣ инчунин метавонад тавсия дода шавад. Ин санҷиш метавонад мавҷудияти гени мутатсияшударо, ки боиси PKD дар намунаи хун ё оби даҳон мешавад, тафтиш кунад. Ин инчунин метавонад тасдиқ кунад, ки шумо кадом намуди PKD-ро доред.

Табобатҳо барои PKD кадомҳоянд?

Дар асл, ҳанӯз табобати PKD вуҷуд надорад. Табобатҳо асосан барои суст кардани пешрафти беморӣ, назорат кардани нишонаҳо ва пешгирии мушкилот равона карда шудаанд. Табобатҳои асосии PKD инҳоянд:

• Идоракунии фишори хун: Фишори баланди хун душмани асосии PKD аст. Аз ин рӯ, духтури шумо ба шумо дар назорат кардани фишори хунатон бо доруворӣ, парҳези солим ва камнамак ва машқ кӯмак мекунад. Нигоҳ доштани фишори хунатон дар сатҳи бехатар метавонад хатари пайдоиши бемориҳои ҷиддӣ ба монанди бемориҳои дил ва сактаро коҳиш диҳад.
• Дастгирии нафаскашӣ: Кӯдакони гирифтори ARPKD, ки шушҳояшон пурра инкишоф наёфтаанд ва нафаскашӣашон душвор аст, метавонанд ба дастгирии вентилятор ниёз дошта бошанд.
• Диализ: Агар гурдаҳои шумо аз кор бароянд ва дигар наметавонанд кори худро иҷро кунанд, ба шумо лозим меояд, ки "диализ" (раванди тозакунии сунъии хун)-ро анҷом диҳед. Дар ин раванд, дастгоҳе бо номи "гемодиализ" хуни шуморо берун аз бадани шумо филтр мекунад. Дар "диализи перитонеалӣ" хуни шуморо бо истифода аз моеъи махсус ва мембранае бо номи перитонеум, ки шиками шуморо мепӯшонад, филтр мекунад.
• Терапияи афзоиш: Кӯдакони гирифтори ARPKD, ки вазни кам доранд ва афзоиши онҳо суст аст, метавонанд ба кӯмаки афзоиш ниёз дошта бошанд. Духтур метавонад терапияи махсуси ғизоӣ ё гормони афзоиши инсонро тавсия диҳад.
• Трансплантатсияи гурда: Агар ADPKD ба нокомии гурда мубаддал шавад, ба шумо трансплантатсияи гурда лозим шуда метавонад. Трансплантатсия як амалиёти ҷарроҳӣ аст, ки дар он гурдаи ноком хориҷ карда мешавад ва бо гурдаи солим аз донор иваз карда мешавад.
• Идоракунии дард: Доруҳоро метавон барои назорат кардани дарде, ки аз сироятҳо, сангҳои гурда ё кистаҳое, ки аз сабаби PKD мекашанд, ба вуҷуд меоянд, истифода бурд. Аммо, ҳама гуна доруҳои дардкунандае, ки шумо истеъмол мекунед, бояд аз ҷониби духтур тасдиқ карда шаванд . Баъзе доруҳои дардкунанда (хусусан NSAIDs) метавонанд осеби гурдаро зиёд кунанд.

Давомнокии умри шахсе, ки бо PKD гирифтор аст, чанд аст?

Шояд шумо ҳангоми шунидани ин каме тарсед, аммо донистани ҳақиқат муҳим аст.

Агар одамони гирифтори ADPKD табобати дуруст гиранд, бемориро хуб идора кунанд ва тарзи ҳаёти солимро риоя кунанд,Шумо метавонед умри дароз ва пурмазмун дошта бошед. Тақрибан нисфи одамони гирифтори ADPKD то синни 70-солагӣ норасоии гурдаро аз сар мегузаронанд ва ба диализ ё трансплантатсияи гурда ниёз доранд.

Аммо пешгӯии кӯдакони гирифтори ARPKD он қадар хуб нест. Тақрибан сеяки кӯдакони гирифтори ARPKD таваллудшуда, бахусус онҳое, ки мушкилоти шадиди роҳи нафас доранд, дар синни навзодӣ мемиранд. Кӯдаконе, ки зинда мемонанд, аксар вақт дар тӯли тамоми умри худ ба табобати тиббӣ ва нигоҳубини махсус ниёз доранд. Тақрибан нисфи кӯдаконе, ки пас аз навзодӣ зинда мемонанд, дар синни 15 то 20 солагӣ норасоии гурда пайдо мешаванд.

Оё PKD-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, PKD як бемории генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пурра пешгирӣ кардан мумкин нест . Аммо, бо риояи тарзи ҳаёти солим, назорат кардани фишори хун ва риояи бодиққати маслиҳатҳои тиббӣ, шумо метавонед пешрафти бемориро суст кунед ё пайдоиши мушкилот, ба монанди нокомии гурдаро ба таъхир андозед.

Барои шахсони гирифтори PKD, ки нақшаи таваллуди фарзанд доранд, хеле муҳим аст, ки бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кунанд, то онҳо дар бораи хатари мерос гирифтани ин беморӣ аз ҷониби фарзандонашон ва чораҳое, ки барои пешгирии он андешида мешаванд, огоҳ бошанд.

Чӣ кор карда метавонам, то зиндагӣ бо PKD-ро осонтар кунам?

Зиндагӣ бо PKD метавонад душвор бошад, аммо бо риояи тарзи ҳаёти солим ва огоҳ будан аз ин беморӣ, шумо метавонед сафарро осонтар кунед. Инҳоянд чанд маслиҳат барои кӯмак ба шумо:

• Парҳези мувофиқ барои гурдаҳо истеъмол кунед. Ин бояд ба хӯрокҳое, ки намак, калий ва фосфори кам доранд, нигаронида шавад. Дар ин бора аз духтур ё диетолог маслиҳати мушаххас гиред.
• Машқеро, ки ба шумо мувофиқ аст, анҷом диҳед, ҳадди аққал 30 дақиқа дар як рӯз, дар аксари рӯзҳои ҳафта.
• Вазни бадани солимро нигоҳ доред.
• Фишори хуни худро мунтазам тафтиш кунед ва онро мувофиқи дастурҳои духтур назорат кунед.
• Агар шумо тамокукашӣ кунед ё дигар маҳсулоти тамокуро истифода баред, фавран қатъ кунед.
• То ҳадди имкон аз нӯшокиҳои спиртӣ худдорӣ кунед.
• Роҳҳои коҳиш додани стрессро пайдо кунед. Чизҳое ба монанди мулоҳиза ва йога метавонанд кӯмак кунанд.
• Дар давоми рӯз миқдори зиёди об ва нӯшокиҳои бе кофеин (камтар чой, қаҳва) нӯшед. Аммо, агар ба шумо лозим ояд, ки дар ҳар марҳилаи бемории гурда моеъро маҳдуд кунед, ба маслиҳати духтури худ риоя кунед.
• Ҳар шаб ҳадди аққал ҳафт соат хоби хуб гиред.
• Ҳамаи доруҳоеро, ки духтур таъин кардааст, дақиқ, сари вақт ва бо миқдори муқарраршуда истеъмол кунед. Бе маслиҳати духтур истеъмоли ягон доруро қатъ накунед.

Кай бояд ба духтур дар бораи PKD муроҷиат кунед?

Агар шумо PKD дошта бошед, шумо бояд аллакай таҳти назорати тиббӣ бошед. Аммо, агар шумо ногаҳон ягонтои ин нишонаҳоро пайдо кунед , фавран ба духтур муроҷиат кунед ё ба беморхона муроҷиат кунед :

• Агар пойҳо, буҷулакҳо ё кафҳои шумо ногаҳон варам кунанд (ин варам номида мешавад)
• Агар шумо дарди шадиди қафаси сина ё эҳсоси тангшавӣ дар қафаси сина дошта бошед
• Агар шумо ногаҳон душвории нафаскашӣ дошта бошед
• Агар шумо натавонед пешоб кунед
• Агар хунравии аз ҳад зиёд бо пешоб бошад
• Агар шумо дарди шадиди сар ё тағирёбии бинишро эҳсос кунед

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Доштани саволҳои зиёд дар бораи ин беморӣ як чизи муқаррарӣ аст. Аз додани саволҳои зерин ба духтур натарсед:

• Ман кадом намуди PKD дорам? (ADPKD ё ARPKD?)
• Хатари мерос гирифтани ин беморӣ аз ман ба фарзандонам чист?
• Оё ман бояд ягон санҷишҳои махсуси дигар гузаронам?
• Кадом усули табобат барои ман беҳтар аст?
• Ман бояд дар парҳези худ, бахусус дар робита бо намак, калий ва фосфор, чӣ гуна тағйирот ворид кунам?
• Оё ман бояд дар тарзи ҳаёти худ ягон тағйирот ворид кунам (машқ, хоб ва ғайра)?
• Оё дар оянда ба ман диализ ё трансплантатсияи гурда лозим шуда метавонад?
• Кадом таъсири манфӣ ё мушкилотро ман бояд махсусан аз он огоҳ кунам?
• Таъсири манфии доруҳое, ки ман истеъмол мекунам, кадомҳоянд?

Ниҳоят, чиро бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Акнун шумо медонед, ки бемории поликистикии гурда (PKD) як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши кистаҳо дар гурдаҳо мегардад. Ин кистаҳо метавонанд боиси калон шудани гурдаҳо ва халалдор шудани фаъолияти онҳо шаванд. Он аксар вақт ба калонсолон таъсир мерасонад, аммо хеле кам шакли хатарноки PKD метавонад дар кӯдакон пайдо шавад.

Гарчанде ки табобати PKD вуҷуд надорад, хавотир нашавед. Бо идоракунии дурусти нишонаҳои худ, риояи маслиҳати духтур ва тарзи ҳаёти солим, шумо метавонед бо ин беморӣ хуб зиндагӣ кунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтури худ зич ҳамкорӣ кунед ва санҷишҳо ва табобатҳои лозимиро гиред. Шумо танҳо нестед ва табибон, оила ва дӯстоне ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак расонанд.

Бемории поликистикии гурда, PKD, бемории гурда, кистаҳои гурда, бемориҳои генетикӣ, ADPKD, ARPKD