Оё шумо ягон бор дар бораи бемории Рефсум шунидаед? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи чизе бо номи "Бемории Рефсум" шунидаед? Шояд ин ном барои бисёриҳо каме нав бошад. Зеро ин як бемории хеле нодир, яъне як бемории генетикӣ аст, ки кам дида мешавад. Аммо огоҳ будан аз чизҳои ба ин монанд хеле арзишманд аст. Имрӯз мо дар бораи бемории Рефсум танҳо ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Бемории Рефсум дар асл чист?

Ба таври оддӣ, бемории Рефсум ду бемории гуногуни генетикӣ аст. Яке бемории Рефсуми кӯдакона ва дигаре бемории Рефсуми калонсолон аст. Ҳардуи инҳо ба як гурӯҳи калони бемориҳо тааллуқ доранд, ки "(ихтилоли пероксисомалӣ)" номида мешаванд. Он чизе ки дар ин ҳолат рух медиҳад, ин аст, ки аз сабаби тағйироти муайян (мо онҳоро "мутатсияҳо" меномем) дар генҳои бадани мо, баъзе намудҳои равғанҳо дуруст тақсим намешаванд, яъне онҳо ҳазм карда намешаванд. Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, бадани шумо ферментҳоеро, ки ба вайрон кардани як навъи равған бо номи "(кислотаи фитанӣ") мусоидат мекунанд, аз даст медиҳад. Сипас он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ин "(кислотаи фитанӣ)" дар дохили бадан ҷамъ шудан мегирад. Тасаввур кунед, ки гӯё баъзе партовҳо дар хонаи мо ҷамъ мешаванд ва мушкилот эҷод мекунанд.

Фарқи байни Refsum барои калонсолон ва Refsum барои кӯдакон чист?

Дар ҳарду намуди бемории Рефсум, шумо метавонед аз даст додани биноӣ ва ҷамъшавии «(кислотаи фитанӣ)»-ро дар бадан, ки ман қаблан зикр карда будам, мушоҳида кунед. Аммо ин ду ҳолат аз сабаби тағйирот (`(мутатсияҳо)`) дар ду гени гуногун пеш аз таваллуди мо ба вуҷуд меоянд.

• Бемории Рефсуми кӯдакона: Ин яке аз гурӯҳҳои бемориҳоест, ки ихтилоли спектри Зеллвегер номида мешавад. Он дар навзодон ва кӯдакони хурдсол нишонаҳо ба вуҷуд меорад. Масалан, сустии мушакҳо, ғизодиҳии нодуруст, сакта , таъхирҳои рушд ва бемории ҷигар . Рефсуми кӯдакона нисбат ба Рефсуми калонсолон як ҳолати ҷиддитар аст. Давомнокии зинда мондани кӯдакони гирифтори ин ҳолат метавонад фарқ кунад, аммо дар ниҳоят метавонад марговар бошад.

• Бемории Рефсуми калонсолон: Ин одатан дар охири кӯдакӣ ё дертар пайдо мешавад. Он асосан боиси аз даст додани биноӣ , аз даст додани бӯй , карахтӣ ё заъф дар дасту пойҳо ва аз даст додани шунавоӣ мегардад. Бар хилофи Рефсуми кӯдакона, ин ба мағзи сар таъсир намерасонад. Аз ин рӯ, одатан сакта ё таъхири рушд мушоҳида намешавад. Аммо, хатари мушкилоти ҷиддии дил дар оянда дар ҳаёт вуҷуд дорад.

Бемории Рефсум то чӣ андоза маъмул аст?

Бемории Рефсум дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Бемории Рефсуми кӯдакона тақрибан дар як нафар аз сад ҳазор нафар рух медиҳад. Бемории Рефсуми калонсолон боз ҳам нодиртар аст, ки тақрибан дар як нафар аз як миллион нафар рух медиҳад. Пас, шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.

Аломатҳои бемории Рефсум кадомҳоянд?

Аломатҳои бемории Рефсум вобаста ба синну соле, ки шумо нишонаҳоро аз сар мегузаронед, фарқ мекунанд.

Реффузияи кӯдакона

Агар кӯдаки шумо бемории Рефсум дошта бошад, вай метавонад ҳангоми таваллуд хеле ноустувор бошад, гӯё онҳо беҷонанд. Онҳо инчунин метавонанд ҳангоми синамаконӣ душворӣ кашанд . Аломатҳои онҳо аз вазнинии беморӣ вобастаанд. Онҳо метавонанд сакта дошта бошанд ё дар ин узвҳо нуқсонҳо дошта бошанд:

• Гурдаҳо (`(Гурдаҳо)`)
• Ҷигар (`(Ҷигар)`)
• Устухонҳо (махсусан устухонҳои дароз)

Кӯдакони гирифтори бемориҳои вазнин баъзан метавонанд дар соли аввали ҳаёташон фавтанд.

Кӯдакони калонсол метавонанд чунин чизҳоро аз сар гузаронанд:

• Норасоиҳои рушд
• Рушди суст
• Мушкилоти биноӣ ва шунавоӣ

Рефлекси калонсолон

Аломати аввалини бемории Рефсум дар калонсолон одатан аз даст додани биноии шабона аст. Ин аз сабаби ҳолате бо номи "(Ретинити пигментоза)" ба вуҷуд меояд. Фарзанди шумо метавонад ин аз даст додани биноии шабонаро дар синни наврасии худ, тақрибан сездаҳ ё чордаҳсолагӣ, мушоҳида кунад. Ё онҳо шояд ягон нишонаеро то ба балоғат расидан нишон надиҳанд. Бо калон шудан, ин ҳолати "(Ретинити пигментоза)" метавонад боиси аз даст додани биноии периферӣ гардад ва дар ниҳоят ба нобиноии комил оварда расонад.

Аломатҳои дигари Рефсум дар калонсолон инҳоянд:

• Аз даст додани ҳисси бӯй ("(Аносмия)")
• Эҳсоси карахтӣ ё сӯзиш дар дасту пойҳо
• Норасоии шунавоӣ
• Масъалаҳои тавозун
• Ихтиоз (доғҳои ноҳамвор ва пулакчадор дар пӯст)
• Хира шудани биноӣ, гӯё катаракта дар чашмҳо пайдо шуда истодааст (`(Катаракта)`)
• Бемории шадиди дил, масалан, набзи номунтазами дил (аритмия) ё нокомии дил (нокомии дил)

Мушкилоти бемории Рефсум кадомҳоянд?

Рефсум дар кӯдакон як ҳолати хеле ҷиддӣ ва заифкунанда аст. Кӯдакон бо хӯрокхӯрӣ, ташаннуҷ, биноӣ ва шунавоӣ мушкилоти ҷиддӣ доранд. Умри онҳо аз сабаби мушкилоти роҳи нафас кӯтоҳ мешавад.

Дар калонсолони Рефсум, биноии шумо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад. Заъф, гум шудани ҳиссиёт ва мушкилоти мувозинат низ тадриҷан афзоиш меёбад. Баъзан, ҳангоми стресси ҷисмонӣ, ба монанди вақте ки шумо бемории ҷиддӣ доред ё ҷарроҳӣ мешавед , сатҳи "(кислотаи фитанӣ)", ки ман зикр кардам, метавонад хеле баланд шавад. Сипас тапиши дил метавонад номунтазам шавад ё заъфи шадид ба амал ояд. Агар табобат карда нашавад, ин номунтазамии ритми дил ("(аритмия)") ҳатто метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Чӣ боиси бемории Рефсум мегардад?

Бемории Рефсум аз тағйирот (мутатсия) дар гени шумо ҳангоми таваллуд ба вуҷуд меояд. Шумо метавонед ин мутацияро аз модар, падар ё ҳардуи худ гиред.

Зиёда аз дувоздаҳ ген вуҷуд дорад, ки метавонанд боиси Refsum-и кӯдакона шаванд. Аз инҳо маъмултаринашон инҳоянд: `(PEX1)` (тақрибан 60%), `(PEX6)` (тақрибан 15%), `(PEX12)` (тақрибан 7.6%) ва `(PEX26)` (тақрибан 4.2%).

Бемории Рефсум дар калонсолон инчунин аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад ва аз насл ба насл мегузарад. Тақрибан нӯҳ нафар аз даҳ нафаре, ки гирифтори бемории Рефсум дар калонсолон ҳастанд, дар гени "(PHYH)" мутатсия доранд. Аксари дигарон дар гени "(PEX7)" мутатсия доранд.

Онро мисли як корхонаи хурд дар бадани мо тасаввур кунед, ки дар он ягон дастгоҳи муҳим вайрон мешавад. Мушкилоти ба ин монанд вақте рух медиҳанд, ки он дастгоҳҳо бо номи ген дуруст кор намекунанд.

Бемории Рефсум чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтурон вобаста ба синну соли шумо аз санҷишҳои гуногун барои ташхиси бемории Рефсум истифода мебаранд. Онҳо инчунин метавонанд санҷишҳои генетикиро барои ҷустуҷӯи мутатсияҳои генетикӣ, ки боиси бемории Рефсум мешаванд, анҷом диҳанд.

• Барои Refsum навзодон: Санҷишҳои маъмултарин чен кардани кислотаҳои равғании занҷири хеле дароз (`(кислотаҳои равғании занҷири хеле дароз)`), кислотаи фитанӣ (`(кислотаи фитанӣ)`) ва кислотаи пристанӣ (`(кислотаи пристанӣ)`) мебошанд.
• Барои калонсолони Refsum: Духтури шумо аввал метавонад намунаи хун гирад ва сатҳи "(кислотаи фитанӣ)"-и шуморо санҷад.

Бемории Рефсум чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати рефсуми кӯдакон

Агар фарзанди шумо бемории Рефсум-и кӯдакона дошта бошад, духтур дар асоси нишонаҳои кӯдак табобатро интихоб мекунад. Ин метавонад чизҳои зеринро дар бар гирад:

• Таъминоти найчаӣ
• Бартараф кардани катаракта (`(Бартараф кардани катаракта)`)
• Айнак
• Дастгоҳҳои шунавоӣ (`(Дастгоҳҳои шунавоӣ)`)
• Витаминҳо
• Доруҳои зидди дарунравӣ
• Терапияҳои гуногун ва хидматҳои дахолати барвақт барои таъхирҳои рушд (`(терапияҳо/хизматрасониҳои дахолати барвақт)`)

Табобат барои рефлекси калонсолон

Ҳангоми табобати бемории Рефсум дар калонсолон, ба шумо лозим меояд, ки хӯрокҳоеро, ки сатҳи кислотаи фитаниро дар бадани шумо зиёд мекунанд, маҳдуд кунед. Масалан:

• Гӯшти гов ва гӯсфанд
• Маҳсулоти ширӣ
• Моҳии равғанӣ, ба монанди треска, тунец ё ҳакдок.

Баъзе одамон инчунин метавонанд ба табобате бо номи "Плазмаферез" ниёз дошта бошанд, то ҷамъшавии "кислотаи фитанӣ"-ро назорат кунанд. Дар "Плазмаферез" духтур қисме аз хуни шуморо мегирад, "кислотаи фитанӣ"-и зиёдатиро филтр мекунад ва сипас он хунро ба шумо бармегардонад. Гарчанде ки ин як табобати каме мураккаб аст, он барои баъзе одамон хеле муфид аст.

Оё бемории Рефсум табобати бемории дилро талаб мекунад?

Дар калонсолоне, ки гирифтори бемории Рефсум ҳастанд, агар шумо ногаҳон тапиши номунтазами дилро инкишоф диҳед, барои назорат кардани тапиши дилатон табобат лозим шуда метавонад. Ин метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Намудҳои доруворӣ:Доруҳо ба монанди «(Бета-блокаторҳо)», «(Блокаторҳои каналҳои калсий)» ё «(Антикоагулянтҳо)», ки лахташавии хунро кам мекунанд, барои назорат кардани суръати дил ё кам кардани хатари сакта дода мешаванд.
• Кардиоверсия: Истифодаи зарбаи барқии идорашаванда барои барқарор кардани набзи муқаррарии дил.
• Дефибрилятори кардиовертери имплантатсияшаванда (ICD): Ин дастгоҳест, ки дар зери пӯсти шумо имплантатсия карда мешавад. Он тапиши дили шуморо назорат ва танзим мекунад.
• Аблятсияи катетер: Ин як амалиёти ҳадди ақали инвазивӣ аст, ки қасдан ба бофтаи дили бемор зарар расониданро барои қатъ кардани тапиши номунтазами дил дар бар мегирад.

Шахсе, ки гирифтори бемории Рефсум аст, чӣ интизор шуда метавонад?

Кӯдакони гирифтори Рефсуми навзодӣ одатан аз таъхирҳои ҷиддии рушд азият мекашанд ва ба мудохилаи васеи тиббӣ ниёз доранд. Мутаассифона, сарфи назар аз беҳтарин нигоҳубин, вазнинӣ ва хусусияти ин ҳолат умри ин кӯдаконро кӯтоҳ мекунад.

Бисёре аз одамоне, ки гирифтори Рефсум дар калонсолон ҳастанд, нишонаҳои худро бо роҳи маҳдуд кардани хӯрокҳое, ки дорои «(кислотаи фитанӣ)» мебошанд, бомуваффақият идора мекунанд. Бо табобат, аломатҳо ба монанди хушкии пӯст ва карахтӣ аксар вақт аз байн мераванд. Аммо, шумо метавонед бо мушкилоти биниш ё шунавоии дарозмуддат зиндагӣ кунед. Баъзе одамон шояд ҳеҷ гоҳ ҳисси бӯи гумшудаи худро барқарор накунанд.

Чӣ тавр хатари бемории Рефсумро кам кардан мумкин аст?

Азбаски бемории Рефсум як бемории генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад.

Агар шумо бемории Рефсум дошта бошед ё фикр кунед, ки шумо метавонед интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошед, шумо метавонед санҷиши генетикиро баррасӣ кунед. Санҷиши генетикӣ метавонад мутатсияи генеро, ки боиси бемории Рефсум мегардад, муайян кунад. Мушовири генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани натиҷаҳои санҷиш кӯмак расонад ва имкони мерос гирифтани ин ҳолати генетикиро аз ҷониби фарзандонатон шарҳ диҳад.

Ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?

Агар шумо бемории Рефсум дошта бошед ё гумон кунед, ки он доред, шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Аломатҳои аввалини бемории Рефсум кадомҳоянд?
• Кадом санҷишҳо барои ташхиси бемории Рефсум истифода мешаванд?
• Имконоти табобати бемории Рефсум кадомҳоянд?
• Оё ман бояд барои бемории Рефсум санҷиши генетикӣ гузаронам?
• Эҳтимолияти мерос гирифтани бемории Рефсум аз ҷониби фарзанди ман чӣ гуна аст?

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки шумо ё фарзандатон бемории нодири генетикӣ дорад, эҳсоси тарс кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо, гирифтани ташхис қадами аввал барои фаҳмидани он аст, ки чӣ рӯй дода истодааст.

Хулоса (Паёми бурдан ба хона)

Бемории Рефсум як ҳолати нодир ва мураккаб аст. Аммо, бо ташхиси дуруст ва табобати фаврӣ,Бо табобат, махсусан дар бемории Рефсуми калонсолон, имкон дорад, ки нишонаҳоро назорат кард ва ҳаёти хубе ба сар бурд. Гарчанде ки ҳолати Рефсуми навзод душвортар аст, хеле муҳим аст, ки ба кӯдак ҳадди аксар нигоҳубин ва дастгирии лозимиро таъмин намояд.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед ё гумон кунед, ки касе аз оилаатон ин нишонаҳоро дорад, ҳеҷ гоҳ аз муроҷиат ба духтур шарм надоред. Инчунин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ, ки ба одамони гирифтори ин бемориҳои нодир ва оилаҳои онҳо кӯмак мерасонанд, метавонад хеле муфид бошад. Гарчанде ки таҷрибаи ҳар як шахс гуногун аст, сӯҳбат бо дигарон метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед.

Бемории Рефсум , бемории Рефсум, бемориҳои генетикӣ, кислотаи фитикӣ, мушкилоти биноӣ, нуқсони шунавоӣ, Рефсуми кӯдакона, Рефсуми калонсолон