Синдроми фон Гиппел-Линдау (VHL) чист? Биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми Фон Ҳиппел-Линдау шунидаед? Шумо эҳтимол нашунидаед. Шояд каме мураккаб садо диҳад, аммо ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Ба таври оддӣ, мутатсия дар ген бо номи VHL боиси пайдоиши варамҳо ва кистаҳои пур аз моеъ дар қисмҳои гуногуни бадан мегардад. Вақте ки шумо инро мешунавед, хавотир нашавед. Биёед дар ин бора ба таври возеҳ ва содда сӯҳбат кунем.

Синдроми VHL чист?

VHL як ҳолатест, ки дар натиҷаи тағирёбии генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин метавонад боиси узвҳои гуногуни бадани шумо гардад, масалан,

• Чашмҳо
• Мағз
• сутунмӯҳра
• Гӯши дарунӣ
• Ғадудҳои adrenal
• гадуди зери меъда
• Гурдаҳо
• Узвҳои репродуктивӣ

Варамҳо метавонанд дар ҷойҳое ба монанди ... пайдо шаванд.

Қисми беҳтаринаш ин аст , ки аксари ин омосҳо безараранд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо саратонӣ нестанд. Аммо, шахсе, ки ин беморӣ дорад, хатари гирифтор шудан ба саратони гурда ва гадуди зери меъдаро каме бештар дорад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин муҳим аст.

Чаро ин синдроми VHL пайдо мешавад?

Одатан, гени VHL дар бадани мо афзоиши варамҳоро тавассути пешгирӣ аз тақсимшавии беназорати ҳуҷайраҳо назорат мекунад. Он мисли посбон дар бадани мост. Аммо дар шахсе, ки гирифтори синдроми VHL аст, ин ген мутатсия мешавад ё тағйир меёбад. Сипас, вазифаи он посбон дуруст кор намекунад. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ аз назорат берун мешаванд ва ба ташаккули варамҳо шурӯъ мекунанд.

Ду роҳи асосии ба вуҷуд омадани ин вазъият вуҷуд дорад:

1. Мерос аз волидон: Тақрибан 8 нафар аз 10 нафаре, ки гирифтори VHL мебошанд, онро аз модар ё падари худ мерос мегиранд. Он бо тартиби аутосомӣ доминантӣ мерос гирифта мешавад, яъне агар яке аз волидон ин беморӣ дошта бошад, ҳар як фарзанди онҳо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро дорад.

2. Тасодуфӣ: Тақрибан дар 2 аз 10 ҳолат, ин чизе нест, ки аз волидайн мерос гирифта шавад. Ин ҳолат метавонад аз сабаби тағйироти тасодуфии генҳо (мутатсияи худсарона ) дар марҳилаҳои аввали рушд ҳамчун ҷанин ба вуҷуд ояд.

Аломатҳои VHL кадомҳоянд?

Аломатҳои VHL метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳо аз он вобастаанд, ки варам дар куҷои бадани шумо ҷойгир аст. Баъзе одамон метавонанд солҳо бе ягон нишона зиндагӣ кунанд.

Гарчанде ки нишонаҳо аксар вақт тақрибан дар синни 26-солагӣ сар мешаванд, баъзе одамон метавонанд то синни 65-солагӣ нишонаҳои ҷиддиро инкишоф надиҳанд. Синну соли пайдоиши нишонаҳо низ вобаста ба намуди варам фарқ мекунад. Масалан:

• Варамҳои чашм (гемангиобластомаҳои ретиналӣ): 12-25 сола
• Варамҳои рагҳои хунгузар дар мағзи сар ё ҳароммағз (гемангиобластома): 18-35 сола
• Омосҳои гурда ё саратон (ҳуҷайраҳои гурда): аз 25 то 50 сола
• Омосҳои гӯши дарунӣ (омосҳои халтаи эндолимфатикӣ): аз 24 то 35 сола

Чӣ тавр VHL ташхис карда мешавад?

Агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, ё агар нишонаҳои шумо духтури шуморо водор кунанд, ки шумо VHL дошта бошед, ӯ шуморо барои ташхиси генетикӣ муроҷиат мекунад. Ин бо истифода аз намунаи хун анҷом дода мешавад. Ин ягона роҳи донистани он аст, ки оё шумо дар гени VHL тағирот доред ё не.

Ҳолатҳои маъмуле, ки духтур метавонад дар бораи VHL гумонбар шавад, инҳоянд:

• Дар синни ҷавонӣ пайдо кардани варами чашм (гемангиобластомаи чашм).
• Саратони гурда пеш аз синни 40.
• Доштани варамҳои сершумор (гемангиобластома) дар мағзи сар ё ҳароммағз.
• Доштани варамҳо ё кистаҳои сершумор дар гурдаҳо ё гадуди зери меъда.

Агар ба шумо VHL ташхис карда шавад, қадами муҳимтарини навбатӣ назорати фаъол аст.

Назорати фаъол чист?

Ин метавонад як чизи калон ба назар расад, аммо бо ибораи оддӣ, ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар шумо нишонаҳо надошта бошед ҳам, гурӯҳи тиббии шумо шуморо мунтазам назорат мекунад. Ин маънои онро дорад, ки агар варами нав пайдо шавад ё варами кӯҳна калон шавад, онро хеле зуд муайян кардан мумкин аст ва табобати заруриро оғоз кардан мумкин аст. Ин қалби идоракунии VHL аст.

Ин санҷишҳо вобаста ба синну соли шумо фарқ мекунанд.

• Аз синни хурдӣ (1-4 сол): Ҳар 6 то 12 моҳ чашмонатонро аз муоинаи духтури чашм гузаронед. Пас аз 2 сол, фишори хунатонро ҳар сол тафтиш кунед.
• Кӯдакӣ (5-10 сол): Муоинаи чашм идома дорад. Ҳамчунин, барои муайян кардани варамҳои ғадуди adrenal (феохромоцитома), ташхиси пешоб ё хун (метанефринҳо) гузаронида мешавад.
• Наврасӣ (аз синни 11-солагӣ): Ҳар чанд сол як маротиба MRI барои дидани мағзи сар ва ҳароммағз анҷом дода мешавад. Шунавоӣ низ санҷида мешавад.
• Калонсолӣ (аз 15-солагӣ): Ҳар ду сол як маротиба MRI-и шикам барои санҷиши гурдаҳо, гадуди зери меъда ва ғадудҳои adrenal анҷом дода мешавад.

Духтури шумо ин ҷадвалро мувофиқи шумо тартиб медиҳад.

Табобатҳои VHL кадомҳоянд?

Табобати VHL аз намуд, андоза ва макони варам вобаста аст. Агар варам ғайрисаратонӣ, хурд ва хушсифат бошад, мушоҳида метавонад бидуни ягон табобат кофӣ бошад.

Якчанд усулҳои асосии табобат мавҷуданд:

1. Доруворӣ: Доруи ба наздикӣ муаррифишудаи белзутифан (Велирег) дар кам кардан ва боздоштани паҳншавии як қатор варамҳои марбут ба VHL (саратони гурда, гемангиобластома) хеле муваффақ буд.

2. Ҷарроҳӣ: Табобати маъмултарини VHL ҷарроҳӣ аст. Кистаҳое, ки нишонаҳо ба вуҷуд меоранд, мерӯянд ё нишонаҳои саратонро нишон медиҳанд, бо роҳи ҷарроҳӣ хориҷ карда мешаванд.

3. Радиотерапия: Истифодаи нурҳои дорои энергияи баланд барои нобуд кардани варамҳо. Ин махсусан барои баъзе варамҳое, ки дар мағзи сар ва гӯш пайдо мешаванд, истифода мешавад.

4. Дигар табобатҳо: Табобатҳои муосир барои саратони гурда мавҷуданд, ба монанди аблятсия (нест кардани варам бо истифода аз гармии шадид ё сардии шадид) ва иммунотерапия .

Гурӯҳи тиббии шумо қарор медиҳад, ки кадом табобат барои шумо беҳтарин аст.

Зиндагӣ бо VHL ва некӯаҳволии равонӣ

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки гирифтори бемории нодире ба монанди VHL ҳастед, эҳсоси тарс, изтироб ва ошуфтагӣ як чизи муқаррарӣ аст. Стресс ("изтироби аз ҳад зиёд") махсусан вақте баланд мешавад, ки шумо барои муоина омода мешавед ва интизори натиҷаҳо мешавед.

Барои зиндагии солим ва хушбахтона бо ин беморӣ, шумо метавонед якчанд корҳоро анҷом диҳед:

• Парҳези солим: Парҳези мутавозинро бо сабзавот, меваҳо, гӯшти лоғар ва сафедаҳои фаровон ба монанди моҳӣ истеъмол кунед. Аз тамокукашӣ комилан худдорӣ кунед.
• Машқ: Машқҳои оддӣ ба монанди пиёдагардӣ ҳар рӯз метавонанд стрессро кам кунанд ва бадани шуморо солим нигоҳ доранд.
• Истироҳати равонӣ: Ба корҳое ба монанди йога, мулоҳиза ва ғайра машғул шавед. Барои корҳое, ки ба шумо оромии рӯҳӣ меоранд (масалан, хондани китоби хуб, гӯш кардани суруд) вақт ҷудо кунед.
• Кӯмак пурсед: Дар ин бора бо оила ва дӯстони наздикатон сӯҳбат кунед. Эҳсосоти худро нақл кунед. Агар ба шумо кӯмак лозим бошад (муроҷиат ба духтур, кӯмак дар корҳои хона), аз гуфтани ин натарсед.
• Ба дастаи тиббии худ эътимод кунед: Ҳама гуна савол ё нигарониҳои худро аз духтур пурсед. Нигоҳ доштани рӯзномаи нишонаҳо ва натиҷаҳои санҷишҳои шумо низ муфид аст.