Оё шумо низ шабона намехобед? Оё шумо пас аз хоб соатҳо чарх мезанед? Дар асл, ин як мушкили маъмулӣ дар байни бисёре аз мост. Аммо, оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки ин гуна бехобӣ метавонад аввалин нишонаи бемории хеле нодири генетикӣ бошад, ки ҳатто метавонад ба марг оварда расонад? Хавотир нашавед, ман намегӯям, ки шумо ин беморӣ доред. Зеро ин як бемории хеле нодир дар ҷаҳон аст. Аммо огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст. Пас, имрӯз мо дар бораи ин бемории хатарнок ва хеле нодир сӯҳбат хоҳем кард.
Бехобии марговари оилавӣ (ББО) чист?
Бо вуҷуди калимаи "Бехобӣ" дар номаш, FFI дар асл бемории хоб нест.
FFI як бемории нодири генетикӣ аст, ки аз насл ба насл тавассути генҳо мегузарад. Ба таври оддӣ, ин ҳолатест, ки аз сабаби сафедаи мағзи мо ба вуҷуд меояд, ки мутатсия шудааст ва ба мағзи сар зарар мерасонад. Ин беморӣ он қадар нодир аст, ки коршиносон мегӯянд, ки танҳо тақрибан 100 нафар дар тақрибан 30 оила дар саросари ҷаҳон гузориш додаанд, ки генеро доранд, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад. Аз ин рӯ, агар шумо натавонед хоб кунед, эҳтимолияти он ки он аз FFI ба вуҷуд омадааст, хеле кам аст, тақрибан як аз як миллион. Инчунин як варианти ғайригенетикӣ аз ҳамон беморӣ вуҷуд дорад, ки маънои онро дорад, ки он ногаҳон бе ягон сабаб рух медиҳад. Онро бехобии марговари спорадикӣ (sFI) меноманд. Коршиносон то ҳол дақиқ намедонанд, ки он чӣ гуна рух медиҳад.
Чаро ин беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Сабаби асосии FFI мутация дар гени "PRPN" дар бадани мост. Ин ген истеҳсоли сафедаеро бо номи "PrP" назорат мекунад. Гарчанде ки вазифаи дақиқи ин сафеда кашф нашудааст, мутация дар ген боиси ташаккули ин сафеда дар шакли нодуруст мегардад. Сипас он барои бадани мо заҳролуд мешавад.
Танҳо тасаввур кунед, ки агар ба ҷои гузоштани тӯби шакли дуруст ба мошин, мо тӯби шакли дигарро бо нӯгтезҳо гузорем, мошин дармонда, мешиканад. Ин аст он чизе ки дар ин ҷо низ рӯй медиҳад.
Ин сафедаҳои заҳролуд ва номувофиқ дар тӯли ҳаёти мо тадриҷан дар қисмати мағзи сар бо номи
таламус ҷамъ мешаванд. Таламус марказест, ки бисёр чизҳои муҳимро, ба монанди хоб, иштиҳо ва ҳарорати бадани моро назорат мекунад. Бо гузашти вақт, вақте ки ин сафедаҳои заҳролуд ба таламус зарар мерасонанд, ин зарар боиси пайдо шудани нишонаҳои FFI мегардад. Ин мутатсияи генетикӣ ба таври
аутосомӣ бартаридошта аз насл ба насл мегузарад. Ин маънои онро дорад, ки барои пайдо шудани беморӣ шумо бояд як нусхаи гени мутатсияшударо аз модар ё падаратон мерос гиред.
Агар яке аз волидони шумо ин мутатсияи генӣ дошта бошад, шумо низ 50% эҳтимолияти гирифтор шудан ба онро доред. Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои FFI одатан
дар синни 40 ва 60-солагӣ пайдо мешаванд. Гарчанде ки онҳо хеле сабук оғоз мешаванд, ин нишонаҳо метавонанд зуд шадид шаванд. Биёед бубинем, ки ин нишонаҳо чистанд.
Аломатҳои аввалия Аломатҳое, ки пас аз пешрафти беморӣ пайдо мешаванд
| Навъи нишона | Шарҳ |
|---|
| Бехобӣ | Аломати асосӣ ва барвақти он ин аст, ки бехобӣ бо мурури замон бадтар мешавад. |
| Ошуфтагӣ ва душвории тамаркуз | Коҳиши хотира ва қобилияти фикрронӣ аз сабаби осеби мағзи сар. |
| Тағйироти ҷисмонӣ | Фишори баланди хун, тапиши тези дил, камшавии вазни номаълум, арақи аз ҳад зиёд (гипергидроз) ва нотавонӣ дар назорат кардани ҳарорати бадан. |
| Мушкилоти визуалӣ ва орзуҳо | Биниши дукарата ва хобҳои хеле равшан ва аҷиб, ҳарчанд шумо кам хоб меравед. |
| Атаксия | Қобилияти назорат накардани ҳаракатҳои бадан, ба монанди ларзиш ҳангоми роҳ рафтан. |
| Хусусиятҳои равонӣ | Дидани чизҳое, ки ноаёнанд (галлютсинатсияҳо), саргардонии шадид (делирий). |
| Душвории фурӯ бурдан (Дисфагия) | Қобилияти фурӯ бурдан аз хӯрок ё моеъҳо. |
Бисёре аз ин нишонаҳо ҳам аз норасоии хоб ва ҳам аз осеби мағзи сар ба вуҷуд меоянд. Мутаассифона, аксари беморон
дар давоми 6 то 36 моҳ (3 сол) пас аз пайдоиши нишонаҳо аз сактаи қалб ё дигар бемориҳои сироятӣ мемиранд.
Чӣ тавр духтур ин бемориро ташхис медиҳад?
Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо FFI доред, онҳо барои тасдиқи он якчанд санҷишҳо мегузаронанд.
- Пурсиш дар бораи таърихи тиббии оила: Азбаски ин як бемории генетикӣ аст, хеле муҳим аст, ки оё касе дар оила нишонаҳои монанд дошта бошад.
- Муоинаи ҷисмонӣ : Аломатҳо бодиққат тафтиш карда мешаванд.
- Санҷиши генетикӣ : Намунаи хун барои мутатсия дар гени 'PRPN' санҷида мешавад.
- Таҳқиқоти хоб: Тарзи хоб дар беморхона таҳти таҷҳизоти махсус назорат карда мешавад.
- Санҷиши моеъи ҳароммағз: Таҳлили моеъи мағзи сар, ки аз ҳароммағз гирифта шудааст.
Дар баъзе ҳолатҳо, агар касе пеш аз ташхиси беморӣ бимирад, FFI-ро метавон тавассути ташхиси мағзи сар ҳангоми аутопсия тасдиқ кард.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Бояд қайд кард, ки дар айни замон дар ҷаҳон ягон табобате вуҷуд надорад, ки ин бемориро пурра табобат кунад.
Табобати FFI ба идоракунии нишонаҳо ва таъмини ҳарчи бештари сабукӣ ба бемор нигаронида шудааст. Азбаски ин бемории хеле нодир аст, режими стандартии табобат вуҷуд надорад. Гурӯҳи мутахассисони соҳаи тандурустӣ, аз ҷумла невролог ва равонпизишк, якҷоя кор мекунанд, то табобати мувофиқро барои бемор муайян кунанд. Табобат одатан инҳоро дар бар мегирад:
- Таъмини витаминҳо ва моддаҳои ғизоии иловагӣ.
- Таъмин намудани ғизои мутавозини хуб.
- Агар шумо доруҳои дигареро истеъмол кунед, ки нишонаҳои шуморо бадтар мекунанд, онҳоро истеъмолро қатъ кунед ё иваз кунед .
- Додани баъзе доруҳои оромкунанда ё мелатонин барои беҳтар кардани хоб, мувофиқи таъиноти духтур.
- Барои рафъи мушкилот машварати равонӣ пешниҳод мекунад.
Барои пешгирии паҳншавии беморӣ ба дигар аъзоёни оила дар оянда, духтур метавонад ба ҳамаи аъзоёни оила тавсия диҳад, ки аз санҷиши генетикӣ гузаранд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Такрор мекунам, агар шумо дар хоб мушкилӣ дошта бошед, эҳтимолияти он аз сабаби хоби ноустувор хеле кам аст. Аз ин рӯ, дар ин бора беҳуда хавотир нашавед.
Аммо, агар шумо муддати тӯлонӣ дар хоб мушкилӣ дошта бошед ё агар шумо нишонаҳои дигаре ба монанди ошуфтагӣ ё душвории роҳ рафтанро дар баробари бехобӣ дошта бошед,
фавран ба духтур муроҷиат кунед. Зеро ин нишонаҳо метавонанд аз сабаби хоби ноустувор набошанд, аммо онҳо метавонанд нишонаи як ҳолати дигари табобатшаванда бошанд. Аз ин рӯ, ташхиси дуруст гузоштан ва табобати заруриро гирифтан хеле муҳим аст.
Паёми бурдан ба хона
- Бехобии марговари оилавӣ (БОО) як бемории маъмули хоб нест. Ин як бемории генетикии хеле нодир ва марговар аст, ки ба мағзи сар зарар мерасонад.
- Ҳатто агар шумо дар хоб мушкилӣ дошта бошед ҳам, эҳтимолияти он ки он аз сабаби хоби нохушоянд аст, хеле кам аст, аз ин рӯ, набояд аз ҳад зиёд хавотир шавед.
- Аломати асосии ин беморӣ бехобӣ аст, ки бо мурури замон бадтар мешавад. Илова бар ин , нишонаҳои неврологӣ , аз қабили ихтилоли ҳаракат ва ошуфтагӣ низ ба амал меоянд.
- Агар касе аз оилаи шумо FFI дошта бошад ва шумо мушкилоти хоб дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- Агар шумо ягон намуди мушкилоти хоби дарозмуддат ё дигар нишонаҳои марбут ба он дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед, то дигар бемориҳои табобатшавандаро истисно кунад.
Бехобии марговари оилавӣ, FFI, бехобӣ, бемориҳои генетикӣ, бемории прион, мушкилоти хоб, бемориҳои мағзи сар
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед