Тасаввур кунед, ки вақте шумо памперси кӯдаки хурдсолатонро иваз мекунед ё ҳангоми ба оғӯш гирифтани кӯдакатон бӯи аҷибу ширинеро эҳсос мекунед. Мисли шарбати хордор ё бӯи қандӣ . Ҳатто агар шумо дар аввал ба он аҳамият надиҳед ҳам, агар ин бӯй идома ёбад, барои ҳар як модар ё падар каме тарс эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Дар асл, ин нишонаи асосӣ ва равшантарини ҳолати нодир, вале хеле муҳими ташхиси барвақтии беморӣ бо номи "Бемории пешоби шарбати хордор" (MSUD) мебошад.
Ба таври оддӣ, ин як бемории мубодилаи моддаҳост. Яъне, дар раванди мураккабе нуқсоне вуҷуд дорад, ки ғизои мехӯремро ба энергия табдил медиҳад. Ҳамаи мо медонем, ки сафеда барои бадани мо то чӣ андоза муҳим аст. Ин сафедаҳо аз блокҳои хурди сохтмонӣ бо номи аминокислотаҳо иборатанд. Дар шахсе, ки MSUD дорад, бадан наметавонад се намуди аминокислотаҳо, яъне лейцин, изолейцин ва валинро дуруст таҷзия кунад ва онҳоро ба энергия табдил диҳад. Ин аз он сабаб аст, ки ферментҳои зарурӣ барои ин раванд дар бадани онҳо истеҳсол намешаванд. Пас чӣ мешавад? Ин аминокислотаҳои шикастнопазир ва маҳсулоти иловагии онҳо дар бадан ва хун ҳамчун токсинҳо ҷамъ мешаванд. Ин токсинҳо метавонанд ба мағзи сар ва дигар узвҳо зарар расонанд. Агар табобат карда нашавад, ин ҳолат ҳатто метавонад ба марг оварда расонад. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.
Чаро чунин бемории нодир пайдо мешавад?
Бемории пешоб аз шарбати хордор як бемории хеле нодири генетикӣ аст. Дар саросари ҷаҳон, тақрибан аз 185,000 кӯдак як нафар бо ин беморӣ таваллуд мешавад.
Ин аз сабаби мутатсияҳои муайян дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин тағйироти генетикӣ ба бадан имкон намедиҳанд, ки ферментҳои заруриро барои таҷзияи се аминокислотае, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, истеҳсол кунад. Ин як бемории генетикии рецессивӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ҳам модар ва ҳам падар бояд гени ноқисро мерос гиранд.
Тасаввур кунед, ки шумо ва шарики шумо ҳарду "интиқолдиҳандагони" ин гени ноқис ҳастед. Ин маънои онро дорад, ки шумо нишонаҳо надоред, аммо гени ноқис дар бадани шумо мавҷуд аст. Агар ин тавр бошад:
- Эҳтимолияти таваллуди кӯдаки шумо бо MSUD 25% аст .
- Эҳтимоли 50% вуҷуд дорад, ки кӯдаки шумо мисли шумо "интиқолдиҳанда" бошад, ки ягон нишона надорад, аммо генро интиқол медиҳад.
- Эҳтимоли он ки кӯдак ин гени ноқисро тамоман мерос нагирад ва солим бошад, 25% вуҷуд дорад.
Оё намудҳои гуногуни ин беморӣ вуҷуд доранд?
Бале, чор намуди асосии MSUD мавҷуданд, ки аз ҷиҳати вазнинӣ ва вақти пайдоиши нишонаҳо фарқ мекунанд.
| Навъи MSUD | Мушаххасот ва нишонаҳо |
|---|---|
| MSUD-и классикӣ | Ин навъи маъмултарин ва ҷиддитарин аст. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат ё умуман ферментҳои заруриро истеҳсол намекунанд, ё хеле кам истеҳсол мекунанд. Аломатҳо одатан дар се рӯзи аввали таваллуд пайдо мешаванд. |
| MSUD миёнаравӣ | Ин одамон нисбат ба навъи классикӣ ферментҳои бештар истеҳсол мекунанд. Аз ин рӯ, нишонаҳо он қадар шадид нестанд. Аломатҳо одатан аз 5 моҳ то 7 солагӣ пайдо мешаванд. |
| MSUD-и фосилавӣ | Ин кӯдакон ба таври муқаррарӣ ба воя мерасанд. Аломатҳо танҳо вақте пайдо мешаванд, ки бадан дар ҳолати стресс қарор дорад, ба монанди табларза ё стресс . Дар дигар вақтҳо, онҳо комилан солим ба назар мерасанд. |
| MSUD-и ба тиамин мутобиқшаванда | Тиамин витамини B1 аст. Ин витамин фаъолияти ферментҳоро зиёд мекунад. Аломатҳоро ҳангоми додани миқдори зиёди тиамин ба беморони гирифтори ин намуди беморӣ ва риояи парҳези махсус назорат кардан мумкин аст. |
Ғайр аз бӯи шарбати хордор, нишонаҳо кадомҳоянд?
Тавре ки қаблан қайд кардем, аломати аз ҳама возеҳ бӯйест, ки бӯи шарбати хордор ё шакари қаҳваранг дорад. Ин бӯй метавонад аз пешоб , арақ ва ҳатто муми гӯш пайдо шавад.
Аммо ғайр аз ин бӯй, нишонаҳои дигари зиёде низ мавҷуданд. Инҳо вобаста ба намуди беморӣ ва шахс фарқ мекунанд.
Аломатҳо дар навзодон (MSUD классикӣ)
Агар табобат карда нашавад, ин кӯдакон метавонанд нишонаҳои ба монанди:
- Беқарорӣ, асабонияти доимӣ
- Душворӣ ё рад кардани нӯшидани шир
- Хоби ғайримуқаррарӣ ё эҳсоси депрессияи доимӣ
- Мушкилоти нафаскашӣ
- Спазмҳои мушакҳо ё камонкашии бадан
- Кома
Огоҳӣ: Инҳо ҳолатҳои хеле ҷиддӣ ва таъҷилӣ мебошанд. Агар кӯдаки шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошад, ҳатто як дақиқа ҳам таъхир накунед ва фавран ба духтур муроҷиат кунед ё ӯро ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU)-и наздиктарин беморхона баред.
Аломатҳо дар кӯдакони калонсол ва калонсолон
Дар намудҳои миёна, спорадикӣ ва ба тиамин ҳассос, нишонаҳо метавонанд дар ҳар синну сол пайдо шаванд. Онҳо метавонанд дар давраи табларза, беморӣ ё стресс пайдо шаванд ё бадтар шаванд.
- Дарди меъда ва қайкунӣ
- Кам шудани иштиҳо ва аз даст додани вазн
- Заифии мушакҳо ё аз даст додани назорат ҳангоми роҳ рафтан
- Ҳаракатҳои ғайриихтиёрӣ
- Нутқи норавшан
- Аз даст додани ҳуш ё душвории бедор мондан
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Дар бисёр кишварҳои пешрафта, скрининги навзодон санҷиши MSUD-ро дар бар мегирад. Аз ин рӯ, шакли классикии онро дар давоми чанд рӯзи таваллуд муайян кардан мумкин аст. Дар Шри-Ланка, навзодон низ барои бемориҳои гуногун санҷида мешаванд. Азбаски ин беморӣ хеле камёб аст, на ҳама кӯдакон метавонанд барои ин беморӣ санҷида шаванд.
Аммо, агар духтур нишонаҳои кӯдакро, бахусус бӯи хосро, мушоҳида кунад, метавонад аз ин ҳолат гумонбар шавад. Сипас, барои тасдиқи ташхис санҷишҳои махсуси хун ва пешоб гузаронида мешаванд. Ин санҷишҳо метавонанд сатҳи баланди аминокислотаҳои мушкилро дар хун ва пешоб тафтиш кунанд. Дар баъзе ҳолатҳо, санҷиши генетикӣ низ барои тасдиқи ҳолат истифода мешавад.
Кадом табобатҳо мавҷуданд? Оё пурра шифо ёфтани он имконпазир аст?
Ҳадафи асосии табобати ин беморӣ назорат кардани сатҳи аминокислотаҳои зарароварест, ки дар бадан ҷамъ мешаванд.
Табобати асосӣ парҳези махсус аст, ки бояд дар тӯли ҳаёт риоя карда шавад.Ин маҳдуд кардани хӯрокҳои сафедадорро (масалан, гӯшт, моҳӣ, тухм, маҳсулоти ширӣ ва баъзе ғалладонагиҳо) дар бар мегирад, ки дорои аминокислотаҳои мушкилдор (лейцин, изолейцин ва валин) мебошанд. Ҳамзамон, дигар моддаҳои ғизоӣ, ки барои афзоиш заруранд, ба монанди шири хушк ва иловаҳои махсус таҳияшуда, таъмин карда мешаванд. Ин нақшаи парҳезӣ таҳти назорати наздики духтур ва диетолог амалӣ карда мешавад.
Дар ҳолатҳое, ки нишонаҳо шадиданд, дар беморхона бистарӣ кардан лозим аст ва дигар табобатҳо истифода мешаванд.
- Бо роҳи додани ғизо тавассути раг (IV) ё найчаҳои махсус, баданро бо ғизои зарурӣ таъмин кунед.
- Сатҳи аминокислотаҳои хунро тавассути ворид кардани глюкоза ё инсулин тавассути IV назорат кунед.
- Барои зуд хориҷ кардани токсинҳое, ки дар хун ҷамъ шудаанд, хунро ба филтратсия (усуле ба монанди диализ) гузаронед.
Ягона табобати доимии ин беморӣ трансплантатсияи ҷигар аст. Вақте ки ҷигари шахси солим трансплантатсия карда мешавад, ҷигар ферментҳои заруриро истеҳсол мекунад, ки ба бемор имкон медиҳад, ки бидуни ягон маҳдудияти парҳезӣ муқаррарӣ зиндагӣ кунад.
Паёми бурдан ба хона
- MSUD як бемории хеле нодир, вале ҷиддии генетикӣ аст.
- Агар пешоб, арақи гӯш ё муми гӯши кӯдаки шумо бӯи ширине мисли шарбати хордор дошта бошад, ин метавонад як нишонаи ҷиддӣ бошад.
- Ташхиси барвақтӣ ва табобати он барои пешгирии осеби доимӣ ба мағзи сар ва дигар узвҳо муҳим аст.
- Табобати асосӣ парҳези махсус аст, ки бояд дар тӯли ҳаёт риоя карда шавад.
- Агар шумо ягон нишонаи дар ин мақола зикршударо, бахусус дар навзод , мушоҳида кунед, лутфан фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ҳар қадар ташхис барвақттар гузошта шавад, натиҷа ҳамон қадар беҳтар аст.
Бемории пешоб аз шарбати чинор, MSUD, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои кӯдакона, бемориҳои мубодилаи моддаҳо, аминокислотаҳо, бӯи пешоб аз кӯдакон
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед