Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки як қисми бадани кӯдаки шумо, масалан, даст, пой ё ангушт, дар муқоиса бо дигар қисмҳои баданаш ғайриоддӣ калон аст? Ё шумо ягон бор чизеро мушоҳида кардаед, ба монанди холҳои калон дар пӯсти онҳо ё минтақаи печидаи рагҳои хун? Барои ҳар як волидайн ҳангоми дидани чунин чизҳо нигарон будан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як гурӯҳи бемориҳои нодир, ки метавонанд боиси ин чизҳо шаванд, сӯҳбат мекунем. Онро PROS ё Спектри аз ҳад зиёди афзоиш бо PIK3CA меноманд.
Биёед бифаҳмем, ки PROS ва PIK3CA чистанд.
Пеш аз ҳама, PROS як бемории ягона нест. Он маҷмӯи якчанд ҳолатҳои гуногун аст. Ҳамаи ин ҳолатҳо як чизи умумӣ доранд. Яъне, баъзе қисмҳои бадан аз ҳад зиёд калон мешаванд (аз ҳад зиёд афзоиш меёбанд) ё ба шакли ғайримуқаррарӣ табдил меёбанд.
Акнун биёед бубинем, ки чаро ин рӯй медиҳад. Сабаби асосии ин тағйирот, яъне мутатсия, дар гени бо номи `PIK3CA` дар бадани мост.
Ба таври оддӣ, бадани мо мисли як корхонаи калон аст. Маҷмӯи дастурҳо мавҷуданд, ки ҳама чиз дар ин корхона бояд дуруст анҷом дода шавад. `PIK3CA` як гени муҳим аст, ки чунин дастурҳоро медиҳад. Ин генест, ки ба ҳуҷайраҳои мо мегӯяд: "Хуб, акнун шумо тақсим мешавед", "Акнун шумо калон мешавед", "Хуб, акнун вақти шумо тамом шуд, бимиред".
Аммо, агар дар китоби дастури ин гени "PIK3CA" ҳарфе нодуруст бошад, яъне мутатсия рух диҳад, паёмҳое, ки ин ҳуҷайраҳо мегиранд, ошуфта мешаванд. Сипас, баъзе ҳуҷайраҳо хеле зуд тақсим мешаванд ё вақте ки бояд мемиранд. Дар ин вақт мо афзоиши ғайримуқаррарии аз ҳад зиёдро дар ҷойҳое, ки ин ҳуҷайраҳо ҳастанд, яъне дар ҷойҳое ба монанди пӯст, рагҳои хун, устухонҳо, бофтаи чарб ва мағзи сар мебинем.
Дар ин ҷо як нуктаи хеле муҳиме ҳаст, ки шумо бояд дар хотир доред. PROS беморӣ нест, ки аз волидайн ба фарзанд мегузарад. Ин маънои онро дорад, ки агар шумо ин беморӣ дошта бошед, фарзанди шумо онро инкишоф намедиҳад ва агар яке аз фарзандони шумо онро дошта бошад, дигар фарзандон низ онро инкишоф намедиҳанд. Ин тағйироти генетикӣ дар ҳар як ҳуҷайраи бадани кӯдак рух намедиҳад, балки танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо рух медиҳад. Аз ин рӯ, аз ин беасос натарсед.
Шароитҳои гуногуни тиббӣ, ки таҳти PROS қарор доранд
Баъзан табибон бемориро мустақиман бо PROS ташхис мекунанд. Дар дигар мавридҳо, онҳо як ҳолати мушаххаси тиббиро (синдром) номбар мекунанд, ки ба доираи PROS дохил мешавад. Баъзе аз инҳо дар ҷадвали зер оварда шудаанд.
| Номи беморӣ (Синдром) | Хусусиятҳо ва тавсифи асосӣ |
|---|---|
| Гиперплазияи фиброадипоз | Дар ин ҳолат, афзоиши аз ҳад зиёди бофтаи чарбӣ, бофтаи нахдор ё рагҳои хун боиси пайдоиши омосҳои гиреҳмонанд дар дасту пойҳо ё дигар қисмҳои бадан мегардад. Бо мурури замон, инҳо метавонанд афзоиш ёбанд ва ба роҳгардӣ ва ҳаракат халал расонанд. |
| Синдроми CLOVES | Ин ном аз ҳарфҳои аввали аломатҳо гирифта шудааст. C - Модарзодӣ (аз таваллуд вуҷуд дорад), L - Липоматозӣ (марбут ба равған - бисёре аз кӯдакон метавонанд чизеро ба монанди гиреҳи чарбӣ бубинанд), O - Афзоиши аз ҳад зиёд (афзоиши аз ҳад зиёд), V - Норасоиҳои рагҳо (рагҳои хуни ғайримуқаррарӣ - ба монанди доғҳои таваллуд, рагҳои тортанак), E - Невуси эпидермалӣ (як навъи холе, ки дар пӯст пайдо мешавад), S - Сутунмӯҳра/Скелетӣ (мушкилоти сутунмӯҳра ё устухонҳо - масалан, дарди пушт). |
| Синдроми мегалэнсефалия-малформасияи капиллярӣ (MCAP) | Мағзи сар, рагҳои хун ва хусусиятҳои чеҳра аз ҳад зиёд инкишоф меёбанд. Ин кӯдакон метавонанд таъхири рушд ва шакли ғайримуқаррарии ангуштон дошта бошанд. |
| Синдроми гемигиперплазия-липоматози сершумор (HHML) | Он аксар вақт ба афзоиши дасту пойҳо таъсир мерасонад. Дар зери пӯст дар қисмҳои гуногуни бадан, бахусус пушт, тана, дасту пой ва ангуштон, омосҳои равғании оҳиста-оҳиста афзоишёбанда (липомаҳо) пайдо мешаванд. |
| Гемимегаленсефалия | Дар ин ҳолат, тамоми мағзи сар ё нисфи он аз меъёр калонтар мешавад. Ин кӯдакон метавонанд сакта, фалаҷ ва таъхири рушдро аз сар гузаронанд. |
| Липоматози инфилтратсионӣ дар рӯй | Варам ё афзоиши бедард дар як қисми рӯй. Ин одатан танҳо дар як тарафи сар рух медиҳад. Баъзан қисми забон метавонад калон шавад ва ба устухонҳо ва дандонҳо таъсир расонад. |
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Ҳанӯз табобати PROS вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, роҳҳои зиёде барои идоракунии ин ҳолат ва нишонаҳои он мавҷуданд.
Духтури шумо табобати мувофиқтаринро барои фарзанди шумо интихоб мекунад. Ӯ ин қарорҳоро пас аз санҷиши бодиққати ҳолати фарзанди шумо ва машварат бо мутахассисони гуногун (масалан, ҷарроҳон, неврологҳо) қабул мекунад. Инҳоянд баъзе аз вариантҳои асосии табобат:
- Ҷарроҳӣ: Барои тоза кардани бофтаи аз ҳад зиёд афзоишёфта, ҷарроҳиро тавсия додан мумкин аст, хусусан агар афзоиш ба қобилияти кӯдаки шумо барои роҳ рафтан ё иҷрои корҳои ҳаррӯза халал расонад, ба мағзи сар фишор оварад ё барои ислоҳи ҳолате ба монанди сколиоз зарур бошад.
- Доруҳо: Духтури шумо метавонад доруҳоро барои назорат кардани нишонаҳои мушаххас, ба монанди ташаннуҷ, таъин кунад. Таҳқиқот инчунин дар бораи доруҳои наве, ки фаъолияти гени PIK3CA-ро ҳадаф қарор медиҳанд, идома дорад.
Ояндаи фарзандам чӣ гуна хоҳад буд?
Ин яке аз нигарониҳо ва тарсҳои бузургтарин барои ҳар як волидайн аст. ТАРАФҲОИ МУСБАТ як ҳолати якумрӣ аст. Азбаски нишонаҳо аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунанд, ояндаи кӯдак низ метавонад вобаста ба он фарқ кунад.
Ин маънои онро дорад, ки баъзе кӯдакон метавонанд бе таъсири ҷиддӣ ҳаёти муқаррарӣ ба сар баранд. Дигарон, махсусан агар мағзи сар осеб дида бошад, метавонанд фарқиятҳои омӯзишӣ ва таъхирҳои рушдро аз сар гузаронанд.
Илова бар ин, муайян карда шуд, ки баъзе одамоне, ки PROS доранд, хатари муайяни гирифторӣ ба саратон доранд, зеро ҳамин мутатсияи гени PIK3CA дар ҳуҷайраҳои саратон дар одамоне, ки PROS надоранд, низ мавҷуд аст.
Аз ин беасос натарсед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки бо духтуратон дар бораи ин хатар ошкоро сӯҳбат кунед. Пас, шумо метавонед санҷишҳои заруриро сари вақт анҷом диҳед ва бубинед, ки оё хатари чунин вазъият вуҷуд дорад. Духтури шумо доимо ҳолати фарзанди шуморо назорат мекунад ва роҳнамоии заруриро медиҳад.
Паёми бурдан ба хона
- PROS як гурӯҳи бемориҳоест, ки дар натиҷаи мутатсия дар гени `PIK3CA` ба вуҷуд меоянд. Ин бо айби волидон ба вуҷуд намеояд.
- Ин бемории ирсӣ нест. Танҳо аз он сабаб, ки яке аз фарзандони шумо онро дорад, маънои онро надорад, ки дигар фарзандон низ онро доранд.
- Аломатҳо метавонанд аз кӯдак ба кӯдак хеле фарқ кунанд. Баъзеҳо метавонанд таъсири сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд мушкилоти ҷиддӣ дошта бошанд.
- Гарчанде ки табобати PROS вуҷуд надорад, нишонаҳоро бо ҷарроҳӣ ва доруворӣ хеле хуб идора кардан мумкин аст.
- Хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи ҳама гуна нигарониҳо ё тарсу ҳаросҳое, ки дар бораи ҳолат, табобат ва ояндаи фарзандатон доред, ошкоро ва мунтазам сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment